基本情報

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我有　茉希(ガウ　マキ)

Gau Maki


職名

助教
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出身学校 【 表示 ／ 非表示 】

  • 佐賀大学  医学部  医学科  2011年03月  卒業

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出身大学院 【 表示 ／ 非表示 】

  • 東京医科歯科大学  博士課程  2023年03月  修了

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取得学位 【 表示 ／ 非表示 】

  • 博士（医学）  東京医科歯科大学

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経歴(学内) 【 表示 ／ 非表示 】

  • 2012年04月
    -
    2013年03月
    東京医科歯科大学 （旧組織）医学部附属病院 中央診療施設等 総合教育研修センター レジデント
  • 2015年04月
    -
    2016年03月
    東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学系専攻 生体環境応答学講座 発生発達病態学 レジデント
  • 2018年04月
    -
    2019年03月
    東京医科歯科大学 （旧組織）医学部附属病院 診療科 小児・周産・女性診療部門 小児科 特任助教
  • 2019年04月
    -
    2023年03月
    東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学専攻 生体環境応答学講座 発生発達病態学分野 大学院生
  • 2023年04月
    -
    2024年09月
    東京医科歯科大学 統合研究機構 研究基盤クラスター 生命倫理研究センター 助教
  • 2023年04月
    -
    2024年09月
    東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 寄附講座 血管代謝探索講座 助教
  • 2023年04月
    -
    現在
    東京科学大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学系専攻 環境社会医歯学講座 先進倫理医科学 助教
  • 2024年10月
    -
    現在
    東京科学大学 教育研究組織 大学院 医歯学専攻・環境社会医歯学講座 先進倫理医科学分野 助教
  • 2024年10月
    -
    現在
    東京科学大学 教育研究組織 大学院 医歯学専攻・寄付講座 血管代謝探索研究部門 助教

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所属学協会 【 表示 ／ 非表示 】

  • 日本小児科学会

  • 日本内分泌学会

  • 日本小児内分泌学会

  • 日本糖尿病学会

  • 日本人類遺伝学会

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資格、免許 【 表示 ／ 非表示 】

  • 医師

  • 内分泌代謝科（小児科）専門医

  • 小児科専門医・指導医

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論文・総説 【 表示 ／ 非表示 】

  1. Ryuta Orimoto, Eriko Adachi, Maki Gau, Yoko Saito, Haruki Yamano, Hisae Nakatani, Shizuka Kirino, Kengo Moriyama, Yohei Yamaguchi, Tomoko Mizuno, Taku Ishii, Masayuki Yoshida, Kenichi Kashimada, Kei Takasawa. Hyaluronidase 2 deficiency due to novel compound heterozygous variants in HYAL2: a case report of siblings with HYAL2 deficiency showing different clinical severity and literature review. J Hum Genet. 2025.03; ( PubMed, DOI )

  2. Shizuka Kirino, Ryuichi Nakagawa, Maki Gau, Kei Takasawa, Yasuhiro Murakawa, Hideya Kawaji, Yoshihide Hayashizaki, Tomohiro Morio, Kenichi Kashimada. Analysis of Functional Cis-regulatory Elements Reveals Novel Transcriptional Regulatory Mechanisms in Gonadal Development. Sexual Development. 2025.01; 1-19. ( PubMed, DOI )

  3. Adachi E, Nakagawa R, Tsuji-Hosokawa A, Gau M, Kirino S, Yogi A, Nakatani H, Takasawa K, Yamaguchi T, Kosho T, Murakami M, Tajima T, Hasegawa T, Yamada T, Morio T, Ohara O, Kashimada K. A MinION-Based Long-Read Sequencing Application with One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency. Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2023.10; 109 (3): 750-760. ( PubMed, DOI )

  4. Yogi A, Iemura R, Nakatani H, Takasawa K, Gau M, Yamauchi T, Yoshida M, Moriyama K, Ishii T, Hosokawa S, Yamada M, Suzuki H, Kosaki K, Kashimada K, Morio T. BMP2 is a potential causative gene for isolated dextrocardia situs solitus. European journal of medical genetics. 2023.08; 66 (9): 104820. ( PubMed, DOI )

  5. Kirino Shizuka, Yogi Analia, Adachi Eriko, Nakatani Hisae, Gau Maki, Iemura Ryosei, Yamano Haruki, Kanamori Toru, Mori Takayasu, Sohara Eisei, Uchida Shinichi, Okamoto Kentaro, Udagawa Tomohiro, Takasawa Kei, Morio Tomohiro, Kashimada Kenichi. Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the 4th Zinc Finger Domain Variant of WT1: A Familial Case Report SEXUAL DEVELOPMENT. 2023.02; 17 (1): 51-55. ( PubMed, DOI )

  6. Gau Maki, Suga Ryota, Hijikata Atsushi, Kashimada Ayako, Takagi Masatoshi, Nakagawa Ryuichi, Takasawa Kei, Shirai Tsuyoshi, Kashimada Kenichi, Morio Tomohiro. A novel variant of NR5A1, p.R350W implicates potential interactions with unknown co-factors or ligands FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY. 2023.01; 13 1033074. ( PubMed, DOI )

  7. Watanabe Kazuhiro, Tsuji-Hosokawa Atsumi, Hashimoto Atsuko, Konishi Kaoru, Ishige Nobuyuki, Yajima Harumi, Sutani Akito, Nakatani Hisae, Gau Maki, Takasawa Kei, Tajima Toshihiro, Hasegawa Tomonobu, Morio Tomohiro, Kashimada Kenichi. The High Relevance of 21-Deoxycortisol, (Androstenedione+17 alpha-Hydroxyprogesterone)/Cortisol, and 11-Deoxycortisol/17 alpha-Hydroxyprogesterone for Newborn Screening of 21-Hydroxylase Deficiency JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM. 2022.11; 107 (12): 3341-3352. ( PubMed, DOI )

  8. Kirino Shizuka, Suzuki Mitsuyoshi, Ogawa Takuya, Takasawa Kei, Adachi Eriko, Gau Maki, Takahashi Ken, Ikeno Mitsuru, Yamada Mamiko, Suzuki Hisato, Kosaki Kenjiro, Moriyama Keiji, Yoshida Masayuki, Morio Tomohiro, Kashimada Kenichi. Clinical report: Chronic liver dysfunction in an individual with an AMOTL1 variant EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2022.09; 65 (11): 104623. ( PubMed, DOI )

  9. Nakagawa Ryuichi, Takasawa Kei, Gau Maki, Tsuji-Hosokawa Atsumi, Kawaji Hideya, Murakawa Yasuhiro, Takada Shuji, Mikami Masashi, Narumi Satoshi, Fukami Maki, Sreenivasan Rajini, Maruyama Tetsuo, Tucker Elena J., Zhao Liang, Bowles Josephine, Sinclair Andrew, Koopman Peter, Hayashizaki Yoshihide, Morio Tomohiro, Kashimada Kenichi. Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2022.07; 31 (13): 2223-2235. ( PubMed, DOI )

  10. Saito Yoko, Takasawa Kei, Gau Maki, Yamauchi Takeru, Nakagawa Ryuichi, Miyakawa Yuichi, Sutani Akito, Hosokawa-Tsuji Atsumi, Takishima Shigeru, Matsubara Yohei, Morio Tomohiro, Kashimada Kenichi. Adrenal suppression and anthropometric data at two years of age was not influenced by the initial hydrocortisone dose in patients with 21-hydroxylase deficiency Clinical Pediatric Endocrinology. 2021.10; 30 (4): 155-161. ( 医中誌 )

  11. Takasawa Kei, Miyakawa Yuichi, Saito Yoko, Adachi Eriko, Shidei Tsunanori, Sutani Akito, Gau Maki, Nakagawa Ryuichi, Taki Atsuko, Kashimada Kenichi, Morio Tomohiro. Marked clinical heterogeneity in congenital hyperinsulinism due to a novel homozygous ABCC8 mutation CLINICAL ENDOCRINOLOGY. 2021.06; 94 (6): 940-948. ( PubMed, DOI )

  12. Gau Maki, Konishi Kaoru, Takasawa Kei, Nakagawa Ryuichi, Tsuji-Hosokawa Atsumi, Hashimoto Atsuko, Sutani Akito, Tajima Toshihiro, Hasegawa Tomonobu, Morio Tomohiro, Kashimada Kenichi. The progression of salt-wasting and the body weight change during the first 2 weeks of life in classical 21-hydroxylase deficiency patients CLINICAL ENDOCRINOLOGY. 2021.02; 94 (2): 229-236. ( PubMed, DOI )

  13. Yamauchi Takeru, Imamura Masatoshi, Takasawa Kei, Nakajima Keisuke, Nakagawa Ryuichi, Gau Maki, Sugie Manabu, Taki Atsuko, Kawai Masahiko, Kashimada Kenichi, Morio Tomohiro. Prematurity at less than 24 weeks of gestation is a risk for prolonged hyperglycemia in extremely low-birth weight infants ENDOCRINE. 2020.10; 70 (1): 71-77. ( PubMed, DOI )

  14. Yamauchi T, Takasawa K, Kamiya T, Kirino S, Gau M, Inoue K, Hoshino A, Kashimada K, Kanegane H, Morio T. Hematopoietic stem cell transplantation recovers insulin deficiency in type 1 diabetes mellitus associated with IPEX syndrome. Pediatric diabetes. 2019.11; 20 (7): 1035-1040. ( PubMed, DOI )

  15. Satoh Kaoru, Wakejima Yoko, Gau Maki, Kiguchi Tomoyuki, Matsuda Nozomi, Takasawa Reiko, Takasawa Kei, Nishioka Masato, Shimohira Masayuki. Risk of coronary artery lesions in young infants with Kawasaki disease: need for a new diagnostic method INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES. 2018.03; 21 (3): 746-754. ( PubMed, DOI )

  16. Gau Maki, Takasawa Kei. Initial patient choice of a growth hormone device improves child and adolescent adherence to and therapeutic effects of growth hormone replacement therapy JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM. 2017.09; 30 (9): 989-993. ( PubMed, DOI )

  17. 我有 茉希, 鹿島田 健一. 【小児の負荷試験2019】副腎皮質系機能検査　メトピロン(メチラポン)負荷試験 小児内科. 2019.04; 51 (4): 461-464. ( 医中誌 )

  18. 江本 留奈, 我有 茉希, 木口 智之, 竹田 清香, 松田 希, 高澤 玲子, 高澤 啓, 西岡 正人, 黒部 仁, 下平 雅之. 再発を繰り返しリンパ節生検で確定診断を行った菊池病の11歳男児例 埼玉県医学会雑誌. 2017.12; 52 (1): 263-268. ( 医中誌 )

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書籍等出版物 【 表示 ／ 非表示 】

  1. 我有茉希, 鹿島田健一. 【小児の負荷試験2019】 . 小児内科, 2019.04 副腎皮質系機能検査　メトピロン(メチラポン)負荷試験

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講演・口頭発表等 【 表示 ／ 非表示 】

  1. Makiko Egawa, Kinya Ishikawa, Eriko Takamine, Sayako Takahashi, Mariko Komine, Hiroko Kohbata, Taro Ishiguro, Maki Gau, Yusuke Ebana, Masayuki Yoshida.. Predictive genetic testing for late-onset, inherited neurological diseases: a case series of 40 clients. 日本人類遺伝学会第69回大会 2024.10.10 札幌市

  2. Eriko Adachi, Ryuichi Nakagawa, Atsumi Tsuji-Hosokawa, Maki Gau, Shizuka Kirino, Analia Yogi, Hikase Nakatani, Tomomi Yamaguchi, Masanori Murakami, Toshihiro Tajima, Tomonobu Hasegawa, Tetsuya Yamada, Tomohiro Morino, Osamu Ohara, Kenichi Kashimada. Development of a clinically applicable one-step PCR-based CYP21A2 analysis using long read sequences.. Human Genetics Asia 2023( 68th Annual Meeting of Japan Society of Human Genetics/ 14th Asia Pacific Conference on Human Genetics/ 22nd Annual meeting of East Asian Union of human Genetics Societies) 2023.10.14 Tokyo Japan

  3. Shizuka Kirino, Ryuichi Nakagawa, Kei Takasawa, Maki Gau, Atsumi Tsuji-Hosokawa, Liang Zhao, Josephine Bowles, Peter Koopman, Tomohiro Morio, Kenichi Kashimada.. Application of Cap analysis of gene expression (CAGE) in genetic analysis of mouse sex differentiation. Ninth International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination 2023.04.19 Kailua-Kona, HAWAII

  4. Tsuji-Hosokawa A, Watanabe K, Hashimoto A, Ishige N, Yajima H, Sutani A, Nakatani H, Gau M, Takasawa K, Kashimada K. The LC-MS/MS pilot study assay for 21-hydroxylase deficiency newborn screening revealed the high relevancy of 21DOF, (4AD + 17αOHP)/F, and 11DOF/17αOHP. The 12th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2022 2022.10.06 Seoul KOREA（Web）

  5. Kirino S, Yogi A, Adachi E, Gau M, Nakatani H, Kanamori T, Udagawa T, Takasawa K, Kashimada K, Morio T. The first family case of 46,XX DSD due to pathogenic variant of WT1 Zinc Finger domain 4. The 12th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2022 2022.10.06 Seoul KOREA（Web）

  6. Yogi A, Kashimada K, Iemura R, Nakatani H, Takasawa K, Gau M, Yamauchi T, Yoshida M, Morio T.. A case of BMP2 defficiency with short stature. The 12th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2022 2022.10.06 Seoul KOREA（Web）

  7. Nomura R, Gau M, Yamauchi T, Sutani A, Tsuji-Hosokawa A, Matsubara Y, Miyai K, Hosokawa S, Nishimura G, Kashimada K.. Myhre syndrome: a progressive connective tissue disorder with short stature. The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Endocrine Society/ The 50th Annual Meeting of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2016.11.17 Tokyo Japan

  8. 我有茉希、家村綾正、酢谷明人、齋藤洋子、辻　敦美、沼部博直、吉田雅幸、高澤　啓. 均衡型転座を認めた低身長女児に対する家族解析. 第47回日本小児遺伝学会学術集会 2025.03.01 東京

  9. 野口優輔,遠藤健太郎,安齋達彦,鎌谷高志,森丘千夏子,早田茉莉,我有茉希,安達恵利子,杉江学,滝敦子,伊藤一之,本多泉,黒田淳平,岡崎薫,高橋邦彦,関矢一郎,森尾友宏,鹿島田健一. 胎児発育不全による胎児プログラミングは時期特異性をもつ. 第57回日本小児内分泌学会学術集会 2024.10.10 神奈川

  10. 折本竜太,安達恵利子,桐野玄,我有茉希,鹿島田健一,高澤啓. 成長障害を契機に診断に至ったヒアルロニダーゼ2欠損症の一例. 第57回日本小児内分泌学会学術集会 2024.10.10 神奈川

  11. 桐野玄,中川竜一,高澤啓,我有茉希,鹿島田健一.. 機能活性をもつエンハンサーの塩基配列解析は性腺発生における新規転写制御機構を明らかにする. 第97回日本内分泌学会学術総会 2024.06.07 神奈川

  12. 野口優輔,遠藤健太郎,安齋達彦,鎌谷高志,我有茉希,安達恵利子,杉江学,森丘千夏子,滝敦子,本多泉,黒田淳平,岡崎薫,高橋邦彦,関矢一郎,森尾友宏,鹿島田健一. 胎児発育不全による胎児プログラミングは時期特異性がある.. 第97回日本内分泌学会学術総会 2024.06.07 神奈川

  13. 我有茉希,家村綾正,山野春樹,高澤啓,吉田雅幸,鹿島田健一. 新生児期副腎不全を呈した自験例から振り返るXp21欠失症候群の多様な表現型. 第97回日本内分泌学会学術総会 2024.06.06 神奈川

  14. 家村綾正,我有茉希,山野春樹,高澤啓,鹿島田健一. Xp21欠失症候群の多様な臨床像. 第31回日本ステロイドホルモン学会学術集会 2024.03.09 東京

  15. 桐野玄,中川竜一,高澤啓,我有茉希,鹿島田健一. 機能活性をもつエンハンサーの塩基配列解析は新規性腺発生における転写制御機構を明らかにする. 第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023.10.21 埼玉

  16. 安達恵利子, 中川竜一, 辻敦美, 我有茉希, 桐野玄, Analia Yogi, 中谷久恵, 高澤啓, 山口智美, 古庄知己, 村上正憲, 田島敏弘, 長谷川泰延, 山田哲也, 森尾友宏, 小原収, 鹿島田健一. 臨床応用可能なOne-step PCRを用いたLong read sequenceによるCYP21A2解析法の開発と新規構造異常の同定. 第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023.10.19 埼玉

  17. 白川詩織, 山野春樹, 家村綾正, 安達恵利子, 中谷久恵, 桐野玄, 我有茉希, 勝屋恭子, 酢谷明人, 市川知則, 森尾友宏, 高澤啓, 鹿島田健一. 双胎同胞の診断を契機に早期介入しえた21水酸化酵素欠損症の男児例. 第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023.10.19 埼玉

  18. 桐野玄, 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 鹿島田健一. 機能活性をもつエンハンサーの塩基配列解析から明らかとなる性腺発生における新規転写制御機構. 第26回小児分子内分泌研究会 2023.07.01 北海道

  19. 安達 恵利子, 辻 敦美, 中川 竜一, 我有 茉希, 桐野 玄, Yogi Analia, 中谷 久恵, 高澤 啓, 森尾 友宏, 小原 収, 鹿島田 健一. Target Long read sequenceによるCYP21A2の新しい解析手法の開発. 第96回日本内分泌学会学術総会 2023.06.03 名古屋

  20. 我有 茉希, 高澤 啓, 山内 泰輔, 水野 朋子, 石渡 久子, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. SGLT2阻害薬はミトコンドリア糖尿病の治療選択肢になる. 第96回日本内分泌学会学術総会 2023.06.02 名古屋

  21. 桐野 玄, 高澤 啓, 中川 竜一, 山内 建, 我有 茉希, 齋藤 洋子, 安達 恵利子, 中谷 久恵, 神谷 尚宏, 磯田 健志, 梶原 道子, 金兼 弘和, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. 先天性免疫異常症における膵島自己免疫の実態および造血細胞移植の効果. 第96回日本内分泌学会学術総会 2023.06.02 名古屋

  22. 桐野玄, 高澤啓, 中川竜一, 山内建, 我有茉希, 齋藤洋子, 安達恵利子, 中谷久恵, 神谷尚宏, 磯田健志, 梶原道子, 金兼弘和, 鹿島田健一, 森尾友宏. 先天性免疫異常症における膵島自己免疫の実態および造血細胞移植の効果.. 第55回日本小児内分泌学会学術集会 2022.11.03 神奈川（Web）

  23. 辻敦美, 渡辺和宏, 橋本敦子, 小西薫, 石毛信之, 矢島晴美, 酢谷明人, 中谷久恵, 我有茉希, 高澤啓, 鹿島田健一. 新生児マススクリーニング濾紙血検体のLC-MS/MS法ステロイドプロファイル基準値設定.. 第55回日本小児内分泌学会学術集会 2022.11.02 神奈川（Web）

  24. 我有茉希, 家村綾正, 中谷久恵, 高澤啓, 鹿島田健一, 森尾友宏. 視床下部障害の回復を認めた先天性中枢性尿崩症 / 複合型下垂体ホルモン分泌不全症の一例. 第55回日本小児内分泌学会学術集会 2022.11.01 神奈川（Web）

  25. 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一.. マウスを用いた経時的enhancer RNA解析による卵巣支持細胞enhancer候補領域の同定. 第55回日本小児内分泌学会学術集会 2022.11.01 神奈川（Web）

  26. 渡辺 和宏, 辻 敦美, 橋本 敦子, 小西 薫, 石毛 信之, 矢島 晴美, 酢谷 明人, 我有 茉希, 高澤 啓, 鹿島田 健一. 新生児マススクリーニング濾紙血液検体のLC-MS/MS法ステロイドプロファイル基準値設定. 日本マス・スクリーニング学会誌 2022.08.01

  27. 桐野 玄, 安達 恵利子, 我有 茉希, 中谷 久恵, 金森 透, 宇田川 智宏, 高澤 啓, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. WT1 Zinc Finger domain 4病的多型による46,XX DSD世界初の家系例. 第95回日本内分泌学会学術総会 2022.06.03 大分（Web）

  28. 山野 春樹, 齋藤 洋子, 安達 恵利子, 我有 茉希, 山内 建, 中川 竜一, 酢谷 明人, 滝島 茂, 高澤 啓, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. 糖尿病を発症した小児期がん経験者における非アルコール性脂肪性肝疾患の検討. 日本内分泌学会雑誌 2022.06.02 大分（Web）

  29. 中川 竜一, 高澤 啓, 我有 茉希, 辻 敦美, 川路 英哉, 村川 泰裕, 高田 修治, 三上 剛史, 鳴海 覚志, 深見 真紀, 丸山 哲夫, 林崎 良英, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. マウスを用いた経時的エンハンサーRNA解析による卵巣体細胞特異的エンハンサー候補領域および疾患感受性領域の同定. 第95回日本内分泌学会雑誌 2022.06.02 大分（Web）

  30. 山野春樹, 齋藤洋子, 安達恵利子, 我有茉希, 山内建, 中川竜一, 酢谷明人, 滝島茂, 高澤啓, 鹿島田健一, 森尾友宏. 糖尿病を発症した小児期がん経験者における非アルコール性脂肪性肝疾患の検討.. 第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021.10.30 Web

  31. 永松扶紗, 高澤啓, 蜂屋瑠見, 荻原康子, 今野麻里絵, 千葉有美子, 我有茉希, 安達恵利子, 松田希, 滝島茂, 中村公俊, 鹿島田健一, 長谷川行洋. 21水酸化酵素欠損症の副腎不全治療時における高血圧に関する前方視的多施設共同研究.. 第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021.10.28 Web

  32. 我有茉希, 須賀亮太, 土方敦司, 鹿島田彩子, 高木正稔, 中川竜一, 高澤啓, 白井剛, 森尾友宏, 鹿島田健一. NR5A1の新規変異p.R350WはNR5A1特異的リガンドの存在を示唆する.. 第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021.10.28 Web

  33. 齋藤 洋子, 高澤 啓, 我有 茉希, 中川 竜一, 酢谷 明人, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. Kabuki症候群様の症状を呈したTurner症候群の1例. 日本小児科学会雑誌 2021.06.01

  34. 齋藤 洋子, 高澤 啓, 宮川 雄一, 安達 恵利子, 酢谷 明人, 我有 茉希, 中川 竜一, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. ABCC8遺伝子ホモ接合性変異による先天性高インスリン血症は多様な表現型を呈しうる. 第94回日本内分泌学会学術総会 2021.04.22 Web

  35. 安達 恵利子, 高澤 啓, 我有 茉希, 中川 竜一, 磯田 健史, 今井 耕輔, 鹿島田 健一, 高木 正稔, 金兼 弘和, 森尾 友宏. 造血細胞移植により成長率が著しく改善したLIG4症候群の2例. 第94回日本内分泌学会学術総会 2021.04.22 Web

  36. 我有 茉希, 須賀 亮太, 土方 敦司, 鹿島田 彩子, 高木 正稔, 中川 竜一, 高澤 啓, 白井 剛, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. NR5A1の新規変異p.R350WはNR5A1特異的リガンドの存在を示唆する. 第94回日本内分泌学会学術総会 2021.04.22 Web

  37. 我有 茉希, 小西 薫, 高澤 啓, 中川 竜一, 辻 敦美[細川], 橋本 敦子, 酢谷 明人, 田島 敏広, 長谷川 奉延, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. 先天性副腎過形成の新生児マススクリーニングでは日齢11までに治療開始できる体制が求められる. 第47回日本マススクリーニング学会学術集会 2020.09.25 Web

  38. 山野春樹, 齋藤洋子, 我有茉希, 山内建, 中川竜一, 高澤啓, 鹿島田健一, 森尾友宏.. 糖尿病を発症した小児期がん経験者における非アルコール性脂肪性肝疾患の検討. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.21 兵庫

  39. 宮川雄一, 高澤啓, 我有茉希, 鹿島田健一. ジアゾキシドが有効であったホモ接合性ABCC8遺伝子新規変異による先天性高インスリン血症の1例 . 第93回日本内分泌学会学術総会 2020.07.20 WEB

  40. 我有茉希, 小西薫, 高澤啓, 酢谷明人, 中川竜一, 橋本敦子, 長谷川奉延, 田島敏広, 森尾友宏, 鹿島田健一. 先天性副腎過形成の新生児マス・スクリーニングでは日齢11までに治療開始できる体制が求められる. 第93回日本内分泌学会学術総会 2020.07.20 WEB

  41. 中谷 久恵, 桐野 玄, 蒲原 孝, 我有 茉希, 高澤 啓, 鹿島田 健一. 視床下部機能障害を伴う尿崩症を合併した複合型下垂体機能低下症の新生児例. 第93回日本内分泌学会学術総会 2020.07.20 Web

  42. 田中 由美, 辻 敦美, 高澤 啓, 我有 茉希, 渡辺 章充, 渡部 誠一, 鹿島田 健一. 17p13.3微小欠失を認め成長ホルモン補充が著効した一例. 第29回臨床内分泌代謝update 2019.11.30 高知

  43. 齋藤 洋子, 高澤 啓, 我有 茉希, 山内 建, 中川 竜一, 宮川 雄一, 酢谷 明人, 細川 敦美, 滝島 茂, 松原 洋平, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. 21-水酸化酵素欠損症に対する新生児期初期治療戦略の検討. 第29回臨床内分泌代謝update 2019.11.29 高知

  44. 宮川雄一, 高澤啓, 我有茉希, 鹿島田健一. ジアゾキシドが有効であったホモ接合性ABCC8遺伝子新規変異による先天性高インスリン血症の1例 . 第53回日本小児内分泌学会学術集会 2019.09.27 京都

  45. 齋藤 洋子, 高澤 啓, 我有 茉希, 山内 建, 中川 竜一, 宮川 雄一, 酢谷 明人, 細川 敦美, 滝島 茂, 松原 洋平, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. 21-水酸化酵素欠損症に対する新生児期初期治療戦略の検討. 第53回日本小児内分泌学会学術集会 2019.09.27 京都

  46. 我有 茉希, 小西 薫, 高澤 啓, 中川 竜一, 橋本 敦子, 長谷川 奉延, 田島 敏広, 森尾 友宏, 鹿島田 健一. 先天性副腎過形成の新生児マス・スクリーニングでは日齢11までに治療開始できる体制が求められる. 第53回日本小児内分泌学会学術集会 2019.09.27 京都

  47. 中谷 久恵, 桐野 玄, 蒲原 孝, 我有 茉希, 高澤 啓, 鹿島田 健一. 視床下部機能障害を伴う尿崩症を合併した複合型下垂体機能低下症の新生児例. 第53回日本小児内分泌学会学集会 2019.09.26 京都

  48. 高澤啓, 我有茉希, 山内建, 中川竜一, 宮川雄一, 小野真, 森尾友宏, 鹿島田健一.. Bloom症候群はIGF1不応による成長障害とインスリン抵抗性糖尿病を発症する. 第53回日本小児内分泌学会学術集会 2019.09.26 京都

  49. 我有 茉希, 山内 建, 宮川 雄一, 清水 日智, 高澤 啓, 伊達木 澄人, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. 早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過. 第92回日本内分泌学会学術集会 2019.05.09 宮城

  50. 黒神 経彦, 西村 あゆみ, 武藤 由美, 我有 茉希, 木口 智之, 宮川 雄一, 有路 将平, 倉信 大, 高澤 玲子, 西岡 正人, 横山 達也, 平柳 直人, 下平 雅之. 難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)が疑われた3歳男児例. 脳と発達 2019.05.01

  51. 我有 茉希, 山内 健, 宮川 雄一, 清水 日智, 高澤 啓, 伊達木 澄人, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. 早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過. 日本小児科学会雑誌 2019.04.21 石川

  52. 我有 茉希, 高澤 啓, 山内 建, 大坂 渓, 岩田 はる香, 四手井 綱則, 鹿島田 健一, 今村 公俊, 滝 敦子, 森尾 友宏. 早期に遺伝学的診断を行った新生児糖尿病の1例. 第652回日本小児科学会東京都地方会懇話会 2019.02.09 東京

  53. 板谷 真子, 我有 茉希, 高澤 啓, 渡邉 友博, 渡辺 章充, 渡部 誠一, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. 骨髄穿刺が治療方針決定に有用であった特発性血小板減少性紫斑病(ITP)を合併したBasedow病の1例. 第651回日本小児科学会東京都地方会懇話会 2019.01.12 東京

  54. 小宅 桃子, 山内 泰輔, 我有 茉希, 鈴木 智典, 高澤 啓, 水野 朋子, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. 糖尿病性ケトアシドーシスを発症したMERRFの1例. 第650回日本小児科学会東京都地方会懇話会 2018.12.08 東京

  55. 宮川雄一, 我有茉希, 松田希, 辻敦美, 滝島茂, 下平雅之, 鹿島田健一, 髙澤啓. Catch up growthに乏しいSGA児もインスリン抵抗性が高い可能性がある. 第52回日本小児内分泌学会学術集会 2018.10.04 東京

  56. 髙澤啓, 我有茉希, 宮川雄一, 小野真, 中村明枝, 鏡雅代, 深見真紀, 鹿島田健一. Severe SGAおよびGH治療反応性不良は3M症候群の臨床的特徴である. 第52回日本小児内分泌学会学術集会 2018.10.04 東京

  57. 我有茉希, 山内建, 宮川雄一, 清水日智, 髙澤啓, 伊達木澄人, 鹿島田健一. 早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過. 第52回日本小児内分泌学会学術集会 2018.10.04 東京

  58. 酢谷明人, 中谷久恵,　中川竜一, 松田希, 滝島茂, 髙澤啓, 長妻美沙子, 宮井健太郎, 小野真, 鹿島田健一. 当院および当院関連施設でのFree Style Libre導入症例検討. 第52回日本小児内分泌学会学術集会 2018.10.04 東京

  59. 滝島茂, 松田希, 我有茉希, 宮川雄一, 長谷川毅, 西岡真人, 下平雅之, 高澤啓, 鹿島田健一. 小児1型糖尿病の36%が初発時にDKAを呈し、初発時の重症度と甲状腺機能は相関する. 第52回日本小児内分泌学会学術集会 2018.10.04 東京

  60. 大坂 渓, 黒神 経彦, 高井 詩織, 江本 留奈, 我有 茉希, 木口 智之, 宮川 雄一, 有路 将平, 竹田 清香, 倉信 大, 西岡 正人, 横山 達也, 平柳 直人, 下平 雅之. タウリン療法を開始した学童期ミトコンドリア脳筋症の1例. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  61. 江本 留奈, 下山 輝義, 真保 麻美, 佐藤 薫, 我有 茉希, 松田 希, 高橋 暁子, 高澤 玲子, 高澤 啓, 横山 達也, 平柳 直人, 西岡 正人, 下平 雅之. 診断・治療に苦慮した全身型若年性特発性関節炎の2例. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  62. 下山 輝義, 江本 留奈, 真保 麻実, 佐藤 薫, 我有 茉希, 松田 希, 高橋 暁子, 高澤 玲子, 高澤 啓, 西岡 正人, 横山 達也, 平柳 直人, 下平 雅之. 稀な先天性冠動脈奇形の1例. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  63. 齋藤 洋子, 我有 茉希, 宮川 雄一, 下山 輝義, 野口 優輔, 宮原 宏幸, 早田 茉莉, 伊藤 一之, 勝碕 静香, 佐藤 千穂, 森丘 千夏子, 箕面崎 至宏. 新生児低血糖における持続血糖モニタリングの有用性. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  64. 我有 茉希, 宮川 雄一, 高井 詩織, 大阪 渓, 武藤 由美, 木口 智之, 有路 将平, 黒神 経彦, 倉信 大, 高橋 暁子, 西岡 正人, 横山 達也, 平柳 直人, 下平 雅之. 低身長が診断の契機となった甲状腺機能低下症の双胎例. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  65. 西村 あゆみ, 下山 輝義, 高井 詩織, 大坂 渓, 武藤 由美, 我有 茉希, 木口 智之, 宮川 雄一, 有路 将平, 黒神 経彦, 倉信 大, 高橋 暁子, 高澤 玲子, 西岡 正人, 横山 達也, 平柳 直人, 下平 雅之. 下部消化管内視鏡(CF)が契機となりIgA血管炎と診断した1例. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  66. 江本 留奈, 下山 輝義, 真保 麻実, 佐藤 薫, 我有 茉希, 松田 希, 高澤 玲子, 高澤 啓, 西岡 正人, 横山 達也, 平柳 直人, 下平 雅之. ベタメタゾン長期内服による医原性クッシング症候群の1例. 日本小児科学会雑誌 2018.10.01

  67. 我有茉希, 松田希, 宮川雄一, 早田茉莉, 伊藤一之, 佐藤千穂, 箕面崎至宏, 鹿島田健一, 高澤啓. 症候群性先天性高インスリン血症に対するCGM管理下でのdiazoxide治療. 第51回日本小児内分泌学会学術集会 2017.09.29 大阪

  68. 松田希, 滝島茂, 我有茉希, 宮川雄一, 藤原誠, 大幡泰久, 鹿島田健一, 大薗惠一, 高澤啓.. TNSALPc.787T>C変異の臨床的意義の検討. 第51回日本小児内分泌学会学術集会 2017.09.28 大阪

  69. 長妻美沙子, 我有茉希, 酢谷明人, 鹿島田健一, 太田正康. 緩徐に進行する耐糖能異常を来した非肥満３女児例の臨床経過.. 第50回日本小児内分泌学会学術集会 2016.11.16 東京

  70. 我有茉希, 松田希, 鹿島田健一, 下平雅之, 森尾友宏, 高澤啓. 成長ホルモン注射デバイスの患者自己選択(patient choice)は治療アドヒアランス及び治療効果を向上する. 第50回日本小児内分泌学会学術集会 2016.11.16 東京

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