概要 研究活動 教育活動 教育方針
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概要

主な研究内容は、難治疾患の病因や病態形成に関わるヒト遺伝子変異の同定と機能異常の解明ならびにゲノム多様性の進化学的、生物学的意義の解明である。とくに難治疾患については、難病(厚生労働省特定疾患)に指定されている疾患を中心に研究を実施している。具体的には、肥大型心筋症、拡張型心筋症、家族性突然死症候群、高安動脈炎、バージャー病などの心・血管系難病、関節リウマチ、I型糖尿病、グレーブス病、橋本病、クローン病、潰瘍性大腸炎、SLEなどの自己免疫疾患、HIV/AIDSを中心とする難治性感染症、心筋梗塞、狭心症などの冠動脈疾患を対象とした人類遺伝学、ゲノム医科学的手法を用いた解析を実施している。なかでも肥大型心筋症、拡張型心筋症、家族性突然死症候群については、単因子遺伝病として、病因究明のための連鎖解析や候補遺伝子アプローチを行い、世界に先駆けてそれぞれの疾患で多数の新規原因遺伝子を同定した。また、生化学的、細胞生物学的手法によって病因変異による機能変化の解析を通じて病態形成の共通機序を解明し、さらには遺伝子改変動物を用いた病態解析や治療・予防法の検討を行っている。これに対して、その他の疾患は多因子疾患であることから、一般的な手法である候補遺伝子多型を用いた関連解析に加えて、網羅的マイクロサテライト解析による疾患関連領域の絞込みと当該領域内の多型探索と関連解析による疾患関連遺伝子の特定(冠動脈疾患、自己免疫疾患)、霊長類を対象とした比較ゲノム解析等の進化学的アプローチによる疾患関連遺伝子の特定(HIV/AIDS関連遺伝子)を行い、それぞれの疾患関連多型による機能変化を検討し、病態形成機序の解明を進めている。比較的稀な種々の難治疾患や難治病態を対象とした研究を実施していることから、国内の多く臨床医や基礎医学研究者との国内共同研究や、韓国、米国、フランス、ドイツ、イタリア、英国、インド、タイの研究者との国際共同研究を展開している。
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研究活動

種々の難治性疾患を対象とする研究の性格上,国内・国外の臨床医,臨床医学研究者,基礎医学研究者との広範囲にわたる共同研究を展開している.主な研究プロジェクトは以下の通りである.
1.特発性心筋症の病因究明
2.難治性不整脈の病因究明
3.冠動脈疾患、難治性血管炎の原因究明
4.自己免疫疾患の解析
5.アカゲザル,カニクイザルを用いた免疫遺伝学的研究
6.HIV/AIDSの感受性・抵抗性のメカニズム
7.疾患関連遺伝子の成立における遺伝的選択圧
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教育活動

難治性疾患の病因・病態の遺伝子・分子・細胞レベルでの究明に向けた研究を行っているため,基礎・臨床を問わず幅広く学内・学外の共同研究者を受け入れ,特に原因不明の疾患に対する分子遺伝学的,生化学的,細胞生物学的アプローチに関する大学院教育を行っている.
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教育方針

人類遺伝学的、ゲノム医科学的、生化学的、細胞生物学的手法を用いて詳細に解析し、もって難治疾患の病態形成機序を深く理解するとともに、得られた知見に基づいて新たな診断法、治療法、予防法の開発に繋ぐことを教育研究目的としている。このため、大学院教育では少人数指導を主体とする。
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