基本情報

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宮 冬樹(ミヤ フユキ)

MIYA Fuyuki


職名

講師

研究室住所

113-8510 東京都文京区湯島1-5-45 M&Dタワー25F

研究室電話番号

03-5803-4169

研究室FAX番号

03-5803-0182

ホームページ

https://sites.google.com/site/fuyukimiya/

研究分野・キーワード

バイオインフォマティクス、疾患遺伝学、遺伝統計学、分子生物学、神経生物学、遺伝子工学

出身大学院 【 表示 / 非表示

  • 筑波大学  人間科学研究科  医学系専攻 疾患制御医学専攻  博士課程  2016年03月  修了

取得学位 【 表示 / 非表示

  • 博士(医学)  筑波大学

経歴(学内) 【 表示 / 非表示

  • 2015年10月
    -
    2017年07月
    東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 助教
  • 2015年12月
    -
    現在
    東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生命理工学系専攻 生命理工学講座 医科学数理 助教
  • 2017年08月
    -
    現在
    東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 講師

所属学協会 【 表示 / 非表示

  • 日本人類遺伝学会

  • アメリカ人類遺伝学会

研究分野 【 表示 / 非表示

  • ゲノム医科学

資格、免許 【 表示 / 非表示

  • 毒物劇物取扱責任者

 

競争的資金等の研究課題 【 表示 / 非表示

  • エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ

    文部科学省/日本学術振興会 : 2016年 - 2018年

論文・総説 【 表示 / 非表示

  • Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata KI, Saitoh S. <i>MYCN</i> de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome. Journal of medical genetics. 2018.12; ( PubMed, DOI )

  • Akiyama M, Takahashi A, Momozawa Y, Arakawa S, Miya F, Tsunoda T, Ashikawa K, Oshima Y, Yasuda M, Yoshida S, Enaida H, Tan X, Yanagi Y, Yasukawa T, Ogura Y, Nagai Y, Takahashi K, Fujisawa K, Inoue M, Arakawa A, Tanaka K, Yuzawa M, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M. Genome-wide association study suggests four variants influencing outcomes with ranibizumab therapy in exudative age-related macular degeneration. Journal of human genetics. 2018.10; 63 (10): 1083-1091. ( PubMed, DOI )

  • Mutai Hideki, Miya Fuyuki, Shibata Hiroaki, Yasutomi Yasuhiro, Tsunoda Tatsuhiko, Matsunaga Tatsuo. Gene expression dataset for whole cochlea of Macaca fascicularis SCIENTIFIC REPORTS. 2018.10; 8 (1): 15554. ( PubMed, DOI )

  • Hori I*, Miya F* (*equal contribution), Negishi Y, Hattori A, Ando N, Boroevich KA, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S. A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2018.09; 63 (9): 957-963. ( PubMed, DOI )

  • Suzuki N, Mutai H, Miya F, Tsunoda T, Terashima H, Morimoto N, Matsunaga T. A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX 10 BMC PEDIATRICS. 2018.05; 18 (1): 171. ( PubMed, DOI )

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講演・口頭発表等 【 表示 / 非表示

  • 横井摂理, 堤真紀子, 宮冬樹, 宮田昌史, 加藤光広, 岡本伸彦, 角田達彦, 山崎麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治, 倉橋浩樹. Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy. 第59回小児神経学会 2017.06.15

  • 宮 冬樹, 重水 大智, 齋藤 伸治, 須藤 章, 中川 英刀, 奥田 修二郎, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, Keith A Boroevich, 金村 米博, 小崎 健次郎, 角田 達彦. 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発. 次世代現場の会 第5回研究会 2017.05.22

  • Shinji Saitoh, Ikumi Hori, Takanobu Otomo, Mitsuko Nakashima, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Tatsuhiko Tsunoda, Naomichi Matsumoto, Tamotsu Yoshimori. Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome. 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN) 2017.05.11

  • 堤 真紀子、横井 摂理、宮 冬樹、宮田 昌史、加藤 光広、岡本 伸彦、角田 達彦、山崎 麻美、金村 米博、小崎 健次郎、齋藤 伸治、倉橋 浩樹. 小頭症患者で同定されたPLK4遺伝子の新規ミスセンス変異が中心小体複製に与える影響. 第39回日本小児遺伝学会学術集会 2016.12.09

  • 齋藤伸治, 堀いくみ, 宮 冬樹, 家田大輔, 根岸豊, 岡本伸彦, 服部文子, 加藤光広, 角田達彦, 山崎 麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 倉橋浩樹. ASXL3遺伝子変異が同定されたBainbridge-Ropers症候群の2例. 第39回日本小児遺伝学会学術集会 2016.12.09

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特許 【 表示 / 非表示

  • ヒト肝細胞を有するマウスの処置方法

    公開番号: 2007-037542

  • iPS細胞クローンの選択方法、及びその選択方法に用いる遺伝子の選択方法

    公開番号: WO 2012/115270

受賞学術賞 【 表示 / 非表示

  • 東京医科歯科大学難治疾患研究所 若手研究者賞,2017年03月

  • 筑波大学 医学奨励賞,2017年01月

  • 日本人類遺伝学会 最優秀ポスター賞,2012年10月

  • 日本人類遺伝学会 最優秀口演賞,2009年09月

  • 筑波大学 優秀修士論文賞,2002年03月

 

担当授業科目(学内) 【 表示 / 非表示

  • 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 生命情報学特論,2016年 - 現在

  • 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論,2015年 - 現在