講演・口頭発表等 - 宮　冬樹

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  1. Ishii S, Okada Y, Miya F, Tsunoda T, Shimazaki T, Okano H. Efficient generation and developmental analysis of basal forebrain cholinergic neurons from mouse embryonic stem cells. 8th IBRO World congress of Neuroscience 2011.07.14

  2. 磯部 弘治, 宮地 利英子, 大辻 塩見, 家田 大輔, 服部 文子, 浅井 雅美, 宮 冬樹, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 水野 美穂子. 出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例. 脳と発達 2020.09.01

  3. 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎. Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系. 脳と発達 2020.08.01

  4. 堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 理化学研究所統合生命科学研究センター/医科学数理研究グループ. 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討. 脳と発達 2020.08.01

  5. 鎌谷 高志, 河野 隆志, 白石 航也, 宮 冬樹, 角南 久仁子, 渡辺 俊一, 大江 裕一郎, 角田 達彦. DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築. 日本呼吸器学会誌 2020.08.01

  6. 門脇 弘子, 細江 隼, 高倉 美奈香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正. インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割. 日本小児科学会雑誌 2020.02.01

  7. 藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久. ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発. 日本遺伝カウンセリング学会誌 2019.07.01

  8. 横井摂理, 堤真紀子, 宮冬樹, 宮田昌史, 加藤光広, 岡本伸彦, 角田達彦, 山崎麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治, 倉橋浩樹. Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy. 第59回小児神経学会 2017.06.15

  9. 宮 冬樹, 重水 大智, 齋藤 伸治, 須藤 章, 中川　英刀, 奥田 修二郎, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, Keith A Boroevich, 金村 米博, 小崎 健次郎, 角田 達彦. 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発. 次世代現場の会 第5回研究会 2017.05.22

  10. 堤 真紀子、横井 摂理、宮 冬樹、宮田 昌史、加藤 光広、岡本 伸彦、角田 達彦、山崎 麻美、金村 米博、小崎 健次郎、齋藤 伸治、倉橋 浩樹. 小頭症患者で同定されたPLK4遺伝子の新規ミスセンス変異が中心小体複製に与える影響. 第39回日本小児遺伝学会学術集会 2016.12.09

  11. 齋藤伸治, 堀いくみ, 宮 冬樹, 家田大輔, 根岸豊, 岡本伸彦, 服部文子, 加藤光広, 角田達彦, 山崎 麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 倉橋浩樹. ASXL3遺伝子変異が同定されたBainbridge-Ropers症候群の2例. 第39回日本小児遺伝学会学術集会 2016.12.09

  12. 沼倉 周彦，中村 和幸，宮 冬樹，西村 玄，溝田 淳，三井 哲夫，加藤 光広. C21orf2遺伝子変異を検出した拘束性換気障害を伴うskeletal ciliopathyの姉弟例（Two siblings of skeletal ciliopathy with restrictive ventilatory impairment harbouring mutations in C21orf2 gene). 第50回 日本小児内分泌学会学術集会 / 第9回 アジア太平洋小児分泌学会 2016.11.16

  13. 原田敦子，宮冬樹, 宇都宮英綱，山中巧，吉川大和，三木美智子，正札智子，加藤光広，齋藤伸治，岡本伸彦，小崎健次郎，角田達彦，金村米博、山崎麻美. Dandy-Walker malformationの遺伝子解析（Genetic analysis in Dandy-Walker malformation). 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  14. 佐々木彩恵子, 野崎章仁, 岡本伸彦, 小崎健次郎, 宮 冬樹, 角田達彦, 熊田知浩, 柴田 実, 日衛嶋郁子, 林 安里, 森 未央子, 井上賢治, 藤井達哉. ALDH18A1関連皮膚弛緩症:本邦第1例目. 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  15. 堀いくみ、宮冬樹、中島光子、大友孝信、根岸豊、服部文子、安藤直樹、角田達彦、西野一三、金村米博、吉森保、松本直通、小崎健次郎、齋藤伸治. Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討（Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome). 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  16. 根岸豊、宮冬樹、堀いくみ、服部文子、安藤直樹、福村忍、水野誠司、梅村紋子、岸本洋子、角田達彦、金村米博、小崎健次郎、齋藤伸治. mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討 （Genetic and biochemical analyses for the diagnosis of mTOR pathway associated megalencephaly syndromes). 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  17. 堀いくみ、宮冬樹、中島光子、大友孝信、根岸豊、白石秀明、野々田豊、遠山潤、岡本伸彦、服部文子、安藤直樹、加藤光広、角田達彦、西野一三、才津浩智、金村米博、吉森保、松本直通、小崎健次郎、齋藤伸治. 全エキソーム解析で診断されたVici症候群6例の臨床的および遺伝学的検討（Clinical heterogeneity of genetically confirmed six patients with Vici syndrome). 第60回 日本人類遺伝学会 2015.10.14

  18. 宮　冬樹. GWASおよびexome解析におけるIPA活用の実例. トミーデジタルバイオロジ—株式会社Ingenuityユーザーミーティング2015 2015.10.02

  19. 堀 いくみ、宮 冬樹、松本 直通、根岸 豊、白石 秀明、野々田 豊、遠山 潤、岡本 伸彦、服部 文子、安藤 直樹、加藤 光広、角田 達彦、金村 米博、小崎 健次郎、西野 一三、齋藤 伸治. 全エキソーム解析で診断されたVici症候群6例の臨床的多様性. 第39回日本小児遺伝学会 2015.07.25

  20. 宮　冬樹, 加藤 光広, 塩浜 直, 岡本 伸彦, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 重水 大智, 阿部 哲雄, 森園 隆, Keith A Boroevich, 小崎 健次郎, 金村 米博, 角田 達彦. 複合ターゲットエンリッチメント法によるexome解析と疾患要因変異の同定. NGS現場の会 第四回研究会 2015.07.01

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