講演・口頭発表等 - 宮　冬樹

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  1. 宮　冬樹. 次世代シーケンサーを用いたeQTL解析と先天性疾患exome解析の実例. 岩手医科大いわて東北メディカル・メガバンク招待講演 2015.06.15

  2. 原田 敦子、宇都宮 英綱、金村 米博、宮 冬樹、才津 浩智、山中 巧、埜中 正博、西山 健一、加藤 光広、岡本 伸彦、齋藤 伸治、角田 達彦、松本 直通、藤井 幸彦、山崎 麻美. 巨脳症の診断と治療(Diagnosis and management of megalencephaly). 第43回 日本小児神経外科学会 2015.06.12

  3. Yokoi S, Ishihara N, Natsume J, Yamamoto H, Tsutsumi M, Yanagihara I, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Kosaki K, Kanemura Y, Saitoh S, Kurahashi H. TUBA1A mutation can cause hydranencephaly, the most severe form of lissencephaly. 第57回 日本小児神経学会学術大会 2015.05.27

  4. 原田 敦子、金村 米博、宮 冬樹、才津 浩智、山中 巧、埜中 正博、西山 健一、岡本 伸彦、宇都宮 英綱、加藤 光広、小崎 健次郎、齋藤 伸治、角田 達彦、藤井 幸彦、松本 直通、山崎 麻美. PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像 (Clinical findings of megalencephaly with mutations in PI3K-AKT-mTOR pathway). 第57回 日本小児神経学会学術大会 2015.05.27

  5. 宮 冬樹, 加藤 光広, 塩浜 直, 岡本 伸彦, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 阿部 哲雄, 森園 隆, Keith A. Boroevich, 秋山 真太郎, 久保 充明, 小崎 健次郎, 金村 米博, 角田 達彦. 複合ターゲットエンリッチメント法によるexome解析と疾患原因変異の同定 (Combination of targeted enrichment methodologies enables sequencing of 97% of CDS and reveals novel pathogenic mutations). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  6. 重水 大智, 尾崎 浩一, 藤本 明洋, 宮 冬樹, 秋山 真太郎, Keith Boroevich, 阿部 哲雄, 中野 かおる, 高地 雄太, 佐竹 渉, 戸田 達史, 相庭 武司, 宮本 恵宏, 清水 渉, 中川 英刀, 角田 達彦, 田中 敏博. QT延長症候群の35家系全エクソーム解析によるカルモジュリン結合遺伝子での候補変異の解明 (Exome sequencing of 35 Japanese families with LQTS reveals candidate mutations in calmodulin-interacting genes). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  7. 根岸 豊, 服部 文子, 堀 いくみ, 安藤 直樹, 水野 健太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. NFIA遺伝子変異は1p32-p31欠失症候群の中核症状を規定する (Truncating mutation of NFIA causes a brain malformation and urinary tract defect). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  8. 原田 敦子, 宮 冬樹, 金村 米博, 山中 巧, 吉川 大和, 宇都宮 英綱, 埜中 正博, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 加藤 光広, 斎藤 伸治, 小崎 健次郎. 難治性シャント機能不全を呈したDandy-Walker malformationにおけるPLG遺伝子変異 (Mutation of PLG gene with a case of Dandy-Walker malformation associated with multiple shunt malfunctions). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  9. 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. 進行性小脳萎縮を伴う新規神経変性症におけるKIF1A変異 (KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration and cerebellar atrophy). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  10. 岡本 奈那, 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. 神経疾患を標的にした次世代シーケンサー解析で診断したBaraitser-Winter症候群の1例 (Baraitser-Winter syndrome diagnosed by Next Generated Sequencer). 日本障害者歯科学会第31回学術大会 2014.11.14

  11. 宮 冬樹, 森園 隆, 阿部 哲雄, 久保 充明, 角田 達彦. 日本人における全ゲノム間の関連についての網羅的eQTL解析（Massive Genome-wide cis- and trans-eQTL analysis in Japanese population）. 日本人類遺伝学会 第58回大会 2013.11.20

  12. 岡本 奈那, 岡本 伸彦, 川戸 和美, 松田 圭子, 三島 祐子, 山本 悠斗, 宮 冬樹, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. 神経疾患を標的にした次世代シーケンサー解析で診断したBaraitser-Winter症候群の１例. 日本人類遺伝学会 第58回大会 2013.11.20

  13. Okada Y, Miya F, Koike M, Tomisato S, Tokura T, Ishihara Y, Shimojo D, Hattori C, Kanematsu D, Kanemura Y, Kohda K, Sobue G, Yamanaka S, Yuzaki M, Uchiyama Y, Ikeda E, Tsunoda T, Okano H. Incompletely reprogrammed human iPSCs form glioma-like tumors through genomic instability during neural differentiation. The 36th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society 2013.06.20

  14. 服部 文子, 根岸 豊, 宮 冬樹, 安藤 直樹, 伊藤 哲哉, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治. AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例 (A case with megalencephaly caused by an ATK3 mutation). 第55回日本小児神経学会学術集会 2013.05.29

  15. Miya F, Morizono T, Abe T, Kubo M, Tsunoda T. Massive genome-wide eQTL analysis in Japanese population. The 35th Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan 2012.12.11

  16. Okada Y, Miya F, Koike M, Tomisato S, Kanematsu D, Kanemura Y, Kohda K, Yamanaka S, Yuzaki M, Uchiyama Y, Ikeda E, Okano H. Incompletely reprogrammed human iPSCs form glioma-like tumors through genomic instability during neural differentiation. The 35th Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan 2012.12.11

  17. 宮 冬樹, 阿部 哲雄, 森園 隆, 秋山 真太郎, 久保 充明, 角田 達彦. 次世代シーケンサーを用いた日本人における全ゲノム網羅的 eQTL 解析. 日本人類遺伝学会 第57回大会 2012.10.25

  18. 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 宮 冬樹, 角田 達彦, 北井 征宏, 荒井 洋, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治. 網羅的遺伝子解析により難治性てんかん患児に同定された複合へテロSCN2A遺伝子変異. 日本人類遺伝学会 第57回大会 2012.10.25

  19. 鈴木 直大, 務台 英樹, 鳥居 千春, 清水 厚志, 宮 冬樹, 難波 一徳, 工藤 純, 小崎 健次郎, 松永 達雄. カスタムカーゲットリシーケンスによる難聴関連遺伝子の変異探索. 日本人類遺伝学会 第57回大会 2012.10.25

  20. Ishii S, Okada Y, Miya F, Tsunoda T, Shimazaki T, Okano H. Efficient generation and developmental analysis of basal forebrain cholinergic neurons from mouse embryonic stem cells. The 34th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society 2011.09.14

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