基本情報

写真a

宮 冬樹(ミヤ フユキ)

MIYA Fuyuki


職名

非常勤講師

研究室住所

113-8510 東京都文京区湯島1-5-45 M&Dタワー25F

研究室電話番号

03-5803-4192

研究室FAX番号

03-5803-0182

ホームページ

https://sites.google.com/site/fuyukimiya/

研究分野・キーワード

バイオインフォマティクス、疾患遺伝学、遺伝統計学、分子生物学、神経生物学、遺伝子工学、がんゲノム

出身大学院 【 表示 / 非表示

  • 筑波大学  人間科学研究科  医学系専攻 疾患制御医学専攻  博士課程  2016年03月  修了

取得学位 【 表示 / 非表示

  • 博士(医学)  筑波大学

経歴(学内) 【 表示 / 非表示

  • 2015年10月
    -
    2017年07月
    東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 助教
  • 2015年12月
    -
    2017年07月
    東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生命理工学系専攻 生命理工学講座 医科学数理 助教
  • 2017年08月
    -
    2020年08月
    東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 講師
  • 2020年09月
    -
    2021年09月
    東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 講師
  • 2021年10月
    -
    2022年04月
    東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 医員
  • 2022年05月
    -
    現在
    東京医科歯科大学 統合教育機構 非常勤講師

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所属学協会 【 表示 / 非表示

  • 日本人類遺伝学会

  • アメリカ人類遺伝学会

委員歴 【 表示 / 非表示

  • 2019年
    -
    現在
    ゲノム解析室運営委員会
  • 2019年12月
    -
    現在
    がんゲノムエキスパートパネル

研究分野 【 表示 / 非表示

  • ゲノム生物学

資格、免許 【 表示 / 非表示

  • 毒物劇物取扱責任者

 

競争的資金等の研究課題 【 表示 / 非表示

  • エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ

    文部科学省/日本学術振興会 : 2016年 - 2018年

  • 人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明

    文部科学省/日本学術振興会

  • 脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明

    文部科学省/日本学術振興会

論文・総説 【 表示 / 非表示

  1. Hosoe J, Miya F, Kadowaki H, Fujiwara T, Suzuki K, Kato T, Waki H, Sasako T, Aizu K, Yamamura N, Sasaki F, Kurano M, Hara K, Tanaka M, Ishiura H, Tsuji S, Honda K, Yoshimura J, Morishita S, Matsuzawa F, Aikawa SI, Boroevich KA, Nangaku M, Okada Y, Tsunoda T, Shojima N, Yamauchi T, Kadowaki T. Clinical usefulness of multigene screening with phenotype-driven bioinformatics analysis for the diagnosis of patients with monogenic diabetes or severe insulin resistance. Diabetes research and clinical practice. 2020.11; 169 108461. ( PubMed, DOI )

  2. Kato Kohji, Miya Fuyuki, Oka Yasuyoshi, Mizuno Seiji, Saitoh Shinji. A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020.10; ( PubMed, DOI )

  3. Nishino Jo, Watanabe Shuichi, Miya Fuyuki, Kamatani Takashi, Sugawara Toshitaka, Boroevich Keith A., Tsunoda Tatsuhiko. Quantification of multicellular colonization in tumor metastasis using exome-sequencing data INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER. 2020.05; 146 (9): 2488-2497. ( PubMed, DOI )

  4. Mutai Hideki, Wasano Koichiro, Momozawa Yukihide, Kamatani Yoichiro, Miya Fuyuki, Masuda Sawako, Morimoto Noriko, Nara Kiyomitsu, Takahashi Satoe, Tsunoda Tatsuhiko, Homma Kazuaki, Kubo Michiaki, Matsunaga Tatsuo. Variants encoding a restricted carboxy-terminal domain of SLC12A2 cause hereditary hearing loss in humans PLOS GENETICS. 2020.04; 16 (4): e1008643. ( PubMed, DOI )

  5. Sato Taimu, Nishiguchi Koji M., Fujita Kosuke, Miya Fuyuki, Inoue Takashi, Sasaki Erika, Asano Toshifumi, Tsuda Satoru, Shiga Yukihiro, Kunikata Hiroshi, Nakazawa Mitsuru, Nakazawa Toru. Serum anti-recoverin antibodies is found in elderly patients with retinitis pigmentosa and cancer ACTA OPHTHALMOLOGICA. 2020.02; ( PubMed, DOI )

  6. Onodera Kazunari, Shimojo Daisuke, Ishihara Yasuharu, Yano Masato, Miya Fuyuki, Banno Haruhiko, Kuzumaki Naoko, Ito Takuji, Okada Rina, de Araujo Herculano Bruno, Ohyama Manabu, Yoshida Mari, Tsunoda Tatsuhiko, Katsuno Masahisa, Doyu Manabu, Sobue Gen, Okano Hideyuki, Okada Yohei. Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs MOLECULAR BRAIN. 2020.02; 13 (1): 18. ( PubMed, DOI )

  7. Nishiguchi Koji M., Fujita Kosuke, Miya Fuyuki, Katayama Shota, Nakazawa Toru. Single AAV-mediated mutation replacement genome editing in limited number of photoreceptors restores vision in mice NATURE COMMUNICATIONS. 2020.01; 11 (1): 482. ( PubMed, DOI )

  8. Sato Yasuyoshi, Wada Ikuo, Odaira Kosuke, Hosoi Akihiro, Kobayashi Yukari, Nagaoka Koji, Karasaki Takahiro, Matsushita Hirokazu, Yagi Koichi, Yamashita Hiroharu, Fujita Masashi, Watanabe Shuichi, Kamatani Takashi, Miya Fuyuki, Mineno Junichi, Nakagawa Hidewaki, Tsunoda Tatsuhiko, Takahashi Shunji, Seto Yasuyuki, Kakimi Kazuhiro. Integrative immunogenomic analysis of gastric cancer dictates novel immunological classification and the functional status of tumor-infiltrating cells CLINICAL & TRANSLATIONAL IMMUNOLOGY. 2020; 9 (10): e1194. ( PubMed, DOI )

  9. Nikopoulos Konstantinos, Cisarova Katarina, Quinodoz Mathieu, Koskiniemi-Kuendig Hanna, Miyake Noriko, Farinelli Pietro, Rehman Atta Ur, Khan Muhammad Imran, Prunotto Andrea, Akiyama Masato, Kamatani Yoichiro, Terao Chikashi, Miya Fuyuki, Ikeda Yasuhiro, Ueno Shinji, Fuse Nobuo, Murakami Akira, Wada Yuko, Terasaki Hiroko, Sonoda Koh-Hei, Ishibashi Tatsuro, Kubo Michiaki, Cremers Frans P. M., Kutalik Zoltan, Matsumoto Naomichi, Nishiguchi Koji M., Nakazawa Toru, Rivolta Carlo. A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy NATURE COMMUNICATIONS. 2019.06; 10 (1): 2884. ( PubMed, DOI )

  10. Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata KI, Saitoh S. <i>MYCN</i> de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome. Journal of medical genetics. 2018.12; ( PubMed, DOI )

  11. Akiyama M, Takahashi A, Momozawa Y, Arakawa S, Miya F, Tsunoda T, Ashikawa K, Oshima Y, Yasuda M, Yoshida S, Enaida H, Tan X, Yanagi Y, Yasukawa T, Ogura Y, Nagai Y, Takahashi K, Fujisawa K, Inoue M, Arakawa A, Tanaka K, Yuzawa M, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M. Genome-wide association study suggests four variants influencing outcomes with ranibizumab therapy in exudative age-related macular degeneration. Journal of human genetics. 2018.10; 63 (10): 1083-1091. ( PubMed, DOI )

  12. Mutai Hideki, Miya Fuyuki, Shibata Hiroaki, Yasutomi Yasuhiro, Tsunoda Tatsuhiko, Matsunaga Tatsuo. Gene expression dataset for whole cochlea of Macaca fascicularis SCIENTIFIC REPORTS. 2018.10; 8 (1): 15554. ( PubMed, DOI )

  13. Hori I*, Miya F* (*equal contribution), Negishi Y, Hattori A, Ando N, Boroevich KA, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S. A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2018.09; 63 (9): 957-963. ( PubMed, DOI )

  14. Suzuki N, Mutai H, Miya F, Tsunoda T, Terashima H, Morimoto N, Matsunaga T. A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX 10 BMC PEDIATRICS. 2018.05; 18 (1): 171. ( PubMed, DOI )

  15. Shigemizu D*, Miya F* (*equal contribution), Akiyama S, Okuda S, Boroevich KA, Fujimoto A, Nakagawa H, Ozaki K, Niida S, Kanemura Y, Okamoto N, Saitoh S, Kato M, Yamasaki M, Matsunaga T, Mutai H, Kosaki K, Tsunoda T. IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis SCIENTIFIC REPORTS. 2018.04; 8 (1): 5608. ( PubMed, DOI )

  16. Tamai K, Tada K, Takeuchi A, Nakamura M, Marunaka H, Washio Y, Tanaka H, Miya F, Okamoto N, Kageyama M. Fetal ultrasonographic findings including cerebral hyperechogenicity in a patient with non-lethal form of Raine syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2018.03; 176 (3): 682-686. ( PubMed, DOI )

  17. Ikeda Y, Nishiguchi KM, Miya F, Shimozawa N, Funatsu J, Nakatake S, Fujiwara K, Tachibana T, Murakami Y, Hisatomi T, Yoshida S, Yasutomi Y, Tsunoda T, Nakazawa T, Ishibashi T, Sonoda K. Discovery of a Cynomolgus Monkey Family With Retinitis Pigmentosa INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE. 2018.02; 59 (2): 826-830. ( PubMed, DOI )

  18. Okamoto N, Miya F, Hatuskawa Y, Suzuki Y, Kawato K, Yamamoto Y, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K.. Siblings with Optic Neuropathy and RTN4IP1 Mutation. J. Hum. Genet.. 2017.10; (62): 927-929.

  19. Hosoe Jun, Kadowaki Hiroko, Miya Fuyuki, Aizu Katsuya, Kawamura Tomoyuki, Miyata Ichiro, Satomura Kenichi, Ito Takeru, Hara Kazuo, Tanaka Masaki, Ishiura Hiroyuki, Tsuji Shoji, Suzuki Ken, Takakura Minaka, Boroevich Keith A., Tsunoda Tatsuhiko, Yamauchi Toshimasa, Shojima Nobuhiro, Kadowaki Takashi. Structural Basis and Genotype-Phenotype Correlations of INSR Mutations Causing Severe Insulin Resistance DIABETES. 2017.10; 66 (10): 2713-2723. ( PubMed, DOI )

  20. Okamoto Nobuhiko, Tsuchiya Yuki, Miya Fuyuki, Tsunoda Tatsuhiko, Yamashita Kumiko, Boroevich Keith A., Kato Mitsuhiro, Saitoh Shinji, Yamasaki Mami, Kanemura Yonehiro, Kosaki Kenjiro, Kitagawa Daiju. A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2017.10; 173 (10): 2690-2696. ( PubMed, DOI )

  21. Kato K*, Miya F* (*equal contribution), Hori I, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S. A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2017.09; 62 (9): 861-863. ( PubMed, DOI )

  22. Ishigaki Kazuyoshi, Kochi Yuta, Suzuki Akari, Tsuchida Yumi, Tsuchiya Haruka, Sumitomo Shuji, Yamaguchi Kensuke, Nagafuchi Yasuo, Nakachi Shinichiro, Kato Rika, Sakurai Keiichi, Shoda Hirofumi, Ikari Katsunori, Taniguchi Atsuo, Yamanaka Hisashi, Miya Fuyuki, Tsunoda Tatsuhiko, Okada Yukinori, Momozawa Yukihide, Kamatani Yoichiro, Yamada Ryo, Kubo Michiaki, Fujio Keishi, Yamamoto Kazuhiko. Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis NATURE GENETICS. 2017.07; 49 (7): 1120-+. ( PubMed, DOI )

  23. Shigemizu Daichi, Iwase Takuji, Yoshimoto Masataka, Suzuki Yasuyo, Miya Fuyuki, Boroevich Keith A., Katagiri Toyomasa, Zembutsu Hitoshi, Tsunoda Tatsuhiko. The prediction models for postoperative overall survival and disease-free survival in patients with breast cancer CANCER MEDICINE. 2017.07; 6 (7): 1627-1638. ( PubMed, DOI )

  24. Hori Ikumi, Otomo Takanobu, Nakashima Mitsuko, Miya Fuyuki, Negishi Yutaka, Shiraishi Hideaki, Nonoda Yutaka, Magara Shinichi, Tohyama Jun, Okamoto Nobuhiko, Kumagai Takeshi, Shimoda Konomi, Yukitake Yoshiya, Kajikawa Daigo, Morio Tomohiro, Hattori Ayako, Nakagawa Motoo, Ando Naoki, Nishino Ichizo, Kato Mitsuhiro, Tsunoda Tatsuhiko, Saitsu Hirotomo, Kanemura Yonehiro, Yamasaki Mami, Kosaki Kenjiro, Matsumoto Naomichi, Yoshimori Tamotsu, Saitoh Shinji. Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement SCIENTIFIC REPORTS. 2017.06; 7 (1): 3552. ( PubMed, DOI )

  25. Okamoto Nobuhiko, Miya Fuyuki, Tsunoda Tatsuhiko, Kato Mitsuhiro, Saitoh Shinji, Yamasaki Mami, Kanemura Yonehiro, Kosaki Kenjiro. Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2017.06; 173 (6): 1644-1648. ( PubMed, DOI )

  26. Kawamura Shunsuke, Onai Nobuyuki, Miya Fuyuki, Sato Taku, Tsunoda Tatsuhiko, Kurabayashi Kazutaka, Yotsumoto Satoshi, Kuroda Shoko, Takenaka Katsuto, Akashi Koichi, Ohteki Toshiaki. Identification of a Human Clonogenic Progenitor with Strict Monocyte Differentiation Potential: A Counterpart of Mouse cMoPs IMMUNITY. 2017.05; 46 (5): 835-+. ( PubMed, DOI )

  27. Negishi Yutaka, Miya Fuyuki, Hattori Ayako, Johmura Yoshikazu, Nakagawa Motoo, Ando Naoki, Hori Ikumi, Togawa Takao, Aoyama Kohei, Ohashi Kei, Fukumura Shinobu, Mizuno Seiji, Umemura Ayako, Kishimoto Yoko, Okamoto Nobuhiko, Kato Mitsuhiro, Tsunoda Tatsuhiko, Yamasaki Mami, Kanemura Yonehiro, Kosaki Kenjiro, Nakanishi Makoto, Saitoh Shinji. A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly BMC MEDICAL GENETICS. 2017.01; 18 (1): 4. ( PubMed, DOI )

  28. Hamada Nanako, Negishi Yutaka, Mizuno Makoto, Miya Fuyuki, Hattori Ayako, Okamoto Nobuhiko, Kato Mitsuhiro, Tsunoda Tatsuhiko, Yamasaki Mami, Kanemura Yonehiro, Kosaki Kenjiro, Tabata Hidenori, Saitoh Shinji, Nagata Koh-ichi. Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY. 2017.01; 140 (1): 82-95. ( PubMed, DOI )

  29. Tsutsumi M, Yokoi S, Miya F, Miyata M, Kato M, Okamoto N, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S, Kurahashi H.. Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy. Eur. J. Hum. Genet.. 2016.12; (24): 1702-1706.

  30. Nozaki F, Kusunoki T, Okamoto N, Yamamoto Y, Miya F, Tsunoda T, Kosaki K, Kumada T, Shibata M, Fujii T. . ALDH18A1-related cutis laxa syndrome with cyclic vomiting. Brain Dev.. 2016.08; (38): 678-684.

  31. Hori I*, Miya F*, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Ando N, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S.. Novel Splicing Mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers Syndrome. Am. J. Med. Genet.. 2016.07; (A 170): 1863-1867.

  32. Nakajiri T, Kobayashi K, Okamoto N, Oka M, Miya F, Kosaki K, Yoshinaga H.. Late-onset epileptic spasms in a female patient with a CASK mutation. Brain Dev.. 2015.10; (37): 919-923.

  33. Yokoi S, Ishihara N, Miya F, Tsutsumi M, Yanagihara I, Fujita N, Yamamoto H, Kato M, Okamoto N, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Kojima S, Saitoh S, Natsume J. . TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis. Sci. Rep. . 2015.10; (5): 15165.

  34. Imai Y, Morita H, Takeda N, Miya F, Hyodo H, Fujita D, Tajima T, Tsunoda T, Nagai R, Kubo M, Komuro I.. A deletion mutation in myosin heavy chain 11 causing familial thoracic aortic dissection in two Japanese pedigrees. Int. J. Cardiol.. 2015.09; (195): 290-292.

  35. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Shimizu A, Torii C, Kanemura Y, Kosaki K.. Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders. Clin. Genet.. 2015.09; (88): 288-292.

  36. Miya F, Mutai H, Fujii M, Boroevich KA, Matsunaga T, Tsunoda T.. Gene expression profiling of DBA/2J mice cochleae treated with L-methionine and valproic acid. Genomics Data.. 2015.07; (5): 323-325.

  37. Shigemizu D, Aiba T, Nakagawa H, Ozaki K, Miya F, Satake W, Toda T, Miyamoto Y, Fujimoto A, Suzuki Y, Kubo M, Tsunoda T, Shimizu W, Tanaka T.. Exome Analyses of Long QT Syndrome Reveal Candidate Pathogenic Mutations in Calmodulin-Interacting Genes. PLoS ONE. 2015.07; (10): e0130329.

  38. Hirokawa M, Morita H, Tajima T, Takahashi A, Ashikawa K, Miya F, Shigemizu D, Ozaki K, Sakata Y, Nakatani D, Suna S, Imai Y, Tanaka T, Tsunoda T, Matsuda K, Kadowaki T, Nakamura Y, Nagai R, Komuro I, Kubo M.. A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. Eur. J. Hum. Genet.. 2015.05; (23): 374-380.

  39. Nakamura K, Inui T, Miya F, Kanemura Y, Okamoto N, Saitoh S, Yamasaki M, Tsunoda T, Kosaki K, Tanaka S, Kato M.. Primary Microcephaly with Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM. Prediatr. Neurol.. 2015.05; (52): e7-e8.

  40. Mutai H, Miya F, Fujii M, Tsunoda T, Matsunaga T.. Attenuation of Progressive Hearing Loss in DBA/2J Mice by Reagents that Affect Epigenetic Modifications Is Associated with Up-Regulation of the Zinc Importer Zip4. PLoS ONE.. 2015.04; (10): e0124301.

  41. Harada A, Miya F, Utsunomiya H, Kato M, Yamanaka T, Tsunoda T, Kosaki K, Kanemura Y, Yamasaki M. . Sudden death in a case of megalencephaly capillary malformation associated with a de novo mutation in ATK3. Childs Nerv. Syst.. 2015.03; (31): 465-471.

  42. Miya F, Kato M, Shiohama T, Okamoto N, Saitoh S, Yamasaki M, Shigemizu D, Abe T, Morizono T, Boroevich KA, Kosaki K, Kanemura Y, Tsunoda T.. A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations. Sci. Rep. . 2015.03; (5): 9331.

  43. Negishi Y*, Miya F* (*equal contribution), Hattori A, Mizuno K, Hori I, Ando N, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K and Saitoh S.. Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects. Hum. Genome Var.. 2015.02; (2): 15007.

  44. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Yanagihara K, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K.. KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration. J. Hum. Genet. . 2014.11; (59): 639-541.

  45. Tateno C, Miya F, Wake K, Kataoka M, Ishida Y, Yamasaki C, Kakuni M, Wisse E, Verheyen F, Inoue K, Sato K, Kudo A, Arii S, Itamoto T, Asahara T, Tsunoda T, Yoshizato K. . Morphological and microarray analyses of human hepatocytes from xenogeneic host livers. Lab. Invest. . 2013.01; (93): 54-71.

  46. Fujimoto A, Totoki Y, Abe T, Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M, Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, Shibuya T, Nakano K, Watanabe-Makino K, Tanaka H, Nakamura H, Kusuda J, Ojima H, Shimada K, Okusaka T, Ueno M, Shigekawa Y, Kawakami Y, Arihiro K, Ohdan H, Gotoh K, Ishikawa O, Ariizumi S, Yamamoto M, Yamada T, Chayama K, Kosuge T, Yamaue H, Kamatani N, Miyano S, Nakagama H, Nakamura Y, Tsunoda T, Shibata T, Nakagawa H.. Whole-genome sequencing of liver cancers identifies etiological influences on mutation patterns and recurrent mutations in chromatin regulators. Nat. Genet.. 2012.05; (44): 760-764.

  47. Tsuge M, Fujimoto Y, Hiraga N, Zhang Y, Ohnishi M, Kohno T, Abe H, Miki D, Imamura M, Takahashi S, Ochi H, Hayes CN, Miya F, Tsunoda T, Chayama K. . Hepatitis C virus infection suppresses the interferon response in the liver of the human hepatocyte chimeric mouse. PLoS One.. 2011.08; (6): e23856.

  48. Okada Y, Miya F, Kanemura Y, Sunabori T, Koike M, Kohda K, Yuzaki M, Uchiyama Y, Tsunoda T, Yamanaka S, Okano H.. Evaluation of human iPS cells by neural differentiation and tumorigenicity. Neurosci. Res.. 2011.07; (71): e329-e330.

  49. Ishii S, Okada Y, Miya F, Tsunoda T, Shimazaki T, Okano H.. Efficient generation and developmental analysis of basal forebrain cholinergic neurons from mouse embryonic stem cells. Neurosci. Res. . 2011.07; (71): e332.

  50. Tateno C, Kataoka M, Utoh R, Tachibana A, Itamoto T, Asahara T, Miya F, Tsunoda T, Yoshizato K. . Growth Hormone-dependent Pathogenesis of Human Hepatic Steatosis in a Novel Mouse Model Bearing a Human Hepatocyte-repopulated Liver. Endocrinology.. 2011.04; (152): 1479-1491.

  51. Kato Y, Zembutsu H, Takata R, Miya F, Tsunoda T, Obara W, Fujioka T, Nakamura Y. . Predicting response of bladder cancers to gemcitabine and carboplatin neoadjuvant chemotherapy through genome-wide gene expression profiling. Exp. Ther. Med.. 2011.01; (1): 47-56.

  52. Mizumori O, Zembutsu H, Kato Y, Tsunoda T, Miya F, Morizono T, Tsukamoto T, Fujioka T, Tomita Y, Kitamura T, Ozono S, Miki T, Naito S, Akaza H, Nakamura Y.. Identification of a set of genes associated with response to interleukin-2 and interferon-α combination therapy for renal cell carcinoma through genome-wide gene expression profiling. Exp. Ther. Med.. 2010.11; (6): 955-961.

  53. Shimizu T, Ishikawa T, Sugihara E, Kuninaka S, Miyamoto T, Mabuchi Y, Matsuzaki Y, Tsunoda T, Miya F, Morioka H, Nakayama R, Kobayashi E, Toyama Y, Kawai A, Ichikawa H, Hasegawa T, Okada S, Ito T, Ikeda Y, Suda T, Saya H. . c-MYC overexpression with loss of Ink4a/Arf transforms bone marrow stromal cells into osteosarcoma accompanied by loss of adipogenesis. Oncogene.. 2010.10; (29): 5687-5699.

  54. Kato M, Miya F, Kanemura Y, Tanaka T, Nakamura Y, Tsunoda T.. Recombination rates of genes expressed in human tissues. Hum. Mol. Genet.. 2008.02; (17): 577-586.

  55. Ishii K, Tokuda T, Matsushima T, Miya F, Shoji S, Ikeda S, Tamaoka A.. Pravastatin at 10 mg/day does not decrease plasma levels of either amyloid-beta (Abeta) 40 or Abeta 42 in humans. Neurosci Lett.. 2003.10; (350): 161-164.

  56. Miya F, Tokumoto M, Nagahama Y, Okida N, Ishikawa K, Tokumoto T.. Molecular cloning of uniquitin-activating enzyme (E1) from Xenopus laevis. DNA Seq.. 2000.03; (11): 349-352.

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書籍等出版物 【 表示 / 非表示

  1. 宮 冬樹. 【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析 . 北隆館, 2019.12

講演・口頭発表等 【 表示 / 非表示

  1. 巽 康年, 大平 美紀, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎. 日本人の小児骨肉腫の肺転移発生に関連するゲノム異常(Genomic landscape of pulmonary metastasis-positive pediatric osteosarcoma in Japanese patients). 日本癌学会総会記事 2019.09.01

  2. Shinji Saitoh, Ikumi Hori, Takanobu Otomo, Mitsuko Nakashima, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Tatsuhiko Tsunoda, Naomichi Matsumoto, Tamotsu Yoshimori. Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome. 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN) 2017.05.11

  3. Makiko Tsutsumi, Setsuri Yokoi, Fuyuki Miya, Masafumi Miyata, Mitsuhiro Kato, Nobuhiko Okamoto, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh, Hiroki Kurahashi. Missense mutations in the PLK4 gene identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy. The 66th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2016.10.18

  4. Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Tadashi Shiohama, Nobuhiko Okamoto, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Daichi Shigemizu, Tetsuo Abe, Takashi Morizono, Keith A Boroevich, Kenjiro Kosaki, Yonehiro Kanemura, Tatsuhiko Tsunoda. A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations. ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics) 2016.04.03

  5. Yutaka Negishi, Fuyuki Miya, Ayako Hattori, Naoki Ando, Ikumi Hori, Takao Togawa, Kohei Aoyama, Kei Ohashi, Shinobu Fukumura, Seiji Mizuno, Ayako Umemura, Yoko Kishimoto, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh. Combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway associated megalencephaly syndromes. ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics) 2016.04.03

  6. Nobuhiko Okamoto, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki. Homozygous ADCY5 mutation causes movement disorder with severe intellectual disability. ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics) 2016.04.03

  7. Yonehiro Kanemura, Fuyuki Miya, Tomoko Shofuda, Ema Yoshioka, Daisuke Kanematsu, Kyoko Itoh, Shinji Fushiki, Takeshi Okinaga, Haruhiko Sago, Rika Kosaki, Kyoko Minagawa, Nobuhiko Okamoto, Tatsuhiko Tsunoda, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Kenjiro Kosaki, Mami Yamasaki. Novel compound heterozygous mutations in ISPD gene from two cases of Japanese Walker- Warburg syndrome identi ed by whole-exome sequencing. ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics) 2016.04.03

  8. Ikumi Hori, Fuyuki Miya, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Naoki Ando, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh. Novel Splicing Mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers Syndrome. ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics) 2016.04.03

  9. Nobuhiko Okamoto, Fuyuki Miya, Kenichi Nishioka, Hidenobu Soejima, Tatsuhiko Tsunoda, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki. Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation. ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics) 2016.04.03

  10. Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Tadashi Shiohama, Nobuhiko Okamoto, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Daichi Shigemizu, Tetsuo Abe, Takashi Morizono, Keith A Boroevich, Kenjiro Kosaki, Yonehiro Kanemura, Tatsuhiko Tsunoda. A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations. The 65th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2015.10.06

  11. Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Ikumi Hori, Naoki Ando, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh. Truncating mutation of NFIA causes a brain malformation and urinary tract defect. The 65th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2015.10.06

  12. Nobuhiko Okamoto, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki. A novel neurogenetic disorder with STARD9 mutation. The 65th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2015.10.06

  13. Saitoh S, Miya F, Shiraishi H, Negishi Y, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K. Two siblings with Vici syndrome diagnosed by whole exome sequencing. The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology 2015.05.14

  14. Mutai H, Miya F, Fujii M, Matsunaga T. Attenuation of progressive hearing loss in DBA/2J mice by epigenetic regulatory reagents is associated with up-regulation of zinc-transporter Zip4 /Slc39a4. Association for Research in Otolaryngology 38th Annual MidWinter Meeting 2015.02.21

  15. Negishi Y, Hattori A, Mizuno K, Hori I, Ando N, Miya F, Tsunoda T, Okamoto N, Kato M, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S.. Truncating mutation of NFIA causes a brain malformation and urinary tract defect. The 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2014.10.18

  16. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K. Next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders. The European Human Genetics Conference 2014 2014.05.31

  17. Miya F, Morizono T, Abe T, Kubo M, Tsunoda T. Massive Genome-wide cis- and trans-eQTL analysis using next generation sequencer in Japanese population. The 36th Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan 2013.12.03

  18. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K. Application of targeted next-generation sequencing in the diagnosis of pediatric neurological disorders. The 63th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2013.10.26

  19. Ishii S, Okada Y, Miya F, Tsunoda T, Shimazaki T, Okano H. : Efficient generation and developmental analysis of basal forebrain cholinergic neurons from mouse embryonic stem cells. Society for Neuroscience 41th Annual Meeting 2011.11.12

  20. Okada Y, Miya F, Kanemura Y, Koike M, Kohda K, Yuzaki M, Uchiyam Y, Tsunoda T, Yamanaka S, Okano H. Evaluation of human iPS cells by neural differentiation and tumorigenicity. 8th IBRO World congress of Neuroscience 2011.07.14

  21. Ishii S, Okada Y, Miya F, Tsunoda T, Shimazaki T, Okano H. Efficient generation and developmental analysis of basal forebrain cholinergic neurons from mouse embryonic stem cells. 8th IBRO World congress of Neuroscience 2011.07.14

  22. 磯部 弘治, 宮地 利英子, 大辻 塩見, 家田 大輔, 服部 文子, 浅井 雅美, 宮 冬樹, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 水野 美穂子. 出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例. 脳と発達 2020.09.01

  23. 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎. Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系. 脳と発達 2020.08.01

  24. 堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 理化学研究所統合生命科学研究センター/医科学数理研究グループ. 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討. 脳と発達 2020.08.01

  25. 鎌谷 高志, 河野 隆志, 白石 航也, 宮 冬樹, 角南 久仁子, 渡辺 俊一, 大江 裕一郎, 角田 達彦. DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築. 日本呼吸器学会誌 2020.08.01

  26. 門脇 弘子, 細江 隼, 高倉 美奈香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正. インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割. 日本小児科学会雑誌 2020.02.01

  27. 藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久. ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発. 日本遺伝カウンセリング学会誌 2019.07.01

  28. 横井摂理, 堤真紀子, 宮冬樹, 宮田昌史, 加藤光広, 岡本伸彦, 角田達彦, 山崎麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治, 倉橋浩樹. Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy. 第59回小児神経学会 2017.06.15

  29. 宮 冬樹, 重水 大智, 齋藤 伸治, 須藤 章, 中川 英刀, 奥田 修二郎, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, Keith A Boroevich, 金村 米博, 小崎 健次郎, 角田 達彦. 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発. 次世代現場の会 第5回研究会 2017.05.22

  30. 堤 真紀子、横井 摂理、宮 冬樹、宮田 昌史、加藤 光広、岡本 伸彦、角田 達彦、山崎 麻美、金村 米博、小崎 健次郎、齋藤 伸治、倉橋 浩樹. 小頭症患者で同定されたPLK4遺伝子の新規ミスセンス変異が中心小体複製に与える影響. 第39回日本小児遺伝学会学術集会 2016.12.09

  31. 齋藤伸治, 堀いくみ, 宮 冬樹, 家田大輔, 根岸豊, 岡本伸彦, 服部文子, 加藤光広, 角田達彦, 山崎 麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 倉橋浩樹. ASXL3遺伝子変異が同定されたBainbridge-Ropers症候群の2例. 第39回日本小児遺伝学会学術集会 2016.12.09

  32. 沼倉 周彦,中村 和幸,宮 冬樹,西村 玄,溝田 淳,三井 哲夫,加藤 光広. C21orf2遺伝子変異を検出した拘束性換気障害を伴うskeletal ciliopathyの姉弟例(Two siblings of skeletal ciliopathy with restrictive ventilatory impairment harbouring mutations in C21orf2 gene). 第50回 日本小児内分泌学会学術集会 / 第9回 アジア太平洋小児分泌学会 2016.11.16

  33. 原田敦子,宮冬樹, 宇都宮英綱,山中巧,吉川大和,三木美智子,正札智子,加藤光広,齋藤伸治,岡本伸彦,小崎健次郎,角田達彦,金村米博、山崎麻美. Dandy-Walker malformationの遺伝子解析(Genetic analysis in Dandy-Walker malformation). 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  34. 佐々木彩恵子, 野崎章仁, 岡本伸彦, 小崎健次郎, 宮 冬樹, 角田達彦, 熊田知浩, 柴田 実, 日衛嶋郁子, 林 安里, 森 未央子, 井上賢治, 藤井達哉. ALDH18A1関連皮膚弛緩症:本邦第1例目. 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  35. 堀いくみ、宮冬樹、中島光子、大友孝信、根岸豊、服部文子、安藤直樹、角田達彦、西野一三、金村米博、吉森保、松本直通、小崎健次郎、齋藤伸治. Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討(Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome). 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  36. 根岸豊、宮冬樹、堀いくみ、服部文子、安藤直樹、福村忍、水野誠司、梅村紋子、岸本洋子、角田達彦、金村米博、小崎健次郎、齋藤伸治. mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討 (Genetic and biochemical analyses for the diagnosis of mTOR pathway associated megalencephaly syndromes). 第58回 小児神経学会 2016.06.02

  37. 堀いくみ、宮冬樹、中島光子、大友孝信、根岸豊、白石秀明、野々田豊、遠山潤、岡本伸彦、服部文子、安藤直樹、加藤光広、角田達彦、西野一三、才津浩智、金村米博、吉森保、松本直通、小崎健次郎、齋藤伸治. 全エキソーム解析で診断されたVici症候群6例の臨床的および遺伝学的検討(Clinical heterogeneity of genetically confirmed six patients with Vici syndrome). 第60回 日本人類遺伝学会 2015.10.14

  38. 宮 冬樹. GWASおよびexome解析におけるIPA活用の実例. トミーデジタルバイオロジ—株式会社Ingenuityユーザーミーティング2015 2015.10.02

  39. 堀 いくみ、宮 冬樹、松本 直通、根岸 豊、白石 秀明、野々田 豊、遠山 潤、岡本 伸彦、服部 文子、安藤 直樹、加藤 光広、角田 達彦、金村 米博、小崎 健次郎、西野 一三、齋藤 伸治. 全エキソーム解析で診断されたVici症候群6例の臨床的多様性. 第39回日本小児遺伝学会 2015.07.25

  40. 宮 冬樹, 加藤 光広, 塩浜 直, 岡本 伸彦, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 重水 大智, 阿部 哲雄, 森園 隆, Keith A Boroevich, 小崎 健次郎, 金村 米博, 角田 達彦. 複合ターゲットエンリッチメント法によるexome解析と疾患要因変異の同定. NGS現場の会 第四回研究会 2015.07.01

  41. 宮 冬樹. 次世代シーケンサーを用いたeQTL解析と先天性疾患exome解析の実例. 岩手医科大いわて東北メディカル・メガバンク招待講演 2015.06.15

  42. 原田 敦子、宇都宮 英綱、金村 米博、宮 冬樹、才津 浩智、山中 巧、埜中 正博、西山 健一、加藤 光広、岡本 伸彦、齋藤 伸治、角田 達彦、松本 直通、藤井 幸彦、山崎 麻美. 巨脳症の診断と治療(Diagnosis and management of megalencephaly). 第43回 日本小児神経外科学会 2015.06.12

  43. Yokoi S, Ishihara N, Natsume J, Yamamoto H, Tsutsumi M, Yanagihara I, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Kosaki K, Kanemura Y, Saitoh S, Kurahashi H. TUBA1A mutation can cause hydranencephaly, the most severe form of lissencephaly. 第57回 日本小児神経学会学術大会 2015.05.27

  44. 原田 敦子、金村 米博、宮 冬樹、才津 浩智、山中 巧、埜中 正博、西山 健一、岡本 伸彦、宇都宮 英綱、加藤 光広、小崎 健次郎、齋藤 伸治、角田 達彦、藤井 幸彦、松本 直通、山崎 麻美. PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像 (Clinical findings of megalencephaly with mutations in PI3K-AKT-mTOR pathway). 第57回 日本小児神経学会学術大会 2015.05.27

  45. 宮 冬樹, 加藤 光広, 塩浜 直, 岡本 伸彦, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 阿部 哲雄, 森園 隆, Keith A. Boroevich, 秋山 真太郎, 久保 充明, 小崎 健次郎, 金村 米博, 角田 達彦. 複合ターゲットエンリッチメント法によるexome解析と疾患原因変異の同定 (Combination of targeted enrichment methodologies enables sequencing of 97% of CDS and reveals novel pathogenic mutations). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  46. 重水 大智, 尾崎 浩一, 藤本 明洋, 宮 冬樹, 秋山 真太郎, Keith Boroevich, 阿部 哲雄, 中野 かおる, 高地 雄太, 佐竹 渉, 戸田 達史, 相庭 武司, 宮本 恵宏, 清水 渉, 中川 英刀, 角田 達彦, 田中 敏博. QT延長症候群の35家系全エクソーム解析によるカルモジュリン結合遺伝子での候補変異の解明 (Exome sequencing of 35 Japanese families with LQTS reveals candidate mutations in calmodulin-interacting genes). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  47. 根岸 豊, 服部 文子, 堀 いくみ, 安藤 直樹, 水野 健太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. NFIA遺伝子変異は1p32-p31欠失症候群の中核症状を規定する (Truncating mutation of NFIA causes a brain malformation and urinary tract defect). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  48. 原田 敦子, 宮 冬樹, 金村 米博, 山中 巧, 吉川 大和, 宇都宮 英綱, 埜中 正博, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 加藤 光広, 斎藤 伸治, 小崎 健次郎. 難治性シャント機能不全を呈したDandy-Walker malformationにおけるPLG遺伝子変異 (Mutation of PLG gene with a case of Dandy-Walker malformation associated with multiple shunt malfunctions). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  49. 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. 進行性小脳萎縮を伴う新規神経変性症におけるKIF1A変異 (KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration and cerebellar atrophy). 日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会 2014.11.19

  50. 岡本 奈那, 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. 神経疾患を標的にした次世代シーケンサー解析で診断したBaraitser-Winter症候群の1例 (Baraitser-Winter syndrome diagnosed by Next Generated Sequencer). 日本障害者歯科学会第31回学術大会 2014.11.14

  51. 宮 冬樹, 森園 隆, 阿部 哲雄, 久保 充明, 角田 達彦. 日本人における全ゲノム間の関連についての網羅的eQTL解析(Massive Genome-wide cis- and trans-eQTL analysis in Japanese population). 日本人類遺伝学会 第58回大会 2013.11.20

  52. 岡本 奈那, 岡本 伸彦, 川戸 和美, 松田 圭子, 三島 祐子, 山本 悠斗, 宮 冬樹, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎. 神経疾患を標的にした次世代シーケンサー解析で診断したBaraitser-Winter症候群の1例. 日本人類遺伝学会 第58回大会 2013.11.20

  53. Okada Y, Miya F, Koike M, Tomisato S, Tokura T, Ishihara Y, Shimojo D, Hattori C, Kanematsu D, Kanemura Y, Kohda K, Sobue G, Yamanaka S, Yuzaki M, Uchiyama Y, Ikeda E, Tsunoda T, Okano H. Incompletely reprogrammed human iPSCs form glioma-like tumors through genomic instability during neural differentiation. The 36th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society 2013.06.20

  54. 服部 文子, 根岸 豊, 宮 冬樹, 安藤 直樹, 伊藤 哲哉, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治. AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例 (A case with megalencephaly caused by an ATK3 mutation). 第55回日本小児神経学会学術集会 2013.05.29

  55. Miya F, Morizono T, Abe T, Kubo M, Tsunoda T. Massive genome-wide eQTL analysis in Japanese population. The 35th Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan 2012.12.11

  56. Okada Y, Miya F, Koike M, Tomisato S, Kanematsu D, Kanemura Y, Kohda K, Yamanaka S, Yuzaki M, Uchiyama Y, Ikeda E, Okano H. Incompletely reprogrammed human iPSCs form glioma-like tumors through genomic instability during neural differentiation. The 35th Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan 2012.12.11

  57. 宮 冬樹, 阿部 哲雄, 森園 隆, 秋山 真太郎, 久保 充明, 角田 達彦. 次世代シーケンサーを用いた日本人における全ゲノム網羅的 eQTL 解析. 日本人類遺伝学会 第57回大会 2012.10.25

  58. 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 宮 冬樹, 角田 達彦, 北井 征宏, 荒井 洋, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治. 網羅的遺伝子解析により難治性てんかん患児に同定された複合へテロSCN2A遺伝子変異. 日本人類遺伝学会 第57回大会 2012.10.25

  59. 鈴木 直大, 務台 英樹, 鳥居 千春, 清水 厚志, 宮 冬樹, 難波 一徳, 工藤 純, 小崎 健次郎, 松永 達雄. カスタムカーゲットリシーケンスによる難聴関連遺伝子の変異探索. 日本人類遺伝学会 第57回大会 2012.10.25

  60. Ishii S, Okada Y, Miya F, Tsunoda T, Shimazaki T, Okano H. Efficient generation and developmental analysis of basal forebrain cholinergic neurons from mouse embryonic stem cells. The 34th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society 2011.09.14

  61. Okada Y, Miya F, Kanemura Y, Sunabori T, Koike M, Kohda K, Yuzaki M, Uchiyama Y, Tsunoda T, Yamanaka S, Okano H,. Evaluation of human iPS cells by neural differentiation and tumorigenicity. The 34th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society 2011.09.14

  62. 加藤 陽一郎, 前佛 均, 高田 亮, 角田 達彦, 宮 冬樹, 小原 航, 中村 祐輔, 藤岡 知昭. 浸潤性膀胱癌に対するカルボプラチン/ジェムシタビン(CaG)の感受性予測システムの構築. 第99回日本泌尿器科学会総会 2011.04.21

  63. 宮 冬樹,岡田 洋平,阿部 哲雄,森園 隆,鎌谷 直之,岡野 栄之,角田 達彦. 次世代シーケンサーとタイリングアレイの転写解析データの比較検証. 第33回日本分子生物学会年会・第83回日本生化学会大会合同大会 2010.12.07

  64. 宮 冬樹, 岡田 洋平, 川口 喬久, 森園 隆, 阿部 哲雄, 中村 祐輔, 岡野 栄之, 角田 達彦. ヒト組織およびES細胞iPS細胞における非遺伝子領域の転写と特異性. 日本人類遺伝学会 第55回大会 2010.10.27

  65. 宮 冬樹. 全ゲノム解析および再生医療を目指した細胞工学分野の最新動向と研究現場の実際の活動. 平成22年静岡大学理学同窓会寄付講義第7回 招待口演 2010.07.15

  66. 宮 冬樹, 川口 喬久, 藤本 明洋,森園 隆,阿部 哲雄,岡田 洋平,岡野 栄之,中村 祐輔,角田 達彦. ヒト組織・ES細胞における全ゲノム転写産物解析および進化とncRNAの機能との関連解析. 第32回日本分子生物学会年会 2009.12.09

  67. 宮 冬樹,川口 喬久,藤本 明洋,森園 隆,中村 祐輔,角田 達彦. ヒトにおける非遺伝子領域の転写と転写領域の進化的塩基配列保存性との関連(Relationship between evolutionary sequence conservation and intergenic transcription in Human tissues). 日本人類遺伝学会第54回大会 2009.09.23

  68. Kato M, Miya F, Kanemura Y, Tanaka T, Nakamura Y, Tsunoda T. Patterns of high-resolution recombination rates in human genes. 第31回分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会 2008.12.09

  69. 加藤 護, 宮 冬樹, 金村 米博, 田中 敏博, 中村 祐輔, 角田 達彦. ヒト遺伝子における高精度組み換え率のパターン. 日本人類遺伝学会 第53回大会 2008.09.27

  70. Miya F, Okada Y, Kawaguchi T, Kanemura Y, Okano H, Tsunoda T. Whole genome transcriptome profile of human embryonic stem cells and differentiated cells. The 31th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society 2008.07.09

  71. 永井 康雄, 森川 暁, 宮 冬樹, 角田 達彦, 岡野 栄之, 松崎 有未. 骨髄間葉系幹細胞の分化・増殖を規定する遺伝子の探索. 第7回再生医療学会総会 2008.03.13

  72. Miya F, Kawaguchi T, Tsunoda T. Searching optimal parameter values in tiling-array data normalization. 第30回分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会 2007.11.28

  73. Irie Y, Miya F, Tsunoda T, Saeki M, Kanemura Y, Kato H, Tsukamoto Y, Kamisaki Y, Miki N. Analysis of gene expression in dopamine or methamphetamine treated dopaminergic neuronal cells. 日本薬理学会第80回年会 2007.03.14

  74. 入江 康至, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 三木 直正, 佐白 万騎男, 上崎 善規. Analysis of gene expression in dopamine or methamphetamine treated dopaminergic neuronal cells. 第28回日本生物学的精神医学会・第36回日本神経精神薬理学会・第49回日本神経化学会合同大会 2006.09.14

  75. 立野 知世, 片岡 美穂, 宮 冬樹, 角田 達彦, 妙見 夕佳, 山縣 彰, 大房 健, 吉里 勝利. ヒト肝細胞キメラマウスへのヒト成長ホルモン投与によるヒト肝細胞の遺伝子およびタンパク質発現の変化. 第13回肝細胞研究会 2006.06.30

  76. 宮 冬樹. AceGeneマイクロアレイスライドを用いた研究解析事例. 株式会社DNAチップ研究所 招待口演 2006.06.15

  77. 金村 米博, 山崎 智彦, 小林 哲, 山田 登美子, 正札 智子, 森 英樹, 山崎 麻美, 角田 達彦, 宮 冬樹, 岡野 栄之, 伊藤 允好, 和田 昭盛, 入江 康至, 三木 直正. ヒト神経系細胞を用いた包括的遺伝子・蛋白質発現解析を主体としたトキシコゲノミックス手法の開発. 第32回日本トキシコロジー学会学術年会 2005.06.29

  78. 原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡, 晃. ヒト脳におけるBeta-site APP-cleaving enzyme 1 (BACE1)抗体の解析—アルツハイマー病脳と対照脳の比較検討. 第23回日本痴呆学会総会 2004.09.29

  79. 原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃. アルツハイマー病脳におけるBeta-site APP-cleaving enzyme 1 (BACE 1)の解析. 第45回日本神経学会総会 2004.05.11

  80. 原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃. Beta-site APP-cleaving enzyme 1 (BACE 1) 抗体の作成とヒト脳におけるBACE 1の解析. 第22回日本痴呆学会総会 2003.10.03

  81. 玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 原田 祐嗣, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田勝二. アルツハイマー病におけるミトコンドリア型アルデヒド脱水酵素の多型と過酸化脂質. 第22回日本痴呆学会総会 2003.10.03

  82. 原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃. Beta-site APP-cleaving enzyme 1 (BACE 1) 抗体の作成とヒト脳におけるBACE 1の解析. 第44回日本神経学会総会 2003.06.24

  83. 石井 一弘, 玉岡 晃,徳田 隆彦,松島 照彦,原田 祐嗣,宮 冬樹,池田 修一,庄司 進一. 血漿Aβ蛋白分子種に及ぼすPravastatinの効果. 第44回日本神経学会総会 2003.06.24

  84. 玉岡 晃,石井 一弘,宮 冬樹,松野 佐好子,原田 祐輔,望月 昭英,庄司 進一,原田 勝二. アルツハイマー病脳における過酸化脂質とミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素の多型. 第44回日本神経学会総会 2003.06.24

  85. 石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一. 血漿Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果. 第21回日本痴呆学会総会 2002.10.03

  86. 玉岡 晃,石井 一弘,宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二, 宮武 史子, 胡建国. アルツハイマー病脳における過酸化脂質とトランスフェリン、ミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素、アンギオテンシン変換酵素の遺伝子多型との相関関係について. 第20回日本痴呆学会総会 2001.10.04

  87. 石井 一弘,宮 冬樹, 清水 孝彦, 岡戸 信男, 庄司 進一, 白澤 卓二, 玉岡 晃. 線維性Aβ1-42によるミクログリア活性化機序の解明. 第20回日本痴呆学会総会 2001.10.04

  88. 玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二. アルツハイマー病(AD)脳における過酸化脂質とアポリポ蛋白E(APOE),トランスフェリン(Tf),ミトコンドリア・アルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)の遺伝子多型. 第42回日本神経学会総会 2001.05.12

  89. 松野 佐好子, 玉岡 晃, 宮 冬樹, 石井 一弘, 庄司 進一, 関島 良樹, 徳田 隆彦, 池田 修一. アルツハイマー病(AD)及びダウン症候群(DS)の血漿アミロイドβ蛋白(Aβ)分子種とアポリポ蛋白E(APOE)表現型との相関解析. 第42回日本神経学会総会 2001.05.12

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特許 【 表示 / 非表示

  • ヒト肝細胞を有するマウスの処置方法

    公開番号: 2007-037542

  • iPS細胞クローンの選択方法、及びその選択方法に用いる遺伝子の選択方法

    公開番号: WO 2012/115270

受賞学術賞 【 表示 / 非表示

  • 東京医科歯科大学難治疾患研究所 若手研究者賞,2017年03月

  • 筑波大学 医学奨励賞,2017年01月

  • 日本人類遺伝学会 最優秀ポスター賞,2012年10月

  • 日本人類遺伝学会 最優秀口演賞,2009年09月

  • 筑波大学 優秀修士論文賞,2002年03月

 

担当授業科目(学内) 【 表示 / 非表示

  • 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 生命情報学特論,2016年 - 現在

  • 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論,2015年 - 現在

職務上の実績に関する事項 【 表示 / 非表示

  • TMDUエキスパートパネル構成員,2019年12月 - 現在

社会貢献活動 【 表示 / 非表示

  • コロナウイルスPCRスクリーニング検査業務兼務,東京医科歯科大学病院,2020年07月 - 現在