基本情報

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石川 欽也(イシカワ キンヤ)

ISHIKAWA Kinya


職名

教授

研究室住所

文京区湯島1-5-45 医学部附属病院 B棟16階 長寿健康人生推進センター

研究分野・キーワード

個別化先制医療

出身学校 【 表示 / 非表示

  • 筑波大学  医学専門学群  医学科  1989年  卒業

出身大学院 【 表示 / 非表示

  • 筑波大学  医学研究科  博士課程  1996年  修了

取得学位 【 表示 / 非表示

  • 医学博士  

経歴(学内) 【 表示 / 非表示

  • 1999年04月
    -
    2002年05月
    東京医科歯科大学 医学部附属病院 診療科 脳・神経・精神診療部門 神経内科 助手
  • 2002年05月
    -
    2014年12月
    東京医科歯科大学 医学部附属病院 診療科 脳・神経・精神診療部門 神経内科 講師
  • 2015年01月
    -
    2016年02月
    東京医科歯科大学 医学部附属病院 教授
  • 1999年04月
    -
    2017年03月
    東京医科歯科大学 医学部附属病院 中央診療施設等 長寿・健康人生推進センター 教授
  • 2017年04月
    -
    2018年03月
    東京医科歯科大学 医学部附属病院 中央診療施設等 長寿・健康人生推進センター 教授
  • 2018年04月
    -
    2021年09月
    東京医科歯科大学 医学部附属病院 中央診療施設等 長寿・健康人生推進センター 教授
  • 2018年04月
    -
    現在
    東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 医歯学専攻 先端医療開発学講座 ゲノム健康医療学分野 教授
  • 2021年10月
    -
    現在
    東京医科歯科大学 病院 基盤診療部門 長寿・健康人生推進センター 教授

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経歴(学外) 【 表示 / 非表示

  • 平成8年 筑波大学医学研究科大学院博士課程修了.
  • 平成8年12月から平成10年12月まで日本学術振興会特別研究員(DC2, PD).
  • 平成11年1月から同3月まで科学技術振興事業団(CREST)特別研究員.

所属学協会 【 表示 / 非表示

  • 日本内科学会、日本神経学会、日本神経病理学会、日本神経治療学会、日本人類遺伝学会、日本認知症学会、American Academy of Neurology, American Society of Human Genetics

委員歴 【 表示 / 非表示

  • 日本内科学会、日本神経学会、日本神経病理学会、日本神経感染症学会、日本神経治療学会、日本人類遺伝学会、American Academy of Neurology, American Society of Human Genetics 日本神経学会評議員(代議員に改称)、日本神経病理学会評議員、日本人類遺伝学会評議員

研究分野 【 表示 / 非表示

  • 遺伝情報に基づいた個別化先制医療

  • 神経内科学

 

研究テーマ 【 表示 / 非表示

  • ゲノム情報などに基づいた個別化先制医療,2015年01月 - 現在

  • 神経疾患、特に脊髄小脳変性症を中心とした神経変性疾患の原因・病態・治療法の解明、臨床遺伝学、神経病理学,1992年

競争的資金等の研究課題 【 表示 / 非表示

  • 運動失調症の医療 運動失調症の医療 水準、患者 水準、患者QOLの向上に資する研究班

    厚生労働省 : 2020年04月 - 2023年03月

  • RNA-結合蛋白のバランス仮説に基づく神経疾患の病態・治療法探索

    文部科学省/日本学術振興会 : 2018年 - 2020年

  • 本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究

    厚生労働省 : 2017年04月 - 2019年03月

  • 運動失調症の医療基盤に関する調査研究

    厚生労働省 : 2017年03月 - 2020年03月

  • 運動失調症の医療基盤に関する調査研究

    厚生労働省 : 2016年04月 - 2017年03月

  • 変異RNAリピート分子が起こす神経変性疾患の病態解明

    文部科学省/日本学術振興会 : 2015年 - 2017年

  • 運動失調症の医療基盤に関する調査研究

    厚生労働省 : 2014年04月 - 2017年03月

  • 運動失調症の医療基盤に関する調査研究

    厚生労働省 : 2014年04月 -

  • 新評価方法を用いたフォールディング病の分子シャペロン療法の検討

    厚生労働省 : 2013年04月 - 2016年03月

  • 多系統型脊髄小脳失調症の遺伝子同定

    文部科学省/日本学術振興会 : 2013年 - 2014年

  • 脊髄小脳失調症31型における異常RNA分子標的同定

    文部科学省/日本学術振興会 : 2012年 - 2014年

  • 優性遺伝型脊髄小脳変性症のハイスループット遺伝子変異探索

    文部科学省/日本学術振興会 : 2011年 - 2012年

  • 小脳疾患患者・マウスの運動力学解析に基づく姿勢機能障害の構成論的解明

    文部科学省/日本学術振興会

  • RNA-結合蛋白のバランス仮説に基づく神経疾患の病態・治療法探索

    文部科学省/日本学術振興会

  • プルキンエ細胞特異的遺伝子発現に着目したSCA31モデルマウスの病態解析

    文部科学省/日本学術振興会

  • クエン酸を用いた咳テストはMRIによる無症候性脳梗塞をスクリーニングできるか

    文部科学省/日本学術振興会

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論文・総説 【 表示 / 非表示

  1. Ishikawa K, Nagai Y. Molecular Mechanisms and Future Therapeutics for Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31). Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 2019.11; ( PubMed, DOI )

  2. Hashiguchi Shunta, Doi Hiroshi, Kunii Misako, Nakamura Yukihiro, Shimuta Misa, Suzuki Etsuko, Koyano Shigeru, Okubo Masaki, Kishida Hitaru, Shiina Masaaki, Ogata Kazuhiro, Hirashima Fumiko, Inoue Yukichi, Kubota Shun, Hayashi Noriko, Nakamura Haruko, Takahashi Keita, Katsumoto Atsuko, Tada Mikiko, Tanaka Kenichi, Sasaoka Toshikuni, Miyatake Satoko, Miyake Noriko, Saitsu Hirotomo, Sato Nozomu, Ozaki Kokoro, Ohta Kiyobumi, Yokota Takanori, Mizusawa Hidehiro, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Yoshimura Jun, Morishita Shinichi, Tsuji Shoji, Takeuchi Hideyuki, Ishikawa Kinya, Matsumoto Naomichi, Ishikawa Taro, Tanaka Fumiaki. Ataxic phenotype with altered Ca(v)3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42 NEUROBIOLOGY OF DISEASE. 2019.10; 130 104516. ( PubMed, DOI )

  3. Ozaki Kokoro, Ansai Ayaka, Nobuhara Kouji, Araki Toshihiko, Kubodera Takayuki, Ishii Takashi, Higashi Miwa, Sato Nozomu, Soga Kazumasa, Mizusawa Hidehiro, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori. Prevalence and clinicoradiological features of spinocerebellar ataxia type 34 in a Japanese ataxia cohort PARKINSONISM & RELATED DISORDERS. 2019.08; 65 238-242. ( PubMed, DOI )

  4. Guo Long, Bertola Debora Romeo, Takanohashi Asako, Saito Asuka, Segawa Yuko, Yokota Takanori, Ishibashi Satoru, Nishida Yoichiro, Yamamoto Guilherme Lopes, da Silva Franco Jose Francisco, Honjo Rachel Sayuri, Kim Chong Ae, Musso Camila Manso, Timmons Margaret, Pizzino Amy, Taft Ryan J., Lajoie Bryan, Knight Melanie A., Fischbeck Kenneth H., Singleton Andrew B., Ferreira Carlos R., Wang Zheng, Yan Li, Garbern James Y., Simsek-Kiper Pelin O., Ohashi Hirofumi, Robey Pamela G., Boyde Alan, Matsumoto Naomichi, Miyake Noriko, Spranger Juergen, Schiffmann Raphael, Vanderver Adeline, Nishimura Gen, dos Santos Passos-Bueno Maria Rita, Simons Cas, Ishikawa Kinya, Ikegawa Shiro. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2019.05; 104 (5): 925-935. ( PubMed, DOI )

  5. Ishikawa Kinya. Calcium channel protein aggregations and role of lysozomes in SCA6 BRAIN PATHOLOGY. 2019.02; 29 8.

  6. Furukawa Fumiko, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Sanjo Nobuo. Cross-Sectional Area Analysis of the Head of the Caudate Nucleus in Huntington's Disease EUROPEAN NEUROLOGY. 2019; 81 (1-2): 13-18. ( PubMed, DOI )

  7. Ishikawa Kinya, Ishiguro Taro, Nagai Yoshitaka. 神経疾患の克服を目指して SCA31 分子病態とRNAシャペロンの役割(SCA31: molecular pathogenesis and role of RNA chaperone) 臨床神経学. 2018.12; 58 (Suppl.): S28. ( 医中誌 )

  8. Honda Takeru, Nagao Soichi, Hashimoto Yuji, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Mizusawa Hidehiro, Ito Masao. Tandem internal models execute motor learning in the cerebellum PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA. 2018.07; 115 (28): 7428-7433. ( PubMed, DOI )

  9. Itaya Sakiko, Kobayashi Zen, Ozaki Kokoro, Sato Nozomu, Numasawa Yoshiyuki, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Matsuda Hiroshi, Shintani Shuzo. 眼瞼痙攣を伴う脊髄小脳失調症31型(Spinocerebellar Ataxia Type 31 with Blepharospasm) Internal Medicine. 2018.06; 57 (11): 1651-1654. ( 医中誌 )

  10. Higashi Miwa, Ozaki Kokoro, Hattori Takaaki, Ishii Takashi, Soga Kazumasa, Sato Nozomu, Tomita Makoto, Mizusawa Hidehiro, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori. A diagnostic decision tree for adult cerebellar ataxia based on pontine magnetic resonance imaging JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2018.04; 387 187-195. ( PubMed, DOI )

  11. Itaya Sakiko, Kobayashi Zen, Ozaki Kokoro, Sato Nozomu, Numasawa Yoshiyuki, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Matsuda Hiroshi, Shintani Shuzo. Spinocerebellar Ataxia Type 31 with Blepharospasm INTERNAL MEDICINE. 2018; 57 (11): 1651-1654. ( PubMed, DOI )

  12. Hu Yajun, Hashimoto Yuji, Ishii Takashi, Rayle Mamut, Soga Kazumasa, Sato Nozomu, Okita Michi, Higashi Miwa, Ozaki Kokoro, Mizusawa Hidehiro, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori. Sequence configuration of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansions in a Japanese cohort of 797 ataxia subjects JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.11; 382 87-90.

  13. Hu Y, Hashimoto Y, Ishii T, Rayle M, Soga K, Sato N, Okita M, Higashi M, Ozaki K, Mizusawa H, Ishikawa K, Yokota T. Sequence configuration of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansions in a Japanese cohort of 797 ataxia subjects. Journal of the neurological sciences. 2017.11; 382 87-90. ( PubMed, DOI )

  14. Ishiguro T., Sato N., Ueyama M., Fujikake N., Sellier C., Tokuda E., Zamiri B., Gall-Duncan T., Mirceta M., Furukawa Y., Yokota T., Wada K., Taylor P., Pearson C. E., Charlet-Berguerand N., Mizusawa H., Nagai Y., Ishikawa K.. Balance between RNA binding proetin TDP-43 and an RNA UGGAA repeat underlies pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) and motor neuron disease fly models JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 56. ( DOI )

  15. Shimmura Mitsunori, Uehara Taira, Yamashita Kenichiro, Shigeto Hiroshi, Yamasaki Ryo, Ishikawa Kinya, Kira Jun-Ichi. Slowed abduction during smooth pursuit eye movement in episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A mutation JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 4-6. ( PubMed, DOI )

  16. Ueyama M., Ishiguro T., Konno T., Koyama A., Wada K., Ishikawa K., Onodera O., Nagai Y.. Repeat associated non-atg translation and its regulation in C9orf72-associated amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia model fly JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 717. ( DOI )

  17. Sato N., Yokota T., Mizusawa H., Ishikawa K.. Pentanucleotide-repeat-associated unconventional translation is observed in spinocerebellar ataxia type 31 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 893-894. ( DOI )

  18. Takahashi Y., Ishikawa K., Ugawa Y., Onodera O., Kira J. I., Kuwabara S., Sasaki H., Sobue G., Takashima H., Takiyama Y., Takeda A., Tsuji S., Nakashima K., Miyai I., Yoshida K., Mizusawa H.. Japan Consortium of Ataxias (J-Cat): A Cloud -Based national registry for degenerative ataxias providing framework for genetic diagnosis and Prospective Natural History Researches JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 55. ( DOI )

  19. Ozaki K., Doi H., Mitsui J., Sato N., Yamane K., Majima T., Irioka T., Ishiura H., Doi K., Morishita S., Koyama K., Miura Y., Matsumoto N., Tanaka F., Tsuji S., Mizusawa H., Yokota T., Ishikawa K.. Clinicoradiological characteristics of SCA34 patients with the hot cross bun sign caused by the P.TRP246GLY mutation in ELOVL4 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 891. ( DOI )

  20. Higashi M., Ozaki K., Hattori T., Ishii T., Soga K., Sato N., Tomita M., Mizusawa H., Ishikawa K., Yokota T.. Cerebellar ataxia subgroups can be differentiated by pontine magnetic resonance imaging JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 305. ( DOI )

  21. Ishiguro Taro, Sato Nozomu, Ueyama Morio, Fujikake Nobuhiro, Sellier Chantal, Kanegami Akemi, Tokuda Eiichi, Zamiri Bita, Gall-Duncan Terence, Mirceta Mila, Furukawa Yoshiaki, Yokota Takanori, Wada Keiji, Taylor J. Paul, Pearson Christopher E., Charlet-Berguerand Nicolas, Mizusawa Hidehiro, Nagai Yoshitaka, Ishikawa Kinya. Regulatory Role of RNA Chaperone TDP-43 for RNA Misfolding and Repeat-Associated Translation in SCA31 NEURON. 2017.04; 94 (1): 108-+. ( PubMed, DOI )

  22. Soga Kazumasa, Ishikawa Kinya, Furuya Tokuro, Iida Tadatsune, Yamada Tetsuo, Ando Noboru, Ota Kiyobumi, Kanno-Okada Hiromi, Tanaka Shinya, Shintaku Masayuki, Eishi Yoshinobu, Mizusawa Hidehiro, Yokota Takanori. Gene dosage effect in spinocerebellar ataxia type 6 homozygotes: A clinical and neuropathological study JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.02; 373 321-328. ( PubMed, DOI )

  23. Chikazawa Sakiko, Hanafusa Takaaki, Ozaki Kokoro, Namiki Takeshi, Amano Maki, Ueno Makiko, Tokoro Shown, Igawa Ken, Sato Takefumi, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Yokozeki Hiroo. Incomplete Behc, et's disease with calf mus-cle pain and MRI hyperintensity due to possible thrombophlebitis EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY. 2017; 27 (1): 76-77. ( PubMed, DOI )

  24. Kokoro Ozaki, Takashi Irioka, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa. CADASIL with a Novel NOTCH3 Mutation (Cys478Tyr). J Stroke Cerebrovasc Dis. 2015.01; ( PubMed, DOI )

  25. Kokoro Ozaki, Nobuo Sanjo, Kinya Ishikawa, Miwa Higashi, Takaaki Hattori, Naoyuki Tanuma, Rie Miyata, Masaharu Hayashi, Takanori Yokota, Atsushi Okawa, Hidehiro Mizusawa. Elevation of 8-hydroxy-2′-deoxyguanosine in the cerebrospinal fluid of three patients with superficial siderosis Neurology and Clinical Neuroscience. 2015; ( DOI )

  26. Masato Obayashi, Giovanni Stevanin, Matthis Synofzik, Marie-Lorraine Monin, Charles Duyckaerts, Nozomu Sato, Nathalie Streichenberger, Alain Vighetto, Virginie Desestret, Christelle Tesson, H-Erich Wichmann, Thomas Illig, Johanna Huttenlocher, Yasushi Kita, Yuishin Izumi, Hidehiro Mizusawa, Ludger Schöls, Thomas Klopstock, Alexis Brice, Kinya Ishikawa, Alexandra Dürr. Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr.. 2014.12; ( PubMed, DOI )

  27. Chikara Yamashita, Hiroyuki Tomiyama, Manabu Funayama, Saeko Inamizu, Maya Ando, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Takehisa Araki, Tadashi Ichikawa, Yoshiro Ehara, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Nobutaka Hattori. Evaluation of polyglutamine repeats in autosomal dominant Parkinson's disease. Neurobiol. Aging. 2014.07; 35 (7): 1779.e17-1779.e21. ( PubMed, DOI )

  28. Kiyobumi Ota, Masato Obayashi, Kokoro Ozaki, Shizuko Ichinose, Akiyoshi Kakita, Mari Tada, Hitoshi Takahashi, Noboru Ando, Yoshinobu Eishi, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa. Relocation of p25α/tubulin polymerization promoting protein from the nucleus to the perinuclear cytoplasm in the oligodendroglia of sporadic and COQ2 mutant multiple system atrophy. Acta Neuropathol Commun. 2014; 2 136. ( PubMed, DOI )

  29. 融 衆太, 石田 尚子, 内原 俊記, 北川 昌伸, 廣川 勝いく, 石川 欽也. 認知障害を呈し、剖検で嗜銀性顆粒を認めた脊髄小脳変性症31型の87歳男性例 Dementia Japan. 2019.10; 33 (4): 542. ( 医中誌 )

  30. 石川 欽也, 石黒 太郎, 佐藤 望, 永井 義隆. 【非翻訳領域の繰り返し配列伸長変異による神経疾患の臨床および病態機序】RNA結合蛋白と病態機序 脳神経内科. 2019.10; 91 (4): 458-464. ( 医中誌 )

  31. 石川 欽也. 【多系統萎縮症-新たな展開】臨床的広がり 小脳症候MSA-C Clinical Neuroscience. 2019.09; 37 (9): 1082-1084. ( 医中誌 )

  32. 石川 欽也. 【小脳学習説Marr-Albus-Ito理論の50年】機能障害と治療 脊髄小脳変性症の分子病態 Clinical Neuroscience. 2019.08; 37 (8): 1003-1006. ( 医中誌 )

  33. 石川 欽也. 【医薬品副作用学(第3版)下-薬剤の安全使用アップデート-】臓器・系統別副作用各論 重大な副作用を中心に 神経・筋骨格系 運動失調 日本臨床. 2019.07; 77 (増刊4 医薬品副作用学(下)): 342-344. ( 医中誌 )

  34. 石川 欽也. 【嚥下障害と誤嚥性肺炎】主な神経疾患の嚥下障害の臨床 脊髄小脳変性症 Clinical Neuroscience. 2019.05; 37 (5): 558-560. ( 医中誌 )

  35. 石川 欽也. 原著から今日まで 代表的疾患の変遷 特徴的なめまいを示す脊髄小脳変性症SCA6 Equilibrium Research. 2019.04; 78 (2): 55-60. ( 医中誌 )

  36. 石川 欽也. 【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】リピート伸長に起因する脊髄小脳変性症の病態と治療戦略 医学のあゆみ. 2018.12; 267 (11-12): 836-842. ( 医中誌 )

  37. 齋藤 明日香, 服部 高明, 宮下 彰子, 飯田 真太朗, 小林 正樹, 赤座 美穂, 石橋 哲, 叶内 匡, 三條 伸夫, 石川 欽也, 横田 隆徳. 高CK血症を呈する筋萎縮性側索硬化症の筋生検所見の検討 臨床神経学. 2018.12; 58 (Suppl.): S291. ( 医中誌 )

  38. 入岡 隆, 高橋 祐子, 大谷 泰, 小林 正樹, 石川 欽也, 横田 隆徳. 肺小細胞癌に伴う傍腫瘍性感覚性ニューロパチーを呈したHu抗体陰性、カルシウムチャネル抗体・SOX1抗体共陽性の71歳男性例 臨床神経学. 2018.12; 58 (12): 785. ( 医中誌 )

  39. 尾崎 心, 安斉 綾香, 石井 俊, 東 美和, 佐藤 望, 大北 倫, 曽我 一將, 水澤 英洋, 石川 欽也, 横田 隆徳. 本邦におけるSCA34の遺伝疫学的調査 臨床神経学. 2018.12; 58 (Suppl.): S266. ( 医中誌 )

  40. 尾崎 心, 水澤 英洋, 石川 欽也, 横田 隆徳. 脂肪酸伸長酵素ELOVL4/5の変異がもたらす脊髄小脳失調症 お茶の水医学雑誌. 2018.10; 66 (2): 297-305. ( 医中誌 )

  41. 永井 義隆, 石川 欽也. 核酸の恒常性維持と神経変性 ノンコーディングリピート病におけるRNA凝集、RNA翻訳と神経変性メカニズム Dementia Japan. 2018.09; 32 (3): 398. ( 医中誌 )

  42. 永井 義隆, 石川 欽也. 脳タンパク質老化と神経変性 TDP-43のRNAシャペロンとしての新機能 脊髄小脳失調症31型(SCA31)の変異RNA凝集とリピート関連翻訳に対する制御機構 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2018.09; 91回 [3S05m-02]. ( 医中誌 )

  43. 石川 欽也. 【神経難病と創薬】脊髄小脳変性症に対する創薬の展望 医薬ジャーナル. 2018.07; 54 (7): 1641-1647. ( 医中誌 )

  44. 石川 欽也. 遺伝性脊髄小脳変性症の鑑別診断 パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集. 2018.07; 12回 49. ( 医中誌 )

  45. 石川 欽也. 脊髄小脳変性症の最近の話題 脊髄小脳失調症の治療の進歩 神経治療学. 2018.05; 35 (3): 326. ( 医中誌 )

  46. 石川 欽也. 【神経疾患の再生医療】間葉系幹細胞による研究 多系統萎縮症の治療 Clinical Neuroscience. 2018.03; 36 (3): 364-366. ( 医中誌 )

  47. 石川 欽也. 【脊髄小脳変性症の最近の治療と研究】[第3部]脊髄小脳失調症31型(SCA31)の最新研究 難病と在宅ケア. 2018.02; 23 (11): 14-16. ( 医中誌 )

  48. 齋藤 明日香, 石橋 哲, 瀬川 裕子, 西田 陽一郎, 石川 欽也, 三條 伸夫, 横田 隆徳. HDLS様の白質脳症をきたした異骨硬化症(Dysosteosclerosis)の36歳女性例 臨床神経学. 2018.01; 58 (1): 57. ( 医中誌 )

  49. 石川 欽也. リピート病における神経変性の分子機構解明を目指して 脊髄小脳失調症31型(SCA31)の病態 生命科学系学会合同年次大会. 2017.12; 2017年度 [3PW23-6]. ( 医中誌 )

  50. 石川 欽也. 脊髄小脳変性症の最近の話題 脊髄小脳失調症の治療の進歩 神経治療学. 2017.11; 34 (6): S109. ( 医中誌 )

  51. 石川 欽也. 【脊髄小脳変性症(SCD)-最新診療マニュアル】診断と診断基準 診断のアルゴリズム Clinical Neuroscience. 2017.09; 35 (9): 1067-1069. ( 医中誌 )

  52. 石川 欽也. 【新しく発見された神経疾患遺伝子】遺伝性脊髄小脳変性症の新しい遺伝子と病態 神経内科. 2017.08; 87 (2): 136-141. ( 医中誌 )

  53. 石川 欽也. 【多系統萎縮症の新しい道】[第4部]多系統萎縮症に対する新しい治療展開 難病と在宅ケア. 2017.05; 23 (2): 18-19. ( 医中誌 )

  54. 石川 欽也, 吉田 雅幸. 【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】(第2章)精神・神経疾患の遺伝医学研究・診療各論 脊髄小脳変性症 遺伝子医学MOOK. 2017.04; 別冊 (最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング): 138-142. ( 医中誌 )

  55. Yamazaki M, Fukuda T, Ishikawa K, Goto J. [An Autopsied Case of Familial Spinocerebellar Degeneration Presenting with Late-Onset Autonomic Dysfunction]. Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo. 2017.03; 69 (3): 277-286. ( PubMed, DOI )

  56. 山崎 幹大, 福田 隆浩, 石川 欽也, 後藤 淳, 河村 満, 井口 保之, 小野 賢二郎, 織茂 智之, 鈴木 正彦, 田久保 秀樹, 藤ヶ崎 純子, 星野 晴彦. Neurological CPC 全経過が6年で晩期に自律神経障害を呈した家族性脊髄小脳変性症の63歳男性剖検例 BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩. 2017.03; 69 (3): 277-286. ( 医中誌 )

  57. Satoko Sakakibara, Ikuko Aiba, Yufuko Saito, Akira Inukai, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa. [Clinical features and MRI findings in spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) comparing with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6)]. Rinsho Shinkeigaku. 2014; 54 (6): 473-479. ( PubMed )

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講演・口頭発表等 【 表示 / 非表示

  1. 小野大介,叶内 匡,三條伸夫,西田陽一郎,石川欽也,横田隆徳. 視神経脊髄炎・多発性硬化症の脊髄萎縮における体性感覚誘発電位. 第45回日本臨床神経生理学会学術大会 2015.11.05 大阪

特許 【 表示 / 非表示

  • 脊髄小脳失調症31型(SCA31)治療剤

    特許番号: 特許第6432023号

  • 脳機能評価システム及び脳機能評価システムの作動方法

    特許番号: 6218286

受賞学術賞 【 表示 / 非表示

  • 日本内科学会 若手研究奨励賞,2000年

その他業績 【 表示 / 非表示

  • 日本人特有の難病「脊髄小脳失調症31型」の治療へ道開くRNA毒性を緩和する低分子化合物を発見,2021年01月

  • 「 異なる2つの神経難病、筋萎縮性側索硬化症と脊髄小脳変性症に共通した全く新しい治療標的を発見 」,2017年03月

    Neuron

 

社会貢献活動 【 表示 / 非表示

  • ウィズコロナ時代のウェルネスの新機軸,ハースト婦人画報社,『Richesse・リシェス』,2020年08月26日