ゲノム健康医療学分野

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  1. Honda T, Bando K, Ishikawa K, Shirai S, Yabe I, Ishihara T, Onodera O, Higashiyama Y, Tanaka F, Kishimoto Y, Katsuno M, Shimizu T, Hanajima R, Takahashi Y, Mizusawa H: Multicenter Validation of Cerebellar Motor Learning Biomarker for Spinocerebellar Degenerations. Cerebellum (London, England). 2026.08; 25 (5): ( PubMed , DOI )

  1. Egawa Makiko, Ishiguro Taro, Takamine Eriko, Takahashi Sayako, Komine Mariko, Kohbata Hiroko, Ozasa Yuka, Gau Maki, Ebana Yusuke, Ishikawa Kinya, Yoshida Masayuki: 日本における遺伝性神経筋疾患の予測的遺伝子検査と遺伝カウンセリング　被検査者40名の症例シリーズ(Predictive Genetic Testing and Genetic Counseling for Hereditary Neuromuscular Diseases in Japan: A Case Series of 40 Clients) Neurology and Clinical Neuroscience. 2025.09; 13 (5): 360-365. ( 医中誌 )

  2. Miura Motoki, Shintaku Hiroshi, Numasawa Yoshiyuki, Ozaki Kokoro, Kanouchi Tadashi, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori: 球脊髄性筋萎縮症と多系統萎縮症を合併した1剖検例(An autopsy case of coexisting spinal and bulbar muscular atrophy and multiple system atrophy) NEUROPATHOLOGY. 2025.08; 45 (4): neup.13031. ( 医中誌 )

  3. Bando K, Honda T, Ishikawa K, Shirai S, Yabe I, Ishihara T, Onodera O, Higashiyama Y, Tanaka F, Kishimoto Y, Katsuno M, Shimizu T, Hanajima R, Kanata T, Takahashi Y, MizusawaMD H: Specific Contribution of the Cerebellar Inferior Posterior Lobe to Motor Learning in Degenerative Cerebellar Ataxia. Cerebellum (London, England). 2025.07; 24 (5): 132. ( PubMed , DOI )

  4. Takahashi Sunao, Ono Daisuke, Shintaku Hiroshi, Oyama Jun, Nishida Yoichiro, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori: T1強調MRI像で両側大脳基底核に高信号を認めたcryptogenic new-onset refractory status epilepticus　剖検報告(Cryptogenic New-onset Refractory Status Epilepticus with Hyperintensity of T1-weighted Magnetic Resonance Imaging in the Bilateral Basal Ganglia: An Autopsy Report) Internal Medicine. 2025.05; 64 (9): 1412-1418. ( 医中誌 )

  5. Morinobu M, Tsuchiya A, Shimabukuro M, Moriyama M, Ishikawa K: Antibacterial and Anti-Inflammation Activity of Titanium Alloy by Efficient Copper Immobilization. Langmuir. 2025.01; 41 (4): 2892-2898. ( PubMed , DOI )

  1. Chikada Ayaka, Orimo Kenta, Mitsui Jun, Matsukawa Takashi, Ishiura Hiroyuki, Toda Tatsushi, Mizusawa Hidehiro, Takahashi Yuji, Katsuno Masahisa, Hara Kazuhiro, Onodera Osamu, Ishihara Tomohiko, Tada Masayoshi, Kuwabara Satoshi, Sugiyama Atsuhiko, Yamanaka Yoshitaka, Takahashi Ryosuke, Sawamoto Nobukatsu, Sakato Yusuke, Ishimoto Tomoyuki, Hanajima Ritsuko, Watanabe Yasuhiro, Takigawa Hiroshi, Adachi Tadashi, Abe Koji, Yamashita Toru, Takashima Hiroshi, Higashi Keiko, Kira Junichi, Yabe Ichiro, Matsushima Masaaki, Ogata Katsuhisa, Ishikawa Kinya, Nishida Yoichiro, Ishiguro Taro, Ozaki Kokoro, Nagata Tetsuya, Tsuji Shoji: The Japan MSA registry: A multicenter cohort study of multiple system atrophy(タイトル和訳中) Neurology and Clinical Neuroscience. 2024.09; 12 (5): 271-277. ( 医中誌 )

  2. Takahashi S, Ono D, Shintaku H, Oyama J, Nishida Y, Ishikawa K, Yokota T: Cryptogenic New-onset Refractory Status Epilepticus with Hyperintensity of T1-weighted Magnetic Resonance Imaging in the Bilateral Basal Ganglia: An Autopsy Report. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2024.09; ( PubMed , DOI )

  3. Di Wang, Shinya Honda, Min Kyoung Shin, Kei Watase, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa, Shigeomi Shimizu: Subcellular localization and ER-mediated cytotoxic function of α1A and α1ACT in spinocerebellar ataxia type 6. Biochem Biophys Res Commun. 2024.02; 695 149481. ( PubMed , DOI )

  4. Ishikawa Kinya: 【リピート伸長疾患】脊髄小脳失調症31型の最近のトピックス(【Progress in Repeat Expansion Diseases】Recent topics of spinocerebellar ataxia type 31) Neurology and Clinical Neuroscience. 2024.01; 12 (1): 24-28. ( 医中誌 )

  5. Rayle Mamuti, Sato Nozomu, Ozaki Kokoro, Higashi Miwa, Okita Michi, Yajima Reiko, Amano Akiko, Mizusawa Hidehiro, Yokota Takanori, Ishikawa Kinya: Analysis of the polymorphic SCA37 locus in a cohort of 167 Japanese patients with degenerative ataxia Journal of Medical and Dental Sciences. 2024; 71 11-17. ( 医中誌 )

  1. Shichen Chang, Satoru Torii, Jun Inamo, Kinya Ishikawa, Yuta Kochi, Shigeomi Shimizu: Uncovering the Localization and Function of a Novel Read-Through Transcript ' TOMM40-APOE' Cells. 2023.12; 13 (1): ( PubMed , DOI )

  2. Ishikawa K: How Certain Are You When Making the Diagnosis of Multiple System Atrophy? Neurology. 2023.12; 101 (24): 1081-1082. ( PubMed , DOI )

  3. Inoue K, Asaka M, Lee S, Ishikawa K, Yanagihara D: Gait disorders induced by photothrombotic cerebellar stroke in mice. Scientific reports. 2023.09; 13 (1): 15805. ( PubMed , DOI )

  4. Shiwaku H, Katayama S, Gao M, Kondo K, Nakano Y, Motokawa Y, Toyoda S, Yoshida F, Hori H, Kubota T, Ishikawa K, Kunugi H, Ikegaya Y, Okazawa H, Takahashi H: Analyzing schizophrenia-related phenotypes in mice caused by autoantibodies against NRXN1α in schizophrenia. Brain Behav Immun. 2023.07; 111 32-45. ( PubMed , DOI )

  5. Fujino Y, Ueyama M, Ishiguro T, Ozawa D, Ito H, Sugiki T, Murata A, Ishiguro A, Gendron T, Mori K, Tokuda E, Taminato T, Konno T, Koyama A, Kawabe Y, Takeuchi T, Furukawa Y, Fujiwara T, Ikeda M, Mizuno T, Mochizuki H, Mizusawa H, Wada K, Ishikawa K, Onodera O, Nakatani K, Petrucelli L, Taguchi H, Nagai Y: FUS regulates RAN translation through modulating the G-quadruplex structure of GGGGCC repeat RNA in C9orf72-linked ALS/FTD. eLife. 2023.07; 12 ( PubMed , DOI )

  6. Mitsui J, Matsukawa T, Uemura Y, Kawahara T, Chikada A, Porto KJL, Naruse H, Tanaka M, Ishiura H, Toda T, Kuzuyama H, Hirano M, Wada I, Ga T, Moritoyo T, Takahashi Y, Mizusawa H, Ishikawa K, Yokota T, Kuwabara S, Sawamoto N, Takahashi R, Abe K, Ishihara T, Onodera O, Matsuse D, Yamasaki R, Kira JI, Katsuno M, Hanajima R, Ogata K, Takashima H, Matsushima M, Yabe I, Sasaki H, Tsuji S: High-dose ubiquinol supplementation in multiple-system atrophy: a multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled phase 2 trial. EClinicalMedicine. 2023.05; 59 101920. ( PubMed , DOI )

  7. Honda T, Matsumura K, Hashimoto Y, Yokota T, Mizusawa H, Nagao S, Ishikawa K: Temporal Relationship between Impairment of Cerebellar Motor Learning and Deterioration of Ataxia in Patients with Cerebellar Degeneration. Cerebellum (London, England). 2023.04; 23 (4): 1280-1292. ( PubMed , DOI )

  8. Ishikawa, K: Spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2023.03; 68 (3): 153-156. ( PubMed , DOI )

  9. Ishikawa Kinya: 【神経・精神疾患の遺伝学】脊髄小脳失調症31型(SCA31)(【Genetics of neurological and psychiatric disorders】Spinocerebellar ataxia type 31(SCA31)) Journal of Human Genetics. 2023.03; 68 (3): 153-156. ( 医中誌 )

  10. Hamanaka K, Yamauchi D, Koshimizu E, Watase K, Mogushi K, Ishikawa K, Mizusawa H, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Misawa K, Mizuguchi T, Miyatake S, Matsumoto N: Genome-wide identification of tandem repeats associated with splicing variation across 49 tissues in humans. Genome research. 2023.03; 33 (3): 435-447. ( PubMed , DOI )

  11. Saucier J, Al-Qadi M, Amor MB, Ishikawa K, Chamard-Witkowski L: Spinocerebellar ataxia type 31: A clinical and radiological literature review. Journal of the neurological sciences. 2023.01; 444 120527. ( PubMed , DOI )

  1. Zeniya S, Sanjo N, Kuwahara H, Ishikawa K, Higashi M, Matsunaga A, Yoneda M, Mizusawa Ho, Yokota T: Spinocerebellar Ataxia Type 31 Exacerbated by Anti-amino Terminal of Alpha-enolase Autoantibodies Internal Medicine. 2022.09; 61 (18): 2793-2796. ( 医中誌 )

  2. Winklehner M, Bauer J, Endmayr V, Schwaiger C, Ricken G, Motomura M, Yoshimura S, Shintaku H, Ishikawa K, Tsuura Y, Iizuka T, Yokota T, Irioka T, Höftberger R: Paraneoplastic Cerebellar Degeneration With P/Q-VGCC vs Yo Autoantibodies. Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation. 2022.07; 9 (4): e200006. ( PubMed , DOI )

  3. Shiwaku H, Katayama S, Kondo K, Nakano Y, Tanaka H, Yoshioka Y, Fujita K, Tamaki H, Takebayashi H, Terasaki O, Nagase Y, Nagase T, Kubota T, Ishikawa K, Okazawa H, Takahashi H: Autoantibodies against NCAM1 from patients with schizophrenia cause schizophrenia-related behavior and changes in synapses in mice. Cell Rep Med. 2022.04; 3 (4): 100597. ( PubMed , DOI )

  4. Aoki H, Higashi M, Okita M, Ando N, Murayama S, Ishikawa K, Yokota T: Thymidine Kinase 2 and Mitochondrial Protein COX I in the Cerebellum of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 31 Caused by Penta-nucleotide Repeats (TTCCA)n. Cerebellum . 2022.01; 22 (1): 70-84. ( PubMed , DOI )

  5. Zeniya S, Sanjo N, Kuwahara H, Ishikawa K, Higashi M, Matsunaga A, Yoneda M, Mizusawa H, Yokota T: Spinocerebellar Ataxia Type 31 Exacerbated by Anti-amino Terminal of Alpha-enolase Autoantibodies. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2022; 61 (18): 2793-2796. ( PubMed , DOI )

  1. Kubota Tomoya, Hama Manami, Sugiura Yoshihiro, Takahashi Yuji, Ishikawa Kinya, Mizusawa Hidehiro, Takahashi Masanori P.: 日本における発作性運動失調症の全国調査(A nationwide survey of episodic ataxia in Japan) Neurology and Clinical Neuroscience. 2021.11; 9 (6): 443-451. ( 医中誌 )

  2. Kokoro Ozaki, Takashi Irioka, Toshiki Uchihara, Akane Yamada, Ayako Nakamura, Takamasa Majima, Susumu Igarashi, Hiroshi Shintaku, Mayumi Yakeishi, Yukio Tsuura, Yasushi Okazaki, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota: Neuropathology of SCA34 showing widespread oligodendroglial pathology with vacuolar white matter degeneration: a case study. Acta neuropathol commun. 2021.10; 9 (1): 172. ( PubMed , DOI )

  3. Shibata T, Nagano K, Ueyama M, Ninomiya K, Hirose T, Nagai Y, Ishikawa K, Kawai G, Nakatani K: Small molecule targeting r(UGGAA)(n) disrupts RNA foci and alleviates disease phenotype in Drosophila model. Nature communications. 2021.01; 12 (1): 236. ( PubMed , DOI )

  4. Ishikawa, K: Molecular Pathogenesis in Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31) CEREBELLUM AS A CNS HUB. 2021; 507-516. ( DOI )

  1. Toru S, Ishida S, Uchihara T, Hirokawa K, Kitagawa M, Ishikawa K: Comorbid argyrophilic grain disease in an 87-year-old male with spinocerebellar ataxia type 31 with dementia: a case report. BMC neurology. 2020.04; 20 (1): 136. ( PubMed , DOI )

  1. Takayuki Nakagawa, Keiko Kudoh, Naoyuki Fukuda, Shohei Kasugai, Noriko Tachikawa, Kiyoshi Koyano, Yasuyuki Matsushita, Masanori Sasaki, Kunio Ishikawa, Youji Miyamoto: Application of low-crystalline carbonate apatite granules in 2-stage sinus floor augmentation: a prospective clinical trial and histomorphometric evaluation. J Periodontal Implant Sci. 2019.12; 49 (6): 382-396. ( PubMed , DOI )

  2. Ishikawa K, Nagai Y: Molecular Mechanisms and Future Therapeutics for Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31). Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 2019.11; 16 (4): 1106-1114. ( PubMed , DOI )

  3. Irioka Takashi, Motomura Masakatsu, Uchihara Toshiki, Shintaku Hiroshi, Ishikawa Kinya, Igarashi Susumu, Majima Takamasa, Takahashi Yuko K., Iwase Ryo, Otani Tai, Kitanosono Hiroko, Shiraishi Hirokazu, Tsuura Yukio, Yokota Takanori: カルシウムチャネル抗体関連小脳失調症患者の臨床病理学的研究(Clinicopathological study of a patient with calcium channels antibody-associated cerebellar ataxia) 臨床神経学. 2019.11; 59 (Suppl.): S416. ( 医中誌 )

  4. Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, Suzuki E, Koyano S, Okubo M, Kishida H, Shiina M, Ogata K, Hirashima F, Inoue Y, Kubota S, Hayashi N, Nakamura H, Takahashi K, Katsumoto A, Tada M, Tanaka K, Sasaoka T, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Sato N, Ozaki K, Ohta K, Yokota T, Mizusawa H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Morishita S, Tsuji S, Takeuchi H, Ishikawa K, Matsumoto N, Ishikawa T, Tanaka F: Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42. Neurobiology of disease. 2019.06; 130 104516. ( PubMed , DOI )

  5. Guo L, Bertola DR, Takanohashi A, Saito A, Segawa Y, Yokota T, Ishibashi S, Nishida Y, Yamamoto GL, Franco JFDS, Honjo RS, Kim CA, Musso CM, Timmons M, Pizzino A, Taft RJ, Lajoie B, Knight MA, Fischbeck KH, Singleton AB, Ferreira CR, Wang Z, Yan L, Garbern JY, Simsek-Kiper PO, Ohashi H, Robey PG, Boyde A, Matsumoto N, Miyake N, Spranger J, Schiffmann R, Vanderver A, Nishimura G, Passos-Bueno MRDS, Simons C, Ishikawa K, Ikegawa S: Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. American journal of human genetics. 2019.05; 104 (5): 925-935. ( PubMed , DOI )

  6. Ozaki K, Ansai A, Nobuhara K, Araki T, Kubodera T, Ishii T, Higashi M, Sato N, Soga K, Mizusawa H, Ishikawa K, Yokota T: Prevalence and clinicoradiological features of spinocerebellar ataxia type 34 in a Japanese ataxia cohort. Parkinsonism & related disorders. 2019.05; 65 238-242. ( PubMed , DOI )

  7. Furukawa F, Ishikawa K, Yokota T, Sanjo N: Cross-Sectional Area Analysis of the Head of the Caudate Nucleus in Huntington's Disease. European neurology. 2019.04; 81 (1-2): 13-18. ( PubMed , DOI )

  8. Ishikawa Kinya: Calcium channel protein aggregations and role of lysozomes in SCA6 BRAIN PATHOLOGY. 2019.02; 29 8.

  9. Bando K, Honda T, Ishikawa K, Takahashi Y, Mizusawa H, Hanakawa T: Impaired Adaptive Motor Learning Is Correlated With Cerebellar Hemispheric Gray Matter Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Patients: A Voxel-Based Morphometry Study. Frontiers in neurology. 2019; 10 1183. ( PubMed , DOI )

  1. Ishikawa Kinya, Ishiguro Taro, Nagai Yoshitaka: 神経疾患の克服を目指して　SCA31　分子病態とRNAシャペロンの役割(SCA31: molecular pathogenesis and role of RNA chaperone) 臨床神経学. 2018.12; 58 (Suppl.): S28. ( 医中誌 )

  2. Honda T, Nagao S, Hashimoto Y, Ishikawa K, Yokota T, Mizusawa H, Ito M: Tandem internal models execute motor learning in the cerebellum. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2018.07; 115 (28): 7428-7433. ( PubMed , DOI )

  3. Itaya Sakiko, Kobayashi Zen, Ozaki Kokoro, Sato Nozomu, Numasawa Yoshiyuki, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Matsuda Hiroshi, Shintani Shuzo: Spinocerebellar Ataxia Type 31 with Blepharospasm Internal Medicine. 2018.06; 57 (11): 1651-1654. ( 医中誌 )

  4. Higashi M, Ozaki K, Hattori T, Ishii T, Soga K, Sato N, Tomita M, Mizusawa H, Ishikawa K, Yokota T: A diagnostic decision tree for adult cerebellar ataxia based on pontine magnetic resonance imaging. Journal of the neurological sciences. 2018.04; 387 187-195. ( PubMed , DOI )

  5. Itaya Sakiko, Kobayashi Zen, Ozaki Kokoro, Sato Nozomu, Numasawa Yoshiyuki, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori, Matsuda Hiroshi, Shintani Shuzo: Spinocerebellar Ataxia Type 31 with Blepharospasm INTERNAL MEDICINE. 2018; 57 (11): 1651-1654. ( PubMed , DOI )

  1. Hu Yajun, Hashimoto Yuji, Ishii Takashi, Rayle Mamut, Soga Kazumasa, Sato Nozomu, Okita Michi, Higashi Miwa, Ozaki Kokoro, Mizusawa Hidehiro, Ishikawa Kinya, Yokota Takanori: Sequence configuration of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansions in a Japanese cohort of 797 ataxia subjects JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.11; 382 87-90.

  2. Yajun Hu, Yuji Hashimoto, Takashi Ishii, Mamut Rayle, Kazumasa Soga, Nozomu Sato, Michi Okita, Miwa Higashi, Kokoro Ozaki, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota: Sequence configuration of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansions in a Japanese cohort of 797 ataxia subjects. J. Neurol. Sci.. 2017.11; 382 87-90. ( PubMed , DOI )

  3. Ozaki K., Doi H., Mitsui J., Sato N., Yamane K., Majima T., Irioka T., Ishiura H., Doi K., Morishita S., Koyama K., Miura Y., Matsumoto N., Tanaka F., Tsuji S., Mizusawa H., Yokota T., Ishikawa K.: Clinicoradiological characteristics of SCA34 patients with the hot cross bun sign caused by the P.TRP246GLY mutation in ELOVL4 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 891. ( DOI )

  4. Higashi M., Ozaki K., Hattori T., Ishii T., Soga K., Sato N., Tomita M., Mizusawa H., Ishikawa K., Yokota T.: Cerebellar ataxia subgroups can be differentiated by pontine magnetic resonance imaging JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 305. ( DOI )

  5. Ishiguro T., Sato N., Ueyama M., Fujikake N., Sellier C., Tokuda E., Zamiri B., Gall-Duncan T., Mirceta M., Furukawa Y., Yokota T., Wada K., Taylor P., Pearson C. E., Charlet-Berguerand N., Mizusawa H., Nagai Y., Ishikawa K.: Balance between RNA binding proetin TDP-43 and an RNA UGGAA repeat underlies pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) and motor neuron disease fly models JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 56. ( DOI )

  6. Ueyama M., Ishiguro T., Konno T., Koyama A., Wada K., Ishikawa K., Onodera O., Nagai Y.: Repeat associated non-atg translation and its regulation in C9orf72-associated amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia model fly JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 717. ( DOI )

  7. Sato N., Yokota T., Mizusawa H., Ishikawa K.: Pentanucleotide-repeat-associated unconventional translation is observed in spinocerebellar ataxia type 31 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 893-894. ( DOI )

  8. Takahashi Y., Ishikawa K., Ugawa Y., Onodera O., Kira J. I., Kuwabara S., Sasaki H., Sobue G., Takashima H., Takiyama Y., Takeda A., Tsuji S., Nakashima K., Miyai I., Yoshida K., Mizusawa H.: Japan Consortium of Ataxias (J-Cat): A Cloud -Based national registry for degenerative ataxias providing framework for genetic diagnosis and Prospective Natural History Researches JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 55. ( DOI )

  9. Shimmura Mitsunori, Uehara Taira, Yamashita Kenichiro, Shigeto Hiroshi, Yamasaki Ryo, Ishikawa Kinya, Kira Jun-Ichi: Slowed abduction during smooth pursuit eye movement in episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A mutation JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017.10; 381 4-6. ( PubMed , DOI )

  10. Taro Ishiguro, Nozomu Sato, Morio Ueyama, Nobuhiro Fujikake, Chantal Sellier, Akemi Kanegami, Eiichi Tokuda, Bita Zamiri, Terence Gall-Duncan, Mila Mirceta, Yoshiaki Furukawa, Takanori Yokota, Keiji Wada, J. Paul Taylor, Christopher E. Pearson, Nicolas Charlet-Berguerand, Hidehiro Mizusawa, Yoshitaka Nagai, and Kinya Ishikawa: Regulatory Role of RNA Chaperone TDP-43 for RNA Misfolding and Repeat-Associated Translation in SCA31. Neuron. 2017.04; 94 (1): 108-124. ( PubMed , DOI )

  11. Sakiko Chikazawa, Takaaki Hanafusa, Kokoro Ozaki, Takeshi Namiki, Maki Amano, Makiko Ueno, Shown Tokoro, Ken Igawa, Takefumi Sato, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota, Hiroo Yokozeki: Incomplete Behçet's disease with calf muscle pain and MRI hyperintensity due to possible thrombophlebitis. Eur J Dermatol. 2017.02; 27 (1): 76-77. ( PubMed , DOI )

  12. Kazumasa Soga, Kinya Ishikawa, Tokuro Furuya, Tadatsune Iida, Tetsuo Yamada, Noboru Ando, Kiyobumi Ota, Hiromi Kanno-Okada, Shinya Tanaka, Masayuki Shintaku, Yoshinobu Eishi, Hidehiro Mizusawa, Takanori Yokota: Gene dosage effect in spinocerebellar ataxia type 6 homozygotes: A clinical and neuropathological study. J Neurol Sci. 2017.02; 373 321-328. ( PubMed , DOI )

  1. Kokoro Ozaki, Takashi Irioka, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa: CADASIL with a Novel NOTCH3 Mutation (Cys478Tyr). J Stroke Cerebrovasc Dis. 2015.01; ( PubMed , DOI )

  1. Masato Obayashi, Giovanni Stevanin, Matthis Synofzik, Marie-Lorraine Monin, Charles Duyckaerts, Nozomu Sato, Nathalie Streichenberger, Alain Vighetto, Virginie Desestret, Christelle Tesson, H-Erich Wichmann, Thomas Illig, Johanna Huttenlocher, Yasushi Kita, Yuishin Izumi, Hidehiro Mizusawa, Ludger Schöls, Thomas Klopstock, Alexis Brice, Kinya Ishikawa, Alexandra Dürr: Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr.. 2014.12; ( PubMed , DOI )

  2. Chikara Yamashita, Hiroyuki Tomiyama, Manabu Funayama, Saeko Inamizu, Maya Ando, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Takehisa Araki, Tadashi Ichikawa, Yoshiro Ehara, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Nobutaka Hattori: Evaluation of polyglutamine repeats in autosomal dominant Parkinson's disease. Neurobiol. Aging. 2014.07; 35 (7): 1779.e17-1779.e21. ( PubMed , DOI )

  3. Kiyobumi Ota, Masato Obayashi, Kokoro Ozaki, Shizuko Ichinose, Akiyoshi Kakita, Mari Tada, Hitoshi Takahashi, Noboru Ando, Yoshinobu Eishi, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa: Relocation of p25α/tubulin polymerization promoting protein from the nucleus to the perinuclear cytoplasm in the oligodendroglia of sporadic and COQ2 mutant multiple system atrophy. Acta Neuropathol Commun. 2014; 2 136. ( PubMed , DOI )

  1. 江夏 健一, 藤本 可子, 京谷 美月, 一條 真彦, 桑原 宏哉, 石川 欽也, 西野 一三, 鎌田 智幸: 左右差の目立つ翼状肩甲とQuadriceps sparing myopathyを呈した眼咽頭型筋ジストロフィーの72歳男性例 臨床神経学. 2026.05; 66 (5): 350. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也, 田中 敏博, 稲澤 譲治: 【遺伝カウンセリング実践のために】ゲノム情報に基づく認知症予防・健康維持サポート 老年精神医学雑誌. 2025.10; 36 (10): 918-921. ( 医中誌 )

  2. 石川 欽也, 青木 華古, 天野 晶子, 東 美和, 石黒 太郎: 【脊髄小脳変性症・多系統萎縮症】SCA31の病態解明と治療開発 脳神経内科. 2025.08; 103 (2): 175-180. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也: 【神経難病に挑む-診断学から治療学へ-】脊髄小脳変性症・多系統萎縮症 Pharma Medica. 2024.12; 41 (4): 261-264. ( 医中誌 )

  2. 桑原 宏哉, 村松 良子, 野原 理花, 工藤 大介, 蓑毛 翔吾, 大林 正人, 西田 陽一郎, 石川 欽也, 関島 良樹, 横田 隆徳: TTR遺伝子p.Ile127Val変異を有するATTRvアミロイドーシスの臨床像 臨床神経学. 2024.10; 64 (Suppl.): S351. ( 医中誌 )

  3. 松田 隼弥, 土居 龍一郎, 藤原 煕基, 遠矢 嵩, 桑原 宏哉, 横田 一真, 横手 裕明, 土岐 典子, 石川 欽也, 三浦 義治: 急性骨髄性白血病に対して造血幹細胞移植後に発症した、慢性移植片対宿主病関連筋炎(GVHD)の1例 日本内科学会関東地方会. 2024.05; 695回 83. ( 医中誌 )

  4. 野原 理花, 桑原 宏哉, 河合 ほなみ, 佐野 達彦, 石川 欽也, 西田 陽一郎, 横田 隆徳: MRIにて馬尾に造影増強効果を呈したノルマルヘキサン中毒性ニューロパチーの55歳男性 臨床神経学. 2024.03; 64 (3): 218. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也: 【急性期から在宅まで活用できる!!脳神経内科疾患と看護】(2章)脳神経内科疾患と看護(5)神経難病　多系統萎縮症 Brain Nursing. 2023.08; (2023夏季増刊): 151-152. ( 医中誌 )

  2. 石川 欽也: 【急性期から在宅まで活用できる!!脳神経内科疾患と看護】(2章)脳神経内科疾患と看護(5)神経難病　脊髄小脳変性症 Brain Nursing. 2023.08; (2023夏季増刊): 149-150. ( 医中誌 )

  3. 石川 欽也: 【急性期から在宅まで活用できる!!脳神経内科疾患と看護】(2章)脳神経内科疾患と看護(5)神経難病　脊髄小脳失調症 Brain Nursing. 2023.08; (2023夏季増刊): 156-157. ( 医中誌 )

  4. 石川 欽也: Digestシリーズ　リピート病の今(Vol.4)　脊髄小脳失調症31型(SCA31) Medical Science Digest. 2023.02; 49 (2): 59-61. ( 医中誌 )

  5. 石川 欽也, 水澤 英洋: 【日本発の神経疾患-発見の歴史からのメッセージ】遺伝性疾患　SCA6,SCA31　臨床・原因究明の歴史　わが国の遺伝性皮質性小脳萎縮症の解明をめざして Clinical Neuroscience. 2023.01; 41 (1): 44-49. ( 医中誌 )

  1. 砂生 奈那美, 桑原 宏哉, 石川 欽也, 横田 隆徳: Lambert-Eaton筋無力症候群における骨格筋の筋線維タイプに関する組織学的検討 臨床神経学. 2022.10; 62 (Suppl.): S264. ( 医中誌 )

  2. 尾崎 心, 入岡 隆, 内原 俊記, 山田 茜, 中村 綾子, 延原 幸嗣, 馬嶋 貴正, 五十嵐 奨, 新宅 洋, 矢毛石 真由美, 津浦 幸夫, 岡崎 康司, 石川 欽也, 横田 隆徳: SCA34の病理報告　オリゴデンドロサイト異常と空胞性白質変性、PSP様タウ病理 臨床神経学. 2022.10; 62 (Suppl.): S208. ( 医中誌 )

  3. 中村 圭佑, 金澤 俊郎, 関口 輝彦, 桑原 宏哉, 石川 欽也, 横田 隆徳, 西野 一三, 大久保 卓哉: DNM2遺伝子新規変異を認めた中心核ミオパチーが疑われる76歳女性例 臨床神経学. 2022.08; 62 (8): 683. ( 医中誌 )

  4. 河合 ほなみ, 石黒 太郎, 高橋 直, 西田 陽一郎, 東條 有伸, 石川 欽也, 横田 隆徳: 慢性進行性小脳失調を呈し末梢血単核細胞でBRAF遺伝子V600E変異を認めたPseudodegenerative型Erdheim-Chester病の33歳男性例 臨床神経学. 2022.08; 62 (8): 683. ( 医中誌 )

  5. 銭谷 怜史, 三條 伸夫, 桑原 宏哉, 石川 欽也, 東 美和, 松永 晶子, 米田 誠, 水澤 英洋, 横田 隆徳: 抗NAE抗体が陽性で免疫治療にて小脳性運動失調が軽快したSCA31の女性例 パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集. 2022.07; 16回 104. ( 医中誌 )

  6. 砂生 奈那美, 杉田 陽一郎, 飯田 真太朗, 赤座 実穂, 桑原 宏哉, 石黒 太郎, 叶内 匡, 石川 欽也, 横田 隆徳: 大腿四頭筋に目立つ筋萎縮を呈したLambert-Eaton筋無力症候群の73歳男性例 臨床神経学. 2022.04; 62 (4): 330. ( 医中誌 )

  7. 三橋 泉, 石井 一弘, 鈴木 寿人, 石川 欽也, 山田 茉未子, 水澤 英洋, 小崎 健次郎, 玉岡 晃: 脊髄小脳変性症21型の47歳男性例 臨床神経学. 2022.04; 62 (4): 323. ( 医中誌 )

  1. 蓑毛 翔吾, 石黒 太郎, 西田 陽一郎, 小野 大介, 八木 洋輔, 服部 高明, 桑原 宏哉, 石川 欽也, 三條 伸夫, 横田 隆徳: 顔面部帯状疱疹を契機に肥厚性硬膜炎が再燃した63歳女性例 NEUROINFECTION. 2021.09; 26 (2): 45. ( 医中誌 )

  2. Ishiguro Taro, Nagai Yoshitaka, Ishikawa Kinya: Insight Into Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31) From Drosophila Model FRONTIERS IN NEUROSCIENCE. 2021.05; 15 648133. ( PubMed , DOI )

  3. 石川 欽也: 治療法の再整理とアップデートのために　専門家による私の治療　脊髄小脳変性症、多系統萎縮症など 日本医事新報. 2021.04; (5060): 41-42. ( 医中誌 )

  4. 石川 欽也: 【内科疾患の診断基準・病型分類・重症度】(第7章)神経・筋　診断メモ　脊髄小脳変性症 内科. 2021.04; 127 (4): 865. ( 医中誌 )

  5. 石川 欽也: 【小脳研究の未来】病態　脊髄小脳変性症の病態生理 生体の科学. 2021.02; 72 (1): 62-68. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也: 【ジストニアupdate-診療ガイドライン2018を超えて】脊髄小脳変性症のジストニア Clinical Neuroscience. 2020.09; 38 (9): 1161-1163. ( 医中誌 )

  2. 石黒 太郎, 石川 欽也, 永井 義隆: 【RAN翻訳と相分離で紐解くリピート病　くり返し配列の"長さ"が発症の原因となる謎に挑む】RNA結合タンパク質によるRNA foci形成およびRAN翻訳の制御 実験医学. 2020.08; 38 (13): 2165-2170. ( 医中誌 )

  3. 藤木 修子, 玉木 香菜, 藤田 恭平, 小林 大輔, 菅原 貴志, 稲次 基希, 西田 陽一郎, 三條 伸夫, 石川 欽也, 内原 俊記, 柿田 明美, 横田 隆徳: 11C-Methionine-PETで高集積を認め脳幹gliomaが疑われたが脳生検で脱髄性疾患の診断となった53歳女性の一例 臨床神経学. 2020.05; 60 (5): 375. ( 医中誌 )

  4. 石川 欽也: 【神経変性疾患の治療開発の現状-新たな戦略構築の基盤をめざして】各分野の動向　脊髄小脳失調症(SCA) 医学のあゆみ. 2020.04; 273 (1): 73-78. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也, 石黒 太郎, 佐藤 望, 永井 義隆: 【非翻訳領域の繰り返し配列伸長変異による神経疾患の臨床および病態機序】RNA結合蛋白と病態機序 脳神経内科. 2019.10; 91 (4): 458-464. ( 医中誌 )

  2. 融 衆太, 石田 尚子, 内原 俊記, 北川 昌伸, 廣川 勝いく, 石川 欽也: 認知障害を呈し、剖検で嗜銀性顆粒を認めた脊髄小脳変性症31型の87歳男性例 Dementia Japan. 2019.10; 33 (4): 542. ( 医中誌 )

  3. 石川 欽也: 【多系統萎縮症-新たな展開】臨床的広がり　小脳症候MSA-C Clinical Neuroscience. 2019.09; 37 (9): 1082-1084. ( 医中誌 )

  4. 石川 欽也: 【小脳学習説Marr-Albus-Ito理論の50年】機能障害と治療　脊髄小脳変性症の分子病態 Clinical Neuroscience. 2019.08; 37 (8): 1003-1006. ( 医中誌 )

  5. 石川 欽也: 【医薬品副作用学(第3版)下-薬剤の安全使用アップデート-】臓器・系統別副作用各論　重大な副作用を中心に　神経・筋骨格系　運動失調 日本臨床. 2019.07; 77 (増刊4 医薬品副作用学(下)): 342-344. ( 医中誌 )

  6. 石川 欽也: 【嚥下障害と誤嚥性肺炎】主な神経疾患の嚥下障害の臨床　脊髄小脳変性症 Clinical Neuroscience. 2019.05; 37 (5): 558-560. ( 医中誌 )

  7. 石川 欽也: 原著から今日まで　代表的疾患の変遷　特徴的なめまいを示す脊髄小脳変性症SCA6 Equilibrium Research. 2019.04; 78 (2): 55-60. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也: 【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】リピート伸長に起因する脊髄小脳変性症の病態と治療戦略 医学のあゆみ. 2018.12; 267 (11-12): 836-842. ( 医中誌 )

  2. 尾崎 心, 安斉 綾香, 石井 俊, 東 美和, 佐藤 望, 大北 倫, 曽我 一將, 水澤 英洋, 石川 欽也, 横田 隆徳: 本邦におけるSCA34の遺伝疫学的調査 臨床神経学. 2018.12; 58 (Suppl.): S266. ( 医中誌 )

  3. 入岡 隆, 高橋 祐子, 大谷 泰, 小林 正樹, 石川 欽也, 横田 隆徳: 肺小細胞癌に伴う傍腫瘍性感覚性ニューロパチーを呈したHu抗体陰性、カルシウムチャネル抗体・SOX1抗体共陽性の71歳男性例 臨床神経学. 2018.12; 58 (12): 785. ( 医中誌 )

  4. 齋藤 明日香, 服部 高明, 宮下 彰子, 飯田 真太朗, 小林 正樹, 赤座 美穂, 石橋 哲, 叶内 匡, 三條 伸夫, 石川 欽也, 横田 隆徳: 高CK血症を呈する筋萎縮性側索硬化症の筋生検所見の検討 臨床神経学. 2018.12; 58 (Suppl.): S291. ( 医中誌 )

  5. 尾崎 心, 水澤 英洋, 石川 欽也, 横田 隆徳: 脂肪酸伸長酵素ELOVL4/5の変異がもたらす脊髄小脳失調症 お茶の水医学雑誌. 2018.10; 66 (2): 297-305. ( 医中誌 )

  6. 永井 義隆, 石川 欽也: 核酸の恒常性維持と神経変性　ノンコーディングリピート病におけるRNA凝集、RNA翻訳と神経変性メカニズム Dementia Japan. 2018.09; 32 (3): 398. ( 医中誌 )

  7. 永井 義隆, 石川 欽也: 脳タンパク質老化と神経変性　TDP-43のRNAシャペロンとしての新機能　脊髄小脳失調症31型(SCA31)の変異RNA凝集とリピート関連翻訳に対する制御機構 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2018.09; 91回 [3S05m-02]. ( 医中誌 )

  8. 石川 欽也: 【神経難病と創薬】脊髄小脳変性症に対する創薬の展望 医薬ジャーナル. 2018.07; 54 (7): 1641-1647. ( 医中誌 )

  9. 石川 欽也: 遺伝性脊髄小脳変性症の鑑別診断 パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集. 2018.07; 12回 49. ( 医中誌 )

  10. 石川 欽也: 脊髄小脳変性症の最近の話題　脊髄小脳失調症の治療の進歩 神経治療学. 2018.05; 35 (3): 326. ( 医中誌 )

  11. 石川 欽也: 【神経疾患の再生医療】間葉系幹細胞による研究　多系統萎縮症の治療 Clinical Neuroscience. 2018.03; 36 (3): 364-366. ( 医中誌 )

  12. 石川 欽也: 【脊髄小脳変性症の最近の治療と研究】[第3部]脊髄小脳失調症31型(SCA31)の最新研究 難病と在宅ケア. 2018.02; 23 (11): 14-16. ( 医中誌 )

  1. 石川 欽也: リピート病における神経変性の分子機構解明を目指して　脊髄小脳失調症31型(SCA31)の病態 生命科学系学会合同年次大会. 2017.12; 2017年度 [3PW23-6]. ( 医中誌 )

  2. 石川 欽也: 脊髄小脳変性症の最近の話題　脊髄小脳失調症の治療の進歩 神経治療学. 2017.11; 34 (6): S109. ( 医中誌 )

  3. 石川 欽也: 【脊髄小脳変性症(SCD)-最新診療マニュアル】診断と診断基準　診断のアルゴリズム Clinical Neuroscience. 2017.09; 35 (9): 1067-1069. ( 医中誌 )

  4. 石川 欽也: 【新しく発見された神経疾患遺伝子】遺伝性脊髄小脳変性症の新しい遺伝子と病態 神経内科. 2017.08; 87 (2): 136-141. ( 医中誌 )

  5. 石川 欽也: 【多系統萎縮症の新しい道】[第4部]多系統萎縮症に対する新しい治療展開 難病と在宅ケア. 2017.05; 23 (2): 18-19. ( 医中誌 )

  6. 石川 欽也, 吉田 雅幸: 【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング　シリーズ2　最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】(第2章)精神・神経疾患の遺伝医学研究・診療各論　脊髄小脳変性症 遺伝子医学MOOK. 2017.04; 別冊 (最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング): 138-142. ( 医中誌 )

  7. Yamazaki M, Fukuda T, Ishikawa K, Goto J: [An Autopsied Case of Familial Spinocerebellar Degeneration Presenting with Late-Onset Autonomic Dysfunction]. Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo. 2017.03; 69 (3): 277-286. ( PubMed , DOI )

  8. 山崎 幹大, 福田 隆浩, 石川 欽也, 後藤 淳, 河村 満, 井口 保之, 小野 賢二郎, 織茂 智之, 鈴木 正彦, 田久保 秀樹, 藤ヶ崎 純子, 星野 晴彦: Neurological CPC　全経過が6年で晩期に自律神経障害を呈した家族性脊髄小脳変性症の63歳男性剖検例 BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩. 2017.03; 69 (3): 277-286. ( 医中誌 )

  1. Satoko Sakakibara, Ikuko Aiba, Yufuko Saito, Akira Inukai, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa: [Clinical features and MRI findings in spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) comparing with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6)]. Rinsho Shinkeigaku. 2014; 54 (6): 473-479. ( PubMed )

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