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Ebina-Shibuya Risa, Watanabe-Matsui Miki, Matsumoto Mitsuyo, Itoh-Nakadai Ari, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Muto Akihiko, Igarashi Kazuhiko. 肺胞マクロファージの肺恒常性維持におけるBach1とBach2の相補的機能の解明(The double knockout of Bach1 and Bach2 in mice reveals shared compensatory mechanisms in regulating alveolar macrophage function and lung surfactant homeostasis) The Journal of Biochemistry. 2016.12; 160 (6): 333-344. ( 医中誌 )

井泉 瑠美子, 割田 仁, 新堀 哲也, 高橋 俊明, 竪山 真規, 鈴木 直輝, 西山 亜由美, 城田 松之, 舟山 亮, 中山 啓子, 三橋 里美, 西野 一三, 青木 洋子, 青木 正志. 多系統プロテイノパチー連鎖性hnRNPA1変異に起因する孤立性封入体ミオパチー(Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation) 臨床神経学. 2016.12; 56 (Suppl.): S280. ( 医中誌 )

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MUTATIONS IN MECOM, ENCODING ONCOPROTEIN EVI1, CAUSE AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS, AN INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROME 2016.09; 44 (9): S44-S45. ( DOI )

MUTATIONS IN MECOM, ENCODING ONCOPROTEIN EVI1, CAUSE AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS, AN INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROME 2016.09; 44 (9): S44-S45. ( DOI )

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Higasa Koichiro, Miyake Noriko, Yoshimura Jun, Okamura Kohji, Niihori Tetsuya, Saitsu Hirotomo, Doi Koichiro, Shimizu Masakazu, Nakabayashi Kazuhiko, Aoki Yoko, Tsurusaki Yoshinori, Morishita Shinichi, Kawaguchi Takahisa, Migita Osuke, Nakayama Keiko, Nakashima Mitsuko, Mitsui Jun, Narahara Maiko, Hayashi Keiko, Funayama Ryo, Yamaguchi Daisuke, Ishiura Hiroyuki, Ko Wen-Ya, Hata Kenichiro, Nagashima Takeshi, Yamada Ryo, Matsubara Yoichi, Umezawa Akihiro, Tsuji Shoji, Matsumoto Naomichi, Matsuda Fumihiko. 日本人集団での遺伝的変異の参照データベースであるヒト遺伝的変異データベース(Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population) Journal of Human Genetics. 2016.06; 61 (6): 547-553. ( 医中誌 )

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Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y. Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia. American journal of human genetics. 2015.12; 97 (6): 848-54. ( PubMed, DOI )

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Hino-Fukuyo N, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Niihori T, Sato R, Suzuki T, Kudo H, Sato Y, Nakayama T, Kakisaka Y, Kubota Y, Kobayashi T, Funayama R, Nakayama K, Uematsu M, Aoki Y, Haginoya K, Kure S. Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome. Human genetics. 2015.06; 134 (6): 649-58. ( PubMed, DOI )

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Izumi R, Niihori T, Suzuki N, Sasahara Y, Rikiishi T, Nishiyama A, Nishiyama S, Endo K, Kato M, Warita H, Konno H, Takahashi T, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y, Aoki M. GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: a report of two siblings. Neuromuscular disorders : NMD. 2014.12; 24 (12): 1068-72. ( PubMed, DOI )

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Ogata T, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashima S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y. TBX1 mutation identified by exome sequencing in a Japanese family with 22q11.2 deletion syndrome-like craniofacial features and hypocalcemia. PloS one. 2014; 9 (3): e91598. ( PubMed, DOI )

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Aoki Y, Niihori T, Banjo T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Ogura T, Matsubara Y. Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome. American journal of human genetics. 2013.07; 93 (1): 173-80. ( PubMed, DOI )

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Izumi R, Niihori T, Aoki Y, Suzuki N, Kato M, Warita H, Takahashi T, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Abe K, Nakayama K, Aoki M, Matsubara Y. Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure. Journal of human genetics. 2013.05; 58 (5): 259-66. ( PubMed, DOI )

Izumi Rumiko, Niihori Tetsuya, Aoki Yoko, Suzuki Naoki, Kato Masaaki, Warita Hitoshi, Takahashi Toshiaki, Tateyama Maki, Nagashima Takeshi, Funayama Ryo, Abe Koji, Nakayama Keiko, Aoki Masashi, Matsubara Yoichi. エクソーム配列分析によって同定された早期呼吸不全を示す遺伝的ミオパシーの一家族での新規TTN変異(Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure) Journal of Human Genetics. 2013.05; 58 (5): 259-266. ( 医中誌 )

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Characterization of circulating microRNAs in patients with primary biliary cirrhosis by Illumina deep sequencing 2012.10; 56 1132A.

Circulating microRNAs in some patients with viral hepatitis by deep sequencing showed characteristic expression 2012.10; 56 437A.

Characterization of circulating microRNAs in patients with primary biliary cirrhosis by Illumina deep sequencing 2012.10; 56 1132A.

Circulating microRNAs in some patients with viral hepatitis by deep sequencing showed characteristic expression 2012.10; 56 437A.

Wong WF, Kohu K, Nakamura A, Ebina M, Kikuchi T, Tazawa R, Tanaka K, Kon S, Funaki T, Sugahara-Tobinai A, Looi CY, Endo S, Funayama R, Kurokawa M, Habu S, Ishii N, Fukumoto M, Nakata K, Takai T, Satake M. Runx1 deficiency in CD4+ T cells causes fatal autoimmune inflammatory lung disease due to spontaneous hyperactivation of cells. Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950). 2012.06; 188 (11): 5408-5420. ( PubMed, DOI )

Ninomiya M, Ueno Y, Funayama R, Nagashima T, Nishida Y, Kondo Y, Inoue J, Kakazu E, Kimura O, Nakayama K, Shimosegawa T. Use of illumina deep sequencing technology to differentiate hepatitis C virus variants. Journal of clinical microbiology. 2012.03; 50 (3): 857-866. ( PubMed, DOI )

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Funayama R, Ishikawa F. Cellular senescence and chromatin structure. Chromosoma. 2007.10; 116 (5): 431-440. ( PubMed, DOI )

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Funayama R, Saito M, Tanobe H, Ishikawa F. Loss of linker histone H1 in cellular senescence. The Journal of cell biology. 2006.12; 175 (6): 869-880. ( PubMed, DOI )

新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系 日本小児科学会雑誌. 2022.02; 126 (2): 230. ( 医中誌 )

新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系 日本小児科学会雑誌. 2022.02; 126 (2): 230. ( 医中誌 )

新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系 日本小児科学会雑誌. 2022.02; 126 (2): 230. ( 医中誌 )

竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳, 松, 乾 健彦, 山村 菜絵子, 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智, 室本, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定 日本小児科学会雑誌. 2019.06; 123 (6): 1069-1070. ( 医中誌 )

竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳, 松, 乾 健彦, 山村 菜絵子, 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智, 室本, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定 日本小児科学会雑誌. 2019.06; 123 (6): 1069-1070. ( 医中誌 )

鈴木 直輝, 秋山 徹也, 川田 治良, 舟山 亮, 岡野 栄之, 中山 啓子, 藤井 輝夫, 青木 正志. 微量サンプルを用いたオミックス解析 マイクロ流体デバイスを用いた運動ニューロンの軸索病態の解析 日本細胞生物学会大会講演要旨集. 2017.05; 69回 25. ( 医中誌 )

鈴木 直輝, 秋山 徹也, 川田 治良, 舟山 亮, 岡野 栄之, 中山 啓子, 藤井 輝夫, 青木 正志. 微量サンプルを用いたオミックス解析 マイクロ流体デバイスを用いた運動ニューロンの軸索病態の解析 日本細胞生物学会大会講演要旨集. 2017.05; 69回 25. ( 医中誌 )

新堀 哲也, 内山 芽里, 笹原 洋二, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 呉 繁夫, 松原 洋一, 今泉 益栄, 青木 洋子, 金子 隆, 橋井 佳子, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 井上 晋一, 中山 啓子, 大薗 恵一. MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす 日本小児科学会雑誌. 2017.02; 121 (2): 300. ( 医中誌 )

新堀 哲也, 内山 芽里, 笹原 洋二, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 呉 繁夫, 松原 洋一, 今泉 益栄, 青木 洋子, 金子 隆, 橋井 佳子, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 井上 晋一, 中山 啓子, 大薗 恵一. MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす 日本小児科学会雑誌. 2017.02; 121 (2): 300. ( 医中誌 )

青木正志, 小野洋也, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 高橋俊明, 割田仁, 加藤昌昭, 西山亜由美, 島倉奈緒子, 舟山亮, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子, 三宅克也, 三宅克也. 筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究 Dysferlinopathyおよび類似疾患の次世代シークエンサーを用いた診断および結合蛋白に注目した病態研究 筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究 平成26-28年度 総括研究報告書. 2017; 18‐20.

小林 実, 大沼 忍, 舟山 亮, 井本 博文, 唐澤 秀明, 青木 豪, 工藤 克昌, 石田 晶玄, 渡辺 和宏, 田中 直樹, 長尾 宗紀, 阿部 友哉, 森川 孝則, 武者 宏昭, 林 洋毅, 中川 圭, 元井 冬彦, 内藤 剛, 中山 啓子, 海野 倫明. 大腸癌細胞におけるWntシグナルによるABCC3(MRP3)の発現制御 日本外科学会定期学術集会抄録集. 2016.04; 116回 PS-140. ( 医中誌 )

小林 実, 大沼 忍, 舟山 亮, 井本 博文, 唐澤 秀明, 青木 豪, 工藤 克昌, 石田 晶玄, 渡辺 和宏, 田中 直樹, 長尾 宗紀, 阿部 友哉, 森川 孝則, 武者 宏昭, 林 洋毅, 中川 圭, 元井 冬彦, 内藤 剛, 中山 啓子, 海野 倫明. 大腸癌細胞におけるWntシグナルによるABCC3(MRP3)の発現制御 日本外科学会定期学術集会抄録集. 2016.04; 116回 PS-140. ( 医中誌 )

青木正志, 高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子. 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備に関する研究 神経変性疾患・遺伝性筋疾患の遺伝子解析 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備に関する研究 平成26年度 委託業務成果報告書. 2015; 19-20.

青木正志, 高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子. 難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究 日本人ジスフェルリン異常症の遺伝子変異について 難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究 平成26年度 総括・分担研究報告書. 2015; 17‐18.

菊池敦生, 福與なおみ, 福與なおみ, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 鈴木資, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, 柿坂庸介, 柿坂庸介, 久保田由紀, 小林朋子, 小林朋子, 舟山亮, 中山啓子, 植松貢, 青木洋子, 萩野谷和裕, 呉繁夫. 潜因性West症候群の網羅的ゲノム解析―18症例中9例で候補変異を同定― 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2015; 60th 248.

青木正志, 高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子. 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備に関する研究 神経変性疾患・遺伝性筋疾患の遺伝子解析 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備に関する研究 平成26年度 委託業務成果報告書. 2015; 19-20.

菊池敦生, 福與なおみ, 福與なおみ, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 鈴木資, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, 柿坂庸介, 柿坂庸介, 久保田由紀, 小林朋子, 小林朋子, 舟山亮, 中山啓子, 植松貢, 青木洋子, 萩野谷和裕, 呉繁夫. 潜因性West症候群の網羅的ゲノム解析―18症例中9例で候補変異を同定― 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2015; 60th 248.

布施 昇男, 清水 愛, 木村 雅恵, 高野 良真, 石 棟, 宮澤 晃子, 国松 志保, 劉 孟林, 渡邉 亮, 安田 正幸, 横山 悠, 檜森 紀子, 津田 聡, 山本 耕太郎, 中澤 徹, 安田 純, 勝岡 史城, 小島 要, 成相 直樹, 松本 光代, 元池 育子, 長崎 正朗, 木下 賢吾, 五十嵐 和彦, 山本 雅之, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 眞島 行彦, 船山 智代, 田中 光一, 原田 高幸, 阿部 春樹, 福地 健郎, 安田 典子, 出田 秀尚, 鄭 暁東, 白石 敦, 大橋 裕一, 石田 誠夫, 原 岳, 金森 章泰, 山田 裕子, 中村 誠, 酒井 寛, Richards Julia E. 眼疾患と遺伝子 緑内障のゲノム解析 次世代医療・個別化医療に向けて 日本眼科学会雑誌. 2014.03; 118 (3): 216-240. ( 医中誌 )

布施 昇男, 清水 愛, 木村 雅恵, 高野 良真, 石 棟, 宮澤 晃子, 国松 志保, 劉 孟林, 渡邉 亮, 安田 正幸, 横山 悠, 檜森 紀子, 津田 聡, 山本 耕太郎, 中澤 徹, 安田 純, 勝岡 史城, 小島 要, 成相 直樹, 松本 光代, 元池 育子, 長崎 正朗, 木下 賢吾, 五十嵐 和彦, 山本 雅之, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 眞島 行彦, 船山 智代, 田中 光一, 原田 高幸, 阿部 春樹, 福地 健郎, 安田 典子, 出田 秀尚, 鄭 暁東, 白石 敦, 大橋 裕一, 石田 誠夫, 原 岳, 金森 章泰, 山田 裕子, 中村 誠, 酒井 寛, Richards Julia E.. 眼疾患と遺伝子　緑内障のゲノム解析　次世代医療・個別化医療に向けて 日本眼科学会雑誌. 2014.03; 118 (3): 216-240. ( 医中誌 )

布施 昇男, 清水 愛, 木村 雅恵, 高野 良真, 石 棟, 宮澤 晃子, 国松 志保, 劉 孟林, 渡邉 亮, 安田 正幸, 横山 悠, 檜森 紀子, 津田 聡, 山本 耕太郎, 中澤 徹, 安田 純, 勝岡 史城, 小島 要, 成相 直樹, 松本 光代, 元池 育子, 長崎 正朗, 木下 賢吾, 五十嵐 和彦, 山本 雅之, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 眞島 行彦, 船山 智代, 田中 光一, 原田 高幸, 阿部 春樹, 福地 健郎, 安田 典子, 出田 秀尚, 鄭 暁東, 白石 敦, 大橋 裕一, 石田 誠夫, 原 岳, 金森 章泰, 山田 裕子, 中村 誠, 酒井 寛, Richards Julia E. 眼疾患と遺伝子 緑内障のゲノム解析 次世代医療・個別化医療に向けて 日本眼科学会雑誌. 2014.03; 118 (3): 216-240. ( 医中誌 )

布施 昇男, 清水 愛, 木村 雅恵, 高野 良真, 石 棟, 宮澤 晃子, 国松 志保, 劉 孟林, 渡邉 亮, 安田 正幸, 横山 悠, 檜森 紀子, 津田 聡, 山本 耕太郎, 中澤 徹, 安田 純, 勝岡 史城, 小島 要, 成相 直樹, 松本 光代, 元池 育子, 長崎 正朗, 木下 賢吾, 五十嵐 和彦, 山本 雅之, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 眞島 行彦, 船山 智代, 田中 光一, 原田 高幸, 阿部 春樹, 福地 健郎, 安田 典子, 出田 秀尚, 鄭 暁東, 白石 敦, 大橋 裕一, 石田 誠夫, 原 岳, 金森 章泰, 山田 裕子, 中村 誠, 酒井 寛, Richards Julia E.. 眼疾患と遺伝子　緑内障のゲノム解析　次世代医療・個別化医療に向けて 日本眼科学会雑誌. 2014.03; 118 (3): 216-240. ( 医中誌 )

青木正志, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 竪山真規, 高橋俊明, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成23-25年度 総合研究報告書. 2014; 11-14.

青木正志, 井泉瑠美子, 高橋俊明, 加藤昌昭, 鈴木直輝, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子. 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 次世代シークエンサーを用いた遠位型ミオパチーにおけるゲノム解析 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 平成23-25年度 総括研究報告書. 2014; 15-16.

青木正志, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 竪山真規, 高橋俊明, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成25年度 総括・分担研究報告書. 2014; 11-13.

青木正志, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 竪山真規, 高橋俊明, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成23-25年度 総合研究報告書. 2014; 11-14.

青木正志, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 竪山真規, 高橋俊明, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成25年度 総括・分担研究報告書. 2014; 11-13.

井泉 瑠美子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 鈴木 直輝, 加藤 昌昭, 割田 仁, 高橋 俊明, 竪山 真規, 長嶋 剛史, 舟山 亮, 中山 啓子, 松原 洋一, 青木 正志. Myofibrillar myopathyの大家系での次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の同定 臨床神経学. 2013.12; 53 (12): 1450. ( 医中誌 )

井泉 瑠美子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 鈴木 直輝, 加藤 昌昭, 割田 仁, 高橋 俊明, 竪山 真規, 長嶋 剛史, 舟山 亮, 中山 啓子, 松原 洋一, 青木 正志. Myofibrillar myopathyの大家系での次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の同定 臨床神経学. 2013.12; 53 (12): 1450. ( 医中誌 )

中山啓子, 舟山亮. Illumina社製シークエンサーの特徴と可能性 肝胆膵. 2013.07; 67 (1): 1-164.

中山 啓子, 舟山 亮. 【疾患ゲノム研究のLandscape】疾患ゲノム研究の進歩　Illumina社製シークエンサーの特徴と可能性 肝胆膵. 2013.07; 67 (1): 25-33. ( 医中誌 )

中山啓子, 舟山亮. Illumina社製シークエンサーの特徴と可能性 肝胆膵. 2013.07; 67 (1): 25-33.

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中山 啓子, 舟山 亮. 【疾患ゲノム研究のLandscape】疾患ゲノム研究の進歩　Illumina社製シークエンサーの特徴と可能性 肝胆膵. 2013.07; 67 (1): 25-33. ( 医中誌 )

中山啓子, 舟山亮. Illumina社製シークエンサーの特徴と可能性 肝胆膵. 2013.07; 67 (1): 25-33.

二宮 匡史, 近藤 泰輝, 小暮 高之, 嘉数 英二, 木村 修, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 下瀬川 徹. 原発性胆汁性肝硬変における治療前後での血清内microRNAの発現の変化 日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集. 2013.04; 50回 68. ( 医中誌 )

舟山亮. ChIP-seq解析をはじめる人のために-ENCODEのChIP-seq解析ガイドライン-. 実験医学増刊. 2013.02; 31 201-205.

舟山 亮. 【ヒトと医学のステージへ拡大する細胞周期2013　がん治療と生命現象の解明をめざして】(第5章)新しいテクノロジーの台頭　ChIP-seq解析をはじめる人のために　ENCODEのChIP-seq解析ガイドライン 実験医学. 2013.02; 31 (2): 331-335. ( 医中誌 )

舟山亮. ChIP-seq解析をはじめる人のために-ENCODEのChIP-seq解析ガイドライン-. 実験医学増刊. 2013.02; 31 201-205.

舟山 亮. 【ヒトと医学のステージへ拡大する細胞周期2013　がん治療と生命現象の解明をめざして】(第5章)新しいテクノロジーの台頭　ChIP-seq解析をはじめる人のために　ENCODEのChIP-seq解析ガイドライン 実験医学. 2013.02; 31 (2): 331-335. ( 医中誌 )

井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 高橋俊明, 竪山真規, 長嶋剛史, 舟山亮, 中山啓子, 松原洋一, 青木正志. Myofibrillar myopathyの大家系での次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の同定 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2013; 54th 332.

新堀哲也, 青木洋子, 番匠俊博, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 緒方勤, 高田史男, 長谷川奉延, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 井上晋一, 渡邊裕介, 小椋利彦, 松原洋一. エクソームシークエンスによるNoonan症候群新規原因遺伝子RIT1の同定 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2013; 58th 119.

井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 高橋俊明, 竪山真規, 長嶋剛史, 舟山亮, 阿部康二, 中山啓子, 青木正志, 松原洋一. Myofibrillar myopathyの大家系における次世代型シークエンサーを用いた新たな原因遺伝子の同定 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2013; 58th 136.

井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 高橋俊明, 竪山真規, 長嶋剛史, 舟山亮, 中山啓子, 松原洋一, 青木正志. Myofibrillar myopathyの大家系での次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の同定 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2013; 54th 332.

新堀哲也, 青木洋子, 番匠俊博, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 緒方勤, 高田史男, 長谷川奉延, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 井上晋一, 渡邊裕介, 小椋利彦, 松原洋一. エクソームシークエンスによるNoonan症候群新規原因遺伝子RIT1の同定 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2013; 58th 119.

井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 高橋俊明, 竪山真規, 長嶋剛史, 舟山亮, 阿部康二, 中山啓子, 青木正志, 松原洋一. Myofibrillar myopathyの大家系における次世代型シークエンサーを用いた新たな原因遺伝子の同定 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2013; 58th 136.

舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子. Close Up実験法(Series 224)　高感度に多型を検出するためのエキソーム・シークエンシング 実験医学. 2012.03; 30 (4): 629-634. ( 医中誌 )

舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子. Close Up実験法(Series 224)　高感度に多型を検出するためのエキソーム・シークエンシング 実験医学. 2012.03; 30 (4): 629-634. ( 医中誌 )

舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子. 高感度に多型を検出するためのエキソーム・シークエンシング. 実験医学. 2012.03; 30 (4): 629-634.

舟山亮, 石川冬木. がん抑制機構としての細胞老化の役割とクロマチンの構造変化 (老年医学update２００８-０９) 老年医学update２００８-０９. 2008.07; 9 188-193.

舟山亮, 石川冬木. がん抑制機構としての細胞老化の役割とクロマチンの構造変化 (老年医学update２００８-０９) 老年医学update２００８-０９. 2008.07; 9 188-193.

舟山 亮, 石川 冬木. 細胞老化におけるヒストンH1の消失　細胞老化、アポトーシス、がんの抑制をつなぐ現象として注目 化学と生物. 2007.11; 45 (11): 740-742. ( 医中誌 )

Funayama Ryo, Ishikawa Fuyuki. [Tumor-suppressing role of cellular senescence and chromatin structure] (Nippon Ronen Igakkai Zasshi) Nippon Ronen Igakkai Zasshi. 2007.09; 44 (5): 546-550.

Funayama Ryo, Ishikawa Fuyuki. [Tumor-suppressing role of cellular senescence and chromatin structure] (Nippon Ronen Igakkai Zasshi) Nippon Ronen Igakkai Zasshi. 2007.09; 44 (5): 546-550.

舟山 亮, 石川 冬木. がん抑制機構としての細胞老化の役割とクロマチンの構造変化 日本老年医学会雑誌. 2007.09; 44 (5): 546-550. ( 医中誌 )

舟山 亮, 石川 冬木. がん抑制機構としての細胞老化の役割とクロマチンの構造変化 日本老年医学会雑誌. 2007.09; 44 (5): 546-550. ( 医中誌 )

Sato, DX; Matsuda, Y; Usio, N; Funayama, R; Nakayama, K; Makino, T. Genomic adaptive potential to cold environments in the invasive red swamp crayfish ISCIENCE. 2023.08; 26 (8): 107267. ( PubMed, DOI )

中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫. 新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023; 2 (2):

中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫. 新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023; 2 (2):

Mitsuzawa, S; Suzuki, N; Akiyama, T; Ishikawa, M; Sone, T; Kawada, J; Funayama, R; Shirota, M; Mitsuhashi, H; Morimoto, S; Ikeda, K; Shijo, T; Ohno, A; Nakamura, N; Ono, H; Ono, R; Osana, S; Nakagawa, T; Nishiyama, A; Izumi, R; Kaneda, S; Ikeuchi, Y; Nakayama, K; Fujii, T; Warita, H; Okano, H; Aoki, M. Reduced PHOX2B stability causes axonal growth impairment in motor neurons with TARDBP mutations STEM CELL REPORTS. 2021.06; 16 (6): 1527-1541. ( PubMed, DOI )

青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之, 舟山亮, 中山啓子, 三橋里美, 西野一三, 新堀哲也, 青木洋子. 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 HNRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP3型)新規家系の同定 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021;

青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之, 舟山亮, 中山啓子, 三橋里美, 西野一三, 新堀哲也, 青木洋子. 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 HNRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP3型)新規家系の同定 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021;

新堀哲也, 永井康貴, 藤田京志, 大橋博文, 岡本伸彦, 岡田賢, 原田敦子, 木原裕貴, THOMAS Arbogast, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 阿部大紀, 井上晋一, I-CHUN Tsai, 松本直通, ERICA Davis, NICHOLAS Katsanis, 青木洋子. RRAS2の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020; 27th

Aizawa, T; Karasawa, H; Funayama, R; Shirota, M; Suzuki, T; Maeda, S; Suzuki, H; Yamamura, A; Naitoh, T; Nakayama, K; Unno, M. Cancer-associated fibroblasts secrete Wnt2 to promote cancer progression in colorectal cancer CANCER MEDICINE. 2019.10; 8 (14): 6370-6382. ( PubMed, DOI )

Ochiai, K; Kondo, H; Okamura, Y; Shima, H; Kurokochi, Y; Kimura, K; Funayama, R; Nagashima, T; Nakayama, K; Yui, K; Kinoshita, K; Igarashi, K. Zinc finger-IRF composite elements bound by Ikaros/IRF4 complexes function as gene repression in plasma cell BLOOD ADVANCES. 2018.04; 2 (8): 883-894. ( PubMed, DOI )

Hidaka T, Ogawa E, Kobayashi EH, Suzuki T, Funayama R, Nagashima T, Fujimura T, Aiba S, Nakayama K, Okuyama R, Yamamoto M. AhR links atopic dermatitis and air pollution via Artemin induction Nat Immunol. 2017; 18 64-73.

玉手智史, 森英章, COMPOSANO Brian J., LKRYSKO Kenneth, 舟山亮, 中山啓子, 牧野能士, 河田雅圭. 小笠原諸島に侵入したグリーンアノールの進化的変化の検出と集団ゲノム解析 日本生態学会大会講演要旨(Web). 2016; 63rd

玉手智史, 森英章, COMPOSANO Brian J., LKRYSKO Kenneth, 舟山亮, 中山啓子, 牧野能士, 河田雅圭. 小笠原諸島に侵入したグリーンアノールの進化的変化の検出と集団ゲノム解析 日本生態学会大会講演要旨(Web). 2016; 63rd

Kondo Yasuteru, Ninomiya Masashi, Kimura Osamu, Machida Keigo, Funayama Ryo, Nagashima Takeshi, Kobayashi Koju, Kakazu Eiji, Kogure Takayuki, Kato Takanobu, Nakayama Keiko, Shimosegawa Tooru. Lymphotropic HCV infection enhances Th17 commitment, which could affect the pathogenesis of autoimmune and cryoglobuline-related diseases HEPATOLOGY. 2013.10; 58 1187A-1188A.

清水愛, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 渡邉亮, 長崎正朗, 布施昇男, 中澤徹. 次世代シークエンサーを用いた新規発達緑内障遺伝子の探索 日本眼科学会雑誌. 2013; 117

清水愛, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 渡邉亮, 長崎正朗, 布施昇男, 中澤徹. 次世代シークエンサーを用いた新規発達緑内障遺伝子の探索 日本眼科学会雑誌. 2013; 117

松本光代, 松本光代, 白木琢磨, BURYDUN Andrey, 舟山亮, 西田有一郎, 中山啓子, 八重樫伸生, 五十嵐和彦. Bach1によるPparγ遺伝子発現抑制を介した脂肪細胞分化阻害 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2012; 35th

松本光代, 松本光代, 白木琢磨, BURYDUN Andrey, 舟山亮, 西田有一郎, 中山啓子, 八重樫伸生, 五十嵐和彦. Bach1によるPparγ遺伝子発現抑制を介した脂肪細胞分化阻害 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2012; 35th

松本光代, 松本光代, BRYDUN Andrey, 中目亜矢子, 舟山亮, 西田有一郎, 中山啓子, 八重樫伸生, 五十嵐和彦. Bach1の転写制御標的遺伝子の同定 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2011; 34th

松本光代, 松本光代, BRYDUN Andrey, 中目亜矢子, 舟山亮, 西田有一郎, 中山啓子, 八重樫伸生, 五十嵐和彦. Bach1の転写制御標的遺伝子の同定 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2011; 34th

Mitsuzawa Shio, Suzuki Naoki, Akiyama Tetsuya, Mitsuru Ishikawa, Sone Takefumi, Kawada Jiro, Funayama Ryo, Mitsuhashi Hiroaki, Nishiyama Ayumi, Ikeda Kensuke, Shijo Tomomi, Nakamura Naoko, Ono Hiroya, Ono Risako, Izumi Rumiko, Nakagawa Tadashi, Nakayama Keiko, Warita Hitoshi, Okano Hideyuki, Aoki Masashi. TARDBP遺伝子変異を伴う筋萎縮性側索硬化症における軸索の病理(Axonal pathology in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP mutations). 臨床神経学 2020.11.01

中山 啓子, 舟山 亮, 望月 保志, 小林 実. がん研究における女性研究者(WSCR)　大腸がん患者から学んだこと. 日本癌学会総会記事 2020.10.01

中山 啓子, 舟山 亮, 望月 保志, 小林 実. がん研究における女性研究者(WSCR)　大腸がん患者から学んだこと. 日本癌学会総会記事 2020.10.01

Akiyama Tetsuya, Suzuki Naoki, Ishikawa Mitsuru, Kawada Jiro, Teruo Fujii, Fujishima Fumiyoshi, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Mitsuhashi Hiroaki, Warita Hitoshi, Okano Hideyuki, Aoki Masashi. FUS遺伝子変異によるALS運動ニューロンの軸索病態の解明(Elucidating axonal pathophysiology under fused in sarcoma(FUS)-mutant ALS motor neurons). 臨床神経学 2019.11.01

Akiyama Tetsuya, Suzuki Naoki, Ishikawa Mitsuru, Kawada Jiro, Teruo Fujii, Fujishima Fumiyoshi, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Mitsuhashi Hiroaki, Warita Hitoshi, Okano Hideyuki, Aoki Masashi. FUS遺伝子変異によるALS運動ニューロンの軸索病態の解明(Elucidating axonal pathophysiology under fused in sarcoma(FUS)-mutant ALS motor neurons). 臨床神経学 2019.11.01

Takezawa Yusuke, Fujie Hiromi, Kikuchi Atsuo, Niihori Tetsuya, Funayama Ryo, Shirota Matsuyuki, Nakayama Keiko, Aoki Yoko, Sasaki Masayuki, Kure Shigeo. 新規IARS2変異によるCAGSSS症候群、Leigh症候群とWest症候群を呈した日本人姉妹症例(Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome). 脳と発達 2019.05.01

Takezawa Yusuke, Fujie Hiromi, Kikuchi Atsuo, Niihori Tetsuya, Funayama Ryo, Shirota Matsuyuki, Nakayama Keiko, Aoki Yoko, Sasaki Masayuki, Kure Shigeo. 新規IARS2変異によるCAGSSS症候群、Leigh症候群とWest症候群を呈した日本人姉妹症例(Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome). 脳と発達 2019.05.01

Takezawa Yusuke, Kikuchi Atsuo, Haginoya Kazuhiro, Niihari Tetsuya, Numata-Uematsu Yurika, Inui Takehiko, Yamamura-Suzuki Saeko, Miyabayashi Takuya, Anzai Mai, Suzuki-Muromoto Sato, Okubo Yukimune, Endo Wakaba, Togashi Noriko, Kobayashi Yasuko, Onuma Akira, Funayama Ryo, Shirota Matsuyuki, Nakayama Keiko, Aoki Yoko, Kure Shigeo. 遺伝学的分析から特定された17患者中9名における病原性変異の候補(Genomic analysis identified candidate pathogenic variants in 9 of 17 patients). 日本小児科学会雑誌 2019.02.01

Niitsuma Sou, Kumagai Naonori, Kudo Hiroki, Kikuchi Atsuo, Kure Shigeo, Hayashi Takaya, So Takanori, Ishii Naoto, Niihori Tetsuya, Aoki Yoko, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Tsukaguchi Hiroyasu, Kondo Shuji, Kagami Shoji, Iijima Kazumoto. 家族性ステロイド感受性ネフローゼ症候群に関する原因候補遺伝子の機能的分析(Functional analysis of the causative candidate gene for familial steroid sensitive nephrotic syndrome). 日本小児腎臓病学会雑誌 2018.05.01

Niitsuma Sou, Kumagai Naonori, Kudo Hiroki, Kikuchi Atsuo, Kure Shigeo, Hayashi Takaya, So Takanori, Ishii Naoto, Niihori Tetsuya, Aoki Yoko, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Tsukaguchi Hiroyasu, Kondo Shuji, Kagami Shoji, Iijima Kazumoto. 家族性ステロイド感受性ネフローゼ症候群に関する原因候補遺伝子の機能的分析(Functional analysis of the causative candidate gene for familial steroid sensitive nephrotic syndrome). 日本小児腎臓病学会雑誌 2018.05.01

井泉 瑠美子, 割田 仁, 新堀 哲也, 高橋 俊明, 竪山 真規, 鈴木 直輝, 西山 亜由美, 城田 松之, 舟山 亮, 中山 啓子, 三橋 里美, 西野 一三, 青木 洋子, 青木 正志. 多系統プロテイノパチー連鎖性hnRNPA1変異に起因する孤立性封入体ミオパチー(Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation). 臨床神経学 2016.12.01

井泉 瑠美子, 割田 仁, 新堀 哲也, 高橋 俊明, 竪山 真規, 鈴木 直輝, 西山 亜由美, 城田 松之, 舟山 亮, 中山 啓子, 三橋 里美, 西野 一三, 青木 洋子, 青木 正志. 多系統プロテイノパチー連鎖性hnRNPA1変異に起因する孤立性封入体ミオパチー(Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation). 臨床神経学 2016.12.01

Imaizumi Masue, Niihori Tetsuya, Uchiyama Meri, Sasahara Yoji, Kaneko Takashi, Hashii Yoshiko, Irie Masahiro, Sato Atsushi, Nanjo Yuka, Funayama Ryo, Nagashima Takeshi, Inoue Shinichi, Nakayama Keiko, Ozono Keiichi, Kure Shigeo, Matsubara Yoichi, Aoki Yoko. 腫瘍タンパク質EVI1をエンコードするMECOM遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす(Mutations in MECOM, encoding oncoprotein EVI1, cause radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombosytopenia). 日本小児血液・がん学会雑誌 2016.11.01

谷口 肇, 舟山 亮, 小林 実, 高館 達之, 阿部 友哉, 水間 正道, 藤島 史喜, 大沼 忍, 内藤 剛, 海野 倫明, 中山 啓子. 大腸癌で発現が抑制されるPeptidylarginine deiminase 2の機能解析. 日本癌学会総会記事 2016.10.01

谷口 肇, 舟山 亮, 小林 実, 高館 達之, 阿部 友哉, 水間 正道, 藤島 史喜, 大沼 忍, 内藤 剛, 海野 倫明, 中山 啓子. 大腸癌で発現が抑制されるPeptidylarginine deiminase 2の機能解析. 日本癌学会総会記事 2016.10.01

Kume Kiyoshi, Masamune Atsushi, Nakano Eriko, Niihori Tetsuya, Aoki Yoko, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Shimosegawa Tooru. 次世代シーケンシングは膵炎候補遺伝子を同定する新しい戦略となる(Next generation sequencing might become the new strategy to identify the candidate genes for pancreatitis). 膵臓 2016.07.01

Kume Kiyoshi, Masamune Atsushi, Nakano Eriko, Niihori Tetsuya, Aoki Yoko, Funayama Ryo, Nakayama Keiko, Shimosegawa Tooru. 次世代シーケンシングは膵炎候補遺伝子を同定する新しい戦略となる(Next generation sequencing might become the new strategy to identify the candidate genes for pancreatitis). 膵臓 2016.07.01

Fujiwara Tohru, Fukuhara Noriko, Funayama Ryo, Nariai Naoki, Kamata Mayumi, Nagashima Takeshi, Kojima Kaname, Onishi Yasushi, Sasahara Yoji, Ishizawa Kenichi, Nagasaki Masao, Nakayama Keiko, Harigae Hideo. MDS/AMLへと進行するMonoMAC症候群における後天性突然変異の全ゲノムシークエンシングによる特定(Whole genome sequencing to identify acquired mutations in MonoMAC syndrome evolving into MDS/AML). 臨床血液 2014.09.01

Fujiwara Tohru, Fukuhara Noriko, Funayama Ryo, Nariai Naoki, Kamata Mayumi, Nagashima Takeshi, Kojima Kaname, Onishi Yasushi, Sasahara Yoji, Ishizawa Kenichi, Nagasaki Masao, Nakayama Keiko, Harigae Hideo. MDS/AMLへと進行するMonoMAC症候群における後天性突然変異の全ゲノムシークエンシングによる特定(Whole genome sequencing to identify acquired mutations in MonoMAC syndrome evolving into MDS/AML). 臨床血液 2014.09.01

舟山 亮, 石川 冬木. 細胞老化におけるヒストンH1の消失(Cancer and Cellular Senescence　Loss of linker histone H1 in cellular senescence). 日本癌学会総会記事 2007.08.01

柏木 良介, 舟山 亮, 青木 修一, 平野 直大, 安藤 未佳, 井上 亨悦, 伊関 雅裕, 三浦 孝之, 石田 晶玄, 大塚 英郎, 水間 正道, 中川 圭, 森川 孝則, 亀井 尚, 海野 倫明, 中山 啓子. Collagen XVIIはCXCL10/CXCR3の免疫応答経路を介して膵癌腫瘍形成を抑制する. 日本外科学会定期学術集会抄録集 2023.04.01

柏木 良介, 舟山 亮, 青木 修一, 平野 直大, 安藤 未佳, 井上 亨悦, 伊関 雅裕, 三浦 孝之, 石田 晶玄, 大塚 英郎, 水間 正道, 中川 圭, 森川 孝則, 亀井 尚, 海野 倫明, 中山 啓子. Collagen XVIIはCXCL10/CXCR3の免疫応答経路を介して膵癌腫瘍形成を抑制する. 日本外科学会定期学術集会抄録集 2023.04.01

新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系. 日本小児科学会雑誌 2022.02.01

新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系. 日本小児科学会雑誌 2022.02.01

中山 啓子, 舟山 亮. アルギニン残基の修飾と生体機能の多様性　PADI2はタンパク質のアルギニン残基をシトルリン化して大腸がん細胞の増殖を抑制する. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 2019.09.01

中山 啓子, 舟山 亮. アルギニン残基の修飾と生体機能の多様性　PADI2はタンパク質のアルギニン残基をシトルリン化して大腸がん細胞の増殖を抑制する. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 2019.09.01

竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳[植松], 乾 健彦, 山村 菜絵子[鈴木], 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智[室本], 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析　17例中9例で候補遺伝子変異を同定. 日本小児科学会雑誌 2019.06.01

竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳[植松], 乾 健彦, 山村 菜絵子[鈴木], 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智[室本], 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析　17例中9例で候補遺伝子変異を同定. 日本小児科学会雑誌 2019.06.01

鈴木 直輝, 秋山 徹也, 川田 治良, 舟山 亮, 岡野 栄之, 中山 啓子, 藤井 輝夫, 青木 正志. 微量サンプルを用いたオミックス解析　マイクロ流体デバイスを用いた運動ニューロンの軸索病態の解析. 日本細胞生物学会大会講演要旨集 2017.05.01

鈴木 直輝, 秋山 徹也, 川田 治良, 舟山 亮, 岡野 栄之, 中山 啓子, 藤井 輝夫, 青木 正志. 微量サンプルを用いたオミックス解析　マイクロ流体デバイスを用いた運動ニューロンの軸索病態の解析. 日本細胞生物学会大会講演要旨集 2017.05.01

新堀 哲也, 内山 芽里, 笹原 洋二, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 呉 繁夫, 松原 洋一, 今泉 益栄, 青木 洋子, 金子 隆, 橋井 佳子, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 井上 晋一, 中山 啓子, 大薗 恵一. MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす. 日本小児科学会雑誌 2017.02.01

新堀 哲也, 内山 芽里, 笹原 洋二, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 呉 繁夫, 松原 洋一, 今泉 益栄, 青木 洋子, 金子 隆, 橋井 佳子, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 井上 晋一, 中山 啓子, 大薗 恵一. MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす. 日本小児科学会雑誌 2017.02.01

小林 枝里, 鈴木 隆史, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 山本 雅之. 転写因子Nrf2による炎症性サイトカイン遺伝子の転写阻害. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 2016.09.01

小林 実, 大沼 忍, 舟山 亮, 井本 博文, 唐澤 秀明, 青木 豪, 工藤 克昌, 石田 晶玄, 渡辺 和宏, 田中 直樹, 長尾 宗紀, 阿部 友哉, 森川 孝則, 武者 宏昭, 林 洋毅, 中川 圭, 元井 冬彦, 内藤 剛, 中山 啓子, 海野 倫明. 大腸癌細胞におけるWntシグナルによるABCC3(MRP3)の発現制御. 日本外科学会定期学術集会抄録集 2016.04.01

小林 実, 大沼 忍, 舟山 亮, 井本 博文, 唐澤 秀明, 青木 豪, 工藤 克昌, 石田 晶玄, 渡辺 和宏, 田中 直樹, 長尾 宗紀, 阿部 友哉, 森川 孝則, 武者 宏昭, 林 洋毅, 中川 圭, 元井 冬彦, 内藤 剛, 中山 啓子, 海野 倫明. 大腸癌細胞におけるWntシグナルによるABCC3(MRP3)の発現制御. 日本外科学会定期学術集会抄録集 2016.04.01

中川 直, 細金 正樹, 舟山 亮, 中山 啓子. TGF-β刺激によるTFIID構成因子TAF7の分解とその役割の解明. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2015.12.01

舟山 亮, 細金 正樹, 長嶋 剛史, 中山 啓子. がん原遺伝子RASによる遺伝子サイレンシングの分子機構の解析. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2015.12.01

中川 直, 細金 正樹, 舟山 亮, 中山 啓子. TGF-β刺激によるTFIID構成因子TAF7の分解とその役割の解明. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2015.12.01

舟山 亮, 細金 正樹, 長嶋 剛史, 中山 啓子. がん原遺伝子RASによる遺伝子サイレンシングの分子機構の解析. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2015.12.01

兪 志前, 舟山 亮, 植野 和子, 成相 直樹, 小島 要, 小野 千晶, 笠原 好之, 長崎 正朗, 中山 啓子, 富田 博秋. 胎生期ストレスが胎児のエピゲノム変化および精神行動に及ぼす影響の特定. 日本臨床精神神経薬理学会・日本神経精神薬理学会合同年会プログラム・抄録集 2014.11.01

小林 枝里, 鈴木 隆史, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 山本 雅之. 転写因子Nrf2による炎症性サイトカイン遺伝子の発現抑制. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 2014.10.01

井泉 瑠美子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 鈴木 直輝, 加藤 昌昭, 割田 仁, 高橋 俊明, 竪山 真規, 長嶋 剛史, 舟山 亮, 中山 啓子, 松原 洋一, 青木 正志. Myofibrillar myopathyの大家系での次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の同定. 臨床神経学 2013.12.01

井泉 瑠美子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 鈴木 直輝, 加藤 昌昭, 割田 仁, 高橋 俊明, 竪山 真規, 長嶋 剛史, 舟山 亮, 中山 啓子, 松原 洋一, 青木 正志. Myofibrillar myopathyの大家系での次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の同定. 臨床神経学 2013.12.01

二宮 匡史, 近藤 泰輝, 小暮 高之, 嘉数 英二, 木村 修, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 下瀬川 徹. 原発性胆汁性肝硬変における治療前後での血清内microRNAの発現の変化. 日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集 2013.04.01

二宮 匡史, 近藤 泰輝, 小暮 高之, 嘉数 英二, 木村 修, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 下瀬川 徹. 原発性胆汁性肝硬変における治療前後での血清内microRNAの発現の変化. 日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集 2013.04.01

清水 愛, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 渡邉 亮, 長崎 正朗, 布施 昇男, 中澤 徹. 次世代シークエンサーを用いた新規発達緑内障遺伝子の探索. 日本眼科学会雑誌 2013.03.01

清水 愛, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 渡邉 亮, 長崎 正朗, 布施 昇男, 中澤 徹. 次世代シークエンサーを用いた新規発達緑内障遺伝子の探索. 日本眼科学会雑誌 2013.03.01

細金 正樹, 舟山 亮, 西田 有一郎, 中山 啓子. Ras-mediated gene silencingによるFas遺伝子領域のエピジェネティック制御. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2010.12.01

舟山 亮, 細金 正樹, 西田 有一郎, 中山 啓子. がん遺伝子RASによる広範囲染色体領域の遺伝子サイレンシング機構の解析. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2010.12.01

細金 正樹, 舟山 亮, 西田 有一郎, 中山 啓子. Ras-mediated gene silencingによるFas遺伝子領域のエピジェネティック制御. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2010.12.01

舟山 亮, 細金 正樹, 西田 有一郎, 中山 啓子. がん遺伝子RASによる広範囲染色体領域の遺伝子サイレンシング機構の解析. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 2010.12.01

中川直, 細金正樹, 中山啓子. TGF-β刺激によるTFIID構成因子TAF7の分解とその役割の解明. 第38回日本分子生物学会年会 2015.12.01

細金正樹, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子. H3K27me3修飾パターン形成過程の時系列解析. 第37回日本分子生物学会年会 2014.11.25 横浜

血清中微量RNAの次世代シークエンス解析. 平成25年度厚生労働省科学研究費補助金難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業（難病関係研究分野）「次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究」第一回班会議 2013.12.09 仙台

長嶋 剛史, 野口 悟, 林 由起子, 西野 一三, 中山 啓子. 自己貪食空胞性ミオパチーの病因・分子病態の解明. 平成25年度「西野班」班会議 2013.12.06 東京

細金 正樹, 長嶋 剛史, 中山 啓子. Ras-MAPKシグナルを介したFas遺伝子の転写抑制機構の解析. 第36回日本分子生物学会年会 2013.12.03 神戸

RAS-MAPKシグナルによる遺伝子発現制御とエピゲノム変化. 疾患エピゲノムコアセンター第1回ミニシンポジウム 2013.10.26 仙台

細金正樹, 長嶋剛史, 中山啓子. Screening of shRNA Library for Identification of Genes Required for Fas Gene Silencing. 第35回日本分子生物学会年会 2012.12.11 福岡

長嶋剛史, 中山啓子. Exome sequencing of patients with autophagic vacuolar myopathies. Winter Camp of GCOE 2012 2012.02.04

松本光代, ブリドンアンドレイ, 中目亜矢子, 舟山 亮, 西田有一郎, 中山啓子, 八重樫伸生, 五十嵐和彦. Bach1の転写制御標的遺伝子の同定. 第34回日本分子生物学会年会 2011.12.13 日本国

舟山 亮. RAS シグナルによるエピゲノム変化と遺伝子発現制御. がんエピゲノム研究会 2011.07.21 日本国

細金 正樹, 舟山 亮, 西田 有一郎, 中山 啓子. Ras-mediated gene silencing におけるFas遺伝子領域のエピジェネティック制御. BMB2010 2010.12.07 日本国 神戸

舟山 亮, 細金 正樹, 西田 有一郎, 中山 啓子. がん遺伝子RASによる広範囲染色体領域の遺伝子サイレンシング機構の解析. BMB2010 2010.12.07 日本国 神戸

Masaki Hosogane, Ryo Funayama, Keiko Nakayama. Ras-mediated regional silencing around Fas gene locus. Epigenetics, chromatin & Transcription 2010.05.17 中国 上海

舟山 亮, 石川冬木. 細胞老化におけるヒストンH1消失の分子機構. BMB2007 2007.12.11 日本国 横浜

Ryo Funayama, Fuyuki Ishikawa. Loss of linker histone H1 in cellular senescence. 第66回 日本癌学会学術総会 2007.10.03 日本国 横浜

舟山 亮. 細胞老化におけるクロマチン凝縮とヒストンH1の消失. 東北大学大学院医学系研究科セミナー 2007.07.10 日本国 仙台

舟山 亮. 細胞老化におけるクロマチン凝縮とヒストンH1の消失. 九州大学生体防御医学研究所セミナー 2007.05.08 日本国 福岡