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経歴(学内) 【 表示 / 非表示 】
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1992年06月-1992年08月東京医科歯科大学 (旧組織)医学部附属病院 診療科 小児・周産・女性診療部門 小児科 臨床研修医
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1994年02月-1994年03月東京医科歯科大学 (旧組織)医学部附属病院 診療科 小児・周産・女性診療部門 小児科 医員(医病)
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1999年04月-2000年09月東京医科歯科大学 (旧組織)医学部附属病院 診療科 小児・周産・女性診療部門 小児科 医員(医病)
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2000年10月-2001年06月東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学系専攻 生体環境応答学講座 発生発達病態学 助手
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2008年04月-2011年07月東京医科歯科大学 医学部 医学科 臨床講師
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2011年04月-2014年03月東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 寄附講座 小児・周産期地域医療学講座 准教授
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2014年04月-2022年03月東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 寄附講座 茨城県小児・周産期地域医療学講座 准教授
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2022年05月-2024年04月東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学専攻 生体環境応答学講座 発生発達病態学分野 非常勤講師
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2023年05月東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生命理工医療科学専攻 生体検査科学講座 分子病原体検査学分野 非常勤講師
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2023年06月-2024年04月東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学専攻 生体環境応答学講座 発生発達病態学分野 非常勤講師
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2024年05月-現在東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学専攻 生体環境応答学講座 免疫学分野 非常勤講師
経歴(学外) 【 表示 / 非表示 】
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1992年09月-1994年01月総合病院土浦協同病院 小児科 勤務医
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2001年07月-2004年07月フランス国立衛生医学研究所(ネッケル小児病院内) 発生病態免疫学研究部門 (U429) 特任研究員
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2004年08月-2006年03月防衛医科大学校 小児科 助手
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2006年04月-2008年09月防衛医科大学校病院 医療情報部 講師
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2006年10月-2020年03月理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター 客員研究員
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2008年10月-2011年07月防衛医科大学校病院 医療情報部 准教授
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2011年08月-2022年03月防衛医科大学校 非常勤講師
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2013年10月-現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター 成育遺伝研究部 客員研究員
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2017年04月-現在東邦大学医学部 客員講師
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2022年04月-現在防衛医科大学校 小児科 教授
所属学協会 【 表示 / 非表示 】
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日本小児科学会
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日本免疫学会
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日本造血細胞移植学会
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日本血液学会
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日本小児血液・がん学会
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日本小児感染症学会
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欧州免疫不全症学会(European Society for Immunodeficiency)
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日本免疫不全・自己炎症学会(旧:日本免疫不全症研究会)
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日本臨床免疫学会
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日本遺伝子治療学会
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米国臨床免疫学会(Clinical Immunology Society)
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NPO法人PIDつばさの会
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日本マススクリーニング学会
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日本人類遺伝学会
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アジア太平洋免疫不全症学会
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日本先天代謝異常学会
委員歴 【 表示 / 非表示 】
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2009年-現在小児感染症学会 社会保険委員
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2011年-現在NPO法人PIDつばさの会 理事
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2011年-現在ヨーロッパ骨髄移植学会 先天性疾患WG委員
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2012年-2015年日本臨床免疫学会 ミッドウィンターセミナーチューター
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2012年-2018年日本小児科学会 英文誌副編集委員長
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2012年-2018年日本小児科学会 倫理委員会委員
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2012年-2019年日本免疫不全・自己炎症学会(旧:日本免疫不全症研究会) 幹事
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2012年-現在小児感染症学会 評議員
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2013年-現在日本小児血液・がん学会 評議員
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2013年-現在日本臨床免疫学会 評議員
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2013年-現在日本小児血液・がん学会 学術・調査委員会委員
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2014年01月-2015年12月日本小児血液・がん学会 疾患登録委員会委員
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2014年03月-現在日本造血細胞移植学会 評議員
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2016年-現在日本マス・スクリーニング学会 評議員
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2016年-現在アジア太平洋免疫不全症学会 細胞治療・移植治療WG長
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2016年-現在アジア太平洋免疫不全症学会 理事
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2017年-現在小児感染症学会 専門医検討委員会
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2018年06月-現在日本小児血液・がん学会 社会・広報委員会委員
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2018年07月-現在日本小児科学会 用語委員会委員
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2018年07月-現在日本小児科学会 小児慢性疾病委員会委員
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2019年-現在日本小児科学会 小児慢性疾患患者の成人期への移行検討WG委員
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2019年-現在日本マス・スクリーニング学会 将来計画委員会委員
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2019年-現在日本臨床免疫学会 ヒトデータ共同研究委員会
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2019年-現在日本臨床免疫学会 学術・認定医委員会
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2019年-現在日本造血細胞移植学会 遺伝性疾患WG長
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2019年10月-現在日本小児科学会 代議員
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2020年-現在小児感染症学会 社会保険委員会委員長
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2020年03月-現在世界アレルギー機構 原発性免疫不全症委員会委員
資格、免許 【 表示 / 非表示 】
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医師
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日本小児科学会認定小児科指導医
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日本造血細胞移植学会専門医
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日本臨床遺伝専門医
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がん治療認定医
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日本小児科学会認定小児科専門医
研究テーマ 【 表示 / 非表示 】
競争的資金等の研究課題 【 表示 / 非表示 】
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自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究
厚生労働省 : 2020年04月 -
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抗体産生不全症原因遺伝子同定によるヒト抗体産生機構の解明
文部科学省/日本学術振興会 : 2018年 - 2020年
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自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
厚生労働省 : 2017年04月 - 2020年03月
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原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
厚生労働省 : 2016年04月 - 2017年03月
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高IgM症候群の原因遺伝子同定によるヒト免疫グロブリンクラススイッチ機構の解明
文部科学省/日本学術振興会 : 2015年 - 2017年
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自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
厚生労働省 : 2014年04月 - 2017年03月
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原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
厚生労働省 : 2014年04月 -
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国際共同治験に基づく小児稀少難病に対する遺伝子・細胞治療の実施とその支援体制の整備
厚生労働省 : 2013年04月 - 2016年03月
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原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
厚生労働省
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PIP3関連分子異常による原発性免疫不全症の病態解明と新規原因遺伝子同定
文部科学省/日本学術振興会
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KREC/TRECによる先天性免疫不全症スクリーニング法開発と病態解析への応用
文部科学省/日本学術振興会
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先天性免疫不全症由来iPS細胞を用いた新規免疫系細胞分化因子の同定
文部科学省/日本学術振興会
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重症複合免疫不全症に対する造血幹細胞移植後キメリズム病態の解明
文部科学省/日本学術振興会
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脊髄性筋萎縮症の早期診断法の確立に関する研究
文部科学省/日本学術振興会
論文・総説 【 表示 / 非表示 】
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Akira Nishimura, Yuki Aoki, Yasuyoshi Ishiwata, Takuya Ichimura, Junichi Ueyama, Yuta Kawahara, Takahiro Tomoda, Maiko Inoue, Kazuaki Matsumoto, Kento Inoue, Haruka Hiroki, Shintaro Ono, Motoi Yamashita, Tsubasa Okano, Mari Tanaka-Kubota, Miho Ashiarai, Satoshi Miyamoto, Reiji Miyawaki, Chika Yamagishi, Mari Tezuka, Teppei Okawa, Akihiro Hoshino, Akifumi Endo, Masato Yasuhara, Takahiro Kamiya, Noriko Mitsuiki, Toshiaki Ono, Takeshi Isoda, Masakatsu Yanagimachi, Daisuke Tomizawa, Masayuki Nagasawa, Shuki Mizutani, Michiko Kajiwara, Masatoshi Takagi, Hirokazu Kanegane, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. Hematopoietic Cell Transplantation with Reduced Intensity Conditioning Using Fludarabine/Busulfan or Fludarabine/Melphalan for Primary Immunodeficiency Diseases. J Clin Immunol. 2021.07; 41 (5): 944-957. ( PubMed, DOI )
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Yuichi Nagamatsu, Takeshi Isoda, Motoki Inaji, Jun Oyama, Daiki Niizato, Dan Tomomasa, Noriko Mitsuiki, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Masatoshi Takagi. Intracranial residual lesions following early intensification in a patient with T-cell acute lymphoblastic leukemia: a case report. BMC Pediatr. 2024.05; 24 (1): 304. ( PubMed, DOI )
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Masatoshi Takagi, Chihiro Tomoyasu, Junko Yamanaka, Takayuki Hamabata, Takeshi Isoda, Takako Miyamura, Kohsuke Imai. Immunological assessment of a patient with infant acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Int. 2024.01; 66 (1): e15738. ( PubMed, DOI )
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Motoi Yamashita, Masae Kuroha, Yuko Kinowawki, Nao Kashiwagi, Kotaro Watanabe, Mika Nagase, Daiki Niizato, Noriko Mitsuiki, Takeshi Isoda, Takahiro Kamiya, Atsuko Arisaka, Motoki Inaji, Kenichi Ohashi, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Masatoshi Takagi. A SAMD5-SASH1 fusion in solitary infantile myofibromatosis. Pediatr Blood Cancer. 2023.03; e30278. ( PubMed, DOI )
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Dan Tomomasa, Takeshi Isoda, Noriko Mitsuiki, Kento Inoue, Akira Nishimura, Kazuhiro Uda, Toru Uchiyama, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Akifumi Endo, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Michiko Kajiwara, Morton J Cowan, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Successful TCRαβ/CD19-Depleted Hematopoietic Cell Transplantation for a Patient With Artemis Deficiency. J Pediatr Hematol Oncol. 2023.02; ( PubMed, DOI )
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Aoi Morishita, Tzu-Wen Yeh, Kouki Tomari, Mihoko Furuichi, Kenichi Kashimada, Tomohiro Morio, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai. Transient immune deficiency accompanied with homozygous CBL rare variant. Pediatr Int. 2022.12; e15439. ( PubMed, DOI )
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Qian Zhang, Daniela Matuozzo, Jérémie Le Pen, Danyel Lee, Leen Moens, Takaki Asano, Jonathan Bohlen, Zhiyong Liu, Marcela Moncada-Velez, Yasemin Kendir-Demirkol, Huie Jing, Lucy Bizien, Astrid Marchal, Hassan Abolhassani, Selket Delafontaine, Giorgia Bucciol, , Gulsum Ical Bayhan, Sevgi Keles, Ayca Kiykim, Selda Hancerli, Filomeen Haerynck, Benoit Florkin, Nevin Hatipoglu, Tayfun Ozcelik, Guillaume Morelle, Mayana Zatz, Lisa F P Ng, David Chien Lye, Barnaby Edward Young, Yee-Sin Leo, Clifton L Dalgard, Richard P Lifton, Laurent Renia, Isabelle Meyts, Emmanuelle Jouanguy, Lennart Hammarström, Qiang Pan-Hammarström, Bertrand Boisson, Paul Bastard, Helen C Su, Stéphanie Boisson-Dupuis, Laurent Abel, Charles M Rice, Shen-Ying Zhang, Aurélie Cobat, Jean-Laurent Casanova. Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia. J Exp Med. 2022.08; 219 (8): ( PubMed, DOI )
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Akira Nishimura, Satoshi Miyamoto, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. Conditioning regimens for inborn errors of immunity: current perspectives and future strategies. Int J Hematol. 2022.07; 116 (1): 7-15. ( PubMed, DOI )
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Tessa Mollie Campbell, Zhiyong Liu, Qian Zhang, Marcela Moncada-Velez, Laura E Covill, Peng Zhang, Ilad Alavi Darazam, Paul Bastard, Lucy Bizien, Giorgia Bucciol, Sara Lind Enoksson, Emmanuelle Jouanguy, Şemsi Nur Karabela, Taushif Khan, Yasemin Kendir-Demirkol, Andres Augusto Arias, Davood Mansouri, Per Marits, Nico Marr, Isabelle Migeotte, Leen Moens, Tayfun Ozcelik, Isabelle Pellier, Anton Sendel, Mohammad Shahrooei, C I Edvard Smith, Isabelle Vandernoot, Karen Willekens, , Peter Bergman, Laurent Abel, Aurélie Cobat, Jean-Laurent Casanova, Isabelle Meyts, Yenan T Bryceson. Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency. J Exp Med. 2022.07; 219 (7): ( PubMed, DOI )
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Adela Escudero, Masatoshi Takagi, Franziska Auer, Ulrike Anne Friedrich, Satoshi Miyamoto, Atsushi Ogawa, Kohsuke Imai, Barbara Pascual, María Vela, Polina Stepensky, Layal Yasin, Sarah Elitzur, Arndt Borkhardt, Antonio Pérez-Martínez, Julia Hauer. Clinical and immunophenotypic characteristics of familial leukemia predisposition caused by PAX5 germline variants. Leukemia. 2022.07; ( PubMed, DOI )
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Shohei Eto, Yoko Nukui, Miyuki Tsumura, Yu Nakagama, Kenichi Kashimada, Yoko Mizoguchi, Takanori Utsumi, Maki Taniguchi, Fumiaki Sakura, Kosuke Noma, Yusuke Yoshida, Shinichiro Ohshimo, Shintaro Nagashima, Keisuke Okamoto, Akifumi Endo, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Hidenori Ohnishi, Shintaro Hirata, Eiji Sugiyama, Nobuaki Shime, Masanori Ito, Hiroki Ohge, Yasutoshi Kido, Paul Bastard, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, Junko Tanaka, Tomohiro Morio, Satoshi Okada. Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19. J Clin Immunol. 2022.06; ( PubMed, DOI )
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Tomoko Niwano, Tadashi Hosoya, Saori Kadowaki, Etsushi Toyofuku, Takuya Naruto, Masaki Shimizu, Hidenori Ohnishi, Ryuji Koike, Tomohiro Morio, Kohsuke Imai, Masayuki Yoshida, Shinsuke Yasuda. An adult case of suspected A20 haploinsufficiency mimicking polyarteritis nodosa. Rheumatology (Oxford). 2022.05; ( PubMed, DOI )
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Shohei Eto, Yoko Nukui, Miyuki Tsumura, Yu Nakagama, Kenichi Kashimada, Yoko Mizoguchi, Takanori Utsumi, Maki Taniguchi, Fumiaki Sakura, Kosuke Noma, Yusuke Yoshida, Shinichiro Ohshimo, Shintaro Nagashima, Keisuke Okamoto, Akifumi Endo, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Hidenori Ohnishi, Shintaro Hirata, Eiji Sugiyama, Nobuaki Shime, Masanori Ito, Hiroki Ohge, Yasutoshi Kido, Paul Bastard, Jean-Laurent Casanova, Junko Tanaka, Tomohiro Morio, Satoshi Okada. Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients With Severe COVID-19. Res Sq. 2022.03; ( PubMed, DOI )
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Egg D, Rump IC, Mitsuiki N, Rojas-Restrepo J, Maccari ME, Schwab C, Gabrysch A, Warnatz K, Goldacker S, Patiño V, Wolff D, Okada S, Hayakawa S, Shikama Y, Kanda K, Imai K, Sotomatsu M, Kuwashima M, Kamiya T, Morio T, Matsumoto K, Mori T, Yoshimoto Y, Dybedal I, Kanariou M, Kucuk ZY, Chapdelaine H, Petruzelkova L, Lorenz HM, Sullivan KE, Heimall J, Moutschen M, Litzman J, Recher M, Albert MH, Hauck F, Seneviratne S, Schmid JP, Kolios A, Unglik G, Klemann C, Snapper S, Giulino-Roth L, Svaton M, Platt CD, Hambleton S, Neth O, Gosse G, Reinsch S, Holzinger D, Kim YJ, Bakhtiar S, Atschekzei F, Schmidt R, Sogkas G, Chandrakasan S, Rae W, Derfalvi B, Marquart HV, Ozen A, Kiykim A, Karakoc-Aydiner E, Králíčková P, de Bree G, Kiritsi D, Seidel MG, Kobbe R, Dantzer J, Alsina L, Armangue T, Lougaris V, Agyeman P, Nyström S, Buchbinder D, Arkwright PD, Grimbacher B.. Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency. J Allergy Clin Immunol. 2022.02; 149 (2): 736-746. ( PubMed, DOI )
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Kay Tanita, Yoshiki Kawamura, Hiroki Miura, Noriko Mitsuiki, Takahiro Tomoda, Kento Inoue, Akihiro Iguchi, Masafumi Yamada, Taro Yoshida, Hideki Muramatsu, Norimasa Tada, Toshihiro Matsui, Motohiro Kato, Katsuhide Eguchi, Masataka Ishimura, Shouichi Ohga, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Tetsushi Yoshikawa, Hirokazu Kanegane. Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan. Front Immunol. 2022.02; 13 786375. ( PubMed, DOI )
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Miyamoto S, Umeda K, Kurata M, Yanagimachi M, Iguchi A, Sasahara Y, Okada K, Koike T, Tanoshima R, Ishimura M, Yamada M, Sato M, Takahashi Y, Kajiwara M, Kawaguchi H, Inoue M, Hashii Y, Yabe H, Kato K, Atsuta Y, Imai K, Morio T.. Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016. J Clin Immunol. 2022.01; ( PubMed, DOI )
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Tomomasa D, Isoda T, Mitsuiki N, Yamashita M, Morishita A, Tomoda T, Okano T, Endo A, Kamiya T, Yanagimachi M, Imai K, Kanegane H, Takagi M, Morio T . Successful ruxolitinib administration for a patient with steroid-refractory idiopathic pneumonia syndrome following hematopoietic stem cell transplantation: A case report and literature review. Clin Case Rep. 2021.12; 9 (12): e05242. ( PubMed, DOI )
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Isshiki K, Kamiya T, Endo A, Okamoto K, Osumi T, Kawai T, Arai K, Tomizawa D, Ohtsuka K, Nagahori M, Imai K, Kato M, Kanegane H. Vedolizumab therapy for pediatric steroid-refractory gastrointestinal acute graft-versus-host disease. Int J Hematol. 2021.11; ( PubMed, DOI )
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Toyohara M, Kajiho Y, Toyofuku E, Takahashi C, Owada K, Kanda S, Harita Y, Ohnishi H, Wada T, Imai K, Kanegane H, Morio T, Oka A. An infant with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency presenting with Pneumocystis pneumonia: A case report Clin Case Rep. 2021.11; 9 (11): e05093. ( PubMed, DOI )
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Ono S, Takeshita K, Kiridoshi Y, Kato M, Kamiya T, Hoshino A, Yanagimachi M, Arai K, Takeuchi I, Toita N, Imamura T, Sasahara Y, Sugita J, Hamamoto K, Takeuchi M, Saito S, Onuma M, Tsujimoto H, Yasui M, Taga T, Arakawa Y, Mitani Y, Yamamoto N, Imai K, Suda W, Hattori M, Ohara O, Morio T, Honda K, Kanegane H.. Hematopoietic Cell Transplantation Rescues Inflammatory Bowel Disease and Dysbiosis of Gut Microbiota in XIAP Deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021.10; 9 (10): 3767-3780. ( PubMed, DOI )
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Okano T, Nishimura A, Inoue K, Naruto T, Tokoro S, Tomoda T, Kamiya T, Simbo A, Akutsu Y, Okamoto K, Yeh T, Isoda T, Yanagimachi M, Kajiwara M, Imai K, Kanegane H, Mori M, Morio,T, Takagi M. Somatic mutation in RUNX1 underlies mucocutaneus inflammatory manifestations. Rheumatology (Oxford). 2021.09; ( PubMed, DOI )
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Miyamoto S, Umeda K, Kurata M, Nishimura A, Yanagimachi M, Ishimura M, Sato M, Shigemura T, Kato M, Sasahara Y, Iguchi A, Koike T, Takahashi Y, Kajiwara M, Inoue M, Hashii Y, Yabe H, Kato K, Atsuta Y, Imai K, Morio T.. Hematopoietic Cell Transplantation for Severe Combined Immunodeficiency Patients: a Japanese Retrospective Study. J Clin Immunol. 2021.08; 41 (8): 1865-1877. ( PubMed, DOI )
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Takaki Asano, Bertrand Boisson, Fanny Onodi, Daniela Matuozzo, Marcela Moncada-Velez, Majistor Raj Luxman Maglorius Renkilaraj, Peng Zhang, Laurent Meertens, Alexandre Bolze, Marie Materna, Sarantis Korniotis, Adrian Gervais, Estelle Talouarn, Benedetta Bigio, Yoann Seeleuthner, Kaya Bilguvar, Yu Zhang, Anna-Lena Neehus, Masato Ogishi, Simon J Pelham, Tom Le Voyer, Jérémie Rosain, Quentin Philippot, Pere Soler-Palacín, Roger Colobran, Andrea Martin-Nalda, Jacques G Rivière, Yacine Tandjaoui-Lambiotte, Khalil Chaïbi, Mohammad Shahrooei, Ilad Alavi Darazam, Nasrin Alipour Olyaei, Davood Mansouri, Nevin Hatipoğlu, Figen Palabiyik, Tayfun Ozcelik, Giuseppe Novelli, Antonio Novelli, Giorgio Casari, Alessandro Aiuti, Paola Carrera, Simone Bondesan, Federica Barzaghi, Patrizia Rovere-Querini, Cristina Tresoldi, Jose Luis Franco, Julian Rojas, Luis Felipe Reyes, Ingrid G Bustos, Andres Augusto Arias, Guillaume Morelle, Kyheng Christèle, Jesús Troya, Laura Planas-Serra, Agatha Schlüter, Marta Gut, Aurora Pujol, Luis M Allende, Carlos Rodriguez-Gallego, Carlos Flores, Oscar Cabrera-Marante, Daniel E Pleguezuelo, Rebeca Pérez de Diego, Sevgi Keles, Gokhan Aytekin, Ozge Metin Akcan, Yenan T Bryceson, Peter Bergman, Petter Brodin, Daniel Smole, C I Edvard Smith, Anna-Carin Norlin, Tessa M Campbell, Laura E Covill, Lennart Hammarström, Qiang Pan-Hammarström, Hassan Abolhassani, Shrikant Mane, Nico Marr, Manar Ata, Fatima Al Ali, Taushif Khan, András N Spaan, Clifton L Dalgard, Paolo Bonfanti, Andrea Biondi, Sarah Tubiana, Charles Burdet, Robert Nussbaum, Amanda Kahn-Kirby, Andrew L Snow, , , , , , , , , , Jacinta Bustamante, Anne Puel, Stéphanie Boisson-Dupuis, Shen-Ying Zhang, Vivien Béziat, Richard P Lifton, Paul Bastard, Luigi D Notarangelo, Laurent Abel, Helen C Su, Emmanuelle Jouanguy, Ali Amara, Vassili Soumelis, Aurélie Cobat, Qian Zhang, Jean-Laurent Casanova. X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19. Sci Immunol. 2021.08; 6 (62): ( PubMed, DOI )
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Imanaka Y, Taniguchi M, Doi T, Tsumura M, Nagaoka R, Shimomura M, Asano T, Kagawa R, Mizoguchi Y, Karakawa S, Arihiro K, Imai K, Morio T, Casanova JL, Puel A, Ohara O, Kamei K, Kobayashi M, Okada S. . Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings. J Clin Immunol. 2021.07; 41 (5): 975-986. ( PubMed, DOI )
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Yamashita M, Kuehn HS, Okuyama K, Okada S, Inoue Y, Mitsuiki N, Imai K, Takagi M, Kanegane H, Takeuchi M, Shimojo N, Tsumura M, Padhi AK, Zhang KYJ, Boisson B, Casanova JL, Ohara O, Rosenzweig SD, Taniuchi I, Morio T.. A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS. Nat Immunol. 2021.07; 22 (7): 893-903. ( PubMed, DOI )
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Mushino T, Hiroi T, Yamashita Y, Suzaki N, Mishima H, Ueno M, Kinoshita A, Minami K, Imai K, Yoshiura KI, Sonoki T, Tamura S.. Progressive Massive Splenomegaly in an Adult Patient with Kabuki Syndrome Complicated with Immune Thrombocytopenic Purpura. Intern Med. 2021.06; 60 (12): 1927-1933. ( PubMed, DOI )
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Kato T, Tamura Y, Matsumoto H, Kobayashi O, Ishiguro H, Ogawa M, Tsujikawa K, Hasegawa Y, Sakamoto M, Konagaya M, Houzen H, Takagi M, Imai K, Morio T, Yokoseki A, Onodera O, Nonoyama S.. Immunological abnormalities in patients with early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. Clin Immunol. 2021.06; 229 108776. ( PubMed, DOI )
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Sancho-Shimizu V, Brodin P, Cobat A, Biggs CM, Toubiana J, Lucas CL, Henrickson SE, Belot A, MIS-C@CHGE, Tangye SG, Milner JD, Levin M, Abel L, Bogunovic D, Casanova JL, Zhang SY.. SARS-CoV-2-related MIS-C: A key to the viral and genetic causes of Kawasaki disease? J Exp Med. 2021.06; 218 (6): ( PubMed, DOI )
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Dimitrova D, Nademi Z, Maccari ME, Ehl S, Uzel G, Tomoda T, Okano T, Imai K, Carpenter B, Ip W, Rao K, Worth AJJ, Laberko A, Mukhina A, Néven B, Moshous D, Speckmann C, Warnatz K, Wehr C, Abolhassani H, Aghamohammadi A, Bleesing JJ, Dara J, Dvorak CC, Ghosh S, Kang HJ, Markelj G, Modi A, Bayer DK, Notarangelo LD, Schulz A, Garcia-Prat M, Soler-Palacín P, Karakükcü M, Yilmaz E, Gambineri E, Menconi M, Masmas TN, Holm M, Bonfim C, Prando C, Hughes S, Jolles S, Morris EC, Kapoor N, Koltan S, Paneesha S, Steward C, Wynn R, Duffner U, Gennery AR, Lankester AC, Slatter M, Kanakry JA.. International retrospective study of allogeneic hematopoietic cell transplantation for activated PI3K-delta syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2021.05; ( PubMed, DOI )
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Pilania RK, Rawat A, Vignesh P, Guleria S, Jindal AK, Das G, Suri D, Gupta A, Gupta K, Chan KW, Lau YL, Imai K, Singh S.. Liver Abscess in Chronic Granulomatous Disease-Two Decades of Experience from a Tertiary Care Centre in North-West India. J Clin Immunol. 2021.04; 41 (3): 552-564. ( PubMed, DOI )
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Totsune E, Nakano T, Moriya K, Sato D, Suzuki D, Miura A, Katayama S, Niizuma H, Kanno J, van Zelm MC, Imai K, Kanegane H, Sasahara Y, Kure S.. Case Report: Infantile-Onset Fulminant Type 1 Diabetes Mellitus Caused by Novel Compound Heterozygous LRBA Variants Front Immunol. 2021.04; 12 677572. ( PubMed, DOI )
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Vignesh P, Loganathan SK, Sudhakar M, Chaudhary H, Rawat A, Sharma M, Shekar A, Vaiphei K, Kumar N, Singh Sachdeva MU, Jindal AK, Suri D, Gupta A, Ray P, Imai K, Ohara O, Nonoyama S, Lau YL, Singh S.. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Children with Chronic Granulomatous Disease-Single-Center Experience from North India. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021.02; 9 (2): 771-782. ( PubMed, DOI )
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Kadowaki S, Hashimoto K, Nishimura T, Kashimada K, Kadowaki T, Kawamoto N, Imai K, Okada S, Kanegane H, Ohnishi H.. Functional analysis of novel A20 variants in patients with atypical inflammatory diseases. Arthritis Res Ther. 2021.02; 23 (1): 52. ( PubMed, DOI )
-
Vignesh P, Rawat A, Kumrah R, Singh A, Gummadi A, Sharma M, Kaur A, Nameirakpam J, Jindal A, Suri D, Gupta A, Khadwal A, Saikia B, Minz RW, Sharma K, Desai M, Taur P, Gowri V, Pandrowala A, Dalvi A, Jodhawat N, Kambli P, Madkaikar MR, Bhattad S, Ramprakash S, Cp R, Jayaram A, Sivasankaran M, Munirathnam D, Balaji S, Rajendran A, Aggarwal A, Singh K, Na F, George B, Mehta A, Lashkari HP, Uppuluri R, Raj R, Bartakke S, Gupta K, Sreedharanunni S, Ogura Y, Kato T, Imai K, Chan KW, Leung D, Ohara O, Nonoyama S, Hershfield M, Lau YL, Singh S.. Clinical, Immunological, and Molecular Features of Severe Combined Immune Deficiency: A Multi-Institutional Experience From India. Front Immunol. 2021.02; 11 619146. ( PubMed, DOI )
-
Rawat A, Vignesh P, Sudhakar M, Sharma M, Suri D, Jindal A, Gupta A, Shandilya JK, Loganathan SK, Kaur G, Chawla S, Patra PK, Khadwal A, Saikia B, Minz RW, Aggarwal V, Taur P, Pandrowala A, Gowri V, Desai M, Kulkarni M, Hule G, Bargir U, Kambli P, Madkaikar M, Bhattad S, Ginigeri C, Kumar H, Jayaram A, Munirathnam D, Sivasankaran M, Raj R, Uppuluri R, Na F, George B, Lashkari HP, Kalra M, Sachdeva A, Seth S, Sabui T, Gupta A, van Leeuwen K, de Boer M, Chan KW, Imai K, Ohara O, Nonoyama S, Lau YL, Singh S.. Clinical, Immunological, and Molecular Profile of Chronic Granulomatous Disease: A Multi-Centric Study of 236 Patients From India. Front Immunol. 2021.02; 12 625320. ( PubMed, DOI )
-
Maiko Inoue, Takeshi Isoda, Motoi Yamashita, Takahiro Tomoda, Kento Inoue, Tsubasa Okano, Teppei Ohkawa, Akifumi Endo, Noriko Mitsuiki, Takahiro Kamiya, Masakatsu Yanagimachi, Kouhei Yamamoto, Yuichiro Inaba, Toru Sasaki, Masatoshi Takagi, Hirokazu Kanegane, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. Cytomegalovirus Laryngitis in Primary Combined Immunodeficiency Diseases. J Clin Immunol. 2021.01; 41 (1): 243-247. ( PubMed, DOI )
-
Tanita K, Sakura F, Nambu R, Tsumura M, Imanaka Y, Ohnishi H, Kato Z, Pan J, Hoshino A, Suzuki K, Yasutomi M, Umetsu S, Okada C, Takagi M, Imai K, Ohara O, Muise AM, Okada S, Morio T, Kanegane H.. Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT3 J Clin Immunol.. 2021.01; ( PubMed )
-
Miyazaki H, Hoshi N, Kohashi M, Tokunaga E, Ku Y, Takenaka H, Ooi M, Yamamoto N, Uemura S, Nishimura N, Iijima K, Jimbo K, Okano T, Hoshino A, Imai K, Kanegane H, Kobayashi I, Kodama Y.. A case of autoimmune enteropathy with CTLA4 haploinsufficiency. Intest Res. 2021.01; ( PubMed, DOI )
-
Rawat A, Jindal AK, Suri D, Vignesh P, Gupta A, Saikia B, Minz RW, Banday AZ, Tyagi R, Arora K, Joshi V, Mondal S, Shandilya JK, Sharma M, Desai M, Taur P, Pandrowala A, Gowri V, Sawant-Desai S, Gupta M, Dalvi AD, Madkaikar M, Aggarwal A, Raj R, Uppuluri R, Bhattad S, Jayaram A, Lashkari HP, Rajasekhar L, Munirathnam D, Kalra M, Shukla A, Saka R, Sharma R, Garg R, Imai K, Nonoyama S, Ohara O, Lee PP, Chan KW, Lau YL, Singh S.. Clinical and Genetic Profile of X-Linked Agammaglobulinemia: A Multicenter Experience From India. Front Immunol. 2021.01; 11 612323. ( PubMed, DOI )
-
Suri D, Rikhi R, Jindal AK, Rawat A, Sudhakar M, Vignesh P, Gupta A, Kaur A, Sharma J, Ahluwalia J, Bhatia P, Khadwal A, Raj R, Uppuluri R, Desai M, Taur P, Pandrowala AA, Gowri V, Madkaikar MR, Lashkari HP, Bhattad S, Kumar H, Verma S, Imai K, Nonoyama S, Ohara O, Chan KW, Lee PP, Lau YL, Singh S.. Wiskott Aldrich Syndrome: A Multi-Institutional Experience From India. Front Immunol. 2021; 12 627651. ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Hoshino, Etsushi Toyofuku, Noriko Mitsuiki, Motoi Yamashita, Keisuke Okamoto, Michio Yamamoto, Kenji Kanda, Genki Yamato, Dai Keino, Yuri Yoshimoto-Suzuki, Junji Kamizono, Yasuhiro Onoe, Takuya Ichimura, Mika Nagao, Masaru Yoshimura, Koji Tsugawa, Toru Igarashi, Kanako Mitsui-Sekinaka, Yujin Sekinaka, Takehiko Doi, Takahiro Yasumi, Yozo Nakazawa, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Tomohiro Morio, Sylvain Latour, Hirokazu Kanegane. Clinical Courses of IKAROS and CTLA4 Deficiencies: A Systematic Literature Review and Retrospective Longitudinal Study Front Immunol. 2021; 12 784901. ( PubMed, DOI )
-
Yeh TW, Okano T, Naruto T, Yamashita M, Okamura M, Tanita K, Du L, Pan-Hammarström Q, Mitsuiki N, Okada S, Kanegane H, Imai K, Morio T.. APRIL-dependent lifelong plasmacyte maintenance and immunoglobulin production in humans. J Allergy Clin Immunol. 2020.11; 146 (5): 1109-1120.e4. ( PubMed, DOI )
-
Osumi T, Yoshimura S, Sako M, Uchiyama T, Ishikawa T, Kawai T, Inoue E, Takimoto T, Takeuchi I, Yamada M, Sakamoto K, Yoshida K, Kimura Y, Matsukawa Y, Matsumoto K, Imadome KI, Arai K, Deguchi T, Imai K, Yuza Y, Matsumoto K, Onodera M, Kanegane H, Tomizawa D, Kato M.. A prospective study of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation with post-transplantation cyclophosphamide and anti-thymoglobulin from HLA-mismatched related donors for non-malignant diseases. Biol. Blood Marrow Transplant.. 2020.11; 26 (11): e286-e291. ( PubMed, DOI )
-
Matsumoto K, Hoshino A, Nishimura A, Kato T, Mori Y, Shimomura M, Naito C, Watanabe K, Hamazaki M, Mitsuiki N, Takagi M, Imai K, Nonoyama S, Kanegane H, Morio T. DNA Ligase IV Deficiency Identified by Chance Following Vaccine-Derived Rubella Virus Infection. Journal of clinical immunology. 2020.11; 40 (8): 1187-1190. ( PubMed, DOI )
-
Sato S, Ohnishi T, Uejima Y, Furuichi M, Fujinaga S, Imai K, Nakamura K, Kawano Y, Suganuma E.. Induction therapy with rituximab for lupus nephritis due to prolidase deficiency. Rheumatology (Oxford). 2020.10; 59 (10): e57-e59. ( PubMed, DOI )
-
Sonoko Sakata, Miyuki Tsumura, Tadashi Matsubayashi, Shuhei Karakawa, Shunsuke Kimura, Moe Tamaura, Tsubasa Okano, Takuya Naruto, Yoko Mizoguchi, Reiko Kagawa, Shiho Nishimura, Kohsuke Imai, Tom Le Voyer, Jean-Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, Tomohiro Morio, Osamu Ohara, Masao Kobayashi, Satoshi Okada. Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations International Immunology. 2020.09; 32 ((10)): 663-671. ( PubMed, DOI )
-
Kento Inoue, Saeko Sasaki, Takahiro Yasumi, Kohsuke Imai, Takashi Kusunoki, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Helicobacter cinaedi-Associated Refractory Cellulitis in Patients with X-Linked Agammaglobulinemia. J. Clin. Immunol.. 2020.09; ( PubMed, DOI )
-
Migaud M, Hadjadj J, Terrier B, Duffy D, Quintana-Murci L, van de Beek D, Roussel L, Vinh DC, Tangye SG, Haerynck F, Dalmau D, Martinez-Picado J, Brodin P, Nussenzweig MC, Boisson-Dupuis S, Rodríguez-Gallego C, Vogt G, Mogensen TH, Oler AJ, Gu J, Burbelo PD, Cohen JI, Biondi A, Bettini LR, D'Angio M, Bonfanti P, Rossignol P, Mayaux J, Rieux-Laucat F, Husebye ES, Fusco F, Ursini MV, Imberti L, Sottini A, Paghera S, Quiros-Roldan E, Rossi C, Castagnoli R, Montagna D, Licari A, Marseglia GL, Duval X, Ghosn J; HGID Lab; NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group; COVID Clinicians; COVID-STORM Clinicians; Imagine COVID Group; French COVID Cohort Study Group; Milieu Intérieur Consortium; CoV-Contact Cohort; Amsterdam UMC Covid-19 Biobank; COVID Human Genetic Effort, Tsang JS, Goldbach-Mansky R, Kisand K, Lionakis MS, Puel A, Zhang SY, Holland SM, Gorochov G, Jouanguy E, Rice CM, Cobat A, Notarangelo LD, Abel L, Su HC, Casanova JL.. Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19. Science. 2020.09; 370 (6515): ( PubMed, DOI )
-
Qian Zhang, Paul Bastard, Zhiyong Liu, Jérémie Le Pen, Marcela Moncada-Velez, Jie Chen, Masato Ogishi, Ira K D Sabli, Stephanie Hodeib, Cecilia Korol, Jérémie Rosain, Kaya Bilguvar, Junqiang Ye, Alexandre Bolze, Benedetta Bigio, Rui Yang, Andrés Augusto Arias, Qinhua Zhou, Yu Zhang, Fanny Onodi, Sarantis Korniotis, Léa Karpf, Quentin Philippot, Marwa Chbihi, Lucie Bonnet-Madin, Karim Dorgham, Nikaïa Smith, William M Schneider, Brandon S Razooky, Hans-Heinrich Hoffmann, Eleftherios Michailidis, Leen Moens, Ji Eun Han, Lazaro Lorenzo, Lucy Bizien, Philip Meade, Anna-Lena Neehus, Zhang Q, Bastard P, Liu Z, Le Pen J, Moncada-Velez M, Chen J, Ogishi M, Sabli IKD, Hodeib S, Korol C, Rosain J, Bilguvar K, Ye J, Bolze A, Bigio B, Yang R, Arias AA, Zhou Q, Zhang Y, Onodi F, Korniotis S, Karpf L, Philippot Q, Chbihi M, Bonnet-Madin L, Dorgham K, Smith N, Schneider WM, Razooky BS, Hoffmann HH, Michailidis E, Moens L, Han JE, Lorenzo L, Bizien L, Meade P, Neehus AL, Ugurbil AC, Corneau A, Kerner G, Zhang P, Rapaport F, Seeleuthner Y, Manry J, Masson C, Schmitt Y, Schlüter A, Le Voyer T, Khan T, Li J, Fellay J, Roussel L, Shahrooei M, Alosaimi MF, Mansouri D, Al-Saud H, Al-Mulla F, Almourfi F, Al-Muhsen SZ, Alsohime F, Al Turki S, Hasanato R, van de Beek D, Biondi A, Bettini LR, D'Angio' M, Bonfanti P, Imberti L, Sottini A, Paghera S, Quiros-Roldan E, Rossi C, Oler AJ, Tompkins MF, Alba C, Vandernoot I, Goffard JC, Smits G, Migeotte I, Haerynck F, Soler-Palacin P, Martin-Nalda A, Colobran R, Morange PE, Keles S, Çölkesen F, Ozcelik T, Yasar KK, Senoglu S, Karabela ŞN, Rodríguez-Gallego C, Novelli G, Hraiech S, Tandjaoui-Lambiotte Y, Duval X, Laouénan C; COVID-STORM Clinicians; COVID Clinicians; Imagine COVID Group; French COVID Cohort Study Group; CoV-Contact Cohort; Amsterdam UMC Covid-19 Biobank; COVID Human Genetic Effort; NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group, Snow AL, Dalgard CL, Milner JD, Vinh DC, Mogensen TH, Marr N, Spaan AN, Boisson B, Boisson-Dupuis S, Bustamante J, Puel A, Ciancanelli MJ, Meyts I, Maniatis T, Soumelis V, Amara A, Nussenzweig M, García-Sastre A, Krammer F, Pujol A, Duffy D, Lifton RP, Zhang SY, Gorochov G, Béziat V, Jouanguy E, Sancho-Shimizu V, Rice CM, Abel L, Notarangelo LD, Cobat A, Su HC, Casanova JL.. Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19. Science. 2020.09; 370 (6515): ( PubMed, DOI )
-
Moriya K, Suzuki T, Uchida N, Nakano T, Katayama S, Irie M, Rikiishi T, Niizuma H, Okada S, Imai K, Sasahara Y, Kure S.. Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation. The International Journal of Hematology. 2020.08; 112 ((2)): 258-262. ( PubMed, DOI )
-
Daniel Leung, Gilbert T Chua, Alric V Mondragon, Youjia Zhong, Le Nguyen-Ngoc-Quynh, Kohsuke Imai, Pandiarajan Vignesh, Narissara Suratannon, Huawei Mao,F Chan, Woei Kang Liew, Le Thi Minh Huong, Hirokazu Wen-I Lee, Yae-Jean Kim, Godfrey C Kanegane, Dina Muktiarti, Xiaodong Zhao, Fatima Johanna Santos-Ocampo, Amir Hamzah Abdul Latiff, Reinhard Seger, Hans D Ochs, Surjit Singh, Pamela P Lee, Yu Lung Lau. Current Perspectives and Unmet Needs of Primary Immunodeficiency Care in Asia Pacific. Front Immunol. 2020.08; 11 1605. ( PubMed, DOI )
-
Tsubasa Okano, Kohsuke Imai, Takuya Naruto, Satoshi Okada, Motoi Yamashita, Tzu-Wen Yeh, Shintaro Ono, Keisuke Tanaka, Keisuke Okamoto, Kay Tanita, Kazuaki Matsumoto, Etsushi Toyofuku, Eri Kumaki-Matsumoto, Miko Okamura, Hiroo Ueno, Seishi Ogawa, Osamu Ohara, Masatoshi Takagi, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity. The Journal of Clinical Immunology . 2020.07; 40 ((5)): 729-740. ( PubMed, DOI )
-
Masakatsu Yanagimachi, Koji Kato, Akihiro Iguchi, Koji Sasaki, Chikako Kiyotani, Katsuyoshi Koh, Takashi Koike, Hideki Sano, Tomonari Shigemura, Hideki Muramatsu, Keiko Okada, Masami Inoue, Ken Tabuchi, Toyoki Nishimura, Tomoyuki Mizukami, Hiroyuki Nunoi, Kohsuke Imai, Masao Kobayashi, Tomohiro Morio. Hematopoietic Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease in Japan. Front Immunol. 2020.07; 11 1617. ( PubMed, DOI )
-
Tomoko Matsuda, Naotomo Kambe, Yoko Ueki, Nobuo Kanazawa, Kazushi Izawa, Yoshitaka Honda, Atsushi Kawakami, Syuji Takei, Kyoko Tonomura, Masami Inoue, Hiroko Kobayashi, Ikuo Okafuji, Yoshihiko Sakurai, Naoki Kato, Yuta Maruyama, Yuzaburo Inoue, Yoshikazu Otsubo, Teruhiko Makino, Satoshi Okada, Ichiro Kobayashi, Masato Yashiro, Shusaku Ito, Hiroshi Fujii, Yasuhiro Kondo, Nami Okamoto, Shuichi Ito, Naomi Iwata, Utako Kaneko, Mototsugu Doi, Junichi Hosokawa, Osamu Ohara, Megumu K Saito, Ryuta Nishikomori, PIDJ members in the JSIAD . Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation Ann Rheum Dis. 2020.07; 79 (11): 1492-1499. ( PubMed, DOI )
-
Katsutsugu Umeda, Kohsuke Imai, Masakatsu Yanagimachi, Hiromasa Yabe, Masao Kobayashi, Yoshiyuki Takahashi, Michiko Kajiwara, Nao Yoshida, Yuko Cho, Masami Inoue, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta, Tomohiro Morio, . Impact of graft-versus-host disease on the clinical outcome of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases. Int. J. Hematol.. 2020.06; 111 (6): 869-876. ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Hoshino, Akira Nishimura, Takuya Naruto, Tsubasa Okano, Kazuaki Matsumoto, Keisuke Okamoto, Hiroshi Shintaku, Shown Tokoro, Hiroyuki Okamoto, Taizo Wada, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. High-throughput analysis revealed the unique immunoglobulin gene rearrangements in plasmacytoma-like post-transplant lymphoproliferative disorder. Br. J. Haematol.. 2020.05; 189 (4): e164-e168. ( PubMed, DOI )
-
Inoue K, Miura H, Hoshino A, Kamiya T, Tanita K, Ohye T, Park MJ, Yanagimachi M, Takagi M, Imai K, Morio T, Yoshikawa T, Kanegane H. Inherited chromosomally integrated human herpesvirus-6 in a patient with XIAP deficiency. Transplant infectious disease : an official journal of the Transplantation Society. 2020.05; e13331. ( PubMed, DOI )
-
Minako Mori, Asuka Hira, Kenichi Yoshida, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Michiko Anmae, Jun Yasuda, Shu Tadaka, Kengo Kinoshita, Tomoo Osumi, Yasushi Noguchi, Souichi Adachi, Ryoji Kobayashi, Hiroshi Kawabata, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Kazuo Tamura, Akifumi Takaori-Kondo, Masayuki Yamamoto, Satoru Miyano, Seiji Kojima, Etsuro Ito, Seishi Ogawa, Keitaro Matsuo, Hiromasa Yabe, Miharu Yabe, Minoru Takata. Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients Haematologica. 2020.04; 105 (4): 1166-1167. ( PubMed, DOI )
-
Tomonori Kadowaki, Hidenori Ohnishi, Norio Kawamoto, Saori Kadowaki, Tomohiro Hori, Kenichi Nishimura, Chie Kobayashi, Tomonari Shigemura, Shohei Ogata, Yuzaburo Inoue, Eitaro Hiejima, Kazushi Izawa, Tadashi Matsubayashi, Kazuaki Matsumoto, Kohsuke Imai, Ryuta Nishikomori, Shuichi Ito, Hirokazu Kanegane, Toshiyuki Fukao. Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry. Clin. Immunol.. 2020.04; 108441. ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Hoshino, Shown Tokoro, Takumi Akashi, Maiko Inoue, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Yasunori Muraosa, Katsuhiko Kamei, Tomohiro Morio. Disseminated fusariosis in a child after haploidentical hematopoietic stem cell transplantation. Pediatr Int. 2020.03; 62 (3): 419-420. ( PubMed, DOI, 医中誌 )
-
Kusumoto Y, Imai K, Ohyama Y, Fukayama H, Shinozuka O. Oral management of a patient with down syndrome and agammaglobulinemia: a case report. BMC Oral Health. 2020.03; 20 (1): 71. ( PubMed, DOI )
-
Setsuko Hasegawa, Satoko Kumada, Naoyuki Tanuma, Atsumi Tsuji-Hosokawa, Ayako Kashimada, Tomoko Mizuno, Kengo Moriyama, Yuji Sugawara, Ikuko Shirai, Yohane Miyata, Hiroya Nishida, Hideaki Mashimo, Takeshi Hasegawa, Takatoshi Hosokawa, Hiroaki Hisakawa, Mitsugu Uematsu, Akio Fujine, Rie Miyata, Hiroshi Sakuma, Kenichi Kashimada, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Masaharu Hayashi, Shuki Mizutani, Masatoshi Takagi. Long-Term Evaluation of Low-Dose Betamethasone for Ataxia Telangiectasia. Pediatr. Neurol.. 2019.11; 100 60-66. ( PubMed, DOI )
-
Minako Mori, Asuka Hira, Kenichi Yoshida, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Michiko Anmae, Jun Yasuda, Shu Tadaka, Kengo Kinoshita, Tomoo Osumi, Yasushi Noguchi, Souichi Adachi, Ryoji Kobayashi, Hiroshi Kawabata, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Kazuo Tamura, Akifumi Takaori-Kondo, Masayuki Yamamoto, Satoru Miyano, Seiji Kojima, Etsuro Ito, Seishi Ogawa, Keitaro Matsuo, Hiromasa Yabe, Miharu Yabe, Minoru Takata. Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients. Haematologica. 2019.10; 104 (10): 1962-1973. ( PubMed, DOI )
-
Sutani A, Miyakawa Y, Tsuji-Hosokawa A, Nomura R, Nakagawa R, Nakajima K, Maru M, Aoki Y, Takasawa K, Takagi M, Imai K, Kashimada K, Morio T. Gonadal failure among female patients after hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2019.10; 28 (4): 105-112. ( PubMed, DOI )
-
Makiko Egawa, Hirokazu Kanegane, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Naoyuki Miyasaka. Intravenous immunoglobulin (IVIG) efficiency in women with common variable immunodeficiency (CVID) decreases significantly during pregnancy. J. Matern. Fetal. Neonatal. Med.. 2019.09; 32 (18): 3092-3096. ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Iguchi, Yuko Cho, Hiromasa Yabe, Shunichi Kato, Koji Kato, Junichi Hara, Katsuyoshi Koh, Junko Takita, Takashi Ishihara, Masami Inoue, Kohsuke Imai, Hideki Nakayama, Yoshiko Hashii, Akira Morimoto, Yoshiko Atsuta, Tomohiro Morio, . Long-term outcome and chimerism in patients with Wiskott-Aldrich syndrome treated by hematopoietic cell transplantation: a retrospective nationwide survey. Int. J. Hematol.. 2019.09; 110 (3): 364-369. ( PubMed, DOI )
-
Yusuke Tozawa, Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou, Natsuko Nogawa-Chida, Ritsuo Nishiuchi, Toshiaki Ishida, Yuichi Suzuki, Hideki Sano, Ryoji Kobayashi, Kenji Kishimoto, Osamu Ohara, Kohsuke Imai, Takuya Naruto, Kunihiko Kobayashi, Tadashi Ariga, Masafumi Yamada. A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM). Clin. Immunol.. 2019.09; 108256. ( PubMed, DOI )
-
Katsutsugu Umeda, Hiromasa Yabe, Koji Kato, Kohsuke Imai, Masao Kobayashi, Yoshiyuki Takahashi, Nao Yoshida, Maho Sato, Yoji Sasahara, Keisuke Kato, Souichi Adachi, Yuhki Koga, Keiko Okada, Masami Inoue, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta, Tomohiro Morio, . Impact of low-dose irradiation and in vivo T-cell depletion on hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases using fludarabine-based reduced-intensity conditioning. Bone Marrow Transplant.. 2019.08; 54 (8): 1227-1236. ( PubMed, DOI )
-
Hayase T, Ikeda T, Yoshimoto T, Imai K, Morimoto A.. Fatal idiopathic pneumonia syndrome in Artemis deficiency. Pediatr Int. 2019.08; ( PubMed, DOI )
-
Ibusuki A, Nishikawa T, Hiraki T, Okano T, Imai K, Kanegane H, Ohnishi H, Kato Z, Fujii K, Tanimoto A, Kawano Y, Kanekura T.. Prominent dermal Langerhans cells in an Omenn syndrome patient with a novel mutation in the IL2RG gene. J. Dermatol.. 2019.08; ( PubMed, DOI )
-
Hoshino A, Kanegane H, Nishi M, Tsuge I, Tokuda K, Kobayashi I, Imai K, Morio T, Takagi M. Identification of autoantibodies using human proteome microarrays in patients with IPEX syndrome. Clin. Immunol.. 2019.06; 203 9-13. ( PubMed, DOI )
-
Yamashita M, Wakatsuki R, Kato T, Okano T, Yamanishi S, Mayumi N, Tanaka M, Ogura Y, Kanegane H, Nonoyama S, Imai K, Morio T. A synonymous splice site mutation in IL2RG gene causes late-onset combined immunodeficiency. Int. J. Hematol.. 2019.05; 109 (5): 603-611. ( PubMed, DOI )
-
Kumaki E, Tanaka K, Imai K, Aoki-Nogami Y,shiguro A, Okada S, Kanegane H, Ishikawa F, Morio T.. Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency. Int. J. Hematol.. 2019.04; 109 (4): 382-389. ( PubMed, DOI )
-
Kashimada A, Hasegawa S, Nomura T, Shiraku H, Moriyama K, Suzuki T1, Nakajima K, Mizuno T, Imai K, Sugawara Y, Morio T, Kumada S, Takagi M.. Genetic analysis of undiagnosed ataxia-telangiectasia-like disorders. Brain Dev.. 2019.02; 41 (2): 150-157. ( PubMed, DOI )
-
Kay Tanita, Akihiro Hoshino, Ken-Ichi Imadome, Takahiro Kamiya, Kento Inoue, Tsubasa Okano, Tzu-Wen Yeh, Masakatsu Yanagimachi, Akira Shiraishi, Masataka Ishimura, Tilmann Schober, Meino Rohlfs, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Hidetoshi Takada, Shouichi Ohga, Christoph Klein, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Epstein-Barr Virus-Associated gamma delta T-Cell Lymphoproliferative Disorder Associated With Hypomorphic IL2RG Mutation. Front Pediatr. 2019.02; 7 15. ( PubMed, DOI )
-
Okano T, Imai K, Tsujita Y, Mitsuiki N, Yoshida K, Kamae C, Honma K, Mitsui-Sekinaka K, Sekinaka Y, Kato T, Hanabusa K, Endo E, Takashima T, Hiroki H, Yeh TW, Tanaka K, Nagahori M, Tsuge I, Bando Y, Iwasaki F, Shikama Y, Inoue M, Kimoto T, Moriguchi N, Yuza Y, Kaneko T, Suzuki K, Matsubara T, Maruo Y, Kunitsu T, Waragai T, Sano H, Hashimoto Y, Tasaki K, Suzuki O, Shirakawa T, Kato M, Uchiyama T, Ishimura M, Tauchi T, Yagasaki H, Jou ST, Yu HH, Kanegane H, Kracker S, Durandy A, Kojima D, Muramatsu H, Wada T, Inoue Y, Takada H, Kojima S, Ogawa S, Ohara O, Nonoyama S, Morio T.. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Progressive Combined Immunodeficiency and Lymphoproliferation in Activated PI3K <delta> Syndrome Type 1. J. Allergy Clin. Immunol.. 2019.01; 143 (1): 266-275. ( PubMed, DOI )
-
Kubota-Tanaka M, Osumi T, Miura S, Tsujimoto H, Imamura T, Nishimura A, Oki K, Nakamura K, Miyamoto S, Inoue K, Inoue M, Kamiya T, Yanagimachi M, Okano T, Mitsuiki N, Isoda T, Imai K, Kanegane H, Morio T, Kounami S, Endo M, Kato M, Takagi M.. B-lymphoblastic lymphoma with the TCF3-PBX1 fusion gene. Haematologica. 2019.01; 104 (1): e35-e37. ( PubMed, DOI )
-
Egawa M, Imai K, Taketani Y, Morio T, Miyasaka N.. Two Prenatal Cases of Hyper-IgE Syndrome. J. Clin. Immunol.. 2019.01; ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Tamura, Suguru Uemura, Nobuyuki Yamamoto, Atsuro Saito, Aiko Kozaki, Kenji Kishimoto, Toshiaki Ishida, Daiichiro Hasegawa, Haruka Hiroki, Tsubasa Okano, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane, Yoshiyuki Kosaka. Hematopoietic cell transplantation for asymptomatic X-linked lymphoproliferative syndrome type 1. Allergy Asthma Clin Immunol. 2018.12; 14 82. ( PubMed, DOI )
-
Shigeta N, Nakamura H, Kumasawa K, Imai K, Saito S, Sakaguchi S, Kimura T.. Are naïve T cells and class-switched memory (IgD- CD27+) B cells not essential for establishment and maintenance of pregnancy? Insights from a case of common variable immunodeficiency with pregnancy. Med. Hypotheses. 2018.12; 121 36-41. ( PubMed, DOI )
-
Sasaki H, Takamura A, Kawahata K, Takashima T, Imai K, Morio T, Kohsaka H.. Peripheral blood lymphocyte subset repertoires are biased and reflect clinical features in patients with dermatomyositis. Scand. J. Rheumatol.. 2018.12; 1-5. ( PubMed, DOI )
-
Jolles S, Rojavin MA, Lawo JP, Nelson R Jr, Wasserman RL, Borte M, Tortorici MA, Imai K, Kanegane H.. Long-Term Efficacy and Safety of Hizentra® in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the United States: a Review of 7 Phase 3 Trials. J. Clin. Immunol.. 2018.11; ( PubMed, DOI )
-
Kamae C, Imai K, Kato T,Okano T, Honma K, Nakagawa N,Yra S, Hayeh TW, Noguchi E, Ohara A, Shigemura T, Takahashi H, Takakuashi M, Honma A, Watanabe S, Shigemori T, Ohara O, Sasaki H, Kubota T, Morio T, Kanegane H, Nonoyama S.. Clinical and Immunological Characterization of ICF Syndrome in Japan. J. Clin. Immunol.. 2018.10; ( PubMed, DOI )
-
Hoshino A, Tanita K, Kanda K, Imadome K, Shikama Y, Yasumi T, Imai K, Takagi M, Morio T, Kanegane H. High frequencies of asymptomatic Epstein-Barr virus viremia in affected and unaffected individuals with CTLA4 mutations. Clin. Immunol.. 2018.07; ( PubMed, DOI )
-
Rawat A, Mathew B, Pandiarajan V, Jindal A, Sharma M, Suri D, Gupta A, Goel S, Karim A, Saikia B, Minz RW, Imai K, Nonoyama S, Ohara O, Giliani SC, Notarangelo LD, Chan KW, Lau YL, Singh S.. Clinical and molecular features of X-linked hyper IgM syndrome - An experience from North India. Clin. Immunol.. 2018.07; 195 59-66. ( PubMed, DOI )
-
Noguchi Y, Tomizawa D, Hiroki H, Miyamoto S, Tezuka M, Miyawaki R, Tanaka-Kubota M, Okano T, Kobayashi C, Mitsuiki N, Aoki Y, Imai K, Kajiwara M, Kanegane H, Morio T, Takagi M.. Hematopoietic cell transplantation for myeloid/NK cell precursor acute leukemia in second remission. Clin Case Rep. 2018.06; 6 (6): 1023-1028. ( PubMed, DOI )
-
Ono S, Nakayama M, Kanegane H, Hoshino A, Shimodera S, Shibata H, Fujino H, Fujino T, Yunomae Y, Okano T, Yamashita M, Yasumi T, Izawa K, Takagi M, Imai K, Zhang K, Marsh R, Picard C, Latour S, Ohara O, Morio T.. Comprehensive molecular diagnosis of Epstein-Barr virus-associated lymphoproliferative diseases using next-generation sequencing. Int. J. Hematol.. 2018.05; ( PubMed, DOI )
-
Schwab C, Gabrysch A, Olbrich P, Patiño V, Warnatz K, Wolff D, Hoshino A, Kobayashi M, Imai K, Takagi M, Dybedal I, Haddock JA, Sansom D, Lucena JM, Seidl M, Schmitt-Gräff A, Reiser V, Emmerich F, Frede N, Bulashevska A, Salzer U, Schubert D, Hayakawa S, Okada S, Kanariou M, Kucuk ZY, Chapdelaine H, Petruzelkova L, Sumnik Z, Sediva A, Slatter M, Arkwright PD, Cant A, Lorenz HM, Giese T, Lougaris V, Plebani A, Price C, Sullivan KE, Moutschen M, Litzman J, Freiberger T, van de Veerdonk FL, Recher M, Albert MH, Hauck F, Seneviratne S, Schmid JP, Kolios A, Unglik G, Klemann C, Speckmann C, Ehl S, Leichtner A, Blumberg R, Franke A, Snapper S, Zeissig S, Cunningham-Rundles C, Giulino-Roth L, Elemento O, Dückers G, Niehues T, Fronkova E, Kanderová V, Platt CD, Chou J, Chatila T, Geha R, McDermott E, Bunn S, Kurzai M, Schulz A, Alsina L, Casals F, Deyà-Martinez A, Hambleton S, Kanegane H, Taskén K, Neth O, Grimbacher B.. Phenotype, penetrance, and treatment of 133 CTLA-4-insufficient individuals. J. Allergy Clin. Immunol.. 2018.05; ( PubMed, DOI )
-
Ryuichi Nakagawa, Kei Takasawa, Tzu-Wen Yeh, Kohsuke Imai, Kenichi Kashimada, Tomohiro Morio. Type 1 Diabetes Mellitus Associated with Activated Phosphoinositide-3-kinase Delta Syndrome, Type 2 J Diabetes. 2018.05; ( PubMed, DOI )
-
Tanaka-Kubota M, Shinozaki K, Miyamoto S, Yanagimachi M, Okano T, Mitsuiki N, Ueki M, Yamada M, Imai K, Takagi M, Agematsu K, Kanegane H, Morio T. Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease Int. J. Hematol. 2018.05; ( PubMed, DOI )
-
Asano T, Okada S, Tsumura M, Yeh TW, Mitsui-Sekinaka K, Tsujita Y, Ichinose Y, Shimada A, Hashimoto K, Wada T, Imai K, Ohara O, Morio T, Nonoyama S, Kobayashi M.. Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome. Front Immunol. 2018.04; 9 568. ( PubMed, DOI )
-
Okano T, Tsujita Y, Kanegane H, Mitsui-Sekinaka K, Tanita K, Miyamoto S, Yeh TW, Yamashita M, Terada N, Ogura Y, Takagi M, Imai K, Nonoyama S, Morio T.. Droplet Digital PCR-Based Chimerism Analysis for Primary Immunodeficiency Diseases. J. Clin. Immunol.. 2018.04; ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Hoshino, Takehiro Takashima, Kenichi Yoshida, Akira Morimoto, Yuta Kawahara, Tzu-Wen Yeh, Tsubasa Okano, Motoi Yamashita, Noriko Mitsuiki, Kohsuke Imai, Takashi Sakatani, Atsuko Nakazawa, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Seiji Kojima, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Dysregulation of Epstein-Barr virus infection in hypomorphic ZAP70 mutation. J. Infect. Dis.. 2018.04; ( PubMed, DOI )
-
Tomonori Kadowaki, Hidenori Ohnishi, Norio Kawamoto, Tomohiro Hori, Kenichi Nishimura, Chie Kobayashi, Tomonari Shigemura, Shohei Ogata, Yuzaburo Inoue, Tomoki Kawai, Eitaro Hiejima, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Ryuta Nishikomori, Shuichi Ito, Toshio Heike, Osamu Ohara, Tomohiro Morio, Toshiyuki Fukao, Hirokazu Kanegane. Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders J. Allergy Clin. Immunol. 2018.04; ( PubMed, DOI )
-
Oshima K, Saiki N, Tanaka M, Imamura H, Niwa A, Tanimura A, Nagahashi A, Hirayama A, Okita K, Hotta A, Kitayama S, Osawa M, Kaneko S, Watanabe A, Asaka I, Fujibuchi W, Imai K, Yabe H, Kamachi Y, Hara J, Kojima S, Tomita M, Soga T, Noma T, Nonoyama S, Nakahata T, Saito MK.. Human AK2 links intracellular bioenergetic redistribution to the fate of hematopoietic progenitors. Biochem. Biophys. Res. Commun.. 2018.03; 497 (2): 719-725. ( PubMed, DOI )
-
Yuji Sugawara, Kohsuke Imai, Ayako Kashimada, Kengo Moriyama, Shimpei Baba, Ryuta Nishikomori, Mizuho Motegi, Yasuo Takeuchi, Tomohiro Morio. Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutières syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features J. Allergy Clin. Immunol. 2018.03; 141 (3): 1135-1138. ( PubMed, DOI )
-
Yasuyoshi Ishiwata, Masashi Nagata, Kohta Tsuge, Hiromitsu Takahashi, Sayo Suzuki, Kohsuke Imai, Masatoshi Takagi, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Masato Yasuhara. Population Pharmacokinetics of Intravenous Busulfan in Japanese Pediatric Patients With Primary Immunodeficiency Diseases. J Clin Pharmacol. 2018.03; 58 (3): 327-331. ( PubMed, DOI )
-
Masatoshi Takagi, Akihiro Hoshino, Kenichi Yoshida, Hiroo Ueno, Kohsuke Imai, Jinhua Piao, Hirokazu Kanegane, Motoi Yamashita, Tsubasa Okano, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Yasuhide Hayashi, Seiji Kojima, Tomohiro Morio. Genetic heterogeneity of uncharacterized childhood autoimmune diseases with lymphoproliferation Pediatr Blood Cancer. 2018.02; 65 (2): ( PubMed, DOI )
-
Jennifer W Leiding, Satoshi Okada, David Haginn E Sullivan, Nancy Bunin, Sara Sebnem Kilic, Fikret Arpaci, Oscar , Mario Abinun, Anna Shcherbina, Dmitry N Balashov, Vy H D Kim, Adi Ovadia, Stephen L Guthery, Michael Pulsipher, Desa Lilic, Lisa A Devlin, Sharon Christie, Mark Depner, Sebastian Fuchs, Annet van Royen-Kerkhof, Caroline Lindemans, Aleksandra Petrovic, Kathleede la Calle-Martin, Laura Martinez-Martinez, Juan Carlos Aldave, Masao Kobayashi, Teppei Ohkawa, Kohsuke Imai, Akihiro Iguchi, Chaim M Roifman, Andrew R Gennery, Mary Slatter, Hans D Ochs, Tomohiro Morio, Troy R Torgerson, . Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations. J. Allergy Clin. Immunol.. 2018.02; 141 (2): 704-717.e5. ( PubMed, DOI )
-
Kaneko R, Yamamoto S, Okamoto N, Akiyama K, Matsuno R, Toyama D, Hoshino A, Imai K, Isoyama K. Wiskott-Aldrich syndrome that was initially diagnosed as immune thrombocytopenic purpura secondary to a cytomegalovirus infection SAGE Open Med Case Rep. 2018.01; 6 2050313X17753788. ( PubMed, DOI )
-
Yasuo Horikoshi, Katsutsugu Umeda, Kohsuke Imai, Hiromasa Yabe, Yoji Sasahara, Kenichiro Watanabe, Yukiyasu Ozawa, Yoshiko Hashii, Hidemitsu Kurosawa, Shigeaki Nonoyama, Tomohiro Morio. Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Leukocyte Adhesion Deficiency J. Pediatr. Hematol. Oncol.. 2018.01; ( PubMed, DOI )
-
Tsujita Y, Imai K, Honma K, Kamae C, Horiuchi T, Nonoyama S. A Severe Anaphylactic Reaction Associated with IgM-Class Anti-Human IgG Antibodies in a Hyper-IgM Syndrome Type 2 Patient J. Clin. Immunol. 2018.01; 38 (1): 144-148. ( PubMed, DOI )
-
Hirokazu Kanegane, Akihiro Hoshino, Tsubasa Okano, Takahiro Yasumi, Taizo Wada, Hidetoshi Takada, Satoshi Okada, Motoi Yamashita, Tzu-Wen Yeh, Ryuta Nishikomori, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Hans D Ochs, Tomohiro Morio. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases Allergol Int. 2018.01; ( PubMed, DOI )
-
Masayuki Nagasawa, Noriko Mitsuiki, Yuki Aoki, Toshiaki Ono, Takeshi Isoda, Kohsuke Imai, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. Effect of reduced-intensity conditioning and the risk of late-onset non-infectious pulmonary complications in pediatric patients Eur. J. Haematol. 2017.12; 99 (6): 525-531. ( PubMed, DOI )
-
Miyamoto Satoshi, Takagi Masatoshi, Nishimura Akira, Tanaka Mari, Ono Shintaro, Ashiarai Miho, Mitsuiki Noriko, Hoshino Akihiro, Yanagimachi Masakatsu, Aoki Yuki, Tomizawa Daisuke, Imai Kohsuke, Kajiwara Michiko, Kanegane Hirokazu, Morio Tomohiro. A 7-year-old Girl who Maintains Complete Remission after Multiple Hematopoietic Cell Transplantation for Frequent Relapse of Infant Leukemia PEDIATRIC BLOOD & CANCER. 2017.11; 64 S92-S93.
-
Tsubasa Okano, Takuro Nishikawa, Eri Watanabe, Takashi Watanabe, Takehiro Takashima, Tzu-Wen Yeh, Motoi Yamashita, Mari Tanaka-Kubota, Satoshi Miyamoto, Noriko Mitsuiki, Masatoshi Takagi, Yoshifumi Kawano, Yoshiki Mochizuki, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. Maternal T and B cell engraftment in two cases of X-linked severe combined immunodeficiency with IgG1 gammopathy Clin. Immunol. 2017.10; 183 112-120. ( PubMed, DOI )
-
Charline Miot, Kohsuke Imai, Chihaya Imai, Anthony J Mancini, Zeynep Yesim Kucuk, Tokomki Kawai, Ryuta Nishikomori, Etsuro Ito, Isabelle Pellier, Sophie Dupuis Girod, Jeremie Rosain, Shinya Sasaki, Shanmuganathan Chandrakasan, Jana Pachlopnik Schmid, Tsubasa Okano, Estelle Colin, Alberto Olaya-Vargas, Marco Yamazaki-Nakashimada, Waseem Qasim, Sara Espinosa Padilla, Andrea Jones, Alfons Krol, Nyree Cole, Stephen Jolles, Jack Bleesing, Thomas Vraetz, Andrew R Gennery, Mario Abinun, Tayfun Güngör, Beatriz Costa-Carvalho, Antonio Condino-Neto, Paul Veys, Steven M Holland, Gulbu Uzel, Despina Moshous, Benedicte Neven, Stéphane Blanche, Stephan Ehl, Rainer Döffinger, Smita Y Patel, Anne Puel, Jacinta Bustamante, Erwin W Gelfand, Jean-Laurent Casanova, Jordan S Orange, Capucine Picard. Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations Blood. 2017.09; 130 (12): 1456-1467. ( PubMed, DOI )
-
Akihiro Hoshino, Satoshi Okada, Kenichi Yoshida, Naonori Nishida, Yusuke Okuno, Hiroo Ueno, Motoi Yamashita, Tsubasa Okano, Miyuki Tsumura, Shiho Nishimura, Sonoko Sakata, Masao Kobayashi, Haruna Nakamura, Junji Kamizono, Kanako Mitsui-Sekinaka, Takuya Ichimura, Shouichi Ohga, Yozo Nakazawa, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Seiji Kojima, Shigeaki Nonoyama, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations J. Allergy Clin. Immunol. 2017.07; 140 (1): 223-231. ( PubMed, DOI )
-
Masayuki Nagasawa, Teppei Ohkawa, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. A Stable Mixed Chimera After SCT with RIC in an Infant with IκBα Hypermorphic Mutation J. Clin. Immunol. 2017.07; 37 (5): 413-414. ( PubMed, DOI )
-
Takehiro Takashima, Miko Okamura, Tzu-Wen Yeh, Tsubasa Okano, Motoi Yamashita, Keisuke Tanaka, Akihiro Hoshino, Noriko Mitsuiki, Masatoshi Takagi, Eiichi Ishii, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. Multicolor Flow Cytometry for the Diagnosis of Primary Immunodeficiency Diseases J. Clin. Immunol. 2017.07; 37 (5): 486-495. ( PubMed, DOI )
-
Yujin Sekinaka, Noriko Mitsuiki, Kohsuke Imai, Miharu Yabe, Hiromasa Yabe, Kanako Mitsui-Sekinaka, Kenichi Honma, Masatoshi Takagi, Ayako Arai, Kenichi Yoshida, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Hideki Muramatsu, Seiji Kojima, Asuka Hira, Minoru Takata, Osamu Ohara, Seishi Ogawa, Tomohiro Morio, Shigeaki Nonoyama. Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations J. Clin. Immunol. 2017.07; 37 (5): 434-444. ( PubMed, DOI )
-
Taizo Wada, Satoshi Miyamoto, Hiroyuki Okamoto, Yusuke Matsuda, Tomoko Toma, Kohsuke Imai, Masatoshi Takagi, Tomohiro Morio, Akihiro Yachie. Prolonged neutropenia due to antihuman neutrophil antigen 2 (CD177) antibody after bone marrow transplantation Pediatr Blood Cancer. 2017.07; 64 (7): ( PubMed, DOI )
-
Masatoshi Takagi, Shohei Ogata, Hiroo Ueno, Kenichi Yoshida, Tzuwen Yeh, Akihiro Hoshino, Jinhua Piao, Motoy Yamashita, Mai Nanya, Tsubasa Okano, Michiko Kajiwara, Hirokazu Kanegane, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Yuki Bando, Motohiro Kato, Yasuhide Hayashi, Satoru Miyano, Kohsuke Imai, Seishi Ogawa, Seiji Kojima, Tomohiro Morio. Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by germline mutation is involved in autoimmune lymphoproliferative syndrome J. Allergy Clin. Immunol. 2017.06; 139 (6): 1914-1922. ( PubMed, DOI )
-
Masatoshi Takagi, Yasuyoshi Ishiwata, Yuki Aoki, Satoshi Miyamoto, Akihiro Hoshino, Kazuaki Matsumoto, Akira Nishimura, Mari Tanaka, Masakatsu Yanagimachi, Noriko Mitsuiki, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Michiko Kajiwara, Kanako Takikawa, Tsukasa Mae, Osamu Tomita, Junya Fujimura, Masato Yasuhara, Daisuke Tomizawa, Shuki Mizutani, Tomohiro Morio. HLA haploidentical hematopoietic cell transplantation using clofarabine and busulfan for refractory pediatric hematological malignancy Int. J. Hematol. 2017.05; 105 (5): 686-691. ( PubMed, DOI )
-
Manfred Hoenig, Chantal Lagresle-Peyrou, Ulrich Pannicke, Luigi D Notarangelo, Fulvio Porta, Andrew R Gennery, Mary Slatter, Morton J Cowan, Polina Stepensky, Hamoud Al-Mousa, Daifulah Al-Zahrani, Sung-Yun Pai, Waleed Al Herz, Hubert B Gaspar, Paul Veys, Koichi Oshima, Kohsuke Imai, Hiromasa Yabe, Lenora M Noroski, Nico M Wulffraat, Karl-Walter Sykora, Pere Soler-Palacin, Hideki Muramatsu, Mariam Al Hilali, Despina Moshous, Klaus-Michael Debatin, Catharina Schuetz, Eva-Maria Jacobsen, Ansgar S Schulz, Klaus Schwarz, Alain Fischer, Wilhelm Friedrich, Marina Cavazzana. Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome Blood. 2017.05; 129 (21): 2928-2938. ( PubMed, DOI )
-
Makiko Egawa, Kohsuke Imai, Masaaki Mori, Naoyuki Miyasaka, Tetsuo Kubota. Placental Transfer of Canakinumab in a Patient with Muckle-Wells Syndrome J. Clin. Immunol. 2017.05; 37 (4): 339-341. ( PubMed, DOI )
-
Fumihiro Goto, Toru Uchiyama, Yumiko Nakazawa, Kohsuke Imai, Toshinao Kawai, Masafumi Onodera. Persistent Impairment of T-Cell Regeneration in a Patient with Activated PI3K δ Syndrome J. Clin. Immunol. 2017.05; 37 (4): 347-350. ( PubMed, DOI )
-
Amit Rawat, Pandiarajan Vignesh, Avinash Sharma, Jitendra K Shandilya, Madhubala Sharma, Deepti Suri, Anju Gupta, Vikas Gautam, Pallab Ray, Shivaprakash M Rudramurthy, Arunaloke Chakrabarti, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Osamu Ohara, Yu L Lau, Surjit Singh. Infection Profile in Chronic Granulomatous Disease: a 23-Year Experience from a Tertiary Care Center in North India J. Clin. Immunol. 2017.04; 37 (3): 319-328. ( PubMed, DOI )
-
James Slack, Michael H Albert, Dmitry Balashov, Bernd H Belohradsky, Alice Bertaina, Jack Bleesing, Claire Booth, Jochen Buechner, Rebecca H Buckley, Marie Ouachée-Chardin, Elena Deripapa, Katarzyna Drabko, Mary Eapen, Tobias Feuchtinger, Andrea Finocchi, H Bobby Gaspar, Sujal Ghosh, Alfred Gillio, Luis I Gonzalez-Granado, Eyal Grunebaum, Tayfun Güngör, Carsten Heilmann, Merja Helminen, Kohei Higuchi, Kohsuke Imai, Krzysztof Kalwak, Nubuo Kanazawa, Gülsün Karasu, Zeynep Y Kucuk, Alexandra Laberko, Andrzej Lange, Nizar Mahlaoui, Roland Meisel, D Moshous, Hideki Muramatsu, Suhag Parikh, Srdjan Pasic, Irene Schmid, Catharina Schuetz, Ansgar Schulz, Kirk R Schultz, Peter J Shaw, Mary A Slatter, Karl-Walter Sykora, Shinobu Tamura, Mervi Taskinen, Angela Wawer, Beata Wolska-Kus Nierz, Morton J Cowan, Alain Fischer, Andrew R Gennery. Outcome of hematopoietic cell transplantation for DNA double-strand break repair disorders J. Allergy Clin. Immunol. 2017.04; ( PubMed, DOI )
-
Tanya I Coulter, Anita Chandra, Chris M Bacon, Judith Babar, James Curtis, Nick Screaton, John R Goodlad, George Farmer, Cathal Laurence Steele, Timothy Ronan Leahy, Rainer Doffinger, Helen Baxendale, Jolanta Bernatoniene, J David M Edgar, Hilary J Longhurst, Stephan Ehl, Carsten Speckmann, Bodo Grimbacher, Anna Sediva, Tomas Milota, Saul N Faust, Anthony P Williams, Grant Hayman, Zeynep Yesim Kucuk, Rosie Hague, Paul French, Richard Brooker, Peter Forsyth, Richard Herriot, Caterina Cancrini, Paolo Palma, Paola Ariganello, Niall Conlon, Conleth Feighery, Patrick J Gavin, Alison Jones, Kohsuke Imai, Mohammad A A Ibrahim, Gašper Markelj, Mario Abinun, Frédéric Rieux-Laucat, Sylvain Latour, Isabelle Pellier, Alain Fischer, Fabien Touzot, Jean-Laurent Casanova, Anne Durandy, Siobhan O Burns, Sinisa Savic, D S Kumararatne, Despina Moshous, Sven Kracker, Bart Vanhaesebroeck, Klaus Okkenhaug, Capucine Picard, Sergey Nejentsev, Alison M Condliffe, Andrew James Cant. Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A large patient cohort study J. Allergy Clin. Immunol. 2017.02; 139 (2): 597-606.e4. ( PubMed, DOI )
-
Shintaro Ono, Tsubasa Okano, Akihiro Hoshino, Masakatsu Yanagimachi, Kazuko Hamamoto, Yozo Nakazawa, Toshihiko Imamura, Masaei Onuma, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Hiroshi Tsujimoto, Taizo Wada, Reiko Kunisaki, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan J. Clin. Immunol. 2017.01; 37 (1): 85-91. ( PubMed, DOI )
-
Yuki Tsujita, Kanako Mitsui-Sekinaka, Kohsuke Imai, Tzu-Wen Yeh, Noriko Mitsuiki, Takaki Asano, Hidenori Ohnishi, Zenichiro Kato, Yujin Sekinaka, Kiyotaka Zaha, Tamaki Kato, Tsubasa Okano, Takehiro Takashima, Kaoru Kobayashi, Mitsuaki Kimura, Tomoaki Kunitsu, Yoshihiro Maruo, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Kenichi Yoshida, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Seiji Kojima, Seishi Ogawa, Osamu Ohara, Satoshi Okada, Masao Kobayashi, Tomohiro Morio, Shigeaki Nonoyama. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol. 2016.12; 138 (6): 1672-1680.e10. ( PubMed, DOI )
-
Daiei Kojima, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Shinsuke Kataoka, Norihiro Murakami, Yoshihiro Tanahashi, Kyogo Suzuki, Tamaki Kato, Yuko Sekiya, Nozomu Kawashima, Atsushi Narita, Nobuhiro Nishio, Asahito Hama, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima. Successful T-cell reconstitution after unrelated cord blood transplantation in a patient with complete DiGeorge syndrome. J. Allergy Clin. Immunol. 2016.11; 138 (5): 1471-1473.e4. ( PubMed, DOI )
-
Takeshi Sato, Tsubasa Okano, Mari Tanaka-Kubota, Shunsuke Kimura, Satoshi Miyamoto, Shintaro Ono, Motoi Yamashita, Noriko Mitsuiki, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Michiko Kajiwara, Takasuke Ebato, Shohei Ogata, Hirotsugu Oda, Osamu Ohara, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. Novel compound heterozygous mutations in a Japanese girl with Janus kinase 3 deficiency. Pediatr Int. 2016.10; 58 (10): 1076-1080. ( PubMed, DOI )
-
Surjit Singh, Amit Rawat, Deepti Suri, Anju Gupta, Ravinder Garg, Biman Saikia, Ranjana Walker Minz, Shobha Sehgal, Koon-Wing Chan, Yu Lung Lau, Chikako Kamae, Kenichi Honma, Noriko Nakagawa, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Koichi Oshima, Noriko Mitsuiki, Osamu Ohara. X-linked agammaglobulinemia: Twenty years of single-center experience from North West India. Ann. Allergy Asthma Immunol.. 2016.10; 117 (4): 405-411. ( PubMed, DOI )
-
Elodie Elkaim, Benedicte Neven, Julie Bruneau, Kanako Mitsui-Sekinaka, Aurelie Stanislas, Lucie Heurtier, Carrie L Lucas, Helen Matthews, Marie-Céline Deau, Svetlana Sharapova, James Curtis, Janine Reichenbach, Catherine Glastre, David A Parry, Gururaj Arumugakani, Elizabeth McDermott, Sara Sebnem Kilic, Motoi Yamashita, Despina Moshous, Hicham Lamrini, Burkhard Otremba, Andrew Gennery, Tanya Coulter, Isabella Quinti, Jean-Louis Stephan, Vassilios Lougaris, Nicholas Brodszki, Vincent Barlogis, Takaki Asano, Lionel Galicier, David Boutboul, Shigeaki Nonoyama, Andrew Cant, Kohsuke Imai, Capucine Picard, Sergey Nejentsev, Thierry Jo Molina, Michael Lenardo, Sinisa Savic, Marina Cavazzana, Alain Fischer, Anne Durandy, Sven Kracker. Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study. J. Allergy Clin. Immunol.. 2016.07; 138 (1): 210-218.e9. ( PubMed, DOI )
-
Nagasawa M, Ono T, Aoki Y, Isoda T, Takagi M, Imai K, Kajiwara M, Morio T.. A pediatric case of very late onset non-infectious pulmonary complication (LONIPC) after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. J Clin Exp Transplant. 2016.06; 1 (1): 104.
-
Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group. Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype. Blood. 2016.06; 127 (25): 3154-3164. ( PubMed, DOI )
-
Amit Rawat, Kohsuke Imai, Deepti Suri, Anju Gupta, Swapnil Bhisikar, Biman Saikia, Ranjana W Minz, Shobha Sehgal, Surjit Singh. Ataxia Telangiectasia Masquerading as Hyper IgM Syndrome. Indian J Pediatr. 2016.03; 83 (3): 270-271. ( PubMed, DOI )
-
Katsutsugu Umeda, Souichi Adachi, Yasuo Horikoshi, Kohsuke Imai, Kiminori Terui, Mikiya Endo, Tetsuo Mitsui, Keisuke Kato, Katsuyoshi Koh, Ryosuke Kajiwara, Rieko Ito, Yoshitoshi Otsuka, Masami Inoue, Eiichi Ishii, Hiromasa Yabe. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Pediatr Transplant. 2016.03; 20 (2): 271-275. ( PubMed, DOI )
-
Kazuhiro Ikegame, Kohsuke Imai, Motoi Yamashita, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Katsuji Kaida, Takayuki Inoue, Toshihiro Soma, Hiroya Tamaki, Masaya Okada, Hiroyasu Ogawa. Allogeneic stem cell transplantation for X-linked agammaglobulinemia using reduced intensity conditioning as a model of the reconstitution of humoral immunity. J Hematol Oncol. 2016.02; 9 9. ( PubMed, DOI )
-
Seiichi Hayakawa, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Sonoko Sakata, Yoshitaka Ueno, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Osamu Ohara, Kazuaki Chayama, Masao Kobayashi. A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer. J. Clin. Immunol.. 2016.01; 36 (1): 28-32. ( PubMed, DOI )
-
Yuki Aoki, Reiji Miyawaki, Kohsuke Imai, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Yasuyoshi Ishiwata, Masato Yasuhara, Tomohiro Morio, Shuki Mizutani, Daisuke Tomizawa. Haploidentical Bone Marrow Transplantation With Clofarabine and Busulfan Conditioning for a Child With Multiple Recurrent Acute Lymphoblastic Leukemia. J. Pediatr. Hematol. Oncol. 2016.01; 38 (1): e39-e41. ( PubMed, DOI )
-
T Wada, Toma T, M Yasui, M Inoue, K Kawa, K Imai, T Morio, A Yachie. Different Clinical Phenotypes in 2 Siblings With X-Linked Severe Combined Immunodeficiency. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016; 26 (1): 63-65. ( PubMed )
-
Motoko Yasutomi, Kikuko Yoshioka, Akiko Mibayashi, Akihiko Tanizawa, Kohsuke Imai, Osamu Ohara, Yusei Ohshima. Successful Myeloablative Bone Marrow Transplantation in an Infant With Wiskott-Aldrich Syndrome and Bacillus Calmette-Guerin Infection. Pediatr Blood Cancer. 2015.11; 62 (11): 2052-2053. ( PubMed, DOI )
-
Shinobu Tamura, Kohei Higuchi, Masaharu Tamaki, Chizuko Inoue, Ryoko Awazawa, Noriko Mitsuki, Yuka Nakazawa, Hiroyuki Mishima, Kenzo Takahashi, Osamu Kondo, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Osamu Ohara, Tomoo Ogi, Fukumi Furukawa, Masami Inoue, Koh-ichiro Yoshiura, Nobuo Kanazawa. Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency. Clin. Immunol.. 2015.10; 160 (2): 255-260. ( PubMed, DOI )
-
Kanako Mitsui-Sekinaka, Kohsuke Imai, Hiroki Sato, Daisuke Tomizawa, Michiko Kajiwara, Masayuki Nagasawa, Tomohiro Morio, Shigeaki Nonoyama. Clinical features and hematopoietic stem cell transplantations for CD40 ligand deficiency in Japan. J. Allergy Clin. Immunol.. 2015.10; 136 (4): 1018-1024. ( PubMed, DOI )
-
Tamaki Kato, Elena Crestani, Chikako Kamae, Kenichi Honma, Tomoko Yokosuka, Takeshi Ikegawa, Naonori Nishida, Hirokazu Kanegane, Taizo Wada, Akihiro Yachie, Osamu Ohara, Tomohiro Morio, Luigi D Notarangelo, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama. RAG1 deficiency may present clinically as selective IgA deficiency. J. Clin. Immunol. 2015.04; 35 (3): 280-288. ( PubMed, DOI )
-
Wehr C, Gennery AR, Lindemans C, Schulz A, Hoenig M, Marks R, Recher M, Gruhn B, Holbro A, Heijnen I, Meyer D, Grigoleit G, Einsele H, Baumann U, Witte T, Sykora KW, Goldacker S, Regairaz L, Aksoylar S, Ardeniz Ö, Zecca M, Zdziarski P, Meyts , Matthes-Martin S, Imai K, Kamae C, Fielding A, Seneviratne S, Mahlaoui N, Slatter MA, Güngör T, Arkwright PD28, van Montfrans J, Sullivan KE, Grimbacher B, Cant A, Peter HH, Finke J, Gaspar HB, Warnatz K, Rizzi M; Inborn Errors Working Party of the European Society for Blood and Marrow Transplantation and the European Society for Immunodeficiency.. Multicenter experience in hematopoietic stem cell transplantation for serious complications of common variable immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol.. 2015.04; 135 (4): 988-97.e6. ( PubMed, DOI )
-
Noriko Mitsuiki, Xi Yang, Sophinus J W Bartol, Christina Grosserichter-Wagener, Yoshiyuki Kosaka, Hidetoshi Takada, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Shuki Mizutani, Mirjam van der Burg, Menno C van Zelm, Osamu Ohara, Tomohiro Morio. Mutations in Bruton's tyrosine kinase impair IgA responses. Int. J. Hematol.. 2015.03; 101 (3): 305-313. ( PubMed, DOI )
-
Koichi Oshima, Kohsuke Imai, Michael H Albert, Tanja C Bittner, Gabriele Strauss, Alexandra H Filipovich, Tomohiro Morio, Neena Kapoor, Jignesh Dalal, Kirk R Schultz, James T Casper, Luigi D Notarangelo, Hans D Ochs, Shigeaki Nonoyama. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for X-Linked Thrombocytopenia With Mutations in the WAS gene. J. Clin. Immunol.. 2015.01; 35 (1): 15-21. ( PubMed, DOI )
-
Teppei Ohkawa, Satoshi Miyamoto, Manabu Kohsuke Imai, Masayuki Nagasawa, Tomohiro Morio, Shuki Mizutani, Sugie, Daisuke Tomizawa, Masatoshi Takagi. Transient abnormal myelopoiesis in non-Down syndrome neonate. Pediatr Int. 2015; 57 (1): e14-e17. ( PubMed, DOI )
-
N Nishida, X Yang, I Takasaki, K Imai, K Kato, Y Inoue, T Imamura, R Miyashita, F Kato, A Yamaide, M Mori, S Saito, J Hara, Y Adachi, T Miyawaki, H Kanegane. Dysgammaglobulinemia Associated With Glu349del, a Hypomorphic XIAP Mutation. J Investig Allergol Clin Immunol. 2015; 25 (3): 205-213. ( PubMed )
-
Biman Saikia, Deepti Suri, Shubham Goel, Amit Rawat, Ranjana W Minz, Anju Gupta, Sudha Sharma, Osamu Ohara, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Shobha Sehgal, Surjit Singh. Hyper-IgE syndrome with a novel STAT3 mutation-a single center study from India. Asian Pac. J. Allergy Immunol.. 2014.12; 32 (4): 321-327. ( PubMed, DOI )
-
Nakatani K, Imai K, Shigeno M, Sato H, Tezuka M, Okawa T, Mitsuiki N, Isoda T, Tomizawa D, Takagi M, Nagasawa M, Kajiwara M, Yamamoto M, Arai A, Miura O, Kamae C, Nakagawa N, Honma K, Nonoyama S, Mizutani S, Morio T.. Cord blood transplantation is associated with rapid B-cell neogenesis compared with BM transplantation. Bone Marrow Transplant.. 2014.09; 49 (9): 1155-1161. ( PubMed, DOI )
-
Horiuchi K, Imai K, Mitsui-Sekinaka K, Yeh TW, Ochs HD, Durandy A, Nonoyama S.. Analysis of somatic hypermutations in the IgM switch region in human B cells. J. Allergy Clin. Immunol.. 2014.08; 134 (2): 411-419. ( PubMed, DOI )
-
Hoshino A, Imai K, Ohshima Y, Yasutomi M, Kasai M, Terai M, Ishigaki K, Morio T, Miyawaki T, Kanegane H.. Pneumothorax in patients with severe combined immunodeficiency. Pediatr Int. 2014.08; 56 510-514. ( PubMed )
-
Endo A, Watanabe K, Ohye T, Suzuki K, Matsubara T, Shimizu N, Kurahashi H, Yoshikawa T, Katano H, Inoue N, Imai K, Takagi M, Morio T, Mizutani S. Molecular and virological evidence of viral activation from chromosomally integrated HHV-6A in a patient with X-SCID Clin Infect Dis. 2014.08; 59 545-548. ( PubMed, DOI )
-
Kracker S, Curtis J, Ibrahim MAA, Sediva A, Salisbury J, Campr V, Debré M, Edgar JD, Imai K, Picard C, Casanova JL, Fischer A, Nejentsev S, Durandy A. Occurrence of B-cell lymphomas in patients with Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ syndrome (APDS) J Allergy Clin Immunol. 2014.07; 134 233-236. ( PubMed )
-
Hasegawa S, Imai K, Yoshida K, Okuno Y, Muramatsu H, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Morio T, Mizutani S, Takagi M. Whole-exome sequence analysis of ataxia telangiectasia-like phenotype. J Neurol Sci.. 2014.05; 15 86-90. ( PubMed, DOI )
-
Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Hirata O, Minegishi S, Imai K, Hyakuna N, Muramatsu H, Kojima S, Ozaki Y, Imai T, Takeda S, Okazaki T, Ito T, Yasunaga S, Takihara Y, Bryant VL, Kong XF, Cypowyj S, Boisson-Dupuis S, Puel A, Casanova JL, Morio T, Kobayashi M. Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis J Leukoc Biol. 2014.04; 95 667-676. ( PubMed )
-
Zahn A1, Eranki AK, Patenaude AM, Methot SP, Fifield H, Cortizas EM, Foster P, Imai K, Durandy A, Larijani M, Verdun RE, Di Noia JM.. Activation induced deaminase C-terminal domain links DNA breaks to end protection and repair during class switch recombination. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. 2014.03; 111 (11): E988-E997. ( PubMed, DOI )
-
Kanegane H, Imai K, Yamada M, Takada H, Ariga T, Bexon M, Rojavin M, Hu W, Kobayashi M, Lawo JP, Nonoyama S, Hara T, Miyawaki T. Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases. J Clin Immunol. 2014.02; 34 204-211. ( PubMed )
-
Rawat A, Singh S, Suri D, Gupta A, Saikia B, Minz RW, Sehgal S, Vaiphei K, Kamae C, Honma K, Nakagawa N,Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Chan KW, Lau YL. Chronic Granulomatous Disease: Two Decades of Experience From a Tertiary Care Centre in North West India. J Clin Immunol. 2014.01; 34 58-67. ( PubMed )
-
Koura U, Sakaki-Nakatsubo H, Otsubo K, Nomura K, Oshima K, Ohara O, Wada T, Yachie A, Imai K, Morio T, Miyawaki T, Kanegane H. . Successful treatment of systemic cytomegalovirus infection in severe combined immunodeficiency using allogeneic bone marrow transplantation followed by adoptive immunotherapy J Investig Allergol Clin Immunol. 2014; 24 (3): 200-202. ( PubMed )
-
Machida S1, Tomizawa D, Tamaichi H, Okawa T, Endo A, Imai K, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S, Takagi M.. Successful treatment of diffuse large B-cell lymphoma in a patient with ataxia telangiectasia using rituximab. J. Pediatr. Hematol. Oncol.. 2013.08; 35 (6): 482-485. ( PubMed, DOI )
-
Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S. Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles. J. Allergy Clin. Immunol.. 2013.05; 131 (5): 1437-40.e5. ( PubMed, DOI )
-
Yoshimi A, Kamachi Y, Imai K, Watanabe N, Nakadate H, Kanazawa T, Ozono S, Kobayashi R, Yoshida M, Kobayashi C, Hama A, Muramatsu H, Sasahara Y, Jakob M, Morio T, Ehl S, Manabe A, Niemeyer C, Kojima S.. Wiskott-Aldrich syndrome presenting with a clinical picture mimicking juvenile myelomonocytic leukaemia. Pediatr Blood Cancer. 2013.05; 60 (5): 836-841. ( PubMed, DOI )
-
Kawasaki Y, Toyoda H, Otsuki S, Iwasa T, Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H, Fujimura Y, Morio T, Imai K, Mitsuiki N, Ohara O, Komada Y.. A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic purpura. Eur. J. Haematol.. 2013.02; 90 (2): 164-168. ( PubMed, DOI )
-
Kanegane H, Taneichi H, Nomura K, Wada T, Yachie A, Imai K, Ariga T, Santisteban I, Hershfield MS, Miyawaki T.. Successful bone marrow transplantation with reduced intensity conditioning in a patient with delayed-onset adenosine deaminase deficiency. Pediatr Transplant. 2013.02; 17 (1): E29-E32. ( PubMed, DOI )
-
Nozaki T, Takada H, Ishimura M, Ihara K, Imai K, Morio T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara T.. Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan. Clin. Endocrinol. (Oxf). 2012.10; 77 (4): 628-634. ( PubMed, DOI )
-
Kawai T, Saito M, Nishikomori R, Yasumi T, Izawa K, Murakami T, Okamoto S, Mori Y, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Ohmori K, Nakahata T, Heike T.. Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient. J. Clin. Immunol.. 2012.08; 32 (4): 690-697. ( PubMed, DOI )
-
Kobayashi D, Kogawa K, Imai K, Tanaka T, Sada A, Nonoyama S.. Hyper-eosinophilia in granular acute B-cell lymphoblastic leukemia with myeloid antigen expression. Pediatr Int. 2012.08; 54 (4): 543-546. ( PubMed, DOI )
-
Hiroyuki Ishida, Kosuke Imai, Kenichi Honma, Shin-Ichi Tamura, Toshihiko Imamura, Masafumi Ito, Shigeaki Nonoyama. GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia. Eur J Pediatr. 2012.08; 171 (8): 1273-1276. ( PubMed, DOI )
-
Oshima K, Nagase T, Imai K, Nonoyama S, Obara M, Mizukami T, Nunoi H, Kanegane H, Kuribayashi F, Amemiya S, Ohara O.. A Dual Reporter Splicing Assay Using HaloTag-containing Proteins. Curr Chem Genomics. 2012.07; 6 27-37. ( PubMed, DOI )
-
Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K, Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T.. Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis. Int. J. Hematol.. 2012.06; 95 (6): 692-696. ( PubMed, DOI )
-
Yang X, Kanegane H, Nishida NImamura T, Hamamoto K, , Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, van Zelm MC, Latour S, Zhao XD, Miyawaki T.. Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan. J. Clin. Immunol.. 2012.06; 32 (3): 411-420. ( PubMed, DOI )
-
Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C, Proust A, Ahluwalia J, Dogra S, Saikia B, Minz RW, Sehgal S.. Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, North India. Asian Pac. J. Allergy Immunol.. 2012.03; 30 (1): 71-78. ( PubMed )
-
D Kobayashi, K Kogawa, K Imai, T Tanaka, S Hiroi, H Satoh, K Tanaka-Taya, S Nonoyama. Quantitation of human herpesvirus-6 (HHV-6) DNA in a cord blood transplant recipient with chromosomal integration of HHV-6. Transpl Infect Dis. 2011.12; 13 (6): 650-653. ( PubMed, DOI )
-
Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarström Q, Hammarström L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S.. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects. J. Allergy Clin. Immunol.. 2011.07; 128 (1): 223-225.e2. ( PubMed, DOI )
-
Okura Y, Yamada M, Kobayashi I, Santisteban I, Arredondo-Santisteban G, Kato Z, Iguchi A, Yoshida M, Ohara O, Nakagawa N, Imai K, Hershfield MS, Ariga T.. ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability. Br. J. Haematol.. 2011.06; 153 (5): 675-676. ( PubMed, DOI )
-
Göksel Leblebisatan, Ali Bay, Noriko Mitsuiki, Osamu Ohara, Kenichi Honma, Kohsuke İmai, Shigeaki Nonoyama. Wiskott-Aldrich syndrome mutation in two Turkish siblings with X-linked thrombocytopenia. Turk J Haematol. 2011.06; 28 (2): 139-141. ( PubMed, DOI )
-
Asai E, Wada T, Sakakibara Y, Toga A, Toma T, Shimizu T, Nampoothiri S, Imai K, Nonoyama S, Morio T, Muramatsu H, Kamachi Y, Ohara O, Yachie A.. Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients. Clin. Immunol.. 2011.02; 138 (2): 172-177. ( PubMed, DOI )
-
Zhao M, Kanegane H, Kobayashi C, Nakazawa Y, Ishii E, Kasai M, Terui K, Gocho Y, Imai K, Kiyasu J, Nonoyama S, Miyawaki T.. Early and rapid detection of X-linked lymphoproliferative syndrome with SH2D1A mutations by flow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2011.01; 80 (1): 8-13. ( PubMed, DOI )
-
Yoshiko Hashii, Hisao Yoshida, Sato Kuroda, Shigenori Kusuki, Emiko Sato, Sadao Tokimasa, Hideaki Ohta, Yasutaka Matsubara, Seiji Kinoshita, Noriko Nakagawa, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Koichi Oshima, Osamu Ohara, Keiichi Ozono. Hemophagocytosis after bone marrow transplantation for JAK3-deficient severe combined immunodeficiency. Pediatr Transplant. 2010.12; 14 (8): E105-E109. ( PubMed, DOI )
-
I Tsuge, Y Kondo, Y Nakajima, N Nakagawa, K Imai, S Nonoyama, K Oshima, O Ohara, M Hatanaka, E Kitano, H Kitamura, A Urisu. Hyper IgM syndrome and complement Clq deficiency in an individual with systemic lupus erythematosus-like disease. Clin Exp Rheumatol. 2010.07; 28 (4): 558-560. ( PubMed )
-
A Aghamohammadi, K Imai, K Moazzami, H Abolhassani, M Tabatabaeiyan, N Parvaneh, R Nasiri Kalmarzi, N Nakagawa, K Oshima, O Ohara, S Nonoyama, N Rezaei. Ataxia-telangiectasia in a patient presenting with hyper-immunoglobulin M syndrome. J Investig Allergol Clin Immunol. 2010; 20 (5): 442-445. ( PubMed )
-
Shivakumar Keerthikumar, Sahely Bhadra, Kumaran Kandasamy, Rajesh Raju, Y L Ramachandra, Chiranjib Bhattacharyya, Kohsuke Imai, Osamu Ohara, Sujatha Mohan, Akhilesh Pandey. Prediction of candidate primary immunodeficiency disease genes using a support vector machine learning approach. DNA Res. 2009.12; 16 (6): 345-351. ( PubMed, DOI )
-
Naoki Uchisaka, Naomi Takahashi, Masaki Sato, Akira Kikuchi, Shinji Mochizuki, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Osamu Ohara, Fumiaki Watanabe, Shuki Mizutani, Ryoji Hanada, Tomohiro Morio. Two brothers with ataxia-telangiectasia-like disorder with lung adenocarcinoma. J Pediatr. 2009.09; 155 (3): 435-438. ( PubMed, DOI )
-
Shivakumar Keerthikumar, Rajesh Raju, Kumaran Kandasamy, Atsushi Hijikata, Subhashri Ramabadran, Lavanya Balakrishnan, Mukhtar Ahmed, Sandhya Rani, Lakshmi Dhevi N Selvan, Devi S Somanathan, Somak Ray, Mitali Bhattacharjee, Sashikanth Gollapudi, Y L Ramachandra, Sahely Bhadra, Chiranjib Bhattacharyya, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Hirokazu Kanegane, Toshio Miyawaki, Akhilesh Pandey, Osamu Ohara, Sujatha Mohan. RAPID: Resource of Asian Primary Immunodeficiency Diseases. Nucleic Acids Res. 2009.01; 37 (Database issue): D863-D867. ( PubMed, DOI )
-
Yoichiro Tsuji, Issei Tokimatsu, Takashi Sugita, Masatoshi Nozaki, Daisuke Kobayashi, Kohsuke Imai, Kazuhiro Kogawa, Shigeaki Nonoyama. Quantitative PCR assay used to monitor serum Trichosporon asahii DNA concentrations in disseminated trichosporonosis. Pediatr Infect Dis J. 2008.11; 27 (11): 1035-1037. ( PubMed, DOI )
-
Fujimoto M, Imai K, Hirata K, Kashiwagi R, Morinishi Y, Kitazawa K, Sasaki S, Arinami T, Nonoyama S, Noguchi E.. Immunological profile in a family with nephrogenic diabetes insipidus with a novel 11 kb deletion in AVPR2 and ARHGAP4 genes. 2008.05; ( PubMed )
-
Yoichiro Tsuji, Kazuhiro Kogawa, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Junichiro Fujimoto, Shigeaki Nonoyama. Evans syndrome in a patient with Langerhans cell histiocytosis: possible pathogenesis of autoimmunity in LCH. Int J Hematol. 2008.01; 87 (1): 75-77. ( PubMed, DOI )
-
Yoichiro Tsuji, Kohsuke Imai, Yoichi Morinishi, Kazuhiro Kogawa, Masaaki Morino, Shigeaki Nonoyama. Successful unrelated cord blood transplantation for a patient with CD40 ligand deficiency. Haematologica. 2007.12; 92 (12): 1727-1728. ( PubMed, DOI )
-
Tomoharu Tokutomi, Shin Hayashi, Kohsuke Imai, Ayako Chida, Takahiro Ishiwata, Yuh Asano, Johji Inazawa, Shigeaki Nonoyama. dup(8p)/del(8q) recombinant chromosome in a girl with hepatic focal nodular hyperplasia. Am J Med Genet A. 2007.06; 143A (12): 1334-1337. ( PubMed, DOI )
-
Sophie Péron, Qiang Pan-Hammarström, Kohsuke Imai, Likun Du, Nadine Taubenheim, Ozden Sanal, Laszlo Marodi, Anne Bergelin-Besançon, Malika Benkerrou, Jean-Pierre de Villartay, Alain Fischer, Patrick Revy, Anne Durandy. A primary immunodeficiency characterized by defective immunoglobulin class switch recombination and impaired DNA repair. J Exp Med. 2007.05; 204 (5): 1207-1216. ( PubMed, DOI )
-
Yoshiyuki Minegishi, Masako Saito, Tomohiro Morio, Ken Watanabe, Kazunaga Agematsu, Shigeru Tsuchiya, Hidetoshi Takada, Toshiro Hara, Nobuaki Kawamura, Tadashi Ariga, Hideo Kaneko, Naomi Kondo, Ikuya Tsuge, Akihiro Yachie, Yukio Sakiyama, Tsutomu Iwata, Fumio Bessho, Tsutomu Ohishi, Kosuke Joh, Kohsuke Imai, Kazuhiro Kogawa, Miwa Shinohara, Mikiya Fujieda, Hiroshi Wakiguchi, Srdjan Pasic, Mario Abinun, Hans D Ochs, Eleonore D Renner, Annette Jansson, Bernd H Belohradsky, Ayse Metin, Norio Shimizu, Shuki Mizutani, Toshio Miyawaki, Shigeaki Nonoyama, Hajime Karasuyama. Human tyrosine kinase 2 deficiency reveals its requisite roles in multiple cytokine signals involved in innate and acquired immunity. Immunity. 2006.11; 25 (5): 745-755. ( PubMed, DOI )
-
Y Tsuji, K Imai, M Kajiwara, Y Aoki, T Isoda, D Tomizawa, M Imai, S Ito, H Maeda, Y Minegishi, H Ohkawa, J Yata, N Sasaki, K Kogawa, M Nagasawa, T Morio, S Nonoyama, S Mizutani. Hematopoietic stem cell transplantation for 30 patients with primary immunodeficiency diseases: 20 years experience of a single team. Bone Marrow Transplant. 2006.03; 37 (5): 469-477. ( PubMed, DOI )
-
Kavli B, Andersen S, Otterlei M, Liabakk NB, Imai K, Fischer A, Durandy A, Krokan HE, Slupphaug G.. B cells from hyper-IgM patients carrying UNG mutations lack ability to remove uracil from ssDNA and have elevated genomic uracil. J. Exp. Med.. 2005.06; 201 (12): 2011-2021. ( PubMed, DOI )
-
Anne Durandy, Patrick Revy, Kohsuke Imai, Alain Fischer. Hyper-immunoglobulin M syndromes caused by intrinsic B-lymphocyte defects. Immunol Rev. 2005.02; 203 67-79. ( PubMed, DOI )
-
Mansour Akbari, Marit Otterlei, Javier Peña-Diaz, Per Arne Aas, Bodil Kavli, Nina B Liabakk, Lars Hagen, Kohsuke Imai, Anne Durandy, Geir Slupphaug, Hans E Krokan. Repair of U/G and U/A in DNA by UNG2-associated repair complexes takes place predominantly by short-patch repair both in proliferating and growth-arrested cells. Nucleic Acids Res. 2004.10; 32 (18): 5486-5498. ( PubMed, DOI )
-
Daisuke Tomizawa, Kohsuke Imai, Sukeyuki Ito, Michiko Kajiwara, Yoshiyuki Minegishi, Masayuki Nagasawa, Tomohiro Morio, Shigeaki Nonoyama, Shuki Mizutani. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for seven children with X-linked hyper-IgM syndrome: a single center experience. Am J Hematol. 2004.05; 76 (1): 33-39. ( PubMed, DOI )
-
Nadia Catalan, Françoise Selz, Kohsuke Imai, Patrick Revy, Alain Fischer, Anne Durandy. The block in immunoglobulin class switch recombination caused by activation-induced cytidine deaminase deficiency occurs prior to the generation of DNA double strand breaks in switch mu region. J Immunol. 2003.09; 171 (5): 2504-2509. ( PubMed, DOI )
-
Van-Thanh Ta, Hitoshi Nagaoka, Nadia Catalan, Anne Durandy, Alain Fischer, Kohsuke Imai, Shigeaki Nonoyama, Junko Tashiro, Masaya Ikegawa, Satomi Ito, Kazuo Kinoshita, Masamichi Muramatsu, Tasuku Honjo. AID mutant analyses indicate requirement for class-switch-specific cofactors. Nat Immunol. 2003.09; 4 (9): 843-848. ( PubMed, DOI )
-
Hirokazu Inoue, Hidemitsu Kurosawa, Shigeaki Nonoyama, Kohsuke Imai, Hisami Kumazaki, Takayuki Matsunaga, Yuya Sato, Kenichi Sugita, Mitsuoki Eguchi. X-linked thrombocytopenia in a girl. Br J Haematol. 2002.09; 118 (4): 1163-1165. ( PubMed, DOI )
-
戸谷剛, 富澤大輔, 中田慎一郎, 今井雅子, 今井耕輔, 梶原道子, 長沢正之, 森尾友宏, 野々山恵章, 水谷修紀, 清水則夫, 山本興太郎, 関根暉彬. 化学療法回復期HPSの対応に苦慮した慢性活動性EBV感染症・NKリンパ腫症例 血液・腫瘍科. 2001.12; 43 (6): 483-484.
-
Y Jin, S Nonoyama, T Morio, K Imai, H D Ochs, S Mizutani. Characterization of soluble CD40 ligand released from human activated platelets. J Med Dent Sci. 2001.03; 48 (1): 23-27. ( PubMed )
-
S Kumaki, N Ishii, M Minegishi, Y Ohashi, I Hakozaki, S Nonoyama, K Imai, T Morio, I Tsuge, Y Sakiyama, A Miyanoshita, J Miura, M Mayumi, T Heike, K Katamura, H Takada, I Izumi, J Kamizono, S Hibi, H Sasaki, M Kimura, A Kikuta, Y Date, M Sako, H Tanaka, K Sano, K Sugamura, S Tsuchiya. Characterization of the gammac chain among 27 unrelated Japanese patients with X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID). Hum Genet. 2000.10; 107 (4): 406-408. ( PubMed, DOI )
-
M Nagasawa, M Imai, K Imai, S Itoh, M Kajiwara, T Morio, S Nonoyama. In vivo class switch of B cells after cord blood stem cell transplantation in severe combined immune deficient (SCID) patient. Am J Hematol. 2000.10; 65 (2): 176-177. ( PubMed, DOI )
-
S Itoh, S Nonoyama, T Morio, K Imai, H Okawa, H D Ochs, M Shimadzu, J Yata. Mutations of the WASP gene in 10 Japanese patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia. Int J Hematol. 2000.01; 71 (1): 79-83. ( PubMed )
-
M Kajiwara, S Nonoyama, M Eguchi, T Morio, K Imai, H Okawa, M Kaneko, M Sako, S Ohga, M Maeda, S Hibi, H Hashimito, A Shibuya, H D Ochs, T Nakahata, J I Yata. WASP is involved in proliferation and differentiation of human haemopoietic progenitors in vitro. Br J Haematol. 1999.11; 107 (2): 254-262. ( PubMed, DOI )
-
M Kato, H Miki, K Imai, S Nonoyama, T Suzuki, C Sasakawa, T Takenawa. Wiskott-Aldrich syndrome protein induces actin clustering without direct binding to Cdc42. J Biol Chem. 1999.09; 274 (38): 27225-27230. ( PubMed, DOI )
-
Y Baba, S Nonoyama, M Matsushita, T Yamadori, S Hashimoto, K Imai, S Arai, T Kunikata, M Kurimoto, T Kurosaki, H D Ochs, J i Yata, T Kishimoto, S Tsukada. Involvement of wiskott-aldrich syndrome protein in B-cell cytoplasmic tyrosine kinase pathway. Blood. 1999.03; 93 (6): 2003-2012. ( PubMed )
-
澤田明久, 井上雅美, 野崎昌俊, 和田和子, 藤田宏, 光田信明, 今井耕輔, 位田忍 . 母体アザチオプリンによる二次性Bリンパ球減少症:新生児マススクリーニングで発見された1例 大阪母子医療センター雑誌. 2021.10; 37 (1): 45-48.
-
森下あおい, 磯田健志, 山下基, 高瀬千尋, 山野春樹, 友田昴宏, 岡野翼, 神谷尚宏, 柳町昌克, 遠藤明史, 徳本淳奈, 渡邉友博 渡部誠一, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. マルチプレックスPCRによる呼吸器病原体の観測が有用であった重症複合免疫不全症 日本小児科学会雑誌. 2021.10; 125 (10): 1458-1464.
-
江口詩織, 磯田健志, 金田明也, 井上健斗, 星野顕宏, 森下あおい, 山下基, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. 原発性線毛機能不全症同胞例に対する高張食塩水吸入療法 日本小児科学会雑誌. 2021.01; 125 (1): 52-58.
-
金兼弘和,木村菜美子, 小林弘美, 今井耕輔. 皮下注射免疫グロブリン製剤在宅自己注射治療導入の実際 小児科. 2020.12; 61 (13): 1774-1783.
-
原田瑞生, 久保暢大, 高地貴行, 岩渕晴子, 今村勝, 齋藤昭彦, 梅津哉, 山中崇之, 今井耕輔, 岡田賢, 今井千速 . ランゲルハンス細胞組織球症との鑑別を要した播種性BCG感染症を合併したIFN-γR1部分欠損症 2020.11; 57 (3): 309-313.
-
今井耕輔. 【抗菌薬の「なぜ?」に答える】抗菌薬を開始する前に!患者さんに免疫不全はありませんか? 小児内科. 2020.10; 52 (10): 1313-1318. ( 医中誌 )
-
今井耕輔. 遺伝情報と遺伝カウンセリング 小児科領域別のポイント 免疫不全・自己炎症性疾患 小児内科. 2020.08; 52 (8): 1081-1086. ( 医中誌 )
-
大原智子, 宮井健太郎, 谷田けい, 平石知佳, 福山希央, 田村英一郎, 河合利尚, 今井耕輔, 金兼弘和, 清原鋼二. リファンピシン投与に関連してマクロファージ活性化症候群を合併した慢性肉芽腫症 日本小児科学会雑誌. 2020.05; 124 (5): 838-844.
-
今井耕輔. 日常診療に活かせるアレルギーの知識 獲得免疫 JOHNS. 2020.03; 36 (3): 285-288. ( 医中誌 )
-
今井耕輔. 変わりつつある免疫不全症 免疫不全症の診断 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング 小児科診療. 2020.03; 83 (3): 321-327. ( 医中誌 )
-
伊藤 佳史, 岡本 健太郎, 荻野 恵, 友田 昴, 井上 真依子, 磯田 健志, 今井 耕輔. 原発性免疫不全症の治療経過中に腸管気腫症をきたし保存的加療で軽快した2例 日本小児外科学会雑誌. 2019.12; 55 (7): 1220. ( 医中誌 )
-
今井 耕輔. 新規対象疾患のパイロット研究の現状と課題 TRECとKRECを用いた重症原発性免疫不全症に対する新生児スクリーニングの実現に向けて 日本マス・スクリーニング学会誌. 2019.10; 29 (2): 152. ( 医中誌 )
-
花井 潤師, 田中 稔泰, 山田 雅文, 今井 耕輔. 自動核酸抽出機・TREC/KREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討 日本マス・スクリーニング学会誌. 2019.10; 29 (2): 219. ( 医中誌 )
-
金兼弘和,今井耕輔. 原発性免疫不全症候群-最近の話題 原発性免疫不全症候群の診断と遺伝子解析ネットワーク 小児科. 2019.08; 60 (9): 1249-1256.
-
今井 耕輔. 原発性免疫不全症候群-最近の話題 原発性免疫不全症候群患者の移行期医療 小児科. 2019.08; 60 (9): 1273-1277. ( DOI 医中誌 )
-
末永祐太,吉本優里,大熊喜彰,兼重昌夫,田中瑞恵,瓜生英子,山中純子,水上愛弓,五石圭司,佐藤典子,今井耕輔,金兼弘和,七野浩之. . 血便を初発症状とし、若年性骨髄単球性白血病様所見を 小児科. 2019.04; 60 (4): 417-421.
-
伊藤佳史,岡本健太郎, 水野裕貴, 荻野恵, 廣木遥, 今井耕輔, 森尾友宏. 小児外科診療における合併症、偶発症-とっさの処置、その後の対応 中心静脈カテーテルによるフィブリンシース・血栓形成 小児外科. 2019.03; 51 (3): 225-229. ( 医中誌 )
-
西村聡, 星野顕宏, 松本和明, 小野真太郎, 田中真理, 石渡泰芳, 安原眞人, 足洗美穂, 満生紀子, 樋口紘平, 井上雅美, 宮村能子, 橋井佳子, 柳町昌克, 磯田健志, 梶原道子, 高木正稔, 水谷修紀, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. X連鎖高IgM症候群に対するフルダラビン・ブスルファンを用いた強度減弱前処置による造血細胞移植 日本造血細胞移植学会雑誌 . 2019.01; 8 (1): 43-49.
-
毛利真理子,金森透,岡本圭祐,田中絵里子,今井耕輔,森尾友宏,岡本健太郎,森雅亮. MSH6遺伝子変異を伴い難治性腸管Behcet病を疑う超早期発症炎症性腸疾患(VEO-IBD)の1例 小児リウマチ. 2018.11; 9 (1): 65-69.
-
春谷勇平, 田村志宣, 小畑裕史, 大岩健洋, 山下友佑, 蒸野寿紀, 細井裕樹, 村田祥吾, 西川彰則, 今井耕輔, 森尾友宏, 園木孝志. 臍帯血移植が奏効した成人型分類不能型免疫不全症 臨床血液. 2018.04; 59 (3): 293-299.
-
金兼 弘和, 今井 耕輔, 森尾 友宏. 重症複合免疫不全症 その発見から今後の展望 日本臨床免疫学会会誌. 2017.06; 40 (3): 145-154.
-
高木 正稔, 緒方 昌平, 上野 浩生, 吉田 健一, 葉 姿ぶん, 朴 今花, 星野 顕宏, 山下 基, 南谷 真衣, 岡野 翼, 村松 秀樹, 奥野 友介, 白石 友一, 千葉 健一, 田中 洋子, 坂東 由紀, 林 泰秀, 宮野 悟, 今井 耕輔, 金兼 弘和, 小川 誠司, 小島 勢二, 森尾 友宏. ALPS責任分子TNFAIP3の同定 日本小児血液・がん学会雑誌. 2017.06; 54 (2): 169. ( 医中誌 )
-
廣木遥, 岡野翼, 山下基, 足洗美穂, 宮本智史, 小林千佳, 青木由貴, 高木正稔, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏. Epstein-Barrウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症にリツキシマブが奏功したX連鎖リンパ増殖症候群1型の一例 日本小児血液・がん学会雑誌. 2017.04; 54 (1): 25-29. ( 医中誌 )
-
山口(藤巻)明日香, 大坂渓, 田中(久保田)真理, 宮本智史, 満生紀子, 高木正稔, 今井耕輔, 窪田満, 金兼弘和, 森尾友宏. 無形成発作を契機に診断されたグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の日本男児 日本小児科学会雑誌. 2017.04; 121 (4): 724-728.
-
金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. 重症複合免役不全症~その発見から今後の展望~ 2017.03; 40 (3): 145-154.
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足洗美穂, 金兼弘和, 今井耕輔, 木村菜美子, 陳菜穂, 岡野翼, 小野真太郎, 田中(久保田)真理, 宮本智史, 小林千佳, 満生紀子, 青木由貴, 田中絵里子, 高木正稔, 森尾友宏. 低または無ガンマグロブリン血症50例に対する皮下注用免疫グロブリン製剤導入. 日本小児科学会雑誌. 2016.12; 120 (12): 1772-1781. ( 医中誌 )
-
今井耕輔. B細胞シグナル伝達異常と原発性免疫不全症 炎症と免疫. 2016.10; 24 (6): 67-75.
-
岡本圭祐, 今井耕輔. 【血球の増加と減少】白血球 リンパ球減少症 小児内科. 2016.07; 48 (7): 974-978. ( 医中誌 )
-
木脇祐子,手束真理,小林大輔,阿部志保,森尾友宏,今井耕輔,北川昌伸. パラインフルエンザウイルス3型(PIV3)感染を契機として肺胞蛋白症を発症した完全型DiGeorge症候群の1剖検例 病理と臨床. 2016.06; 34 (6): 631-636.
-
金兼弘和,高島健浩,今井耕輔. 原発性免疫不全症における診断のすすめ方 モダンメディア別冊. 2016.04; 62 (4): 130-137.
-
平本梨花,大曽根眞也,今村俊彦,石田宏之,高島健浩,今井耕輔,森尾友宏,細井創. 臍帯血移植にて救命し得た、サイトメガトウイルス感染症合併重症複合型免疫不全症の一例 日本小児血液・がん学会雑誌. 2016.02; 52 (5): 449-453.
-
今井耕輔. 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群) 小児内科. 2015.11; 47 713-717.
-
辻田 由喜,今井耕輔,野々山 恵章. PI3K異常症および類縁疾患 小児内科. 2015.11; 47 776-778.
-
高島 健浩,今井耕輔,森尾友宏. DiGeorge症候群 小児内科. 2015.11; 47 702-704.
-
今井耕輔. 免疫グロブリンクラススイッチ症候群(高IgA症候群 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版. 2015.11; 47 (増刊): 713-717.
-
今井耕輔. 原発性免疫不全症 原因探索法・診断法の進歩 2015.08; 22 (9): 1196-1207.
-
今井耕輔. ips細胞を用いた難病研究ー臨床病態解明と創薬に向けた研究の最新知見(第4章)血液・免疫疾患 原発性免疫不全症 遺伝子医学 MOOK. 2015.02; (27): 152-157.
-
森尾友宏、高島健浩、今井耕輔. 多パラメータ解析による免疫担当細胞亜群同定と機能解析 医学のあゆみ. 2015.01; 252 (1): 48-54. ( 医中誌 )
-
今井 耕輔. 見逃しやすい免疫不全 ピンポイント小児医療 免疫系overview 免疫不全症との対応を含めて 小児内科. 2014.10; 46 (10): 1454-1458.
-
本間 健一,今井 耕輔, 野々山 恵章. 見逃しやすい免疫不全 ピンポイント小児医療 これからの原発性免疫不全症の新生児マススクリーニングについて 小児内科. 2014.10; 46 (10): 1535-1538.
-
高島 健浩. 今井 耕輔,. 見逃しやすい免疫不全 ピンポイント小児医療 ヒト免疫担当細胞サブセット解析の標準化 小児内科. 2014.10; 46 (10): 1539-1544 .
-
今井 耕輔. 原発性免疫不全症における遺伝学的検査の取り扱いと諸問題について 日本小児血液・がん学会雑誌 . 2013.10; 50 (3): 415-417.
-
本間 健一, 今井 耕輔, 金兼 弘和, 野々山 恵章. MonoMAC症候群(GATA2異常症) 臨床免疫・アレルギー科. 2013.10; 60 (4): 439-446.
-
今井 耕輔. 原発性免疫不全症の最新国際分類(2011) 小児科. 2013.10; 54 (11): 1491-1515.
-
今井 耕輔. 【子どもの免疫Update】自然免疫について チャイルド ヘルス. 2013.09; 16 (9): 608-613.
-
今井 耕輔. 【原発性免疫不全症の診断と治療Update】新生児スクリーニングによる原発性免疫不全症の診断 小児科臨床. 2013.06; 66 (6): 1025-1032.
-
今井 耕輔. 【クローズアップ 新しい子どもの病気】免疫不全 新しい診断技術 TREC、KRECによる原発性免疫不全症のスクリーニング 小児内科. 2013.06; 45 (6): 1148-1151.
-
Takagi M, Imai K, Morio T, Mizutani S.. [Secondary immune thrombocytopenia associated with primary immunodeficiency] Rinsho Ketsueki. 2013.04; 54 (4): 357-364. ( PubMed )
-
高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏, 水谷修紀. The Research Front Line of Immune Thrombocytopenia 原発性免疫不全症候群関連の免疫性血小板減少症 臨床血液. 2013.04; 54 (4): 357-364.
-
今井 耕輔. 【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】疫学 PIDJと原発性免疫不全症の新生児スクリーニング 小児科診療. 2013.03; 76 (3): 367-375.
-
今井 耕輔. 原発性免疫不全症の最新国際分類 臨床免疫・アレルギー科 . 2012.10; 58 (4): 446-466.
-
今井 耕輔. 原発性免疫不全症の遺伝子診断・治療 臨床血液. 2012.10; 53 (10): 1865-1873.
-
今井 耕輔. 【知っておきたい内科症候群】膠原病・免疫・アレルギー《免疫不全症》 ウィスコット・アルドリッチ症候群 内科. 2012.06; 109 (6): 1501-1503.
-
今井 耕輔. 臨床検査の意義と限界 T細胞・B細胞サブセット 小児内科. 2012.04; 44 (4): 645-648.
-
今井 耕輔, 中川 紀子, 森西 洋一, 野々山 恵章. 【原発性免疫不全症の新展開】原発性免疫不全症のマススクリーニング 炎症と免疫1. 2011.04; 19 (3): 203-209.
-
吉田 裕輔, 西山 光則, 加藤 環, 石渡 隆寛, 山田 謙太郎, 今井 耕輔, 若松 太, 川名 明彦, 野々山 恵章. 【新型インフルエンザ 重症化からの脱却】小児におけるパンデミックインフルエンザA(H1N1)2009 気道感染の特徴と人工呼吸器管理例を含む治療経験 日本胸部臨床. 2010.12; 69 (12): 1103-1117.
-
吉田裕輔, 西山光則, 石渡隆寛, 今井耕輔, 若松太, 川名明彦, 野々山恵章. 人工呼吸管理例を含むパンデミックインフルエンザA(H1N1)2009肺炎3例の治療経験 日本小児科学会雑誌. 2010.01; 114 (1): 85-87.
-
今井 耕輔. 【小児科医のための思春期医学・医療】思春期へキャリーオーバーした疾患をもつ患者への対応 先天性免疫不全症 小児科. 2009.10; 50 (11): 1899-1909.
-
今井 耕輔. わが国の小児科医・研究者によって新たに提唱・発見された疾患、疾患概念、原因の究明された疾患 高IgM症候群(Uracil DNA glycosylase異常による) 小児内科. 2009.06; 41 (6): 942-949.
-
今井 耕輔, スジャータ・モハン , 小原 收. 免疫不全症候群と遺伝子異常】免疫不全症候群の遺伝子診断の中央化とデータベース 臨床検査. 2009.05; 53 (5): 533-540.
-
森西 洋一, 今井 耕輔. 【免疫不全症候群と遺伝子異常】免疫不全症の臨床検査 TRECs測定による重症複合免疫不全症のマススクリーニング 臨床検査. 2009.05; 53 (5): 553-559.
-
富澤 大輔, 今井 耕輔 . 【免疫不全症候群と遺伝子異常】各疾患の遺伝子異常,診断と治療 伴性高IgM症候群(CD40 ligand欠損症) 臨床検査. 2009.05; 53 (5): 575-579.
-
本間健一, 辻陽一郎, 今井耕輔, 子川和宏, , 野々山恵章. 骨髄非破壊的前処置にて血縁者間臍帯血移植を施行し、生着が得られた重症再生不良性貧血の1例 日本小児血液学会雑誌. 2009.02; 23 (1): 43-46.
-
今井 耕輔. 【原発性免疫不全症候群】いわゆる高IgM症候群(クラススイッチ障害) アレルギー・免疫. 2008.09; 15 (10): 1338-1349.
-
今井 耕輔. 【ここまで分かっている免疫不全症候群】PIDJ(日本原発性免疫不全症データベース)プロジェクトについて 小児科臨床. 2008.09; 61 (9): 1811-1816.
-
野々山 恵章, 今井 耕輔. 【原発性免疫不全症候群】原発性免疫不全症候群の病因(遺伝子異常) アレルギー・免疫. 2008.09; 15 (10): 1304-1311.
-
今井 耕輔, 黒崎 知博, 野々山 恵章. 【分子メカニズムから解き明かす疾患のサイエンス】免疫(アレルギー)疾患 B細胞の終末分化とその障害による原発性免疫不全症 実験医学. 2006.06; 24 (10): 1515-1524.
-
今井 耕輔. 【先天性免疫不全症の最近の話題】高IgM症候群と免疫グロブリンクラススイッチ障害 血液フロンティア. 2006.03; 16 (4): 541-557.
-
今井 耕輔. 【免疫2005】獲得免疫 UNG欠損による免疫グロブリンクラススイッチ障害 Molecular Medicine. 2004.12; 41 295-304.
-
今井 耕輔. 【免疫不全症 そこが知りたい】高IgM血症を伴う免疫不全症 小児内科. 2004.11; 36 (11): 1755-1761.
-
今井 耕輔. 【新しく知られた分子異常による免疫不全症】UNG遺伝子異常による高IgM症候群5型 臨床免疫. 2004.07; 42 (1): 1-10.
-
今井 耕輔. 【原発性免疫不全症とゲノム】原発性免疫不全症のゲノム医学 高IgM症候群とゲノム ゲノム医学. 2003.06; 3 (3): 299-304.
-
小松博史, 光藤伸人, 辻井久, 垣田静代, 生田治康, 川井伸, 今井耕輔, 野々山恵章. 脊髄髄膜瘤を合併したX連鎖血小板減少症の1例 日本小児科学会雑誌. 2002.12; 106 (12): 1905-1908.
-
今井 耕輔. 【ここまでできるようになっている!新しい小児医療】自己免疫疾患に対する造血幹細胞移植療法の現状 小児科. 2002.10; 43 (11): 1671-1675.
-
石橋洋則, 下山武彦, 赤松秀樹, 砂盛誠, 大谷俊樹, 今井耕輔. 縦隔原発の巨大悪性胚細胞性腫瘍の1例 胸部外科. 2002.08; 55 (9): 815-818.
-
浅野貴子, 今井耕輔, 河本博, 元吉八重子, 亀井宏一, 小林克樹, 瀧本浩幸, 水沢慵一, 下田益弘, 水谷修紀. 早期の診断確定・治療開始によりRPGNを呈することなく緩解したP-ANCA陽性壊死性半月体形成性腎炎の1例 日本小児腎不全学会雑誌. 2001.08; 21 152-155.
-
板倉敬乃, 小川雄之亮, 今井耕輔, 野々山恵章. サイトメガロウイルス感染症を伴ったX連鎖血小板減少症の1例 小児感染免疫. 2000.12; 12 (4): 389-392.
-
今井 耕輔. WASPの異常と免疫不全症 免疫Immunology Frontier. 2000.10; 10 (5): 335-341.
-
瀧本浩幸, 今井耕輔, 浅野貴子, 亀井宏一, 小林克樹, 水沢慵一, 下田益弘, 竹田篤, 大川洋二, 矢田純一, 新村文男. 重症全身性エリテマトーデスに対する自己末梢血幹細胞移植時に急性腎不全を合併した1例 日本小児腎不全学会雑誌. 2000.08; 20 187-190.
-
今井 耕輔. 【期待される開発途上の診断法・治療法】自己免疫疾患に対する造血幹細胞移植療法 小児科. 1999.09; 40 (10): 1327-1331.
-
今井 耕輔. 【先天性免疫不全症の分子機構】WASP(Wiskott-Aldrich syndrome protein)の分子機構 医学のあゆみ. 1997.09; 182 (10): 731-735.
-
今井耕輔, 山本 貴子, 伊東 祐之, 吉田 邦枝, 前田 浩利, 梶原 道子, 高木 秀二, 大川 洋二, 平井 莞二, 矢田 純一. 骨髄移植後にEpstein-Barr virusに関連したlymphoproliferative disorderを発症したWiskott-Aldrich症候群の1例 日本小児血液学会雑誌. 1996.06; 10 (3): 210-215.
-
Kracker S, Imai K, Gardes P, Ochs HD, Fischer A, Durandy A. Impaired induction of DNA lesions during immunoglobulin class-switch recombination in humans influences end-joining repair Proc Natl Acad Sci U S A. 2010.12; 107 (51): 22225-22230. ( PubMed, DOI )
-
Albert MH, Bittner TC, Nonoyama S, Notarangelo LD, Burns S, Imai K, Espanol T, Fasth A, Pellier I, Strauss G, Morio T, Gathmann B, Noordzij JG, Fillat C, Hoenig M, Nathrath M, Meindl A, Pagel P, Wintergerst U, Fischer A, Thrasher AJ, Belohradsky BH, Ochs HD. X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options Blood. 2010.04; 115 (16): 3231-3238. ( PubMed, DOI )
-
Morinishi Y, Imai K, Nakagawa N, Sato H, Horiuchi K, Ohtsuka Y, Kaneda Y, Taga T, Hisakawa H, Miyaji R, Endo M, Oh-Ishi T, Kamachi Y, Akahane K, Kobayashi C, Tsuchida M, Morio T, Sasahara Y, Kumaki S, Ishigaki K, Yoshida M, Urabe T, Kobayashi N, Okimoto Y, Reichenbach J, Hashii Y, Tsuji Y, Kogawa K, Yamaguchi S, Kanegane H, Miyawaki T, Yamada M, Ariga T, Nonoyama S. Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards J Pediatr. 2009.12; 155 (6): 829.
-
Imai K, Shimadzu M, Kubota T, Morio T, Matsunaga T, Park YD, Yoshioka A, Nonoyama S.. Female hyper IgM syndrome type 1 with a chromosomal translocation disrupting CD40LG Biochim Biophys Acta. 2006.03; 1762 (3): 335-340.
-
Imai K, Zhu Y, Revy P, Morio T, Mizutani S, Fischer A, Nonoyama S, Durandy A. Analysis of class switch recombination and somatic hypermutation in patients affected with autosomal dominant hyper-IgM syndrome type 2 Clin Immunol. 2005.06; 115 (3): 277-285.
-
Imai K, Morio T, Zhu Y, Jin Y, Itoh S, Kajiwara M, Yata J, Mizutani S, Ochs HD, Nonoyama S. Clinical course of patients with WASP gene mutations Blood. 2004.01; 103 (2): 456-464.
-
Imai K, Nonoyama S, Ochs HD.. WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) gene mutations and phenotype Curr Opin Allergy Clin Immunol.. 2003.12; 3 (6): 427-436.
-
Imai K, Slupphaug G, Lee WI, Revy P, Nonoyama S, Catalan N, Yel L, Forveille M, Kavli B, Krokan HE, Ochs HD, Fischer A, Durandy A. . Human uracil-DNA glycosylase deficiency associated with profoundly impaired immunoglobulin class-switch recombination Nature Immunology. 2003.10; 4 (10): 1023-1028. ( PubMed, DOI )
-
Imai K, Catalan N, Plebani A, Marodi L, Sanal O, Kumaki S, Nagendran V, Wood P, Glastre C, Sarrot-Reynauld F, Hermine O, Forveille M, Revy P, Fischer A, Durandy A.. Hyper-IgM syndrome type 4 with a B lymphocyte-intrinsic selective deficiency in Ig class-switch recombination J Clin Invest. 2003.07; 112 (1): 136-42.
-
Nadia Catalan, Kohsuke Imai, Patrick Revy, Alain Fischer, Anne Durandy. [Two years after, activation-induced cytidine deaminase has not revealed all of its secrets]. Med Sci (Paris). 2003.02; 19 (2): 139-141. ( PubMed, DOI )
-
Imai K, Nonoyama S, Miki H, Morio T, Fukami K, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Yata J, Takenawa T.. The pleckstrin homology domain of the Wiskott-Aldrich syndrome protein is involved in the organization of actin cytoskeleton. Clin Immunol. 1999.08; 92 (2): 128-137.
書籍等出版物 【 表示 / 非表示 】
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今井耕輔 他. 標準免疫学第4版. 医学書院, 2021.03 免疫不全
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今井耕輔 他. 今日の治療指針 2021年版. 医学書院, 2021.01 原発性免疫不全症
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今井耕輔. 日本臨床78巻増刊7 原発性免疫不全症候群 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】原発性免疫不全症候群 研究の進歩 新生児スクリーニング. 日本臨床社, 2020.12 原発性免疫不全症候群 研究の進歩 新生児スクリーニング
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金兼 弘和, 谷田 けい, 今井耕輔. 日本臨床78巻増刊7 原発性免疫不全症候群 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を 中心に-】原発性免疫不全症候群 研究の進歩 保険収載で実施可能な責任遺伝子解析. 日本臨牀社, 2020.12 原発性免疫不全症候群 研究の進歩 保険収載で実施可能な責任遺伝子解析
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今井 耕輔. 抗菌薬の「なぜ?」に答える. 東京医学社, 2020.10 抗菌薬を開始する前に!患者さんに免疫不全はありませんか?
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今井耕輔 他. 新臨床内科学 第10版. 医学書院, 2020.03 第13章 膠原病・リウマチ性疾患、原発性免疫不全症:原発性免疫不全症
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今井耕輔 他. 小児疾患の診断治療基準 小児内科50巻増刊. 東京医学社, 2018.11 第2部疾患 生体防御・免疫不全 重症複合免疫不全症
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岡本圭祐, 今井耕輔. 小児臨床検査のポイント2017. 東京医学社, 2017.11 免疫・アレルギー検査 細胞性免疫能検査 PHA反応、Con-A反応、NK細胞活性、抗原刺激によるリンパ球増殖反応、in vitroにおける抗体産生能
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今井耕輔 他. 免疫ペディア 101のイラストで免疫学・臨床免疫学に強くなる!. 羊土社, 2017.06 7章 免疫不全
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関中佳奈子,今井耕輔. 原発性免疫不全症候群診療の手引き. 診断と治療社, 2017.04 高IgGサブクラス欠損症
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岡野翼,今井耕輔. 原発性免疫不全症候群診療の手引き. 診断と治療者, 2017.04 X連鎖重症複合免疫不全症(X-SCID)
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岡本圭祐,今井耕輔. 原発性免疫不全症候群診療の手引き. 診断と治療社, 2017.04 その他の複合免疫不全症(CID)
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今井耕輔. 原発性免疫不全症候群診療の手引き. 診断と治療社, 2017.04 分類不能型免疫不全症(CVID)
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今井耕輔 他. 小児科診療. 診断と治療社, 2017.04 wiskott-Aldrich症候群
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今井耕輔. 遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた. 診断と治療社, 2016.09 原発性免疫不全症
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岡野翼, 今井耕輔, 金兼弘和. 新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ(第2版). 日本臨牀社, 2016.03 ɤc欠損症(X連鎖重症複合免疫不全症)
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田中桂輔,今井耕輔. 新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ(第2版). 日本臨牀社, 2016.03 CD45欠損症,CD3δ欠損症,CD3 epsilon欠損症
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岡本圭祐,今井耕輔. 新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ(第2版). 日本臨牀社, 2016.03 CD3ζ欠損症,Coronin-1A欠損症,DOCK2欠損症
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大川哲平,今井耕輔. 新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ(第2版). 日本臨牀社, 2016.03 CD3γ欠損症
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今井耕輔 他. 小児血液・腫瘍学. 診療と治療社, 2015.11 造血因子とサイトカイン
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今井 耕輔. 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版. 小児内科, 2015.11 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群)
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高島 健浩, 今井耕輔, 森尾友宏. 小児疾患診療のための病態生理2 改訂5版. 小児内科, 2015.11 DiGeorge症候群
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辻田 由喜, 今井耕輔, 野々山 恵章. 小児疾患診療のための病態生理2 改訂5版. 小児内科, 2015.11 PI3K異常症および類縁疾患
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今井 耕輔. 遺伝子医学 MOOK. iPS細胞を用いた難病研究ー臨床病態解明と創薬に向けた研究の最新知見. 原発性免疫不全症, 2015.02 (第4章)血液・免疫疾患
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今井 耕輔. 予防接種Q&A. 小児内科, 2013.11 予防接種全般 要注意者への接種 免疫不全 予防接種をする前に免疫不全児をスクリーニングする方法はありますか
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今井耕輔 他. 標準免疫学第3版. 医学書院, 2013.03 原発性免疫不全症
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今井 耕輔. 血液症候群第2版II. 日本臨床, 2013 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群)
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今井 耕輔. 乳幼児健診Q&A. 小児科診療, 2012.11 歯科 口の中にミルクのかすのようなものがいつもあるのですが、大丈夫ですか
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今井 耕輔. 小児疾患の診断治療基準(第4版). 小児内科, 2012.11 (第2部)疾患 生体防御・免疫不全 高IgM症候群
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今井耕輔 他. 小児の発熱AtoZ. 診断と治療社, 2012.04 NLRP12異常症
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今井 耕輔. 小児疾患診療のための病態生理. 小児内科, 2008.11 免疫・アレルギー疾患 Wiskott-Aldrich症候群
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今井 耕輔. 小児疾患診療のための病態生理. 小児内科, 2008.11 免疫・アレルギー疾患 新しく報告された免疫不全症
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今井 耕輔, 野々山 恵章. 小児疾患の診断治療基準. 小児内科, 2006.11 体防御・免疫不全 高IgM症候群
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今井 耕輔. 本邦臨床統計集(1). 日本臨床, 2001.11 血液・造血器疾患・免疫機構の障害 複合免疫不全症(その他の大きな欠陥に関連する免疫不全症)
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森尾 友宏, 今井 耕輔. 小児疾患の診断治療基準. 小児内科, 2001.11 生体防御・免疫不全 Wiskot-Aldrich症候群
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今井 耕輔. 免疫症候群(下) 原発性免疫不全症候群. 日本臨床, 2000.12 その他のT・B細胞系原発性免疫不全症 Wiskott-Aldrich症候群
講演・口頭発表等 【 表示 / 非表示 】
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Imai K.. Newly reported primary antibody deficiencies (PADs). Chinese PID Summer School 2021.09.24 Shenzhen/Web
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Imai K.. Severe Combined Immunodeficiency (SCID). APSID Summer Webinar 2021 2021.06.16 web
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Takahiro Tomoda, Takahiro Kamiya, Tsubasa Okano, Miho Ashiarai, Hiroki Yoshihara, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Daisuke Hasegawa, Tomohiro Morio. 再発性MLL遺伝子再構成陽性乳児急性リンパ性白血病にCAR-T療法を施行した一例. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.21 Web開催
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Imanaka Y, Taniguchi M, Doi T, Shimomura M, Tsumura M, Karakawa S, Imai K, Morio T, Puel A, Casanova-L, Ohara O, Kamei K, Kobayashi M, Okada S.. CARD9 DEFICIENCY IN A PATIENT WITH INVASIVE INFECTION DUE TO EXOPHIALA DERMATITIDIS AND THE ASYMPTOMATIC SIBLINGS. 19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies (ESID 2020) 2020.10.14 web
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K. Tanita, F. Sakura, M. Tsumura, H. Ohnishi, A. Hoshino, K. Suzuki, S. Okada, R. Nambu, S. Umetsu, K. Imai, T. Morio, H. Kanegane. PATIENTS WITH THE GAIN-OF-FUNCTION MUTATIONS IN STAT3 PRESENT WITH A VARIETY OF AUTOIMMUNE DISEASES. 19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies (ESID 2020) 2020.10.14 web
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P. Vignesh, A. Rawat, A. Singh, R. Kumrah, A. Gummadi, A. Kaur, S. Bhattad, A. Mehta, D. Suri, A. Jinda, D. Leung, S. Ramprakash, R. Cp, K.W. Chan, Y. Ogura, K. Imai, O. Ohara, S. Nonoyama, M. Hershfield, Y. Lau, S. Singh. CLINICAL, IMMUNOLOGICAL, AND MOLECULAR FEATURES OF SEVERE COMBINED IMMUNE DEFICIENCY: A REPORT OF 87 PATIENTS FROM 3 TERTIARY CARE CENTRES IN INDIA. 19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies (ESID 2020) 2020.10.14 web
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Satoshi Miyamoto , Masakatsu Yanagimachi , Katsutsugu Umeda , Akihiro Iguchi , Yoji Sasahara , Hidetoshi Takada , Masafumi Yamada , Masataka Ishimura ,Takashi Koike , Masahiro Yasui , Yoshiyuki Takahashi , Hiroshi Kawaguchi , Michiko Kajiwara , Masami Inoue , Koji Kato, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta , Hiromasa Yabe , Kohsuke Imai , Tomohiro Morio. Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of immunity in Japan: overview of a nationwide retrospective analysis. 46th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT 2020 Virtual) 2020.08.29 WEB
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Satoshi Miyamoto, Masakatsu Yanagimachi, Katsutsugu Umeda, Akihiro Iguchi, Yoji Sasahara, Hidetoshi Takada, Yoshiyuki Takahashi, Michiko Kajiwara, Masami Inoue, Koji Kato, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta, Hiromasa Yabe, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency in Japan: a nationwide retrospective analysis. 46th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT 2020 Virtual) 2020.08.29 WEB
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Yoonsun Yoon, Ji-man Kang, Junsik Choi, Kangmo Ahn, Keon Hee Yoo, Eun-Suk Kang, Kyoung-Mee Kim, Jung Eun Lee, Geum-Youn gawk, Kihyun Kim, Kosuke Imai, Hirokazu Kanegane, Yae-jean Kim.. Cancer development in a Korean family with CTLA-4 haploinsufficiency. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.16 東京
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Miko Okamura, Kay Tanita, Hidetoshi Takada, Tetsuo Mitsui, Yoshiyuki Minegishi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane. Somatically reverted T cells in dedicator of cytokinesis 8 deficiency modify cellular immunity. 3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies 2020.02.09 Chandigarh, India
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Takahiro Tomoda, Tsubasa Okano, Kento Inoue, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda Masakatsu Yanagimachi, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Tomohiro Morio, Kohsuke Imai. Second transplantation rescued the graft failure after hematopoietic stem cell transplantation. 3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies 2020.02.09 Chandigarh, India.
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Imai K. Viral infections in patients with hypogammaglobulinemia - What is our current understanding. 3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies 2020.02.09 Chandigarh, India.
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Imai K. How I Approach A Patient With Combined Immunodeficiency?. APSID2020 2020.02.06 India
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Takahiro Tomoda, Tsubasa Okano, Kento Inoue, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Masakatsu Yanagimachi, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Tomohiro Morio, Kohsuke Imai. An intractable case of hyper IgE syndrome. APSID (Asia Pacific Society for Immunodeficiencies) School cum Workshop 2020.02.06 Chandigarh, India.
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Imai K. Hematopoietic stem cell transplantation in PIDs. 3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies 2020.02 India
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Okamura M, Terada N, Mitsuiki N, Ishii T, Morio T, Imai K. The first Cernunnos deficiency patient in Japan. 3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies 2020.02 India
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Miyamoto T, Imai K. Japanese experience with UCBT in SCID. IEWP 2019.10.11 London
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Hoshino A, Okano T, Matsumoto K, Nishimura A, Shintaku H, Tokoro S, Okamoto H, Wada T, Mitsuiki N, Kajiwara M, Takagi M, Imai K, Kanegane H, Morio T. Plasmacytoma-Like Post-Transplant Lymphoproliferative Disorder with Multiple Autoantibodies in a XIAP Deficient Patient. 2019 Focused Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID 2019) 2019.09.20 Brussels
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Okano T, Imai K, Naruto T, Okada S, Okamoto K, Yamashita M, Yeh T. W, Takagi M, Kanegane H, Morio T. Diagnostic Approach by Whole Exome Sequencing for 141 Patients of Inborn Errors of Immunity. 2019 Focused Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID 2019) 2019.09.19 Brussels
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Sakata S, Okada S, Matsubayashi T, Tamaura M, Tsumura M, Okano T, Imai K, Bustamante J, Morio T, Casanova JL, Kobayashi M. . The First Intronic Mutations Which Caused Autosomal Recessive Complete STAT1 Deficiency. 2019 Focused Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID 2019) 2019.09.19 Brussels,Belgium
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Nishimura Akira, Aoki Yuki, Ishiwata Yasuyoshi, Inoue Maiko, Ichimura Takuya, Ueyama Junichi, Matsumoto Kazuaki, Inoue Kento, Hiroki Haruka, Ono Shintaro, Okano Tsubasa, Tanaka Mari, Miyamoto Satoshi, Ashiarai Miho, Miyawaki Reiji, Yamagishi Chika, Tezuka Mari, Okawa Teppei, Hoshino Akihiro, Endo Akifumi, Yasuhara Masato, Kamiya Takahiro, Mitsuiki Noriko, Ono Toshiaki, Yanagimachi Masakatsu, Isoda Takeshi, Tomizawa Daisuke, Nagasawa Masayuki, Kajiwara Michiko, Takagi Masatoshi, Mizutani Shuki, Kanegane Hirokazu, Imai Kohsuke, Morio Tomohiro. Hematopoietic cell transplantation with reduced intensity conditioning regimen using fludarabine/busulfan and fludarabine/melphalan for primary immunodeficiency diseases . The 45th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation 2019.03.24 Frankfurt
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Yeh T. W, Okano T, Okamoto K, Yamashita M, Takashima T, Mitsuki N, Okada S, Kanegane H, Imai K, Morio T.. April Deficiency as a Cause of Common Variable Immunodeficiency. . 18th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2018) 2018.10.25 Lisbon
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Imai K. Antibody deficiency: a diagnostic and management challenge. APSID Autumn School 2018.10.11 Bangkok
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Imai K. Newborn Screening for primary immunodeficiency (PID) in Japan and Asia. European Society for Blood and Marrow Transplantation 2018.09.27 Leiden
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Imai.k. PIDJ:primary immunodeficiency in japan project.. 2018samsung Medical Center Primary Immunodeficiency Symposium. 2018.07.14 seoul
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Imai K. Newborn Screening of PID in Japan. 7th Singapore Paediatric and Perinatal Annual Congress (SiPPAC) 2018.06.27 Singapore
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Imai K. Primary Antibody Deficiencies.. 7th Singapore Paediatric and Perinatal Annual Congress (SiPPAC). 2018.06.27 Singapore
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Imai K. PID research and clinical care in japan.. 2018samsung Medical Center Primary Immunodeficiency Symposium. 2018.05.08 Chongqing
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Imai K. Hematopoietic stem cell transplantation for radiosensible severe combined immunodeficiency. APSID 2018 Summer School 2018.05.08 Chongqing
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Yeh TW, Okano T, Okamoto K, Yamashta M, Takashima T, Mitusiki N, Okada S, Kaneganwe H, Imai K, Morio T. APRIL deficiency a as a cause of common variable immunodeficiency. The 2nd APSID Scientific Congress 2018.05.07 Chonquing, China
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Okamoto K, Shigemizu D, Okano T, Yeh TW, Takashima T, Yamashita M, Ono S, Mitsuiki N, Takagi M, Mori M, Kanegane H, Tsunoda T, Imai K, Morio T. whole exome sequence analysis using the known and candidate genes for primary immunodeficiency diseases. The 2nd APSID Scientific Congress 2018.05.07 Chonquing, China
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Imai K. HSCT for radiosensitive SCID. APSID2018 Summer School 2018.05.05 Chongqing
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田村志宣、春谷勇平、小畑裕史、山下友佑、蒸野寿紀、細井裕樹、村田祥吾、西川彰則、吉浦孝一郎、今井耕輔、森尾友宏、園木孝志. Successful cord blood transplantation in a patient with adult-onset common variable immunodeficiency. 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会 2018.01.20 東京
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山下基, 満生紀子, 岡田賢, 井上裕三朗, 中世古知昭, Aditya K. Padhi, Kam Y Zhang, 小原收, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 谷内一郎, 森尾友宏. IKZF3ヘテロ結合型ミスセンス変異によるB細胞欠損症. 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2018.01.20 東京
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Imai K. Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency in Japan. KSPHO 2018 Seoul
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今井耕輔. 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患において考慮すべき遺伝医療の特性と課題. 第59回日本小児血液・がん学会学術集会 2017.11.09
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井上健斗, 星野顕宏, 三浦浩樹, 朴明子, 今井耕輔, 吉川哲史, 金兼弘和, 森尾友宏. X連鎖リンパ増殖症候群2型におけるHHV-6 DNA高コピー数は再活性化か? . 第49回日本小児感染症学会学術集会 2017.10.21 石川
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Matsumoto K, Takagi M, Ishiwata Y, Aoki Y, Miyamoto S, Hoshino A, Nishimura A, Tanaka M, Yanagimachi M, Mitsuiki N, Imai K, Kanegnane H, Kajiwara M, Takikawa K, Mae T, Tomiota O, Fujimura J, Yasuhara M, Tomizawa D, Mizutani S, Morio T. HLA haploidentical HCT using clofarabine and busulfan for refractory pediatric leukemia. JSH 2017 2017.10.20 東京
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Imai.k. Newborn Screening of PID in japan. APSID 2017 Autumn School 2017.10.10 Hong Kong
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Kadawaki T, Ohnishi H, Kanegane H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heiki T, Ohara O, Morio T, Fukao T. A Nation-wide Survey of Haploinsufficiency of A20 Reveals the Frequent Coincidence of Autoimmunity in Japan. ESID 2017 2017.09.13 Edinburgh, UK
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Ono S, Yanagimachi M, Okano T, Hoshino A, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H. Inflammatory Bowel Disease Associated with XIAP Deficiency can be cured by Hematopoietic Stem Cell Transplantation. ESID 2017 2017.09.12 Edinburgh, UK
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Okano T, Imai K, Mitui-Sekinaka K, Yeh T.W, Takashima T, Kanegane H, Nonoyama S, Morio T. Combined Immunodeficiency and Progressive Lymphoproliferative Diseases of Activated P13Kδ Syndrome Rescued by Hematopoietic. ESID 2017 2017.09.12 Edinburgh, UK
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Okamoto K, Okano T, Kumaki E, Tanaka E, Ono S, Wada T, Ohnishi H, Kato Z, Nunoi N, Imai K, Kanegane H, Mori M, Morio T. A Case of Non-Pulmonary Sarcoidosis Due to Novel Hypomorphic Missense Mutation of NCF2. ESID 2017 2017.09.11 Edinburgh,UK
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Imai K. Hematpopoietic stem cell transplantation for P`rimary. The 21st Congress of the Asian Pacific Society of Respirology (APSR 2016) 2016.11.11 Thailand Bangkok
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Imai K. Primary antibody deficiency in Japan:overview and P13K related disorders. XLP-WAS 2016 Symposium-London 2016.09.27 London England
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Ono S, Okano T, Hoshino A, Yanagimachi M, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H. Hematopoietic stem cell transplantation for XIAP deficiency. XLP-WAS 2016 Symposium-London 2016.09.26 London
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Kanegane H, Hoshino A, Takashima T, Yeh T-W, Okano T, Yamashita M, Imai K, Morio T. . Selective dysregulation of Epstein Barr virus infection in hypomorphic ZAP70 mutation. . XLP-WAS 2016 Symposium-London 2016.09.26 London
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T. Mizukami,M. Iwata-Okada, T. Nishimura, T. Kawai, M. Onodera, K. Imai, S. Nonoyama, O. Ohara, H. Nunoi. CLINICAL AND GENETIC PROFILES OF CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE IN JAPAN. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.23 Barucelona Spain
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Jolles S, Rojavin M, Nelson Jr. R, Wasserman R.L, Borte M, Kanegane H, Imai K.. Efficacy and Safety of HIZENTRA in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the US. 17th Biennial Meeting of17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.23 Barcelona, Spain
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Moriya K, Tanita K, Ohnishi H, Niizuma H, Rikiishi T, Nishikomori R, Ishige T, Imai K, Kanegane H, Sasahara Y, Arakawa H, Kure S, Morio T.. I⃐B-α S32 Mutations Underly Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency Manifestations and Correlation with Immunological Parameters.. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.23 Brcelona, Spain
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Schwab C, Gabrysch A, Hoshino M, Slatter M, Hayakawa S, Schubert D, Klemann C, Frede N, Salzer U, Speckmann C, Freiberger T, Lorenz H.M, Hauck F, Klobuch S, Zeissig S, Leichtner A, Van de Veerdonk F, Elemnto O, Giulino-Roth L, Duckers G, Niehues T, Alsina L, Deya-Martinez A, Kanderiva V, Fronkova E, Price C, Patino V, Blumberg R, Yesim Kucuk Z, Seneviratne S, Kanariou M, Lougaris V, Albert M, Giese T, Litzman J, Ehl S, Okada S, Imai K, Dybedai I, Tasken K, Wolff D, Warnatz K, Hambleton S, Arkwright P, Cant A, Kanegane H, Grimbacher B.. The Clinical Spectrum and Treatment Options of 82 Individuals with CTLA-4Deficiency. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.23 Barcelona, Spain
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Rojavin M, Kanegane H, Borte H, Imai K, Hubsch A, Jolles S.. Analysis of Patient Treatment Satisfaction from Five Studies of HIZENTRA 20% Subcutaneous Immunoglobulin. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.23 Barcelona, Spain
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Okano T, Watanabe E, Takashima T, Nishikawa T, Kawano Y, Tomoda T, Tanaka-Kubota M, Miyamoto S, Yeh T, Yamashita M, Tanaka K, Mitusiki N, Ohara O, Takagi M, Imai K, Kanegane H, Morio T.. IgG1 Gammopathy in X-SCID Caused by Maternal T and B cell Engraftment. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.23 Barcelona, Spain
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L.A. Henderson, A.E. O'Connell, J.I. Chu, Y.N. Lee, S. Volpi, M. Armant, I.B. Barlan, A. Ozen, S. Baris, I.C. Hanson, J.M. Despotovic, A. Saitoh, T. Takachi, K. Imai, A. King, S. Arredondo, A. Galy, D.A. Williams,S.Y. Pai, L.D. Notarangelo. GENE THERAPY USING A SELF-INACTIVATING LENTIVIRAL VECTOR AMELIORATES T CELL RECEPTOR REPERTOIRE ABNORMALITIES IN PATIENTS WITH WISKOTT-ALDRICH SYNDROME. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiency 2016.09.22 Barcelona Spain
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S. Singh, A. Rawat, D. Suri, A. Gupta, R. Garg, B. Saikia, R. Minz, S. Sehga, K. Chan, Y. Lau, C. Kamae, K. Honma, N. Nakagawa, K. Imai, S. Nonoyama, K. Oshima, N. Mitsuiki, O. Ohara. SPECTRUM OF BTK GENE MUTATIONS IN A SINGLE-CENTRE COHORT OF X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA FROM NORTH INDIA. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiency 2016.09.22 Barcelona Spain
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Leiding J,Okada S,Shcherbina A,Abinun M,Pulsipher M,Hagin D,Linemans C,Sullivan K,Bunin N,Kilic S,De La Calle-Martin O,Roiman C,Aldave J.C,Iguchi A,Imai K,Ohkawa T,Gennery A,Slatter M,Ochs H,MorioT,Torgerson T. Hematopoietic Stem cell Transplantation in Patients with Gain of Function STAT1 Mutation. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.22 Barcelona, Spain
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Mitsui-Sekinaka K, Imai K, Tsujita Y, Mitsuiki N, Asano T, Sekinaka Y, Kanegane H, Yoshida K, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Ohara O, Okada S, Kobayashi M, Takagi M, Morio T, Nonoyama S.. Activated P13 Kinase Delta Syndrome (APDS)-Like Immunodeficiency Caused by PTEN Mutation. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.22 Barcelona, Spain
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Sekinaka Y,Mitsuiki N,Imai K,Yabe M,Mitsui-Sekinaka K,Honma K,Arai A,Yoshida K,Miyano S,Seiji K,Hira A,Takata M,Ohara O,Ogawa S,Morio T,Nonoyama S. Common Variable Immunodeficiency Caused by Fanc Mutations. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.22 Brcelona, Spain
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Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Takagi M, Imai K, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H. . Abnormal Hematopoiesis and Autoimmunity in Humans with Germline IKZF1 Mutations. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies 2016.09.22 Barcelona, Spain
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Okano T, Imai K, Tsujita Y, Mitsuiki , Mitsui-Sekinaka K, Takashima T, Kanegane H, Nonoyma S. Broad Spectrum of Clinical Manifestations and Outcome of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Japanese Patients with Activated P13KD Syndrome Type1. ASPID Spring School 2016.05.01 Hong Kong
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Imai K. HYPER-IGM SYNDROMES DUE TO CSR DEFECTS-HOW TO TREAT ACCORDING TO GENETIC SUBTYPES?. ASPID Spring School 2016.04.27 HongKong
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Imai K. PIDJ AND PIER-PID DATABASE IN JAPAN FOR DOCTORS AND PATIENTS-HOW IT FACILITATES CARE AND RESEARCH?. ASPID Spring School 2016.04.27 HongKong
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Mikhail Rojavin, Hirokazu Kanegane, Michael Borte, Imai k , Alphonse P. Hubsch, Helena Soop, Stephen R. Jolles. Pooled Analysis of Patient Treatment Satisfaction from Five Hizentra Studies. 2016 AAAAI ANNUAL MEETING 2016.03.04 Los Angeles
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高木正稔,今井耕輔,朴今花,山下基,星野顕宏,岡野翼,金兼弘和,松村秀樹,奥野友介,吉田健一,上野浩生,白石友一,千葉健一,田中洋子,宮野悟,小川誠司,林泰秀,小島勢二,森尾友宏. 自己免疫性リンパ増殖症様疾患に対する全エクソーム解析の経験Whole-exome analysis of autoimmune lymphoproliferative syndrome-like diseases. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.29 山梨
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小野真太郎,金兼弘和,我有茉希,久保田真理,足洗美穂,宮本智史,小林千佳,満生紀子,今井耕輔,高木正稔,梶原道子,森尾友宏. 炎症性腸疾患を合併したXIAP 欠損症患者に対する骨髄移植成功例Successful bone marrow transplantation in an XIAP-deficient patient associated with inflammatory bowel disease. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.29 山梨
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T. Wada, T. Toma, M. Yasui, M. Inoue, K. Kawa, K. Imai, T. Morio, A. Yachie. Different leaky phenotype in two siblings with x-linked severe combined immunodeficiency. 16th Biennial Meeting of the European society for immunodeficiencies 2014.10.31 Prague, Czech Republic
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K. Imai, Y. Tsujita, K. Mitsui-Sekinaka, N. Mitsuiki, T. Takashima, T. Okano, Y. Aoki, F. Kimoto, M. Inoue, F. Iwasaki, T. Kaneko, T. Waragai, H. Sano, A. Kikuta, T. Morio, S. Nonoyama. Hematopoietic stem cell transplantation for the patients with activated PI3K-delta syndrome. 16th Biennial Meeting of the European society for immunodeficiencies 2014.10.30 Prague, Czech Republic
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T.Takashima, Y. Tsujita, T.W.Yeh, N. Mitsuiki, H. Kanegane, S Kracker, A.Durandy, S. Nonoyama, T. Morio, K. Imai. Clinical and immunological features of patients with gain-of-function PIK3CD mutations in japan. 16th Biennial Meeting of the European society for immunodeficiencies 2014.10.30 Prague, Czech Republic
-
N. Mitsuiki, X. Yang, S. Bartol, Y.Kosaka, H.Takada, K. Imai, H. Kanegane, S. Mizutani, M. Van der Burg, M. Van Zelm, O. Ohara, T. Morio. Mutations in bruton's tyrosine kinase impair IgA responses. 16th Biennial Meeting of the European society for immunodeficiencies 2014.10.30 Prague, Czech Republic
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今井耕輔. ヒト免疫異常症における免疫担当細胞亜群解析の標準化. 第58回日本リウマチ学会総会・学術集会 2014.04.26
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Mari Tezuka, Kohsuke Imai, Teppei Okawa, Daisuke Tomizawa, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Masayuki Nagasawa, Tomohiro Morio, and Shuki Mizutani. Fatal Outcome Due to Parainfluenza-3 Pneumonitis in a Patient with Atypical Complete DiGeorge Syndrome. The 4th JSH International Symposium 2013 in EHIME 2013.05 EHIME, Japan
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Takada H, Ishimura M, Imai K, Morio T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara O.. Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan.. 第41回日本免疫学会総会・学術集会 2012.12 神戸
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長澤正之、大川哲平、遠藤明史、満生紀子、青木由貴、小野敏明、磯田健志、富澤大輔、今井耕輔、高木正稔、梶原道子、森尾友宏、水谷修紀. . Thrombomodulin-alpha improves the coagulation disorder associated transplantation-related mortality after allogeneic SCT.. 第74回日本血液学会 2012.10.21 京都
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Takagi M, Imai K, Nakagawa M, Morio T, Mizutani S. . The Research Front Line of Immune Thrombocytopenia Chronic immune thrombocytopenia as a disease with or without association of defined diseases in children. . 第74回日本血液学会学術集会 2012.10 京都
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H. Takada, M. Ishimura, T. Doi, K. Imai, Y. Sasahara, H Kanegane, R. Nishikomori, T. Morio, T. Heike, M. Kobayashi, T. Ariga, S. Tsuchiya, S. Nonoyama, T. Miyawaki, T. Hara. Nation-wide survey of patients with primary immunodeficiency diseases in japan:2008. 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). 2012.10 Florence, Italy.
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Mitsuiki N, Oshim K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S.. Genetic Analysis For 207 Cases With Primary Immunodeficiency (PID) Consulted to A Single Center Through PID Network in JAPAN (PIDJ) in 5 Years (2007-2011).. 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). 2012.10 Florence, Italy.
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Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S.. Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN. . 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). 2012.10 Florence, Italy.
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Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S.. Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC). . 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). 2012.10 Florence, Italy.
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Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S.. Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011).. 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). 2012.10 Florence, Italy.
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Endou A, Ookawa T, Tomizawa D, Imai K, Takagi M, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S. . Acute myeloid leukemia with EWSR1 split signal.. 第74回日本血液学会学術集会 2012.10 京都
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石橋佑脩, 神谷尚宏, 村越未希, 宇田川智宏, 遠藤明史, 磯田健志, 金兼弘和, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏. GATA2異常症に対する同種造血細胞移植後慢性 GVHDに併発したEBV再活性化とネフローゼ症候群. 第64回日本小児血液・がん学会学術集会 2022.11.26 東京
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Satoshi Miyamoto, Miho Koizumi, Haruka Hiroki, Akira Nishimura, Setsuo Ota, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Hiroaki Honda, Masatoshi Takagi. B細胞性急性リンパ性白血病を合併した分類不能型免疫不全症患者における生殖細胞系列PAX5バリアント. 第64回日本小児血液・がん学会学術集会 2022.11.25 東京
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神谷尚宏, 山下基, 藤村純也, 星野顕宏, 満生紀子, 磯田健志, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏, 高木正稔. 造血細胞移植前の病勢コントロールにイノツズマブオゾガマイシンが有効であったTCF3-HLF陽性. 第64回日本小児血液・がん学会学術集会 2022.11.25 東京
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江藤昌平,津村弥来,永島慎太郎,Bastard P,岡本圭祐,鹿島田健一,遠藤明史,溝口洋子,田中純子,中釜悠,城戸康年,貫井子,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,Casanova JL,岡田賢. COVID-19重症化とI型インターフェロン中和抗体の保有状況との関連性の検討. 第125回日本小児科学会学術集会 2022.04.17 福島
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江口沙織, 山下基, 神谷尚宏, 新里大毅, 満生紀子, 磯田健志, 梶原道子, 高木正稔, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏. 白血球接着不全症I型に対する移植後シンクロホスファミド方を用いたHLA半合致血縁者間抹消血幹細胞移植. 第16回日本血液学会関東甲信越地方会 2022.03.19 東京及びWeb開催
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友政弾, 日衛嶋栄太郎, 宮本尚幸, 新里大毅, 金子修也, 谷田けい, 満生紀子, 磯田健志, 山下基, 神谷尚宏, 清水正樹, 高木正稔, 今井耕輔, 八角高裕, Menno van Zelm, 森尾友宏, 金兼弘和. UNC13Dのtandem duplicationを認めたFHL3. 第5回日本免疫不全・自己炎症学会・学術総会 2022.02.12 Web開催
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谷田けい, 大橋若奈, 杉田ひなた, 岡野翼, 尾崎富美子, 能勢哲, 堀口泰典, 加藤善一郎, 大西秀典, 今井耕輔, 森尾友宏, 長谷耕二, 金兼弘和. 本邦で発見したB細胞欠損女児における新奇SLC39A7遺伝子変異とZIP7機能異常. 第5回日本免疫不全・自己炎症学会・学術総会 2022.02.12
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江藤昌平, 津村弥来, 永島慎太郎, Paul Bastard, 岡本圭祐, 鹿島田健一, 遠藤明史, 溝口洋子, 田中純子, 中釜悠, 城戸康年 貫井陽子, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏, Jean-Laurent Casanova, 岡田賢. 本邦におけるCOVID-19重症度別I型インターフェロン中和抗体保有状況の算出およびCOVID-19重症化スクリーニングの検討. 第5回日本免疫不全・自己炎症学会・学術総会 2022.02.12 Web開催
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鍔田拓那, 梅澤夏佳, 友政弾, 豊福悦史, 金子修也, 清水正樹, 今井耕輔, 八角高裕, 野田聖二, 佐藤元彦, 保田晋助. 人期に血球貧食性リンパ組織珠症を発症し、PRF1遺伝子に複合ヘテロミスセンス変異を同定した1例. 日本免疫不全・自己炎症学会 2022.02.12 Web開催
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神田香織, 西口雅人, 篠田優, 森真以, 大島有美, 平手友章, 横山能文, 篠田邦大, 大西秀典, 今井耕輔, 金兼弘和. 骨髄移植を施行した活性化P13Kデルタ症候群(APDS1)の1例. 第5回日本免疫不全・自己炎症学会・学術総会 2022.02.12 Web開催
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Dan Tomomasa, Noriko Mitsuiki, Takeshi Isoda, Akira Nishimura, Akifumi Endo, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane . Artemis欠損症に対するTCRαβCD19除去移植. 第63回日本小児血液・がん学会学術集会 2021.11.25 Web開催
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谷田けい, 大橋若菜, 杉山ひなた, 岡野翼, 尾崎富美子, 能勢哲, 堀口泰典, 加藤善一郎, 大西秀典, 今井耕輔, 森尾友宏, 長谷耕二, 金兼弘和. ZIP7異常によるB細胞欠損女児. 第49回日本臨床免疫学会総会 2021.10.29 東京及びWeb開催
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寺田圭吾, 駒井俊彦, 清水寿顕, 清水正樹, 真保麻美, 伊良部仁, 金子修也, 常名政弘, 西川貴子, 岡村僚久, 庄田宏文, 矢冨裕, 今井耕輔, 藤尾圭志. 全身性強皮症および抗ARS抗体症候群様の自己免疫疾患を呈した遅発型複合免疫不全症の1例. 第49回日本臨床免疫学会総会 2021.10.28 東京及びWeb開催
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關中佳奈子, 關中悠仁, 今井耕輔, 金兼弘和, 野々山恵章. 成人期に診断されたCTLA4ハプロ不全による原発性免疫不全症の一例. 第49回日本臨床免疫学会総会 2021.10.28 東京及びWeb開催
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神田香織, 西口雅人, 篠田優, 森真以 大島有美, 平手友章, 横山能文, 篠田邦大, 大西秀典, 今井耕輔, 金兼弘和. 繰り返す発熱、全身性リンパ節腫大、脾腫から診断されたAPDS type1の11歳男児. 第12回東海信州免疫不全症研究会 2021.07.31 Web開催
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西山洋平, 友政弾, 満生紀子, 磯田健志, 小野静香, 宮田理英, 山下基, 神谷尚宏, 今井耕輔, 髙木正稔, 金兼弘和, 梶原道子, 森尾友宏. エミシズマブを導入した血友病Aの乳児例. 第674回日本小児科学会東京都地方会講話会 2021.07.17 WEB
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永松優一, 磯田健志, 友政弾, 満生紀子, 山下基, 遠藤明史, 神谷尚宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏. 早期強化療法後にも頭蓋内残存腫瘤影の精査を要したT細胞急性リンパ性白血病. 第124回日本小児科学会学術集会 2021.04.17 京都
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今井耕輔. 原発性免疫不全症スクリーニングの現状と展望. 第124回日本小児科学会学術集会 2021.04.16
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友政弾, 満生紀子, 磯田健志, 森下あおい, 友田昴宏, 廣木遙, 松本和明, 西村聡, 宮本智史, 山下基, 岡野翼, 星野顕宏, 遠藤明史, 神谷尚宏, 柳町昌克, 伊東祐之, 梶原道子, 長澤正之, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏. DNAリガーゼIV欠損症に対する造血細胞移植の報告. 第43回日本造血細胞移植学会総会 2021.03.05 東京
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遠藤明史,小戸司,今井耕輔,谷村秀規,岡田真一,関祐文,武田英之,森尾友宏. テキスト含意認識AIを活用した原発性免疫不全症患者の判別分析. 日本免疫不全・自己炎症学会 第4回総会・学術集会 2021.02.07 Web開催
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今井耕輔. LOCID(遅発型複合免疫不全症)の診断と治療. 日本免疫不全・自己炎症学会 第4回総会・学術集会 2021.02.06 Web開催
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友政弾, 満生紀子, 磯田健志 森下あおい, 山下基, 友田昂宏, 岡野翼, 遠藤明史, 神谷尚宏, 梶原道子, 金兼弘和, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏. 移植後6ヶ月以降にドナーキメリズムの回復を認めたDNAリガーゼIV欠損症. 日本免疫不全・自己炎症学会 第4回総会・学術集会 2021.02.06 Web開催
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Akifumi Endo, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Noriko Mitsuiki, Takeshi Isoda, Kohsuke Imai, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. PTCyハプロ移植症例の6例の後方視的検討. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.22 Web開催
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Dan Tomomasa, Takeshi Isoda, Motoi Yamashita, Aoi Morishita, Noriko Mitsuiiki, Takahiro Kamiya, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. ステロイド抵抗性肺GVHDに対してルキソリチニブを使用した2例. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.22 Web開催
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Yumika Hoshina, Shizuka Kirino, Takahiro Tomoda, Motoi Yamashita, Tsubasa Okano, Takahiro Kamiya, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio. NEMO異常症の骨髄移植後二次性生着不全に対するPTCy法を用いたHLA半合致サルベージ移植. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.22 Web開催
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Shintaro Ono, Takahiro Kamiya, Masakatsu Yanagimachi, Toshihiko Imamura, Yoji Sasahara, Junichi Sugita, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Motohiro Kato, Hirokazu Kanegane. 造血細胞移植によるXIAP欠損症関連炎症性腸疾患の治療. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.22 Web開催
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Takuya Takahashi,Mikiya Endo,Daishi Hirai,Shoko Miura,Yoshiko Asakura,Yuuko Hayashi, Kotarou Oyama,Taketora Echizenya,Chikako Tono,Kohsuke Imai. リンパ節腫脹と自己抗体陽性を契機に診断に至った自己免疫性リンパ増殖症候群の1例. 第62回 日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.21 WEB
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神谷尚宏, 友政禅, 友田昴宏, 山下基, 磯田健志, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏. CAR-T療法の実際:様々な状況下での経験を通して. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.21 Web開催
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新妻隆広,大日方薫,清水俊明,遠藤明史,柳町昌克,今井耕輔. 大腸菌性髄膜炎を3回反復した乳児例. 第52回日本小児感染症学会 総会・学術集会 2020.11.07 Web開催
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谷田けい,河村吉紀,友田昴宏,井上健斗,井口晶裕,山田雅文,吉田太郎,村松秀城,多田憲正,石村匡崇,大賀正一,今井耕輔,森尾友宏,吉川哲史,金兼弘和. 経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症. 第52回日本小児感染症学会 総会・学術集会 2020.11.07 Web開催
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井上健斗,佐々木彩恵子,八角高裕,今井耕輔,楠隆,森尾友宏,金兼弘和. X連鎖無ガンマグロブリン症患者におけるNon-Helicobacter pyrori Helicobacter 感染症の診断と治療の問題点. 第52回日本小児感染症学会総会・学術集会 2020.11.07 Web開催
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小野真太郎, 金兼弘和, 柳町昌克, 足洗美穂, 田中真理, 廣木遥, 井上健斗, 星野顕宏, 神谷尚宏, 満生紀子, 磯田健志, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏. 当科で経験したXIAP欠損症関連炎症性腸疾患について. 第47回日本小児栄養消化器肝臓学会 2020.10.23 Web開催
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門脇沙織, 大西秀典, 門脇朋範, 川本典生, 橋本邦生, 西村豊樹, 岡田賢, 鹿島田健一, 今井耕輔, 金兼弘和. 自己炎症疾患が疑われた3症例で同定されたTNFAIP3遺伝子の末報告非同義置換のin vitro機能解析. 第48回日本臨床免疫学会総会 2020.10.17 Web開催
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Yeh Tzu-Wen, 岡野翼, 今井耕輔, 森尾友宏. 免疫疾患の遺伝的背景 APRIL欠損症による新たな分類不能型免疫不全症の解析を通したヒト形質細胞分化についての検討. 第48回日本臨床免疫学会総会 2020.10.16 東京(Web)
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岡本圭祐, 今井耕輔, 森尾友宏.. 先天性免疫異常症(原発性免疫不全症)の国際分類up-to-date. 第48回日本臨床免疫学会総会 2020.10.16 東京(Web)
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今井耕輔. ヒト免疫異常症に対するリンパ球分化解析. 第48回日本臨床免疫学会総会 2020.10.16 Web開催
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山崎晋, 真保麻実, 阿久津裕子, 岡本圭祐, 清水正樹, 今井耕輔, 森尾友宏, 森雅亮.. カナキヌマブが著効し投与中止が可能となったTRAPSの一男児例. 第48回日本臨床免疫学会総会 2020.10.16 Web開催
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今井耕輔. 重症原発性免疫不全症新生児スクリーニングの実現に向けて. 第227回大阪小児科学会 2020.09.27 WEB
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廣木遥,遠藤明史,外丸靖浩,花井潤師,山田雅文, 大西秀典,深尾敏幸,森尾友宏 ,今井耕輔 . TREC、KREC を用いた原発性免疫不全症新生児マススクリーニング法の開発:15,000 検体の解析結果. 第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会 2020.09.26 WEB
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遠藤明史,此村恵子,廣木遥,今井耕輔. 原発性免疫不全症新生児スクリーニングの医療経済学的評価. 第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会 2020.09.26 WEB
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Kohsuke Imai. Common Variable Immunodeficiency. 第69回日本アレルギー学会学術大会 2020.09.18 Web開催
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江口詩織, 磯田健志, 金田朋也, 井上健斗, 星野顕宏, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹内万彦, 森尾友宏. 高張食塩水吸入療法が奏効した原発性線毛機能不全症の兄弟例. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.23 神戸
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江口詩織, 磯田健志, 金田朋也, 井上健斗, 星野顕宏, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹内万彦, 森尾友宏. 重症感染症を繰り返すも病識が欠如し管理に難渋している高IgE症候群の一例. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.23 神戸
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坂田園子, 岡田賢, 松林正, 玉浦萌, 唐川修平, 岡野翼, 今井耕輔, 森尾友宏, 小林正夫. イントロン変異によるAR-STAT1完全欠損症の一例. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.23 兵庫
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柴田洋史, 八角高裕, 前田由可子, 宮本尚幸, 伊佐真彦, 本田吉孝, 田中孝之, 井澤和司, 川島祐介, 大西秀典, 石村匡崇, 今井耕輔, 小野寺雅史, 小原收, 滝田順子. ろ紙血プロテオームを用いた原発性免疫不全症における新生児スクリーニングの可能性. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.23 兵庫
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渡部眞仁, 谷田けい, 岡野翼, 葉姿汶, 重野美湖, 春日彩季, 時政定雄, 濱崎考史, 新宅治夫, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏. 神経症状・免疫不全を合併したPNKP欠損症姉妹例の病態解析. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.22 神戸
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大森多恵, 今井耕輔, 高橋匡輝, 大坂渓, 中崎公隆, 吉橋知邦, 平井聖子, 中村隆広, 玉木久光, 三澤正弘. 微少血尿を契機に発見されたC9欠損症の1例. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.22 兵庫
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森下あおい, 山下基, 磯田健志, 友田昂宏, 岡野翼, 神谷尚宏, 遠藤明史, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏 . ALLの移植後再発に対し分子標的薬により寛解を得,PT-CY法で再移植した一例. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.21 神戸
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江口詩織, 磯田健志, 金田明也, 井上健斗, 星野顕宏, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹内万彦, 森尾友宏. 原発性線毛機能不全症同胞例に対する高張食塩水吸入療法の有用性. 第123回日本小児科学会学術集会 2020.08.21 神戸
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齋藤洋子, 高澤啓, 岡野翼, 神谷尚宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏, 鹿島田健一. 1型糖尿病を合併した活性化PI3K-δ症候群2型の一例. 第93回日本内分泌学会学術総会 2020.07.20 WEB
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吉村大,河野通仁,菅原正成,蜷川慶太,柴田悠平,藤枝雄一郎,加藤将,奥健志,アメングアル オルガ,保田晋助,山中純子,岡野翼,今井耕輔,森尾友宏,渥美達也. イカロス欠損症に合併した関節リウマチに対しアバタセプトを用いて寛解導入した一例. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.16 東京
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谷田けい,今井耕輔,岡野翼,成戸卓也,甲畑宏子,岡田賢,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 原発性免疫不全症に対する保険診療による遺伝子検査175例についての検討 . 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.16 東京
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友田昂宏,岡野翼,森田俊平,西島暁彦,井上健斗,山下基,神谷尚宏,磯田健志,山本正英,柳町昌克,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏. 活性化PI3K-delta症候群5例に対する造血細胞移植経験. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.15 東京
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庭野智子,細矢匡,溝口史高,今井耕輔,森尾友宏,小池竜司. 冠動脈病変による心筋梗塞を契機に診断したA20ハプロ不全症の一成人例. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.15 東京
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岡本圭祐,岡野翼,渡部眞仁,葉姿汶,大谷智子,野老翔雲,岡田賢,今井耕輔,森尾友宏. アトピー性皮膚炎と易感染症を呈し、CARD11変異が同定された2症例. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.15 東京
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坂田園子,岡田賢,松林正,玉浦萌,津村弥来,唐川修平,岡野翼,今井耕輔,森尾友宏,Jean-Laurent Casanova,小林正夫. 本邦初の常染色体劣性遺伝STAT1完全欠損症. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.15 東京
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加藤元博, 大隅朋生, 富澤大輔, 内山徹, 佐古、あゆみ, 井上永介, 瀧本哲也, 石川尊士, 河合利尚, 竹内一郎, 山田全毅, 出口隆生, 今井耕輔, 湯坐有希, 新井勝大, 今留謙一, 金兼弘和, 小野寺雅史, 松本公一. 非悪性疾患を対象とした移植後シクロフォスファミドと抗胸腺グロブリンを併用したGVHD予防法によるHLA不一致血縁者間造血幹細胞移植の多施設共同前方視的臨床試験: Haplo-NM. 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2020.02.15 東京
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Tsubasa Okano,Eri Kumaki-Matsumoto,Makoto Otsu,Kohsuke Imai,Tomohiro Morio. Down-regulation of protein translation by OAS1 missense mutants and the pathogenesis of human OAS1 related pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia. 第48回日本免疫学会総会学術集会 2019.12.12 静岡
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遠藤明史, 今井耕輔, 神谷尚宏, 磯田健志, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏, 平川晃弘, 小池竜司. 原発性免疫不全症データベース(PIDJ)を活用した希少疾患の臨床開発プラットフォームの構築. 第40回日本臨床薬理学会学術総会 2019.12.06 東京
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勝碕 静香, 岩田 はる香, 四手井 綱則, 滝 敦子, 今井 耕輔.. 正期産児等におけるDNA自動抽出法と定量PCRキットを用いた免疫不全症スクリーニング法の検討. 第64回日本新生児成育医学会 2019.11.27 鹿児島
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今井耕輔. TRECとCRECを用いた重症原発性免疫不全症に対する新生児スクリーニングの実現に向けて. 第46回日本マススクリーニング学会 2019.11.22 沖縄
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花井潤師,田中稔泰,山田雅文,今井耕輔. 自動核酸抽出機・TREC/CREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討. 第46回日本マススクリーニング学会 2019.11.22 沖縄
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井上健斗, 神谷尚宏, 井上真依子, 星野顕宏, 磯田健志, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏. ドナーリンパ球輸注により寛解導入及び1年間の寛解を維持できた再発性T細胞型急性リンパ性白血病症例. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.16 広島
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Maho Hatano, Takahiro Tomoda, Tsubasa Okano, Issei Nunoda, Aoi Morishita, Kento Inoue, Motoi Yamashita, Akifumi Endo, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Masakatsu Yanagimachi, Masatoshi Takagi, Hirokazu Kanegane, Keisuke Okuno, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. 非血縁者間骨髄移植後早期にバンコマイシン自然耐性腸球菌性髄膜炎に罹患した活性型P13Kδ症候群2型の1例. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.16 広島
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遠藤明史,今井耕輔,井上健斗,岡野翼,清水則夫,寺田尚美,森下あおい,友田昴宏,山下基,柳田昌克,磯田健志,神谷尚宏,髙木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 免疫不全患者に対するマルチレックスPCR法を用いた呼吸器感染症早期診断の臨床的有用性の検討. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.16 広島
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坂川由里歌, 友田昂宏, 岡野翼, 森下あおい, 井上健斗, 山下基, 遠藤明史, 磯田健志, 神谷尚宏, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹下健一, 石和田稔彦, 森尾友宏. 骨髄移植後のIgG2選択的低値時に発症した侵襲性肺炎球菌感染症. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.16 広島
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森下あおい, 磯田健志, 山下基, 神谷尚宏, 岡野翼, 友田昂宏, 遠藤明史, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏. B前駆細胞性急性リンパ性白血病の移植後再発に対して、GVHDの治療を行いながらBlinatumomabを使用した一例. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.15 広島
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松本和明, 西村聡, 井上真依子, 井上健斗, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 田中真理, 足洗美穂, 宮本智史, 宮脇零士, 山岸千佳, 手束真理, 大川哲平, 星野顕宏, 遠藤明史, 神谷尚宏, 青木由貴, 満生紀子, 小野敏明, 柳町昌克, 磯田健志, 富澤大輔, 長澤正之, 梶原道子, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. Wiskott-Aldrich症候群における血小板輸血不応に対する各種治療薬の効果と安全性の検討. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.14 広島
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Takahiro Tomoda, Akira Nishimura, Rintaro Ono, Takeshi Isoda, Maiko Inoue, Takahiro Kamiya, Masakatsu Yanagimachi, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Daisuke Hasegawa, Tomohiro Morio, Atsushi Manabe,Masatoshi Takagi. 急性骨髄性白血病からT細胞型急性リンパ性白血病へclonal evolutionを起こしたMLL-AF9陽性乳児白血病の一例. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.14 広島
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Issei Nunoda, Takahiro Tmoda, Takahiro Kmiya, Tsubasa Okano, Maho Hatano, Yuri Yoshimoto, Hideki Muramatu, Aoi Morishita, Kento Inoue, Motoi Yamashita, Akifumi Endo, Masakatsu Yanagimachi, Takeshi Isoda, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. GATA2異常症に伴うMDSに対するAzacitidineの有効性. 第61回日本小児血液・がん学会学術集会 2019.11.14 広島市東区二葉の里3丁目5-4 広テレビル
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江川真希子,小峯真理子,辰巳嵩征,高峰えりこ,高橋沙矢子,甲畑宏子,今井耕輔,高木正稔,江花有亮,吉田正幸. ウィスコット・アルドリッチ症候群の保因者診断を主とした遺伝カウンセリングの経験. 日本人類遺伝学会第64回大会 2019.11.08 長崎
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谷田けい, 今井耕輔, 岡野翼, 成戸卓也, 甲畑宏子, 岡田賢, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏. 原発性免疫不全症に対する保険診療による遺伝子検査140例についての検討. 日本人類遺伝学会第64回大会 2019.11.07 長崎
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森下あおい,山下基,磯田健志,友田昴宏,岡野翼,神谷尚宏,柳町昌克,今井耕輔,金兼弘和,高木正稔,森尾友宏. B前駆細胞性急性リンパ性白血病の移植後再発に対して、Blinatumomab、ドナーリンパ球輸注、Inotuzumab ozogamicinを使用した後、post-transplant cyclophosphamideを用いて、HLA半合致移植を行った一例. 第25回小児血液・SCT研究会 2019.11.01 東京
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遠藤明史,今井耕輔,井上健斗,岡野翼,清水則夫,寺田尚美,森下あおい,友田昴宏,山下基,柳田昌克,磯田健志,神谷尚宏,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 免疫不全患者に対するマルチレックスPCR法を用いた呼吸器感染症早期診断の臨床的有用性の検討. 第51回日本小児・感染症学会 2019.10.26 北海道
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井上健斗,佐々木彩恵子,八角高裕,今井耕輔,楠隆,森尾友宏,金兼弘和. X連鎖無ガンマグロブリン症患者におけるHelicobacter cinaedi感染症. 第51回日本小児・感染症学会 2019.10.26 北海道
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岡本圭祐,柳町昌克,今井耕輔,森尾友宏. 原発性免疫不全症と免疫療法. 第47回日本臨床免疫学会 2019.10.17 北海道
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井上健斗, 神谷尚宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏. Secondary antifungal prophylaxisが奏功した侵襲性肺アスペルギルス合併悪性リンパ腫の造血細胞移植例. 第63回日本医真菌学会総会・学術集会 2019.10.12 千葉
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山下基,磯田健志,森下あおい,神谷尚宏,岡野翼,友田昴宏,遠藤明史,柳町昌克,今井耕輔,金兼弘和,高木正稔,森尾友宏. GVHD治療中再発の難治性ALLに対するブリナツモマブ、イノツズマブオゾガマイシンの使用経験. 第11回日本血液疾患免疫療法学会学術集会 2019.10.05 東京都文京区本郷7-3-1
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阿久津 裕子, 毛利 万里子, 真保 麻実, 山崎 晋, 今井 耕輔, 森尾 友宏, 森 雅亮.. 当院における小児期発症ベーチェット病の検討 遺伝学的考察も含めて.. 第29回日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2019.10.04 北海道
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布田一生,岡野翼,友田昴宏,神谷尚宏,柳町昌克,長堀正和,大塚和朗,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏. ベドリズマブが奏功した難治性Crohn病様腸管GVHD. 第10回関東甲越免疫不全症研究会 2019.09.29 東京
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水野朋子, 山内泰輔, 鈴木智典, 鹿島田彩子, 岡野翼, 今井耕輔, 高木正稔, 野村莉紗, 渡辺章充. KBG症候群はDandy-Walker variantを合併する. 第61回日本小児神経学会学術集会 2019.06.01 愛知
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四手井綱則,岩田はる香,勝屋恭子,松本和明,山内建,青木龍,神谷尚宏,磯田健志,森丘千夏子,滝敦子,今井耕輔,森尾友宏. DNA自動抽出法と定量PCRキットを用いた新生児免疫不全症スクリーニング法の検討. 第122回日本小児科学会学術集会 2019.04.21 金沢
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西村聡,足洗美穂,神谷尚宏,山本俊亮,山本薫,友田昴宏,井上真依子,井上健斗,宮本智史,小野林太郎,平林真介,磯田健志,柳町昌克,細谷要介,長谷川大輔,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,真部淳,森尾友宏. 腸管気腫を来した血液腫瘍性疾患・原発性免疫不全症の5例. 第122回日本小児科学会学術集会 2019.04.20 金沢
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2) 豊原美環子, 梶保祐子,豊福悦史,平松拓馬,高橋千恵,大和田啓峰,神田祥一郎,張田豊,北中幸,子,大西秀典,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,岡明.. 低酸素血症を契機に見つかったNEMO異常症の一例. 第122回日本小児科学会学術集会 2019.04.20 金沢
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有働みどり,羽賀洋一,松岡正樹,徳山美香,高橋浩之,清水教一,松裏裕行,館野昭彦,今井耕輔,根津敦夫. 小児交互性片麻痺・難治性てんかんに合併した低ガンマ グロブリン血症. 第122回日本小児科学会学術集会 2019.04.20 金沢
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伊藤一之,早田茉莉,箕面崎至宏,今井耕輔,森尾友宏. 悪性リンパ腫に対して化学療法を行った母体から出生し、低グロブリン血症を呈した児の1例. 第122回日本小児科学会学術集会 2019.04.20 金沢
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釜江智佳子,今井耕輔,加藤環,岡野翼,本間健一,中川紀子,野口恵美子,久保田健夫,森尾友宏,金兼弘和,野々山恵章. 本邦におけるICF症候群の臨床的および免疫学的検討. 第122回日本小児科学会学術集会 2019.04.20 金沢
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今井 耕輔. 人工知能は原発性免疫不全症の診断の手引きとなるか?. 122回日本小児科学会学術集会 2019.04.19 石川
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今井 耕輔. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用 原発性免疫異常症におけるゲノムデータベース PIDJ ver.2.. 122回日本小児科学会学術集会 2019.04.19 石川
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廣木遥, 宮本智史, 井上真依子, 井上健斗, 神谷尚宏, 磯田健志, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 滝敦子, 伊藤悦郎, 工藤耕, 金兼弘和, 森尾友宏. 多臓器型Langerhans細胞組織球症を合併したPrader Willi症候群の乳児例. 第47回LCH研究会・第28回EBウイルス感染症研究会 2019.03.17 東京
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宮岡双葉,友田昂宏,山下基,磯田健志,井上健斗,神谷尚宏,柳町昌克,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. インフルエンザを契機に溶血発作を呈したグルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症の1例. 第653回日本小児科学会東京都地方会講話会 2019.03.09 東京
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足洗美穂, 西村聡, 神谷尚宏, 山本俊亮, 小野林太郎, 友田昴宏, 山本薫, 井上健斗, 井上真依子, 廣木遥, 宮本智史, 星野顕宏, 梅原直, 平林真介, 岡本健太郎, 柳町昌克, 磯田健志, 細谷要介, 長谷川大輔, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏, 真部淳. 造血細胞移植後に生じた腸管気腫症に対して間欠的酸素投与が有効であった3例. 第41回日本造血細胞移植学会総会 2019.03.08 大阪
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柳町昌克,布井博幸,水上智之,西村豊樹,佐々木康二,清谷知賀子,康勝好,井口晶裕,田淵健,井上雅美,加藤剛二,今井耕輔,矢部普正,小林正夫,森尾友宏. 慢性肉芽腫症に対する造血細胞移植成績に及ぼす遺伝子型の影響(JDCHCT とPIDJ データ解析より). 第41回日本造血細胞移植学会総会 2019.03.08
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梅田雄嗣,今井耕輔,柳町昌克,矢部普正,川口浩史,高橋義行,梶原道子,井上雅美,橋井佳子,熱田由子,森尾友宏. 非腫瘍性疾患に対する同種造血幹細胞移植においてGVHD が治療成績に与える影響. 第41回日本造血細胞移植学会総会 2019.03.08 大阪
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奥廣有喜1,山崎夏維,谷村一輝,比良洸太,仁谷千賀,岡田恵子,藤崎弘之,岡本圭祐,岡 田 賢,重水大智,今井耕輔,森尾友宏,原 純一. 成人期に達し遅発型複合免疫不全症に移行したNFKB1異常症に対する同種造血幹細胞移植. 第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.03 東京
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釜江智佳子、今井耕輔、加藤環、岡野翼、本間健一、中川紀子、葉姿汶、野口恵美子、小原収、佐々木裕之、久保田健夫、森尾友宏、金兼弘和、野々山恵章. 複合免疫不全症としてのICF症候群. 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.03 東京
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戸澤雄介,Abdrabou Shimaa,野川奈津子,西内津雄,石田敏章,佐野秀樹,鈴木雄一,小林良二,小原收,成戸卓也,今井耕輔,小林邦彦,有賀正,山田雅文. 新たに診断した残存活性を有する遺伝性葉酸吸収不全症例と既報3症例との比較検討. 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.03 東京
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西川拓明, 指宿敦子, 今井耕輔, 金兼弘和, 河野嘉文. 皮膚生検で著名なランゲルハンス細胞浸潤を認めた新規IL2RG変異Omenn症候群. 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.03 東京
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石橋佑脩、岡野翼、谷田けい、磯田健志、小林法元、藤原享志、座波清誉、野々山恵章、今井耕輔、森尾友宏、金兼弘和. BTK転写調節の異常によるX連鎖無ガンマグロブリン血症の3家系. 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.03
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西村聡, 青木由貴, 石渡泰芳, 井上真依子, 市村卓也, 上山潤一, 松本和明, 井上健斗, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 田中真理, 足洗美穂, 宮本智史, 宮脇零士, 山岸千佳, 手束真理, 大川哲平, 星野顕宏, 遠藤明史, 安原眞人, 神谷尚宏, 満生紀子, 小野敏明, 柳町昌克, 磯田健志, 富澤大輔, 長澤正之, 梶原道子, 高木正稔, 水谷修紀, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. 原発性免疫不全症に対するフルダラビン・ブスルファンとフルダラビン・メルファランの強度減弱前処置による造血細胞移植. 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.02 東京
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矢田裕太郎,江口克秀,石村匡崇,幸伏寛和,長谷川一太,白石 暁,古賀大介,西 眞範,今 井耕輔,金兼弘和,大賀正一. 高IgE血症を伴う難治性下痢から診断し造血細胞移植で根治したIPEX症候群. 第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.02 東京
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今井耕輔. 原発性免疫異常症の遺伝子診断:PIDJ ver.2. 第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.02 東京
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Tzu-Wen Yeh,Tsubasa Okano,Keisuke Okamoto,Motoi Yamashita,Takehiro Takashima,Noriko Mitsuiki,Satoshi Okada,Hirokazu Kanegane,Kohsuke Imai,Tomohiro Morio. APRIL deficiency as a cause of common variable immunodeficiency. 第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.02 東京
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門脇朋範,大西秀典,金兼弘和,川本典生,堀 友博,今井耕輔,深尾敏幸. Multicolor flow cytometryによるA20ハプロ不全症患者のリンパ球サブセット の解析. 第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019.02.02 東京
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Kumaki E、Tanaka K、Imai K、Aoki-Nogami Y、Ishikawa F、Morio T. ATYPICAL SIFD PATIENT WITHOUT SIDEROBLASTIC ANEMIA WITH NOVEL TRNT1 MUTATIONS:STUDIES ON MOLECULAR PATHOGENESIS OF B CELL DEFICIENCY AND PERIODIC FEVER. . 第47回日本免疫学会総会学術集会 2018.12.12 福岡県福岡市博多区石城町2-1
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Tzu-wen Yea、Okano T、Okamoto K、Yamashita M、Takashima T、Mitsuiki N、Okada S、Kanegane H、Imai K、Morio T. APRIL deficiency as a cause of common variable immunodeficiency. . 第47回日本免疫学会総会学術集会 2018.12.12 福岡
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岩永翔子,山内建,岩田はる香,四手井網則,滝敦子,今井耕輔. 家族歴により診断に至ったWiskott-Aldrich症候群(WAS)の新生児例. 第63回日本新生児成育医学会・学術集会 2018.11.23 東京
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勝屋恭子,伊藤一之,藤田華子,宮原宏幸,早田茉莉,佐藤千穂,箕面崎至宏,奥起久子,滝敦子,森丘千夏子,今井耕輔. 早産児等における原発性免疫不全症新生児スクリーニング法の検討. 第63回日本新生児成育医学会・学術集会 2018.11.23 東京
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勝屋 恭子, 伊藤 一之, 藤田 華子, 宮原 宏幸, 早田 茉莉, 佐藤 千穂, 箕面崎 至宏, 奥 起久子, 滝 敦子, 森丘 千夏子, 今井 耕輔.. 早産児等における原発性免疫不全症新生児スクリーニング法の検討. 第63回日本新生児成育医学会 2018.11.22 東京
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Inoue M, Isoda T, Matsumoto K, Inoue K, Kamiya T, Yanagimachi M, Takagi M, Kanegane H, Imai K, Morio T. Cytomegalovirus laryngitis in primary combined immunodeficiency diseases. 第50回日本小児感染症学会学術集会 2018.11.10 福岡
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Inoue k, Kamiya T, Miura H, Inoue M, Yanagimachi M, Park MJ, Imai K, Takagi M, Yoshikawa T, Kanegane H, Morio T. Hematopoietic stem cell transplantation for XIAP deficiency with chromosomally integrated human herpesvirus 6. 第50回日本小児感染症学会学術集会 2018.11.10 福岡
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Kohsuke Imai. Diagnostic network of PID in Japan:PIDJ netwaork. 第50回日本小児感染症学会 2018.11.10 福岡
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岡本圭祐,森雅亮,松井利浩,溝口史高,星野顕宏,今井耕輔,上坂等,森尾友宏. 自己免疫性疾患患者における原発性免疫不全症合併例の後方視的分析. 第46回日本臨床免疫学会総会 2018.11.09 長野
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上島洋二, 磯部勉, 小倉友美, 谷田けい, 寺田尚美, 古市美穂子, 佐藤智, 菅沼栄介, 康勝好, 高木正稔, 今井耕輔, 野々山恵章, 森尾友宏, 金兼弘和. 同じ遺伝子変異で異なる臨床病型を認めたhypo-morphic RAG1 mutationsによる複合型免疫不全症の兄弟例. 第46回日本臨床免疫学会総会 2018.11.08 長野
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梅田 雄嗣, 矢部 普正, 加藤 剛二, 今井 耕輔, 小林 正夫, 高橋 義行, 井上 雅美, 橋井 佳子, 熱田 由子, 森尾 友宏. 低線量放射線とT細胞除去が非腫瘍性疾患に対する骨髄非破壊的前処置を用いた造血細胞移植に与える影響 . 第80回日本血液学会学術集会 2018.10.13 大阪
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山内泰輔, 水野朋子, 鈴木智典, 鹿島田彩子, 今井耕輔, 高木正稔, 叶内匡. SCN4A遺伝子変異が同定されたNaチャネルミオトニアの一例. 日本小児神経学会関東地方会 2018.10.13 東京
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友田昂宏、井上真依子、磯田健志、山下 基、井上健斗、 神谷尚宏、柳町昌克、田中正則、石毛 崇、高木正稔、金兼弘和、今井耕輔、森尾友宏. 腸管気腫症を伴ったWiskott-Aldrich症候群. 第9回関東甲越免疫不全症研究会 2018.09.23 東京
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井上真依子、友田昂宏、磯田健志、井上健斗、神谷尚宏、柳町昌克、 高木正稔、金兼弘和、今井耕輔、森尾友宏. CTLA4ハプロ不全症に対する非血縁者間骨髄移植. 第9回関東甲越免疫不全症研究会 2018.09.23 東京
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下山輝義,井上真依子,磯田健志,福岡かほる,堀越裕歩,山下基,松本和明,井上健斗,神谷尚宏,柳町昌克,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏. サイトメガロウイルス喉頭炎を合併したWiskott-Aldrich症候群の乳児例. 第647回日本小児科学会東京都地方会講話会 2018.07.14 東京
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井上健斗, 神谷尚宏, 三浦浩樹, 井上真依子, 廣木遥, 星野顕宏, 宮本智史, 柳町昌克, 朴明子, 今井耕輔, 高木正稔, 吉川哲史, 金兼弘和, 森尾友宏. ci-HHV-6 を合併したXIAP欠損症に対する同種骨髄移植. 第144回小児血液腫瘍免疫懇話会 2018.05.11 東京
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神谷尚宏, 井上健斗, 谷田けい, 井上真依子, 廣木遥, 柳町昌克, 高木正稔, 今井耕輔, 山本浩平, 菅原江美子, 倉田盛人, 北川昌伸, 明石巧, 木村由依, 大隈朋生, 加藤元博, 大島孝一, 今留謙一, 吉田健一, 小川誠司, 金兼弘和, 森尾友宏. NK細胞性リンパ増殖症と呈した慢性活動性EBウイルス感染症の女児例. 第144回小児血液腫瘍免疫懇話会 2018.05.11
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田中絵里子, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏. 小児特発性ネフローゼ症候群患者の腎組織におけるToll様受容体発現の検討. 第121回日本小児科学会学術集会 2018.04.21 福岡
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毛利万里子,森雅亮,金森透,岡本圭祐,田中絵里子,今井耕輔,森尾友宏,岡本健太郎. アダリムマブを含む多剤併用にて寛解を得た難治性腸管ベーチェット病の2歳女児. 第121回日本小児科学会学術集会 2018.04.20 福岡
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本間あおい, 金兼弘和, 廣木遙, 岡野翼, 谷田けい, 今井耕輔, 高木正稔, 渡辺昭充, 渡部誠一, 森尾友宏. IgAおよびIgGサブクラス欠損症としてフォローされていたICF症候群の姉妹例. 第121回日本小児科学会学術集会 2018.04.20 福岡
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小倉友美, 加藤環, Rawat Amit, 釜江智佳子, 今井耕輔, 野々山恵章. 重症複合免疫不全症及び毛細血管拡張性運動失調症の迅速遺伝子診断. 第121回日本小児科学会学術集会 2018.04.20 福岡
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今井耕輔. 免疫不全の新生児マススクリーニング. 第121回日本小児科学会学術集会 2018.04.20 福岡
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谷田けい, 井上健斗, 井上真依子, 神谷尚, 葉姿汶宏, 廣木遥, 岡野翼非典型, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 今井耕輔, 白石暁, 石村匡崇, 高田英俊, 大賀正一, 大島孝一, Christoph Klein, 金兼弘和, 森尾友宏. . 非典型的X連鎖重症複合免疫不全に合併したEBVγδT細胞増殖症関連. 第45回LCH研究会 2018.03.18 東京
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星野顕宏, Xi Yang, 吉田健一, 小野敏明, 谷田けい, 西田直徳, 奥野友介, 神崎健仁, 合井久美子, 大島孝一, 白石友一, 千葉健一, 田中洋子, 宮野悟, 小川誠司, 小島勢二, 森尾友宏, 金兼弘和. SAP欠損症(XLPI)におけるT細胞のリバータントによる免疫能の回復 -国内予後調査から-. 第45回LHC研究会 2018.03.18 東京
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井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 新妻秀剛, 笹原洋二, 森健, 早川晶, 金兼弘和, 森尾友宏. 本邦におけるIPEX症候群に対する造血細胞移植. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.03 北海道
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岡田賢,Jennifre Leiding,Troy Torgerson,今井耕輔,井口晶裕,有賀正,森尾友宏,小林正夫. STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血細胞移植の有効性と問題点の検討. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.02 北海道
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柳町昌克, 田中真理, 今井耕輔, 前田佳真, 西村聡, 星野顕宏, 満生紀子, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 長澤正之, 岡本健太郎, 陳豊史, 伊達洋至, 森尾友宏. 造血細胞移植後の閉塞性細気管支炎に対して生体片肺移植を施行したWiskott-Aldrich症候群の1例. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.02 北海道
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廣木遥, 岡野翼, 今井耕輔, 井上真依子, 宮本智史, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏. 活性化PI3Kδ症候群1型に対するHLA一致非血縁者間骨髄移植. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.02 札幌
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Tamura A, Uemura S, Yamamoto N, Nakamura S, Fujiwara T, Tahara T, Saito A, Kozaki A, Kishimoto K, Ishida T, Hasegawa D, Hiroki H, Okano T, Imai K, Morio T, Kosaka Y, Kanegane H. Reduced-intensity conditioning transplantation for X-inked lymphoroliferative syndrome type 1. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.02 北海道
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西村聡, 青木由貴, 石渡泰芳, 松本和明, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 宮本智史, 足洗美穂, 星野顕宏, 田中真理, 宮脇零士, 小林千佳, 手束真理, 大川哲平, 満生紀子, 遠藤明史, 小野敏明, 磯田健志, 宮澤大輔, 長澤正之, 水谷修紀, 安原眞人, 梶原道子, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. 原発性免疫不全症に対するFluBUとFluMelによる前処置法に比較検討. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.02 北海道
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金兼弘和, 岡野翼, 辻田由喜, 関中佳奈子, 谷田けい, 宮本智史, Tzu-Wen Yeh, 山下基, 寺田尚美, 小倉友美, 高木正稔, 今井耕輔, 野々山恵章, 森尾友宏. Droplet digital PCRを用いた造血細胞移植後キメリズム解析の有用性. 第40回日本造血細胞移植学会総会 2018.02.02 北海道
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林琳、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏、高木正稔. RAS関連ALPS様疾患(RALD)モデルマウスを用いたリンパ球分化の解析. 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会 2018.01.21 東京
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座波清誉、加藤環、今井耕輔、森尾友宏、上田耕一郎、谷内昇一郞、川原勇太、森本哲、樋渡光輝、片岡伸介、村松秀城、大杉夕子、野々山恵章. WHIM症候群8例の臨床的特徴、免疫学的解析について. 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会 2018.01.21 東京
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蒸野寿紀、田村志宣、山下友佑、三嶋博之、南弘一、月野隆一、鈴木啓之、吉浦孝一郎、今井耕輔、森尾友宏、園木孝志. Evans症候群および低ガンマグロブリン血症を発症した歌舞伎症候群の一例. 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会 2018.01.20 東京
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高木正稔, 小川淳, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏. 生殖細胞PAX5変異による家族性急性リンパ性白血病発症患者における免疫機能の評価. 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2018.01.20 東京
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吉本優里, 山中純子, 末永祐太, 田中瑞恵, 瓜生英子, 平井理央, 佐藤典子, 星野顕宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 七野浩之. リンパ節腫大を契機に見つかったCTLA4ハプロ不全症. 第59回日本小児血液・がん学会学術集会 2017.11.11 愛媛
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宮本智史, 高木正稔, 西村聡, 田中真理, 小野真太郎, 足洗美穂, 満生紀子, 星野顕宏, 柳町昌克, 青木由貴, 宮澤大輔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏. 頻回再発に対する複数回造血細胞移植により寛解を維持している乳児白血病の7歳女児例. 第59回日本小児血液・がん学会学術集会 2017.11.11 愛媛
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今井耕輔. SCID重症複合免疫不全症、その新生児マススクリーニングと治療. 第59回日本小児血液・がん学会学術集会 2017.11.10 愛媛
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田中真理, 西村聡, 山下基, 岡野翼, 宮本智史, 星野顕宏, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏. ネララビンを含む多剤併用化学療法中に歩行不可能となったT細胞性リンパ腫白血病の1例. 第59回日本小児血液・がん学術集会 2017.11.10 愛媛
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井上麻依子,星野顕宏,松本和明,西村聡,柳町昌克,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏. 播種性フザリウム感染症を合併した重症先天性好中球減少症の一例. 第59回日本小児血液・がん学会学術集会 2017.11.09 愛媛
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今井耕輔. 原発性免疫不全症(PID)に対する新生児マススクリーニング:世界の動向. 第59回小児血液・がん学会 2017.11.09 愛媛
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廣木遥, 今井耕輔, 宮本智史, 井上麻衣子, 田中真理, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏. 移植後中心静脈栄養依存となったのち、右心房内fibrin血栓症を発症したNEMO異常症の一例. 第59回日本小児血液・がん学会学術集会 2017.11.09 愛媛
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小野真太郎, 金兼弘和. 星野顕宏, 岡野翼, 今井耕輔, 中山学, 小原収, 森尾友宏. EBウイルス関連リンパ増殖症に対する網羅的診断方法の有用性. 第49回日本小児感染症学会学術集会 2017.10.21 石川
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加納友環, 森口直彦, 葉姿汶, 岡野翼, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. 反復する単純ヘルペスウイルス感染、爪白恡癬、脱毛を特徴とするNF-kB2欠損症(CVID10)の1例. 第49回日本小児感染症学会学術集会 2017.10.21 石川
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谷田けい、星野顕宏、柳町昌克、今井耕輔、呉宗憲、川島尚志、西村豊樹、布井博幸、金兼弘和、森尾友宏. 真菌性肺炎を発症したX連鎖慢性肉芽腫症保因者. 第49回日本小児感染症学会学術集会 2017.10.21 石川
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佐藤健、安達恵利子、滝島茂、菅原祐之、長谷川毅、土屋史郎、今井耕輔、森尾友宏. Very late relapseを起こしたヘルペス脳炎の1例. 第49回日本小児感染症学会学術集会 2017.10.21 石川
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谷田けい, 星野顕宏, 今井耕輔, 岡田賢, 大西秀典, 鈴木孝二, 南部隆亮, 森雅亮, 金兼弘和, 森尾友宏. 多彩な自己免疫疾患を合併するSTAT3機能獲得変異. 第27回日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2017.10.07 京都
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今井耕輔. 機能獲得型変異による慢性炎症・自己免疫疾患を呈する原発性免疫不全症. 第45回日本臨床免疫学会 2017.09.29 東京
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大西秀典,門脇朋範,川本典生,堀友博,西村謙一,小林千恵,重村倫成,緒方昌平,井上祐三朗,河合朋樹,日衛嶋栄太郎,高木正稔,今井耕輔,西小森隆太,伊藤秀一,平家俊男,小原收,森尾友宏,深尾敏幸,金兼弘和. 多施設共同研究による A20ハプロ不全症の国内症例の 病態解析. 第45回日本臨床免疫学会 2017.09.28 東京
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小野真太郎,金兼弘和,柳町昌克,岡野 翼,星野顕宏,高木正稔,今井耕輔,森尾友宏. 造血幹細胞移植による XIAP 欠損症関連炎症性腸疾患の 治療. 第45回日本臨床免疫学会 2017.09.28 東京
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今井耕輔,寺田尚美,森尾友宏. スペクトル型セルアナライザーを用いた ヒト免疫細胞分化状態診断法の検討. 第45回日本臨床免疫学会 2017.09.28 東京
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川原勇太,森本哲,熊谷秀規,多賀直行,岡野翼,今井耕輔. MHC class Ⅱ欠損症(CIITA遺伝子変異)に対する臍帯血移植の経験. 第8回関東甲越免疫不全症研究会 2017.09.23 東京
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今井耕輔. Kabuki症候群における免疫不全症. 第8回関東甲越免疫不全症研究会 2017.09.23 東京
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井上健斗, 星野顕宏, 金田朋也, 井上真依子, 廣木遙, 外山大輔, 山本将平, 磯山恵一, 柳町昌克, 高木正稔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏. 骨髄異形成症候群で発症し、骨髄移植を行った遅発型IPEX症候群の1例. 第8 回関東甲越免疫不全症研究会 2017.09.23 東京
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長堀正和, 根木真理子, 井上祐三朗, 有馬孝恭, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏. 難治性消化器合併症を呈した成人X連鎖無ガンマグロブリン血症に対する内科・小児科での連携診療の経験. 第8 回関東甲越免疫不全症研究会 2017.09.23 東京
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谷田けい, 岡野翼, 葉姿汶, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 今井耕輔, 白石暁, 石村匡崇, 高田英俊, 大賀正一, 大島孝一, Christoph Klein, 金兼弘和, 森尾友宏. 全エクソーム解析で同定された非典型的X連鎖重症複合免疫不全症の成人例. 第8 回関東甲越免疫不全症研究会. 第8 回関東甲越免疫不全症研究会 2017.09.23 東京
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宮本智史, 井上真依子, 廣木遥, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 梶原道子, 森尾友宏. 初発より10年後に再発が認められた髄芽腫の一例. 第47回小児血液腫瘍症例検討会 2017.09.09 東京
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今井耕輔. 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング. 第44回日本マススクリーニング学会 2017.08.18 秋田
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Kohsuke Imai. HSCT for PID:over 30years of experience in japan. Asia Pacific Society for Immunodeficiencies 2017 summer school 2017.05.31 重慶
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澤田淳, 岡野翼, 葉姿汶, 今留謙一, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏. EBウイルス関連血球貧食性リンパ組織球症におけるT細胞受容体レパトア解析. 第120回日本小児科学会学術集会 2017.04.14 東京
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松本和明, 西村聡, 星野顕宏, 田中真理, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏. 風疹ワクチン持続感染を伴ったLIG4症候群に対する最滅弱前処置による骨髄移植. 第120回日本小児科学会学術集会 2017.04.14 東京
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若月良介,今井耕輔,加藤環,山西愼吾,真弓暢子,田中真百合,山下基,金兼弘和,野々山恵章,森尾友宏. IL2RG遺伝子のsynonymous変異によりスプライス異常をきたした非典型γc欠損症. 第120回日本小児科学会学術集会 2017.04.14 東京
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金兼弘和, 小野真太郎, 岡野翼, 星野顕宏, 柳町昌克, 浜本和子, 中沢洋三, 今井俊彦, 小沼正栄, 新妻秀剛, 笹原洋二, 辻本弘, 高木正俊, 今井耕輔, 森尾友宏. XIAP欠損症に対する造血幹細胞移植 . 第39回日本造血細胞移植学会総会 2017.03.04 島根
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西村聡, 星野顕宏, 松本和明, 小野真太郎, 田中真理, 足洗美穂, 満生紀子, 宮村能子, 橋井佳子, 磯田健志, 柳町昌克, 梶原道子, 高木正稔, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏. X連鎖性高IgM症候群に対する強度減弱前処理による造血細胞移植. 第39回日本造血細胞移植学会総会 2017.03.03 島根
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高木正稔, 松本和明, 西村聡, 田中真理, 宮本智史, 星野顕宏, 柳町昌克, 満生紀子, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏, 梶原道子, 石渡泰芳, 瀧川加奈子, 前つかさ, 安原眞人, 青木由貴, 宮澤大輔.. 小児難治性血液腫瘍に対するクロファラビンおよびブスルファンを用いた前処置による血縁HLA半合致移植. 第39回日本造血細胞移植学会総会 2017.03.02 島根
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西村聡,星野顕宏,松本和明,田中真理,岡野翼,和田泰三,谷内江昭宏,満生紀子,柳町昌克,梶原道子,高木正稔,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏. 多彩な自己免疫疾患を合併した異型形質細胞による移植後リンパ増殖症の1例. 第58回日本小児血液・がん学会学術集会 2016.12.17 東京
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宮本智史,田中真理,山下基,岡野翼,満生紀子,柳町昌克,今井耕輔,高木正稔,梶原道子,金兼弘和,森尾友宏. 特異な形態を呈したγ/δT細胞性リンパ腫/白血病の一例. 第58回日本小児血液・がん学会学術集会 2016.12.17 東京
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田中真理,高木正稔,西村聡,宮本智史,星野顕宏,満生紀子,柳町昌克,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏. TCF3-PBX1(E2A-PBX1)融合遺伝子を認めたBリンパ芽球性リンパ腫の一例. 第58回日本小児血液・がん学会学術集会 2016.12.17
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星野顕宏, 岡田賢, 吉田健一, 奥野友介, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 高木正稔, 今井耕輔, 白石友一, 千葉健一, 田中洋子, 宮野悟, 小川誠, 小島勢二, 野々山恵章, 森尾友宏, 金兼弘和. IKZF1胚細胞変異による造血異常と自己免疫疾患. 第58回小児血液・がん学会学術集会 2016.12.16
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松本和明,西村聡,星野顕宏,田中真理,山下基,下村真毅,北澤宏展,渡邊健一郎,森嘉生,加藤環,野々山恵章,小田紘嗣,小原收,満生紀子,柳町昌克,梶原道子,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 風疹ウイルスワクチン株の持続感染を契機に診断したLIG4欠損症に対し、非血縁者間骨髄移植を施行した一例. 第58回日本小児血液・がん学会学術集会 2016.12.15 東京
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外山大輔,山本将平,藤田祥央,小金澤征也,秋山康介,星野顕宏,吉田健一,満生紀子,白石友一,千葉健一,田中洋子,宮野悟,小原收,高木正稔,今井耕輔,金兼弘和,小川誠司,野々山恵章,森尾友宏,磯山恵一. IPEX症候群に骨髄異形成症候群を合併した15歳男児例. 第58回日本小児血液・がん学会学術集会 2016.12.15 東京
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松田裕介,小泉瑛子,村岡正裕,白橋徹志郎,栂暁子,岡本浩之,和田泰三,東馬智子,谷内江昭宏,田中桂輔,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏. 39歳時に初めて診断に至ったCD40L欠損症の一例. 第48回日本小児感染症学会学術集会 2016.11.20 岡山
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岡本圭祐,田中絵里子,岡野翼,多田憲正,今井耕輔,金兼弘和,森雅亮,森尾友宏. 小児期発症サルコイドーシスの4例. 第48回日本小児感染症学会学術集会 2016.11.20 岡山
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加藤翔太,今井耕輔他. 臍帯血移植生着後に再燃を来した重症EBウイルス関連リンパ増殖性疾患の1例. 第22回小児血液・SCT研究会 2016.10.28 東京
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天野永一朗, 尾崎心, 今井耕輔, 三條伸夫, 横田隆徳. 免疫不全症およびParvovirus B19(PVB19)感染症を背景に脳炎を発症した48歳女性例. 日本神経感染症学会 2016.10.21 石川
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Kobayashi C, Mitsuiki N, Imai K, Kanegane K, Morio T, Takagi M. Genetic alteration of Myeloid/NK cell precursor acute leukemia. 第78回日本血液学会学術集会 2016.10.13
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川原勇太,森本哲,熊谷秀規,多賀直行,岡野翼,今井耕輔. MHC class Ⅱ欠損症(CIITA欠損症)の1例. 第7回関東甲越免疫不全症研究会 2016.09.18 東京
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今井耕輔. 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植. 第7回関東甲越免疫不全症研究会 2016.09.18 東京
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足洗美穂,金兼弘和,今井耕輔,木村菜美子,陳菜穂,岡野翼,小野真太郎,田中真理,宮本智史,小林千佳,満生紀子,青木由貴,田中絵里子,高木正稔,森尾友宏. 低または無ガンマグロブリン血症50例に対する皮下注用人免疫グロブリン製剤導入. 第7回関東甲越免疫不全症研究会 2016.09.18 東京
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岡本圭祐,岡野翼,田中絵里子,今井耕輔,金兼弘和,森雅亮,和田泰三,森尾友宏. サルコイドーシスと診断されていた慢性肉芽腫症の一例. 第7回関東甲越免疫不全症研究会 2016.09.18 東京
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慶野大,横須賀とも子,杉山正仲,宮川直将,浜之上聡,岩崎史記,檜佐香織,鹿間芳明,今川智之,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,後藤裕明. CTLA4ハプロ不全に対する移植後シクロフォスファミド併用HLA1アリル不一致非血縁者間骨髄移植. 第7回関東甲越免疫不全症研究会 2016.09.18 東京
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五十嵐淑子, 石毛崇, 西田豊, 鎌田亜希子, 八木久子, 滝沢琢己, 荒川浩一, 河合朋樹, 今井耕輔, 河合利尚. IKBA遺伝子異常による免疫不全症を伴う無汗性外胚葉形成不全症(EDA-ID)に合併した腸炎の一例. 第43回日本小児栄養消化器肝臓学会 2016.09.17 茨城
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緒方昌平,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏他. TNFAIP3 パプロ不全を認めた自己免疫性リンパ増殖症候群1男児例. 第44回日本臨床免疫学会総会 2016.09.08 東京
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今井耕輔. 皮膚所見から免疫不全症がわかるか?. 第40回日本皮膚科学会学術集会 2016.07.02 広島
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江見咲栄, 太田陽香, 河本知恵, 大西佑治, 木村献, 東良紘, 市村卓也, 工藤敬子, 高橋一雅, 楠田剛, 福永真之介, 今井耕輔, 金兼弘和, 大賀正一. 汎血球減少が自然軽快したIkaros欠損症の新生児. 第26回日本産婦人科・新生児血液学会 学術集会 2016.07.01 長崎
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今井耕輔. 原発性免疫不全症の新生児スクリーニング:世界の動向と社会的意義. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.15 北海道
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川田孝太,江波戸孝輔,扇原義人,坂東由紀,安藤寿,緒方昌平,石井正浩,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏. 炎症症状を示さず急激な呼吸不全を呈したJAK3欠損症の1乳児例. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.15 北海道
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堀田有希,吉田さやか,田口真輝,大仲雅之,鈴木里香,橋本直樹,岡野翼,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏. γグロブリン皮下投与により2年間良好な経過を得たX連鎖型無γグロブリン血症の一例. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.15 北海道
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今井耕輔. 放射線感受性高IgM症候群原因遺伝子の同定. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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扇原義人,坂東由紀,江波戸孝輔,緒方昌平,箕浦克則,今井耕輔,森尾友宏,北野悦子,北村肇,石井正浩. 繰り返す肺炎球菌感染症から診断された先天性補体成分C2欠損症例. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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小野真太郎,久保田真理,岡野翼,足洗美穂,宮本智史,満生紀子,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 造血幹細胞移植により改善したXIAP欠損症関連炎症性腸疾患. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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浅野孝基,岡田賢,津村弥来,小林正夫,葉姿文,今井耕輔,森尾友宏,関中佳奈子,辻田由喜,野々山恵章. Activated PI3Kδ syndromeにおけるB細胞でのAKTの過剰リン酸化についての検討. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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星野顕宏,金兼弘和,高島健浩,森本哲,川原勇太,岡野翼,山下基,満生紀子,今井耕輔,森尾友宏. 部分的機能低下型ZAP70変異はEBウイルスに対する免疫応答の異常をきたす. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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加藤環,今井耕輔,上田耕一郎,谷内昇一郎,川原勇太,森本哲,野々山恵章. 本邦におけるWHIM症候群5例の免疫学的検討. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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西田豊,鎌田亜希子,石毛崇,八木久子,滝沢琢己,荒川浩一,河合朋樹,今井耕輔. IKBA遺伝子異常による無汗性外胚葉形成不全症の一例. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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久保田真理,小野真太郎,岡野翼,足洗美穂,宮本智史,満生紀子,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 原発性免疫不全症を基礎疾患とする肺胞蛋白症に対する造血幹細胞移植. 第119回日本小児科学学会学術集会 2016.05.14 北海道
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今井耕輔. 今後検討すべき新生児マススクリーニング対象疾患 原発性免疫不全症の新生児スクリーニング 世界の動向と社会的意義. 第119回日本小児科学学術集会 2016.05.14 北海道
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佐々木広和,高村聡人,川畑仁人,今井耕輔,森尾友宏,上阪等. 多発性筋炎・皮膚筋炎症例の末梢血リンパ球サブセット解析. 第113回日本内科学会 2016.04.15 東京
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岡野翼,葉姿文,久保田真理,小野真太郎,宮本智史,足洗美穂,小林千佳,満生紀子,青木由貴,高木正稔,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏. droplet digital PCR(ddPCR)を用いた造血幹細胞移植キメリズム解析. 第38回日本造血細胞移植学会総会 2016.03.05 名古屋
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長島彩子,小野真太郎,足洗美穂,満生紀子,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,森尾友宏. 播種性BCG感染症の鑑別に苦慮した多発腫瘍合併慢性肉芽腫の1歳男児例. 第135回小児血液腫瘍免疫懇話会 2016.02.19 東京
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高橋匡輝,奥津美夏,田中絵里子,今井耕輔,金兼弘和,森雅亮,森尾友宏. 尿細管間質性腎炎を呈した小児期サルコイドーシスの一例. 第5回お茶の水小児腎カンファレンス 2016.02.19
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高橋匡輝,奥津美夏,田中絵里子,今井耕輔,金兼弘和,森雅亮,森尾友宏. 非典型的な全身症状を呈し腎生検にてサルコイドーシスと診断し得た9歳女児例. 第2回小児から成人までのリウマチ診療コンソーシアム 2016.02.18
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星野顕宏,金兼弘和,森尾友宏,今井耕輔,高木正稔.他. 免疫不全を伴ったRAD50異常症の一例. 日本免疫不全症研究会学術集会 2016.01.23 東京
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岡田玲緒奈,日野もえ子,井上祐三郎,奥主朋子,藤田雄治,下条直樹,山下基,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏.他. ニューモシスチス肺炎を契機に2系統血球減少を伴う重症複合免疫不全症の診断に至り、造血幹細胞移植を施行した10歳女児例. 日本免疫不全症研究会学術集会 2016.01.23 東京
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齋藤優実,内山徹,後藤文洋,渡辺信之,中澤裕美子,河合利尚,長田香代,小野寺雅史,今井耕輔.他. 活性化PI3Kdelta症候群におけるラパマイシンによるT細胞の制御. 日本免疫不全症研究会学術集会 2016.01.23 東京
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關中佳奈子,加藤環,關中悠仁,野々山恵章,今井耕輔.他. 軽度T細胞機能不全とNK細胞数を呈し、エクソーム解析にてIL2RG新規変異を同定した兄弟例. 日本免疫不全症研究会学術集会 2016.01.23 東京
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山下基,今井耕輔,岡野翼,田中圭輔,葉姿汶,星野顕宏,金兼弘和,森尾友宏.他. 汎発性疣贅を呈し、IL2RG遺伝子のsynonymouse変異によりスプライス異常をきたしたγC欠損症の16歳男児例. 日本免疫不全症研究会学術集会 2016.01.23 東京
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早川誠一,岡田賢,土居岳彦,小林正夫,星野顕宏,高木正稔,今井耕輔,金兼友宏,森尾友宏.他. CTLA-4ハプロ不全による原発性免疫不全症の9例. 日本免疫不全症研究会学術集会 2016.01.23 東京
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廣木遥,岡野翼,山下基,足洗美穂,宮本智史,小林千佳,青木由貴,高木正稔,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏. Rituximabが奏功したX連鎖リンパ増殖症候群1型の一例Successful treatment by rituximab in a patient with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.29 山梨
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遠藤明史,今井耕輔,森尾友宏,水谷修己,高木正稔. 急性骨髄性白血病で同定された新規EWSR1 融合キメラ遺伝子とその機能解析Identification and characterization of a novel chimeric gene with EWSR1 in acute myeloid leukemia. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.29 山梨
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宮本智史,足洗美穂,岡野翼,青木由貴,富澤大輔,田中絵里子,今井耕輔,高木正稔,梶原道子,八島正文,中澤弘一,土井庄三郎,森尾友宏. RSウイルス感染症に伴うARDS により死亡した再発LCH の2 歳女児例A case with relapsed LCH who developed fatal RS virus-induced ARDS. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.28 山梨
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我有茉希,足洗美穂,小野真太郎,久保田真理,宮本智史,満生紀子,今井耕輔,高木正稔,梶原道子,金兼弘和,森尾友宏. 寛解導入療法中にBK ウイルスによる出血性膀胱炎を来したB 前駆細胞性急性リンパ性白血病の一例A case of hemorrhagic cystitis by BK virus during induction therapy in BCP-ALL. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.27 山梨
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野口優輔,青木由貴,岡野翼,宮本智史,足洗美穂,小林千佳,手束真理,富澤大輔,今井耕輔,高木正稔,梶原道子,水谷修己,金兼弘和,森尾友宏. 2度の再発後同種骨髄移植が奏功したMyeloid/NK cell precursor acute leukemiaの1例 Successful treatment of 2nd relapsed Myeloid/NK cell precursor acute leukemia by unrelated bonemarrow transplantation. 第57回日本小児血液・がん学会学術集会 2015.11.27 山梨
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今井耕輔. 小児感染免疫領域に必要な診療支援ネットワーク PIDJネットワーク. 第47回日本小児感染症学会 2015.10.31 福島
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友田昂宏,宮本智史,久保田真理,小野真太郎,足洗美穂,満生紀子,高木正稔,今井耕輔,梶原道子,金兼弘和,森尾友宏. 経口ロタウイルスワクチン株の持続排泄を認めたX連鎖重症複合免疫不全症の一例. 第47回小児感染症学会 2015.10.31 福島
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今井耕輔. IgGサブクラス欠損を呈する原発性免疫不全症の診断と治療. 第47回小児感染症学会 2015.10.31 福島
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江川真希子,今井耕輔,満生紀子,森尾友宏,宮坂尚幸. 当院で経験した分類不能型免疫不全症の妊娠・出産に関する検討. 第43回日本臨床免疫学会 2015.10.22 神戸国際会議場
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今井耕輔. 免疫不全症における抗体産生異常の機序. 第43回日本臨床免疫学会 2015.10.22 神戸国際会議場
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宮本智史,大川哲平,満生紀子,磯田健志,青木由貴,高木正,梶原道子,今井耕輔,金兼弘和,長澤正之,森尾友宏. Unrelated allogenic bone marrow transplantation for dyskeratosis congenita: two case reports. 第77回日本血液学会学術集会 2015.10.17 金沢
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遠藤明史,冨澤大輔,今井耕輔,森尾友宏,水谷修紀,高木正稔. Identification and characterization of a novel chimeric gene with EWSR1 in acute myeloid leukemia. 第77回日本血液学会学術集会 2015.10.17
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小林千佳,岡野翼,足洗美穂,宮本智史,青木由貴,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,高木正稔. Genetic alteration of myeloid/NK cell precursor acute leukemiarative syndrome. 第77回日本血液学会学術集会 2015.10.16 金沢
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岡野翼,金兼弘和,小野真太郎,足洗美穂,小林千佳,星野顕宏,満生紀子,青木由貴,高木正稔,今井耕輔,森尾友宏. XIAP欠損症に伴う炎症性腸疾患. 第25会日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2015.10.10 金沢
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小野真太郎,金兼弘和,我有茉希,久保田真理,足洗美穂,宮本智史,満生紀子,今井耕輔,高木正稔,和田泰三,松本和明,田中絵里子,森雅亮,森尾友宏. 巨大脾臓と汎血球減少を認め、悪性リンパ腫との鑑別に苦慮したサルコイドーシスの一例. 、第25会日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2015.10.10 金沢
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田中絵里子,岡野翼,今井耕輔,小原收,小田紘嗣,森雅亮,金兼弘和,森尾友宏. 尿細管間質性腎炎を呈しNOD2変異を認めた小児期サルコイドーシスの一例. 第25会日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2015.10.10 金沢
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田中絵里子、岡野翼、今井耕輔、小原收、小田紘嗣、森雅亮、金兼弘和、森尾友宏. 尿細管間質性腎炎を呈しNOD2変異を認めた小児期サルコイドーシスの一例. 第25会日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2015.10.10 金沢
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西田豊,鎌田亜希子,石毛崇,八木久子,滝沢琢己,荒川浩一,河合朋樹,今井耕輔,河合利尚. IKBA遺伝子異常による無汗性外胚葉形成不全症の一例. 第6回関東甲越免疫不全症研究会 2015.09.27 東京
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加藤環,釜江智佳子,高島健浩,今井耕輔,小原収,野々山恵章. 次世代シークエンサーを用いた原発性免疫不全症の迅速遺伝子診断法の確立. 第6回関東甲越免疫不全症研究会 2015.09.27 東京
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岡野翼、渡辺恵理、西川拓郎、友田昴宏、久保田真理、宮本智史、高島健浩、満生紀子、高木正稔、今井耕輔、金兼弘和、河野嘉文、森尾友宏. 肝脾腫・高IgG血症を呈した9ヶ月男児. 第6回関東甲越免疫不全症研究会 2015.09.27 東京
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高木正稔、今井耕輔、朴今花、山下基、星野顕宏、岡野翼、金兼弘和、村松秀城、奥野友介、吉田健一、上野浩生、白石友一、千葉健一、田中洋子、宮野悟、小川誠司、林泰秀、小島勢二、森尾友宏. 自己免疫性リンパ増殖性(ALPS)様疾患に対する全エクソン解析. 第6回関東甲越免疫不全症研究会 2015.09.27 東京
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檜佐香織、鹿間芳明、野村滋、今川智之、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏. 肉芽腫性病変合併のCVIDとして治療を行っていたCTLA4遺伝子異常症の1例. 第6回関東甲越免疫不全症研究会 2015.09.27 東京
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扇原義人、緒方昌平、江波戸孝輔、坂東由紀、北野悦子、北村肇、今井耕輔、森尾友宏. 先天性補体C2欠損症と考えられる1例. 第6回関東甲越免疫不全症研究会 2015.09.27 東京
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今井耕輔. 免疫不全症マススクリーニングの可能性. 第42日本マススクリーニング学会 2015.08.21 東京
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岡本浩之、和田泰三、村岡正裕、榊原康久、東馬智子、宮本智史、富澤大輔、今井耕輔、森尾友宏、谷内江昭宏. 再生不良性貧血移植後の汎血球減少において認めたCD177(HNA-2)に対する抗好中球抗体. 第118回日本小児科学学会学術集会 2015.04.19 大阪
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小林千佳、松本和明、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、森尾友宏. 毛細血管拡張性運動失調症の時に発症したサイトメガロウイルス脳炎. 第118回日本小児科学会学術集会 2015.04.19 大阪
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菅原祐之、石渡久子、鹿島田彩子、青木由貴、富澤大輔、今井耕輔、高木正稔、梶原道子、森尾友宏. 急性リンパ芽球性白血病治療後にてんかん外来通院中の4症例. 第118回日本小児科学会学術集会 2015.04.18 大阪
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宮本智史、富澤大輔、岡野翼、足洗美穂、小林千佳、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、長澤正之、岡本浩之、和田泰三、高橋義行、森尾友宏. 骨髄移植後、ドナー型骨髄不全症に対する造血幹細胞移植を施行した再生不良性貧血の男児例. 第37回日本造血細胞移植学会総会 2015.03.07 神戸
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岡野 翼、青木由貴、星野顕宏、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏. サイトメガロウイルス感染症と慢性腸炎で発症したXIAP欠損症の一乳児例. 第131回 小児血液腫瘍免疫懇話会 2015.02.20 東京
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高島健浩、葉姿汶、山下 基、岡野 翼、今井耕輔、森尾友宏. 抗体産生不全症を疑われた60例でみられたIgGサブクラス欠損症について. 第12回東京小児感染免疫懇話会 2015.02.12 東京
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今井耕輔. 臨床における遺伝子診断の実際 “原発性免疫不全症解析の現場から”. 東京医科歯科大学ーソニー包括連携プログラム 2014年度クリニカルサミット第1回研究会 2014.12.12
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森尾友宏、今井耕輔、高島健浩. 次世代シークエンサーを用いたヒトT細胞・B細胞受容体遺伝子再構成および体細胞突然変異解析法に関する研究. 平成26年度班会議(山本班) 2014.12.04 東京
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遠藤明史、富澤大輔、今井耕輔、高木正稔、森尾友宏、水谷修紀. 急性骨髄性白血病で同定された新規EWSR1融合キメラ遺伝子とその機能解析. 第56回日本小児血液・がん学会学術集会 2014.11.30 岡山
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岡野 翼、今井耕輔、宮脇零士、奥津美夏、高島健浩、青木由貴、富澤大輔、高木正稔、梶原道子、水谷修紀、森尾友宏. 炎症性腸疾患とMycobacterium avium感染症を合併したNEMO異常症に対する非血縁者間骨髄移植. 第56回日本小児血液・がん学会学術集会 2014.11.29 岡山
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青木由貴、富澤大輔、宮脇零士、宮本智史、小林千佳、岡野 翼、今井耕輔、高木正稔、梶原道子、水谷修紀、森尾友宏. 濃厚な治療歴を要する小児ALL再発例に対するclofarabine併用療法. 第56回日本小児血液・がん学会学術集会 2014.11.29 岡山
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今井耕輔. 皮下注用免疫グロブリン製剤ハイゼントラによる 免疫グロブリン補充療法. 第56回小児血液・がん学会 2014.11.28
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小林千佳、大川哲平、満生紀子、長澤正之、青木由貴、富澤大輔、梶原道子、今井耕輔、高木正稔、森尾友宏、水谷修紀. EBV-HLHの3例に対するリコンビナントトロンボモジュリンの使用経験. 第56回日本小児血液・がん学会学術集会 2014.11.28 岡山
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谷ヶ崎博、平井麻衣子、下澤克宜、金澤剛二、陳 基明、高島健浩、今井耕輔、森尾友宏、高橋昌里. 全腸性の粘膜下リンパ増殖性疾患と軽度の免疫異常を示す女児に同定されたPIK3CD遺伝子の胚細胞性変異. 第56回日本小児血液・がん学会学術集会 2014.11.28 岡山
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小林千佳、青木由貴、富澤大輔、今井耕輔、高木正稔、長澤正之、森尾友宏、水谷修紀. 複合型免疫不全を伴う毛細血管拡張性運動失調症の児に発症し、治療に難渋したサイトメガロウイルス脳炎の1例. 第56回日本小児血液・がん学会学術集会 2014.11.28 岡山
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大野香奈、松原知代、永田裕子、大日方薫、清水俊明、今井耕輔、森尾友宏. TREC検査により診断し得た複合方免疫不全症の6歳男児. 日本小児感染症学会総会・学術集会 2014.10.18 東京
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今井耕輔. 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植. 第10回PBC研究会 2014.10.07
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高島健浩、辻田由喜、今井耕輔、関中佳奈子、YehTsu-Wen、満生紀子、奥野友介、村松秀城、白石友一、千葉健一、田中洋子、宮野 悟、吉田健一、小川誠司、金兼弘和、小島勢二、小原 收、森尾友宏、野々山恵章. Activated PI3K-δ syndrome 患者の臨床的・免疫学的特徴. 第42回日本臨床免疫学会総会 2014.09.25 東京
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今井耕輔. 皮下注ガンマグロブリン療法について. 第5回関東甲越免疫不全症研究会 2014.09.21
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岡野 翼、高島健浩、山下 基、宮本智史、青木由貴、富澤大輔、高木正稔、今井耕輔、和田泰三、谷内江昭宏、森尾友宏. アトピー性皮膚炎とミルクアレルギーを疑われ重症感染症を繰り返した乳児例. 第5回関東甲越免疫不全症研究会 2014.09.21 東京
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廣木 遥、岡野 翼、高島健浩、山下 基、足洗美穂、宮本智史、青木由貴、富澤大輔、高木正稔、梶原道子、岡本浩之、和田泰三、谷内江昭宏、今井耕輔、森尾友宏. 造血幹細胞移植を行ったActivated PI3K δ syndromeの1例. 第5回関東甲越免疫不全症研究会 2014.09.21 東京
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岡本浩之、和田泰三、村岡正裕、榊原康久、東馬とも子、谷内江昭宏、宮本智史、青木由貴、富澤大輔、今井耕輔、森尾友宏. 再生不良性貧血移植後の汎血球減少において認められたCD177(HNA-2)に対する抗好中球抗体. 第5回関東甲越免疫不全症研究会 2014.09.21 東京
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今井耕輔. 抗体産生不全症の診断と治療の最新情報. . 第5回東海信州免疫不全症研究会 2014.07.05 名古屋
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足洗美穂、宮本智史、岡野翼、青木由貴、田中絵里子、富澤大輔、今井耕輔、高木正稔、八島正文、森尾友宏. 化学療法後にRSウイルス感染を契機としたARDSを来たしECMO管理を要した1例. 第118回日本小児科学学会学術集会 2014.04.19 大阪
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森尾友宏、熊木恵里、重野美湖、遠藤三千雄、大川哲平、今井耕輔、水谷修紀、尾崎冨美子、市田久恵、川口鎮司、井田弘明. PAPA症候群責任遺伝子産物:PSTPIP1の機能解析 平成25年度厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業「自己炎症性疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班. 平成25年度第1回班会議(平家班) 2014.01.31 東京
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森尾友宏, 小野敏明, 高島健浩, 満生紀子, 高木正稔, 今井耕輔, 水谷修紀, 落合央, 清水則夫, 藤田由利子, 高橋聡, 立川愛, 高橋義行, Ann M Leen, Malcolm Brenner. オーバーラッピングペプチドを用いた多ウイルス特異的T細胞の調製. 第7回日本免疫不全症研究会 2014.01.25 福岡
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高島健浩、今井耕輔、満生紀子、岡田賢、小原収、森尾友宏. STAT1 機能獲得型変異を有する慢性皮膚粘膜カンジダ症の重症度分類の提唱. 平成25年度班会議(原班) 2014.01.24 福岡
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加藤環、釜江智佳子、本間健一、池川健、横須賀とも子、和田泰三、谷内江昭宏、西田直徳、金兼弘和、満生紀子、小原收、今井耕輔、森尾友宏、野々山恵章. IgA単独欠損症として紹介され、TREC/KRECの結果からRAG1異常と同定しえた1例. 第4回関東甲越免疫不全症研究会 2013.09.22 東京
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星加将吾、加藤文代、角田達彦、久保充明、満生紀子、今井耕輔、森尾友宏、杉原茂孝. 1型糖尿病に低γグロブリン血症、血小板減少、多発性硬化症様病変を併発したLRBA欠損症の1例. 第4回関東甲越免疫不全症研究会 2013.09.22 東京
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高島健浩、満生紀子、今井耕輔、水谷修紀、森尾友宏. STAT1変異を有する慢性皮膚粘膜カンジダ症12例の検討. 第4回関東甲越免疫不全症研究会 2013.09.22 東京
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熊木恵里、重野美湖、大川哲平、今井耕輔、森尾友宏、市田久恵、川口鎮司. PAPA症候群の病態解析 平成24年度厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業「自己炎症性疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班. 平成24年度第1回班会議(平家班) 2013.02.01 東京
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星野顕宏、金兼弘和、大嶋勇成、笠井正志、庄司康寛、寺井勝、今井耕輔、森尾友宏、宮脇利男. 重症複合免疫不全症におけるニューモシスチス肺炎と気胸について. 第44回日本小児感染症学会総会・学術集会 2012.11 北九州
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手束真理、大川哲平、磯田健志、富澤大輔、高木正稔、今井耕輔、長澤正之、森尾友宏、水谷修紀、今留謙一. EBウイルス関連血球貧食症候群の治療終了後早期再燃に対し、同胞間骨髄移植を施行した一例. 第54回日本小児血液・がん学会学術集会 2012.11 横浜
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遠藤明史、渡邊健、大川哲平、富澤大輔、今井耕輔、高木正稔、長澤正之、森尾友宏, 水谷修紀. Chromosomally integrated HHV-6の病原性の解析. 第54回日本小児血液・がん学会学術集会 2012.11 横浜
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長澤正之、大川哲平、遠藤明史、満生紀子、小野敏明、青木由貴、磯田健志、富澤大輔、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、森尾友宏、水谷修紀. トロンボモジュリン-αは早期の凝固関連移植合併症死を改善する. 第54回日本小児血液・がん学会学術集会 2012.11 横浜
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吉岡紀久子、安冨素子、山田健太、林仁幸子、河北亜希子、大嶋勇成、和田泰三、森尾友宏、今井耕輔. BCG感染症のための抗結核薬治療下で骨髄移植を施行したWiskott-Aldrich症候群の一例. 第44回日本小児感染症学会総会・学術集会 2012.11 北九州
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西村聡、磯田健志、大川哲平、手束真理、富澤大輔、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、長澤正之、森尾友宏、水谷修紀. 高IgM症候群の臍帯血移植後に遷延する骨髄球系分化障害に対してリメタゾン投与が奏功した一例. 第18回小児H-SCT研究会 2012.10.12 東京
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長澤耕男、井上祐三朗、菱木はるか、有馬孝泰、石和田稔彦、今井耕輔、森尾友宏、下条直樹、河野陽一. 血球貪食症候群を繰り返す 8 ヶ月男児例. 第3回関東甲越免疫不全症研究会 2012.09.22 東京
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満生紀子、大嶋宏一、今井耕輔、小原 収、水谷修紀、森尾友宏. PIDJ ネットワークを介した PID 患者の遺伝子解析(2007~2011 年). 第3回関東甲越免疫不全症研究会 2012.09.22 東京
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大野香奈、松原知代、永田裕子、原 聡、大日方 薫、今井耕輔、森尾友宏. 呼吸器感染症反復し肺出血をきたした6歳男児. 第3回関東甲越免疫不全症研究会 2012.09.22 東京
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井上祐三朗、西田直徳、Yang Xi、金兼弘和、今井耕輔、森尾友宏、冨板美奈子、下条直樹、河野陽一. 低γグロブリン血症を認めるが,血球貪食症候群の発症を認めない X 連鎖リンパ増殖症候群 type2 の 14 歳児例(もしくは 1 家系). 第3回関東甲越免疫不全症研究会 2012.09.22 東京
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手束真理、今井耕輔、高山かおる、佐藤祐子、満生紀子、大川哲平、磯田健志、富澤大輔、高木正稔、長澤正之、森尾友宏、水谷修紀. Omenn 症候群を呈した完全型 DiGeorge 症候群の1女児例. 第3回関東甲越免疫不全症研究会 2012.09.22 東京
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星野顕宏、金兼弘和、大嶋勇成、石垣景子、笠井正志、庄司康寛、吉田真、金田眞、寺井勝、今井耕輔、森尾友宏、宮脇利男. 重症複合免疫不全症におけるニューモシスチス肺炎と気胸について. 第3回関東甲越免疫不全症研究会 2012.09.22 東京
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Yohei Nishiyama, Etsushi Toyofuku, Tsubasa Okano, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Akifumi Endo, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio. 小児期にホジキンリンパ種を発症し、成人後に免疫グロブリン低下を指摘されALPS-FASと診断された一例. 第62回日本小児血液・がん学会学術集会 2020.11.22 Web開催
受賞学術賞 【 表示 / 非表示 】
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医学研究奨励賞,東京医科歯科大学,2017年01月
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平成21年度電子計算機換装における貢献,防衛医科大学校第4級賞詞 丁第728号,2010年12月
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研究奨励賞,お茶の水会医科同窓会,2004年10月
その他業績 【 表示 / 非表示 】
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「本邦の原発性免疫異常症に対する同種造血細胞移植の後方視解析」 ―43年間、700例以上の治療成績のまとめ― (今井耕輔),2022年03月
Journal of Clinical Immunology
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Human Lifelong Immunity Depends on APRIL by Kohsuke Imai,2021年02月
TMDU Research Activities 2020-2021
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Human Lifelong Immunity Depends on APRIL(Kohsuke Imai),2020年06月
AAAS EurekAlert! The Global Souce for Science News
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「抗体産生不全症の原因遺伝子APRILを発見」―新しい抗体産生療法への応用に期待―(今井耕輔),2020年04月
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
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「 稀少な原発性免疫不全症“活性化PI3Kδ症候群(APDS)”23例を診断・解析 」 -APDS患者に有効な治療法開発に貢献 ―(今井耕輔),2018年06月
Journal of Allergy and Clinical Immunology
担当授業科目(学内) 【 表示 / 非表示 】
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臨床遺伝学,2020年 - 現在
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歯学部歯学科小児アレルギー,2018年 - 現在
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生殖発達ブロック,2011年 - 現在
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免疫学Ⅱ,2011年 - 現在
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血液・腫瘍ブロック,2011年 - 現在
担当授業科目(学外) 【 表示 / 非表示 】
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免疫アレルギー膠原病系・感染症系,防衛医科大学校
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小児看護学Ⅱ(小児疾患論各論,小児アレルギー疾患,小児眼疾患),文京学院大学保健医療技術学部看護学科
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生体防御・免疫不全,東邦大学
社会貢献活動 【 表示 / 非表示 】
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新生児の検査 検査対象外の病気 命にかかわるケースも(今井耕輔),NHK,おはよう日本,2022年02月02日
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NEJMにレター、生後5週児・入院3日で希少遺伝性疾患を同定,エムスリー,m3.com,2021年06月21日
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新生児検査に導入目指す 免疫不全症 命に関わる場合も,読売新聞社,読売新聞,2021年05月08日
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冬の風邪・インフル感染予防(今井耕輔),NHK,ガッテン,2020年09月01日
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重症複合免疫不全症について,NHK宇都宮放送局,栃木県内向けニュース番組「とちぎ640」,2019年08月23日
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原発性免疫不全症患者・家族支援の会:NPO法人PIDつばさの会理事(今井耕輔),NPO法人PIDつばさの会,2011年 - 現在