講演・口頭発表等 - 我有　茉希

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  1. Makiko Egawa, Kinya Ishikawa, Eriko Takamine, Sayako Takahashi, Mariko Komine, Hiroko Kohbata, Taro Ishiguro, Maki Gau, Yusuke Ebana, Masayuki Yoshida.. Predictive genetic testing for late-onset, inherited neurological diseases: a case series of 40 clients. 日本人類遺伝学会第69回大会 2024.10.10 札幌市

  2. Eriko Adachi, Ryuichi Nakagawa, Atsumi Tsuji-Hosokawa, Maki Gau, Shizuka Kirino, Analia Yogi, Hikase Nakatani, Tomomi Yamaguchi, Masanori Murakami, Toshihiro Tajima, Tomonobu Hasegawa, Tetsuya Yamada, Tomohiro Morino, Osamu Ohara, Kenichi Kashimada. Development of a clinically applicable one-step PCR-based CYP21A2 analysis using long read sequences.. Human Genetics Asia 2023( 68th Annual Meeting of Japan Society of Human Genetics/ 14th Asia Pacific Conference on Human Genetics/ 22nd Annual meeting of East Asian Union of human Genetics Societies) 2023.10.14 Tokyo Japan

  3. Shizuka Kirino, Ryuichi Nakagawa, Kei Takasawa, Maki Gau, Atsumi Tsuji-Hosokawa, Liang Zhao, Josephine Bowles, Peter Koopman, Tomohiro Morio, Kenichi Kashimada.. Application of Cap analysis of gene expression (CAGE) in genetic analysis of mouse sex differentiation. Ninth International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination 2023.04.19 Kailua-Kona, HAWAII

  4. Tsuji-Hosokawa A, Watanabe K, Hashimoto A, Ishige N, Yajima H, Sutani A, Nakatani H, Gau M, Takasawa K, Kashimada K. The LC-MS/MS pilot study assay for 21-hydroxylase deficiency newborn screening revealed the high relevancy of 21DOF, (4AD + 17αOHP)/F, and 11DOF/17αOHP. The 12th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2022 2022.10.06 Seoul KOREA（Web）

  5. Kirino S, Yogi A, Adachi E, Gau M, Nakatani H, Kanamori T, Udagawa T, Takasawa K, Kashimada K, Morio T. The first family case of 46,XX DSD due to pathogenic variant of WT1 Zinc Finger domain 4. The 12th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2022 2022.10.06 Seoul KOREA（Web）

  6. Yogi A, Kashimada K, Iemura R, Nakatani H, Takasawa K, Gau M, Yamauchi T, Yoshida M, Morio T.. A case of BMP2 defficiency with short stature. The 12th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2022 2022.10.06 Seoul KOREA（Web）

  7. Nomura R, Gau M, Yamauchi T, Sutani A, Tsuji-Hosokawa A, Matsubara Y, Miyai K, Hosokawa S, Nishimura G, Kashimada K.. Myhre syndrome: a progressive connective tissue disorder with short stature. The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Endocrine Society/ The 50th Annual Meeting of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2016.11.17 Tokyo Japan

  8. 我有茉希、家村綾正、酢谷明人、齋藤洋子、辻　敦美、沼部博直、吉田雅幸、高澤　啓. 均衡型転座を認めた低身長女児に対する家族解析. 第47回日本小児遺伝学会学術集会 2025.03.01 東京

  9. 野口優輔,遠藤健太郎,安齋達彦,鎌谷高志,森丘千夏子,早田茉莉,我有茉希,安達恵利子,杉江学,滝敦子,伊藤一之,本多泉,黒田淳平,岡崎薫,高橋邦彦,関矢一郎,森尾友宏,鹿島田健一. 胎児発育不全による胎児プログラミングは時期特異性をもつ. 第57回日本小児内分泌学会学術集会 2024.10.10 神奈川

  10. 折本竜太,安達恵利子,桐野玄,我有茉希,鹿島田健一,高澤啓. 成長障害を契機に診断に至ったヒアルロニダーゼ2欠損症の一例. 第57回日本小児内分泌学会学術集会 2024.10.10 神奈川

  11. 桐野玄,中川竜一,高澤啓,我有茉希,鹿島田健一.. 機能活性をもつエンハンサーの塩基配列解析は性腺発生における新規転写制御機構を明らかにする. 第97回日本内分泌学会学術総会 2024.06.07 神奈川

  12. 野口優輔,遠藤健太郎,安齋達彦,鎌谷高志,我有茉希,安達恵利子,杉江学,森丘千夏子,滝敦子,本多泉,黒田淳平,岡崎薫,高橋邦彦,関矢一郎,森尾友宏,鹿島田健一. 胎児発育不全による胎児プログラミングは時期特異性がある.. 第97回日本内分泌学会学術総会 2024.06.07 神奈川

  13. 我有茉希,家村綾正,山野春樹,高澤啓,吉田雅幸,鹿島田健一. 新生児期副腎不全を呈した自験例から振り返るXp21欠失症候群の多様な表現型. 第97回日本内分泌学会学術総会 2024.06.06 神奈川

  14. 家村綾正,我有茉希,山野春樹,高澤啓,鹿島田健一. Xp21欠失症候群の多様な臨床像. 第31回日本ステロイドホルモン学会学術集会 2024.03.09 東京

  15. 桐野玄,中川竜一,高澤啓,我有茉希,鹿島田健一. 機能活性をもつエンハンサーの塩基配列解析は新規性腺発生における転写制御機構を明らかにする. 第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023.10.21 埼玉

  16. 安達恵利子, 中川竜一, 辻敦美, 我有茉希, 桐野玄, Analia Yogi, 中谷久恵, 高澤啓, 山口智美, 古庄知己, 村上正憲, 田島敏弘, 長谷川泰延, 山田哲也, 森尾友宏, 小原収, 鹿島田健一. 臨床応用可能なOne-step PCRを用いたLong read sequenceによるCYP21A2解析法の開発と新規構造異常の同定. 第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023.10.19 埼玉

  17. 白川詩織, 山野春樹, 家村綾正, 安達恵利子, 中谷久恵, 桐野玄, 我有茉希, 勝屋恭子, 酢谷明人, 市川知則, 森尾友宏, 高澤啓, 鹿島田健一. 双胎同胞の診断を契機に早期介入しえた21水酸化酵素欠損症の男児例. 第56回日本小児内分泌学会学術集会 2023.10.19 埼玉

  18. 桐野玄, 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 鹿島田健一. 機能活性をもつエンハンサーの塩基配列解析から明らかとなる性腺発生における新規転写制御機構. 第26回小児分子内分泌研究会 2023.07.01 北海道

  19. 安達 恵利子, 辻 敦美, 中川 竜一, 我有 茉希, 桐野 玄, Yogi Analia, 中谷 久恵, 高澤 啓, 森尾 友宏, 小原 収, 鹿島田 健一. Target Long read sequenceによるCYP21A2の新しい解析手法の開発. 第96回日本内分泌学会学術総会 2023.06.03 名古屋

  20. 我有 茉希, 高澤 啓, 山内 泰輔, 水野 朋子, 石渡 久子, 鹿島田 健一, 森尾 友宏. SGLT2阻害薬はミトコンドリア糖尿病の治療選択肢になる. 第96回日本内分泌学会学術総会 2023.06.02 名古屋

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